Has sentit mai com si se t'adormessin les cames quan pujaves escales, com si se't fessin mal les paraules quan parlaves o com si alguna cosa et caigués de la mà de sobte? Potser penses que això és normal, però si aquests símptomes persisteixen, és una bona idea preocupar-se una mica. Perquè aquests podrien ser signes primerencs d'una afecció anomenada malaltia de la neurona motora (MND) . Així doncs, avui en parlarem amb una mica més de detall.
Què és la malaltia de la neurona motora (MND)?
En poques paraules, la malaltia de la neurona motora (MND) és un grup de malalties que afecten el nostre sistema nerviós. Fa que les nostres neurones motores morin gradualment. Ara us preguntareu què són aquestes neurones motores. Són les cèl·lules nervioses que controlen els nostres músculs. Aquestes neurones motores són essencials per a totes les nostres funcions, des de respirar, parlar, empassar i caminar.
Imagineu-vos, des del nostre cervell (que anomenem neurones motores superiors ) els missatges arriben a la medul·la espinal. Des d'allà, aquests missatges passen per les neurones motores inferiors fins als músculs del nostre cos. Aquestes neurones motores superiors són les que diuen a les neurones motores inferiors: "D'acord, ara mou aquest múscul així".
Ara, què passa quan aquests nervis motors inferiors no poden enviar missatges als músculs? Els músculs comencen a debilitar-se i a encongir-se gradualment (atròfia muscular) . A més, quan els nervis motors superiors no poden enviar senyals als nervis motors inferiors, els músculs es tornen rígids i hiperreactius ( hiperreflexia ). Això ens dificulta fer moviments voluntaris, i aquests succeeixen molt lentament. Amb el temps, fins i tot podem perdre la capacitat de caminar i controlar altres moviments.
L'important és que actualment no hi ha cura per a la malaltia de les neurones motores. Es tracta de malalties progressives que empitjoren amb el temps. No obstant això, hi ha tractaments que poden ajudar a reduir l'impacte de la malaltia.
Quins tipus de MND hi ha?
Els metges classifiquen la malaltia neuromuscular demoníaca (EMN) segons si afecta els nervis motors superiors, els nervis motors inferiors o tots dos. Hi ha diversos tipus principals d'EMN:
`Esclerosi lateral amiotròfica (ELA)`
Aquest és el tipus més comú de malaltia neuronal motora. Algunes persones també l'anomenen malaltia de Lou Gehrig . L'ELA afecta tant els nervis motors superiors com els inferiors. Això pot causar una pèrdua ràpida del control muscular, que finalment condueix a la paràlisi . Molts metges de vegades utilitzen els termes ELA i malaltia de la neurona motora indistintament.
`Paràlisi bulbar progressiva (PBP)`
Això és el que ens ataca.Els nervis motors inferiors que es connecten al tronc encefàlic (regió bulbar). El nostre tronc encefàlic controla els músculs necessaris per a coses com parlar, mastegar i empassar. Un altre nom per a la PBP és "atròfia bulbar progressiva".
`Esclerosi lateral primària (ESP)`
Això només afecta els nervis motors superiors. Molt sovint, aquesta malaltia afecta primer les cames. Després afecta els braços, les mans i el tronc. Finalment, pot afectar els músculs utilitzats per parlar, empassar i mastegar els aliments.
`Atròfia muscular progressiva (AMP)`
Només afecta els nervis motors inferiors. La malaltia és més freqüent en els homes i tendeix a desenvolupar-se a una edat més jove que altres malalties motores neurals d'aparició en l'edat adulta. Els primers símptomes són debilitat als braços, que després s'estén a la part inferior del cos. També pot afectar el tronc i la respiració.
atròfia muscular espinal (AME)
Aquesta és una afecció hereditària que afecta els nervis motors inferiors. També es considera una de les principals causes genètiques de mortalitat infantil . Les mutacions en el gen "SMN1" provoquen la pèrdua de la proteïna "SMN" . Això destrueix gradualment els nervis motors inferiors, causant atrofia i debilitat muscular, i finalment la mort.
malaltia de Kennedy
Està vinculat a un gen del cromosoma X en els homes. Està causat per mutacions en el gen del receptor d'andrògens . Amb el temps, es desenvolupa debilitat als braços i les cames, sovint començant a les zones pèlvicas o de les espatlles. També es pot produir dolor i entumiment als braços i les cames.
Síndrome postpolio (SPP)
Es produeix en persones que s'han recuperat de la poliomielitis. Pot aparèixer fins a quatre dècades després de la seva malaltia original. La poliomielitis pot causar danys importants als nervis motors. Els símptomes de la síndrome postpartum parcial inclouen debilitat muscular i articular, fatiga, dolor que augmenta amb el temps, espasmes i atrofia muscular i incapacitat per tolerar el fred.
Quins són els símptomes de la MND?
Els símptomes de la ELA no apareixen de sobte, sinó gradualment. En les primeres etapes, poden no ser gaire evidents.
Símptomes inicials
- Dificultat per pujar escales o ensopegar freqüentment a causa de debilitat a les cames o els turmells.
- Parla arrastrada (disàrtria) .
- Dificultat per empassar aliments .
- Debilitament de l'adherència sobre alguna cosa que s'agafa. Per exemple, pot ser difícil abotonar-se una camisa, obrir una ampolla o les coses que es tenen a la mà poden caure constantment a terra.
- Contraccions i rampes musculars.
- Pèrdua de pes a causa de braços i cames primes.
- Incapacitat de parar de riure o plorar en moments inapropiats (afecte pseudobulbar) . Això és com riure quan et sents trist o sentir-te trist quan et sents feliç.
Altres símptomes
A més d'aquests símptomes inicials, poden aparèixer altres símptomes:
- Dificultat per respirar (ofec) .
- Dificultat per respirar mentre s'està estirat al llit.
- Infeccions toràciques freqüents.
- Trastorns del son (son pertorbat) .
- Deficiències d'atenció i memòria .
- Confusió .
- Mal de cap matinal .
- Fatiga .
Què causa la ELA?
Com ja hem comentat abans, la malaltia neuronal motora (EMN) està causada per problemes amb les neurones motores. Aquestes cèl·lules deixen de funcionar correctament gradualment amb el temps. Tanmateix, els investigadors encara no saben exactament per què passa això .
La MND és hereditària
Algunes afeccions de la malaltia de les víctimes cerebrals (ELA) són hereditàries, és a dir, es transmeten de generació en generació a través dels gens. En aquests casos, la malaltia és causada per un canvi en un sol gen. Aquestes es poden heretar de diverses maneres principals:
- «Autosòmic dominant»: en aquest cas, fins i tot si heretes una sola còpia del gen alterat d'un sol dels pares afectats, encara hi ha el risc de desenvolupar la malaltia.
- «Autosòmic recessiu»: En aquest cas, per desenvolupar la malaltia, cal rebre dues còpies del gen alterat d'ambdós pares.
- «Herència lligada al cromosoma X»: En aquesta, una mare porta aquest gen en un cromosoma X i transmet la malaltia als seus fills masculins.
Altres motius
Les afeccions de la malaltia neuronal secundària no hereditària poden ser causades per diversos factors. Aquests poden incloure virus, toxines, genètica i factors ambientals .
Qui té més risc de desenvolupar la malaltia de l'endometri (ELA)?
La demència neuromuscular (DEM) afecta amb més freqüència persones d'entre 60 i 70 anys. Tanmateix, pot afectar nens i adults de qualsevol edat. Si un familiar proper teu té DEM o una afecció similar anomenada demència frontotemporal , tens un risc més gran de desenvolupar DEM.
Com diagnostiquen els metges la ELA?
La malaltia neuroendocrina (EMN) pot ser difícil de diagnosticar precoçment, ja que no hi ha cap prova específica . Si teniu debilitat muscular gradual sense dolor ni pèrdua de sensibilitat, el vostre metge pot sospitar que teniu EMN.
Preguntes fetes pel metge
Pots fer-te preguntes com ara:
- Quines parts del cos estan afectades ?
- Quan van començar els símptomes?
- Primers símptomesQuè?
- Han canviat els símptomes amb el temps?
Proves realitzades
Es poden fer diverses proves per ajudar a diagnosticar la malaltia:
- Electromiografia (EMG): Registra l'activitat elèctrica dels músculs. Això pot ajudar a determinar si el problema es troba als músculs, als nervis o a la unió neuromuscular.
- Estudis de conducció nerviosa: Mesura la rapidesa amb què els nervis transmeten els impulsos.
- Ressonància magnètica (RM): Es fa una ressonància magnètica del cervell i, de vegades, una ressonància magnètica de la medul·la espinal per buscar altres anomalies que puguin causar els mateixos símptomes.
Per descartar altres afeccions mèdiques, el metge pot sol·licitar proves addicionals:
- Anàlisis de sang
- Anàlisis d'orina
- Punció lumbar (espina dorsal)
- proves genètiques
Amb el temps, els símptomes de la MND es tornen tan evidents que hi ha moments en què la malaltia es pot diagnosticar sense cap prova.
Quins són els tractaments per a la MND?
No hi ha cap cura o tractament específic per a la malaltia de la neurona motora. No obstant això, els investigadors continuen estudiant maneres segures i efectives de tractar la malaltia.
Haureu de treballar amb un equip de metges per ajudar-vos a controlar els vostres símptomes. Els tractaments per a la malaltia de les víctimes musculars (ELA) poden incloure:
- Fisioteràpia: Això ajuda a mantenir la força muscular i a mantenir les articulacions flexibles.
- Si teniu dificultat per empassar , us poden administrar nutrició a través d'un tub (sonda de gastrostomia) inserit a través de la paret abdominal fins a l'estómac.
Medicaments
Alguns medicaments ajuden a moltes persones amb ELA a alleujar els seus símptomes:
- Baclofè: Redueix la rigidesa muscular i els espasmes musculars.
- Fenitoïna o quinina: Redueixen els espasmes musculars.
- Glicopirrolat: Redueix la salivació.
- Antidepressius: ajuden amb la depressió.
- Benzodiazepines: Per al dolor que es produeix a mesura que la malaltia progressa.
Per a les persones amb ELA, hi ha dos fàrmacs que poden ajudar a allargar la vida i controlar el deteriorament funcional: el riluzol i l'edaravona .
Molta gent també participa en assajos clínics .
Quan hauria de veure un metge?
Si teniu alguna cosa com ara debilitat muscular, que podria ser un signe precoç de la malaltia de lesions medul·lars (ELA), definitivament hauríeu de consultar un metge. És possible que no tingueu ELA, però obtenir un diagnòstic precís el més aviat possible és molt important per obtenir l'atenció i el suport que necessiteu.
A més, si teniu un familiar proper amb demència neuromuscular multiforme o demència frontotemporal i us preocupa que també pugueu desenvolupar la malaltia, és una bona idea consultar un metge. El vostre metge també us pot derivar a un assessor genètic per parlar del vostre risc.
Què pots esperar quan vius amb aquesta condició?
La malaltia de la neurona motora és una malaltia progressiva, per la qual cosa és important trobar un metge que entengui la vostra afecció i us pugui ajudar a trobar el tractament adequat per controlar-la.
També és important tenir un sistema de suport . A mesura que la teva condició progressa, és possible que necessitis més ajuda dels altres per fer coses que et resulten difícils. Parla amb amics i familiars o pregunta al teu metge sobre maneres d'obtenir suport de la teva comunitat. Recorda que no estàs sol.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb ELA?
Malauradament, la malaltia de les neurones motores pot escurçar significativament l'esperança de vida . Són malalties que progressen amb el temps i finalment condueixen a la mort. Tanmateix, el temps que es triga a arribar a aquest punt varia de persona a persona. Algunes persones viuen durant anys, de vegades fins i tot dècades, abans de morir a causa dels efectes d'aquestes malalties. El vostre metge us pot donar una millor comprensió del pronòstic/pronòstic de la vostra afecció.
El més important: el que has de dir
Descobrir que tens una malaltia de la neurona motora (MND) pot ser una experiència espantosa i aclaparadora . Recorda, no és culpa teva . No has fet res malament. I això no canvia qui ets, però pot fer que la vida sigui una mica diferent. Tot i que pots afrontar reptes a mesura que la malaltia progressa, hi ha tractaments que et poden ajudar a gestionar els efectes. Recolza't en els teus amics i familiars per obtenir suport. Si tens dificultats per afrontar-ho o necessites més suport, parla amb el teu metge. Et pot ajudar a trobar els recursos que necessites i assegurar-se que rebis l'ajuda que necessites amb el temps.
` Malaltia de la neurona motora, EMN, malaltia neurològica, debilitat muscular, ELA, cèl·lules nervioses, atrofia muscular
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari