Si ets una mare que està a punt de tenir un nadó, és possible que el teu metge t'hagi parlat de diverses proves. Entre elles, potser has sentit a parlar de la prova anomenada "NIPT". Moltes mares s'espanten una mica quan senten aquest nom. Em vénen al cap preguntes com ara "Què és això?", "Això farà mal al nadó?". Així doncs, avui, trobarem respostes senzilles a totes les preguntes que tens sobre aquesta prova NIPT.
Què és aquesta prova NIPT?
En poques paraules, la prova de detecció precoç no immunològica (NIPT) és una prova de detecció que comprova el risc d'un trastorn cromosòmic en el fetus durant l'embaràs. És molt senzilla. Es fa igual que una anàlisi de sang normal, prenent una mostra de sang del braç de la mare.
Imagineu-vos que, quan esteu embarassada, la vostra sang conté petits fragments de l'ADN del vostre nadó juntament amb el vostre propi ADN. A això l'anomenem "ADN lliure de cèl·lules (cfDNA)". Així doncs, el que fa la prova NIPT és examinar aquests fragments de l'ADN del vostre nadó a la vostra mostra de sang i obtenir una idea de la informació genètica del nadó.
El més important és que això només és una prova. Això vol dir que només t'indica si tens risc de patir una determinada afecció. No és un diagnòstic . També et pot dir el sexe del nadó (nen o nena).
Què busca la prova NIPT?
Aquesta prova no pot detectar totes les malalties genètiques, però pot ajudar a determinar el risc de diverses anomalies cromosòmiques comunes.
| Condició examinada | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Síndrome de Down (trisomia 21) | Una afecció causada per la presència d'una còpia addicional (tres) del cromosoma 21 en lloc de dues. |
| Síndrome d'Edwards (síndrome d'Edwards - trisomia 18) | Una afecció causada per la presència de tres cromosomes en lloc de dos, 18. |
| Síndrome de Patau (trisomia 13) | Una afecció causada per la presència de tres cromosomes en lloc de dos, 13. |
| Trastorns dels cromosomes sexuals | Variacions en el nombre normal de cromosomes X i Y. Exemples: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter. |
No totes les proves NIPT ho tenen tot en compte, per la qual cosa és important que parlis amb el teu metge per saber exactament què buscarà el teu NIPT.
Per què es fa aquesta prova NIPT? Per a qui és millor?
L'objectiu principal d'aquesta prova és determinar per endavant si el fetus té risc de patir una determinada malaltia genètica. Anteriorment, aquesta prova només es recomanava per a mares embarassades amb alt risc. És a dir:
- Una mare que ha tingut anteriorment un fill amb una anomalia cromosòmica.
- Si s'observa alguna anomalia en el nadó durant una ecografia.
- Si una altra prova prèvia ha mostrat algun risc.
No obstant això, la darrera recomanació és que a qualsevol dona embarassada que vulgui fer-se aquesta prova se li hagi de donar l'oportunitat de fer-ho, independentment del risc. Això queda completament a la vostra discreció.
Quin és el millor moment per fer aquesta prova?
La prova de teràpia intrauterina no precoç (NIPT) es pot fer en qualsevol moment després de les 10 setmanes d'embaràs . Normalment es pot fer fins al part.
El motiu d'això és que no hi ha prou ADN fetal a la sang abans de les 10 setmanes. Per tant, és difícil obtenir un resultat precís si ho feu abans de les 10 setmanes.
Quina precisió i seguretat té la prova NIPT?
Precisió
La precisió d'això és molt alta. És especialment precís en la detecció de la síndrome de Down, amb una precisió de gairebé el 99% . Per a altres afeccions, la precisió pot ser lleugerament inferior. Tanmateix, en comparació amb altres proves prenatals (per exemple, la prova quàdruple de cribratge), la probabilitat de falsos positius de la prova NIPT és molt baixa.
Seguretat
Aquest és el problema més gran que tenen moltes mares.
Aquesta prova no representa cap risc per al nadó.Això és 100% segur perquè es fa només amb la sang de la mare. No afecta el nadó de cap manera.
Què diuen els resultats?
Normalment es triga unes dues setmanes a obtenir els resultats. Quan els rebeu, us diran alguna cosa així:
- Risc baix / Negatiu: Això significa que el vostre nadó té molt poca probabilitat de desenvolupar les afeccions per a les quals es fa la prova.
- Alt risc / Positiu: Això significa que el vostre nadó pot tenir una certa probabilitat de desenvolupar una o més de les afeccions provades.
Un resultat d'"Alt Risc" no vol dir que el nadó tingui definitivament la malaltia. Només significa que hi ha un risc i que calen més proves per confirmar si la malaltia és present o no.
Si el risc és alt, què fas a continuació?
Si és així, el metge et recomanarà proves diagnòstiques que et donaran una resposta definitiva de "sí" o "no" .
- Amniocentesi: Una prova que pren una petita quantitat del líquid (líquid amniòtic) que envolta el nadó. Normalment es pot fer després de 15 setmanes.
- Presa de mostres de vellositats coriòniques (VVC): una prova que pren una mostra molt petita de cèl·lules de la placenta del nadó. Normalment es fa entre les 10 i les 13 setmanes.
El vostre metge us explicarà més sobre aquestes proves.
Com decideixes si fas aquesta prova o no?
No hi ha cap obligació de fer-se aquesta prova. Aquesta és una decisió completament personal per a tu i la teva família. Per ajudar-te a prendre aquesta decisió, fes-te aquestes preguntes:
- Com em sentiria si una prova com aquesta donés un resultat de "risc"?
- Si és així, estaria disposat a fer-me una prova de confirmació com una amniocentesi o una CVS?
- Si descobreixo aviat que el meu nadó té una malaltia genètica, això afectarà les meves decisions?
- Conèixer aquesta informació em farà sentir trista o angoixada? O m'ajudarà a preparar-me mentalment i físicament per cuidar el nadó?
- Conèixer aquestes coses per endavant ajudarà els metges a tenir bona cura del nadó després del part?
Amb les respostes que doneu a aquestes preguntes, parleu obertament amb el vostre metge i preneu la millor decisió.
Missatge per emportar
- La NIPT és una prova molt segura que es realitza a la sang de la mare embarassada i no perjudica el nadó.
- Això tracta del risc de patir afeccions genètiques com la síndrome de Down. No és un diagnòstic definitiu.
- Aquesta prova es pot fer en qualsevol moment després de les 10 setmanes d'embaràs.
- No et preocupis si el resultat diu "Alt risc". Vol dir que calen més proves per confirmar la malaltia.
- Si tries fer-te aquesta prova o no és una decisió totalment personal. Parla amb el teu metge sobre qualsevol pregunta o dubte que puguis tenir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment