Produeixes massa glòbuls al teu cos? Aprenguem sobre aquestes neoplasies mieloproliferatives (NMP)!

T'has preguntat mai què passaria si la teva medul·la òssia produís massa cèl·lules sanguínies dins del teu cos? Això és el que són les neoplàsies mieloproliferatives, o MPN per abreujar. Es tracta d'un càncer de sang rar, però potencialment mortal, que pot ser mortal si no es gestiona correctament. Parlem-ne d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és aquesta neoplasia mieloproliferativa (NMP)?

En poques paraules, les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) són afeccions en què la medul·la òssia (un teixit tou que es troba dins dels ossos) produeix més glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes (cèl·lules que ajuden a la coagulació de la sang). Penseu-hi com una fàbrica que produeix massa productes. Això passa quan alguna cosa va malament en el procés de producció de glòbuls sanguinis.

Aquestes afeccions mieloproliferatives de tipus MPN sovint es desenvolupen molt lentament . Per tant, algunes persones poden no tenir cap símptoma durant anys. És per això que també s'anomenen neoplasies mieloproliferatives "cròniques" o de llarga durada. Tanmateix, en casos rars, aquestes afeccions MPN poden evolucionar cap a alguna cosa més greu.

Però no et preocupis, hi ha bons tractaments per controlar els símptomes d'aquesta afecció i evitar que s'agreugi.

Quins tipus de MPN hi ha?

Hi ha diversos tipus de MPN. Cada tipus afecta el tipus de cèl·lules sanguínies que la medul·la òssia produeix en excés. De vegades, només es poden produir glòbuls vermells, mentre que altres vegades només es poden produir glòbuls blancs o plaquetes. En alguns tipus de MPN, es pot produir en excés una combinació d'aquests tipus de cèl·lules. Un altre motiu és que aquestes cèl·lules en excés poden comportar-se de manera diferent de les cèl·lules sanguínies sanes.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

Dos dels factors principals que afecten l'aparició de MPN són l' edat i el sexe .

• Edat: Tot i que la MPN pot aparèixer en persones de totes les edats, es veu més freqüentment en persones de 50, 60 anys o més .
• Gènere: Per exemple, la policitèmia vera, un tipus de MPN, és més freqüent en els homes. La trombocitèmia essencial és més freqüent en les dones. Altres tipus de MPN poden afectar tots dos sexes per igual.

Com afecta la MPN al teu cos?

Aquestes malalties relacionades amb la sang es produeixen quan la medul·la òssia produeix més d'un cert tipus de cèl·lula sanguínia del que el cos necessita. Per tant, l'efecte que això té en el cos depèn del tipus de cèl·lula sanguínia que es produeixi en excés . Per exemple, un tipus de MPN pot augmentar el risc de patir un atac de cor o un ictus. Un altre tipus pot causar anèmia.

Per entendre millor aquestes afeccions rares, és útil tenir una mica de coneixement de com es formen la medul·la òssia i les cèl·lules sanguínies. Totes les nostres cèl·lules sanguínies comencen com a cèl·lules mare a la medul·la òssia. Aquesta medul·la òssia és el teixit tou i esponjós que hi ha dins dels ossos. Les cèl·lules mare que se'n desenvolupen poden convertir-se en cèl·lules mare mieloides o limfoides.

• Les cèl·lules mare limfoides són els tipus de glòbuls blancs que combaten les infeccions.
• Les cèl·lules mare mieloides poden donar lloc a glòbuls vermells (que transporten oxigen per tot el cos), altres tipus de glòbuls blancs i plaquetes (que ajuden a aturar el sagnat quan es produeix).

Com totes les altres cèl·lules, aquestes cèl·lules mare funcionen segons les instruccions que els donen els gens. Normalment, aquestes cèl·lules mare es divideixen i es multipliquen segons calgui a la medul·la òssia per crear noves cèl·lules. Tanmateix, si hi ha una mutació en aquests gens, és a dir, si els gens canvien, aquests gens envien les instruccions errònies a les cèl·lules mare perquè continuïn dividint-se i multiplicant-se. Finalment, aquest excés de cèl·lules sanguínies s'acumula a la medul·la òssia o als vasos sanguinis, obstruint el flux sanguini. Quan aquest flux sanguini es bloqueja, poden aparèixer problemes de salut greus.

Quins són els tipus més comuns de MPN?

Hi ha tres tipus més comuns de MPN: policitèmia vera, trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària.

Policitèmia vera

Aquest és el tipus més comú de MPN . Es produeix quan la medul·la òssia produeix massa glòbuls vermells . Això fa que la sang s'espesseixi i disminueixi la velocitat. Les persones amb policitèmia vera tenen un risc més elevat de patir coàguls sanguinis. Aquests coàguls poden causar atacs de cor i accidents cerebrovasculars. Molt rarament, aquesta afecció pot evolucionar cap a un càncer de sang greu anomenat leucèmia aguda.

Mielofibrosi

Aquest es considera el tipus més agressiu de MPN . En la mielofibrosi, la medul·la òssia produeix cèl·lules mare anormals. Aquestes cèl·lules s'inflamen i formen teixit cicatricial dins de la medul·la òssia. Amb el temps, la medul·la òssia s'omple d'aquest teixit cicatricial. Aleshores, la medul·la òssia ja no pot produir prou glòbuls vermells per transportar oxigen per tot el cos. Això pot causar anèmia. També es té una baixa producció de plaquetes. Algunes persones amb mielofibrosi també poden desenvolupar leucèmia mieloide aguda (LMA).

Trombocitèmia essencial

La trombocitèmia essencial és una afecció en què la medul·la òssia produeix massa plaquetes.Fabricació. Normalment, quan un vas sanguini esclata, les plaquetes s'agrupen per formar un coàgul i aturar l'hemorràgia. Però en aquesta afecció, les plaquetes es produeixen a la medul·la òssia sense cap motiu. Aquestes plaquetes addicionals poden causar coàguls de sang i augmentar el risc d'atacs de cor i accidents cerebrovasculars. Com altres NMP, els símptomes es desenvolupen lentament. A la majoria de les persones se'ls diagnostica aquesta afecció quan una anàlisi de sang rutinària mostra nivells alts de plaquetes. En algunes persones, la afecció pot progressar a leucèmia.

Hi ha altres tipus de MPN?

Sí, hi ha diversos altres tipus de MPN. Alguns d'ells són:

• Leucèmia eosinofílica crònica (LEC): Es tracta d'una afecció en què hi ha una sobreproducció d'un tipus de glòbul blanc anomenat eosinòfil. Normalment es desenvolupa a la melsa. En rares ocasions, pot progressar a leucèmia mieloide aguda (LMA). Això també s'anomena síndrome hipereosinofílica.
• Leucèmia mielògena crònica (LMC): Es tracta d'un tipus de glòbul blanc anomenat granulòcits que es produeix en excés. Aquestes cèl·lules s'acumulen i dificulten que la medul·la òssia produeixi altres cèl·lules sanguínies necessàries.
• Leucèmia neutrofílica crònica (LNC): En aquesta, es produeix en excés un tipus de glòbul blanc anomenat neutròfils.
• Neoplasia mieloproliferativa inclassificable (NMP-U): aquest és un tipus de NMP que no encaixa en cap de les altres categories. Pot causar una sobreproducció de diferents tipus de cèl·lules sanguínies, com ara glòbuls blancs, glòbuls vermells o plaquetes.

Quins són els símptomes de la MPN?

En les primeres etapes, és possible que no experimenteu cap símptoma . A mesura que la malaltia progressa, podeu notar signes d'una melsa inflamada (esplenomegàlia). La melsa es troba al costat esquerre, sota les costelles. Pot sentir-se plena, rígida i incòmoda. Tot i que aquesta inflamació de la melsa és comuna en molts tipus de MPN, no és tan freqüent en la trombocitèmia essencial.

Altres símptomes varien segons el tipus de MPN .

Leucèmia eosinofílica crònica (LEC)

• El símptoma més comú és una erupció cutània .
• Pots sentir-te cansat i amb febre.
• Altres símptomes depenen de les parts del cos afectades pels nivells elevats d'eosinòfils.

Leucèmia mielògena crònica (LMC) i leucèmia neutrofílica crònica (LNC)

• Dolor ossi
• Sudoracions nocturnes
• Febre i fatiga
• Facilitat per fer-se hematomes
• Pèrdua de gana i pèrdua de pes

Trombocitèmia essencial

• Facilitat per fer-se hematomes
• Sagnat pel nas, la boca o les genives sense cap motiu
• Sagnat de l'estómac o dels intestins
• Sang a l'orina

Policitèmia vera

• Mal de cap
• Marejos
• Cansament
• Visió borrosa o visió doble

Mielofibrosi primària

• Poden aparèixer símptomes d'anèmia (fatiga, debilitat, dificultat per respirar).
• Altres característiques:
• Pell pàl·lida
• Sudoracions nocturnes
• Febre
• Picor de pell
• Menjar en excés o sentir-se ple ràpidament després de menjar (sacietat precoç)
• Pèrdua de pes
• Dolor ossi

Què causa la MPN?

Totes les afeccions MPN són trastorns genètics adquirits . Això vol dir que no s'hereten dels pares. Es produeixen quan es produeixen mutacions o canvis en els gens que controlen el creixement cel·lular, cosa que fa que les cèl·lules sanguínies creixin incorrectament.

Investigadors mèdics han fet els següents descobriments sobre les mutacions genètiques que causen la MPN:

• Mutacions de la Janus kinasa (JAK): Afeccions com la policitèmia vera, la mielofibrosi primària i la trombocitèmia essencial sovint són causades per mutacions en un gen anomenat Janus kinasa 2 (JAK2) . Aquesta mutació pot fer que les cèl·lules es divideixin incontrolablement.
• Mutacions en el gen MPL o en el gen CALR: Les persones amb trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària sovint tenen mutacions en el seu gen MPL o en el gen CALR.
• Errors cromosòmics: Les persones amb leucèmia mielògena crònica (LMC) tenen un error específic als seus cromosomes (l'estructura que conté els gens). En la LMC, un tros d'un cromosoma s'intercanvia amb un altre cromosoma, formant un "cromosoma Filadèlfia".

Tot i que aquestes troballes no expliquen exactament què causa els canvis genètics, ajuden els metges a diagnosticar malalties i a desenvolupar tractaments que es dirigeixin a aquestes mutacions genètiques.

Quins són els factors de risc de les MPN?

Els antecedents familiars de la malaltia (tot i que es tracta de malalties adquirides, algunes famílies poden mostrar una predisposició), l'edat i el sexe poden augmentar el risc de desenvolupar MPN.

Els investigadors també han trobat vincles entre les MPN i l'exposició a certes toxines i radiació . Alguns estudis mostren que les persones exposades a alts nivells de radiació i certes toxines, com el benzè, tenen un risc més gran de desenvolupar MPN, com ara policitèmia vera, mielofibrosi primària i leucèmia mielògena crònica.

Com es diagnostica la MPN?

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i historial mèdic. A continuació, li farà un examen físic per detectar signes de MPN. Li farà anàlisis de sang i medul·la òssia per diagnosticar la malaltia.

• Hemograma complet (CBC):Això mesura els nivells de tots els tipus de cèl·lules sanguínies. En la trombocitèmia essencial, es comproven els nivells de plaquetes. En la policitèmia vera, es comproven l'hemoglobina (una proteïna que es troba als glòbuls vermells), així com els nivells de glòbuls blancs i plaquetes.
• Frotis de sang perifèrica (PBS): aquesta prova pot buscar formes anormals a les cèl·lules sanguínies, que poden proporcionar pistes sobre una afecció mèdica.
• Anàlisis químiques de sang: Aquestes poden mesurar els nivells de diverses substàncies químiques (com ara proteïnes, enzims i glucosa) a la sang. Aquests números poden donar pistes sobre com funcionen els òrgans, cosa que pot fer sospitar una MPN.
• Biòpsia de medul·la òssia: El metge pot fer una aspiració de medul·la òssia o una biòpsia de medul·la òssia. Això implica prendre una mostra de medul·la òssia i examinar-la per detectar cèl·lules sanguínies. Els patòlegs mèdics examinen les cèl·lules sanguínies i el teixit al microscopi per buscar diferències entre les cèl·lules normals i les anormals. També buscaran cèl·lules mare anormals. També buscaran canvis cromosòmics i altres anomalies genètiques que puguin indicar un tipus de MPN.
• Proves genètiques: els metges poden analitzar les cèl·lules sanguínies per veure si hi ha canvis en els gens que afecten la producció de cèl·lules sanguínies.

Es pot curar completament la MPN? Quins són els tractaments?

L'únic tractament curatiu disponible actualment per a aquestes malalties és el trasplantament al·logènic de cèl·lules mare . Malauradament, moltes persones no poden sotmetre's a aquest trasplantament de cèl·lules mare perquè és un procediment difícil i físicament exigent.

El metge li receptarà tractaments per controlar la seva afecció, reduir el recompte de cèl·lules sanguínies, alleujar els símptomes i prevenir complicacions. Alguns tractaments poden fins i tot posar la malaltia en remissió. Els tractaments per a la MPN varien segons el tipus:

• Leucèmia eosinofílica crònica (CEC): El metge pot utilitzar quimioteràpia, corticosteroides o immunoteràpia per reduir els nivells d'eosinòfils.
• Leucèmia mielògena crònica (LMC): El tractament més utilitzat és la teràpia dirigida, que impedeix que les cèl·lules es multipliquin incontrolablement. Altres tractaments inclouen la quimioteràpia, la immunoteràpia, la radioteràpia i els trasplantaments de cèl·lules mare.
• Leucèmia neutrofílica crònica (LNC): el tractament pot incloure quimioteràpia, immunoteràpia i trasplantaments de cèl·lules mare.
• Trombocitèmia essencial:Si no teniu símptomes, el vostre metge pot decidir controlar el vostre estat de prop en lloc de receptar-vos un tractament. Si teniu símptomes, és possible que hàgiu de prendre un tractament que impedeixi que les cèl·lules es multipliquin descontroladament. També és possible que hàgiu de prendre medicaments per reduir el risc de coàguls sanguinis o per evitar que la medul·la òssia produeixi massa plaquetes.
• Policitèmia vera: La flebotomia és el tractament més comú per a la policitemia vera. En aquest procediment, el metge extreurà regularment una petita quantitat de sang (com una transfusió de sang) per reduir el volum sanguini i eliminar l'excés de glòbuls vermells. Si teniu símptomes, us poden administrar una teràpia dirigida per evitar que les cèl·lules es multipliquin sense control. També us poden administrar medicaments que redueixen el risc de coàguls sanguinis (com l'aspirina) o medicaments que redueixen el nombre de glòbuls vermells.
• Mielofibrosi primària: si no teniu símptomes, el vostre metge pot decidir controlar el vostre estat de prop. Hi ha diversos mètodes o medicaments que es poden utilitzar per tractar l'anèmia. Per exemple, si la vostra medul·la òssia no produeix prou glòbuls vermells, és possible que necessiteu una transfusió de sang. També és possible que hàgiu de prendre medicaments que estimulin la medul·la òssia per produir més glòbuls. Altres tractaments inclouen teràpia dirigida, quimioteràpia, immunoteràpia, radioteràpia i trasplantament de cèl·lules mare.

Quant de temps pot viure una persona amb MPN?

Això varia molt de persona a persona . Hi influeixen molts factors, com ara el tipus de MPN, la precocitat del diagnòstic de la malaltia i la resposta al tractament. Amb un bon seguiment i tractament, moltes persones viuen molts anys . No hi ha un pronòstic o resultat esperat únic per a aquestes afeccions. En general, la majoria de les persones diagnosticades amb MPN encara viuen després de cinc anys.

Les taxes de supervivència per a tipus específics de MPN són les següents:

• Leucèmia mielògena crònica (LMC): La taxa de supervivència associada a la LMC ha augmentat significativament a causa de l'èxit de les noves teràpies dirigides. La taxa de supervivència a cinc anys per a la LMC és del 90%.
• Leucèmia neutrofílica crònica (LNC) i policitèmia vera: amb un bon tractament, la majoria de les persones viuen una mitjana d'uns 20 anys després del diagnòstic.
• Trombocitèmia essencial: Moltes persones viuen molts anys quan prenen medicaments que prevenen complicacions potencialment mortals, com ara coàguls de sang.
• Mielofibrosi primària: la majoria de les persones amb mielofibrosi primària viuen entre cinc i deu anys després del diagnòstic.

Si teniu aquesta afecció, pregunteu al vostre metge sobre el vostre pronòstic. Ells són els que coneixen tots els factors que afecten el pronòstic. I el més important, us coneixen a vosaltres, la vostra edat i el vostre estat de salut general, així com els factors de risc que afecten el pronòstic.

Són mortals aquestes malalties?

Aquestes no són malalties mortals per si soles , però alguns tipus de MPN poden causar complicacions potencialment mortals, com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

La MPN és una malaltia complexa. Hi ha moltes opcions de tractament i, de vegades, efectes secundaris. A més, hi ha moltes complicacions que poden aparèixer segons la vostra afecció. És important saber quins símptomes heu de tenir en compte. Parleu amb el vostre metge per entendre el vostre diagnòstic i prendre decisions sobre el tractament.

Algunes preguntes que podeu fer:

• Quin és l'objectiu del tractament (alleujar la malaltia, reduir els símptomes, prevenir complicacions, etc.)?
• Quines són les meves opcions de tractament?
• Quins són els possibles efectes secundaris del tractament?
• Quant de temps hauré de rebre tractament per la meva afecció?
• Amb quina freqüència hauré de fer-me proves (d'imatge o anàlisis de sang) per controlar el meu estat de salut?
• Quins són els signes que m'ajudaran a saber si el meu estat està millorant o empitjorant?
• Quins són els símptomes que m'alerten d'una complicació?
• Quines complicacions requereixen tractament mèdic d'emergència?
• Quin és el pronòstic esperat per a la meva condició?
• Quins canvis d'estil de vida recomaneu per controlar la meva condició i els efectes secundaris del tractament?

Com em puc cuidar? (Algunes coses importants per a tu)

Viure amb MPN pot ser una mica confús a vegades. Potser estàs bé i no tens cap problema, però potser et preguntes si hi ha alguna cosa que pugui fer per prevenir els símptomes. Si estàs rebent tractament, potser necessites ajuda per gestionar els efectes secundaris del tractament i els símptomes. Tanmateix, hauràs de conviure amb aquesta malaltia durant molts anys. Aquí tens alguns suggeriments que et poden ajudar:

• Compreneu el vostre estat de salut: Molts símptomes de lesions mèdiques no infeccioses (MPN) són similars als d'altres afeccions menys greus. Alguns símptomes també poden ser signes de complicacions mèdiques greus. Pot ser difícil distingir-ne la diferència i és possible que sentiu que us perdeu pistes importants. Demaneu al vostre metge que us expliqui com us podria afectar aquesta afecció. Saber què esperar us pot ajudar a sentir-vos més segurs de la vostra afecció.
• Gestioneu l'estrès: Viure amb una malaltia de llarga durada pot ser estressant. Si us preocupa la vostra condició, parleu-ne amb el vostre metge. Us pot explicar què pot fer per ajudar-vos ara i què pot fer per ajudar-vos en el futur.
• Menja una dieta equilibrada i saludable:Menjar bé pot ajudar-te a controlar la teva afecció. Parla amb un nutricionista si necessites ajuda per desenvolupar hàbits alimentaris saludables.
• Fes exercici: L'exercici és una bona manera de controlar l'estrès.
• Busca suport: La MPN és una malaltia rara. Els grups de suport poden ser una bona manera de connectar i parlar amb persones que saben pel que estàs passant.

Recorda que, fins i tot amb una condició com aquesta, pots viure una bona vida si ets conscient i segueixes els consells mèdics.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu MPN però sou asimptomàtics o observeu canvis al vostre cos que suggereixen símptomes, consulteu immediatament el vostre metge.

La MPN és en realitat un misteri. Els investigadors saben que la MPN s'associa amb un creixement anormal de cèl·lules sanguínies. També saben que són trastorns genètics, però encara es desconeix el desencadenant exacte de les mutacions genètiques que causen la MPN . Com que es tracta de malalties rares, molta gent no sap què significa viure amb MPN. Però els metges i els investigadors estan aprenent més sobre la MPN, especialment sobre maneres més efectives de controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions mèdiques greus. Per tant, no perdeu mai l'esperança .

` Neoplasia mieloproliferativa, MPN, càncer de sang, medul·la òssia, glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes, símptomes, tractament