Estàs preocupat per la vista del teu petit? Aprenguem sobre la malaltia de Norrie.

Sentim una gran alegria quan mirem els ulls d'un nadó acabat de néixer, oi? Però de vegades, podem tenir un petit dubte que hi ha alguna cosa malament amb aquests ulls. Avui parlarem d'una malaltia rara anomenada "malaltia de Norrie", que pot afectar no només la visió d'un nen, sinó també moltes altres coses. No us espanteu quan sentiu això, entenem-ho de manera senzilla.

Què és la malaltia de Norrie? En poques paraules...

La malaltia de Norris és una malaltia ocular genètica . En aquesta, la part de l'ull del nadó anomenada retina, i els vasos sanguinis que s'hi connecten, no es desenvolupen correctament. Sabíeu que la retina és una capa fina a la part posterior dels nostres ulls que funciona com la pel·lícula d'una càmera. Això és el que detecta la llum i el color i envia missatges al cervell, que és quan veiem?

En un nadó amb la malaltia de Norris, la retina no es desenvolupa correctament, de manera que es pot desprendre de l'ull. Això pot causar sagnat dins de l'ull. Això fa que la retina es torni fibrosa i no pugui funcionar correctament. En molts casos, aquesta afecció pot fer que el nadó quedi completament cec en néixer o durant els primers mesos de vida. Mentre que alguns nadons poden veure una mica de llum en néixer, la majoria perden la visió d'un o tots dos ulls en néixer.

L'important és que aquesta mutació genètica que afecta la visió també pot afectar altres desenvolupaments físics del nen. Per tant, la malaltia de Norrie no es limita a la pèrdua de visió.

Quins altres símptomes es poden observar en la malaltia de Norrie?

La pèrdua de visió és el símptoma principal. Tanmateix, els nadons amb la malaltia de Norrie també poden experimentar el següent:

• Discapacitat auditiva: La malaltia de Norris també pot afectar el desenvolupament de l'oïda interna. Per tant, una pèrdua auditiva lleu pot començar a la infància i augmentar gradualment. També podeu experimentar un brunzit a les orelles (tinnitus). Algunes persones poden tenir una audició significativament reduïda als 35 anys.
• Canvis de comportament: Aquesta afecció també pot afectar el comportament d'un nen. Per exemple, una afecció anomenada "afecte pseudobulbar" (dificultat per controlar el riure i el plor) es veu en aproximadament una de cada quatre persones amb síndrome de Norris.
• Retards en el desenvolupament: Alguns nadons i nens poden trigar més a assolir fites del desenvolupament com ara seure i caminar.
• Trastorn de l'espectre autista: Aproximadament una de cada quatre persones amb síndrome de Norris pot presentar símptomes d'autisme.
• Trastorns convulsius: Tot i que no són tan comuns com altres afeccions, aproximadament una de cada deu persones pot desenvolupar trastorns convulsius.
• Malaltia vascular perifèrica:Algunes persones poden desenvolupar problemes de circulació sanguínia, com ara úlceres venoses.

Important: No tots els nadons tindran tots aquests símptomes. Fins i tot els nens d'una mateixa família poden tenir símptomes diferents. Per tant, cada nen necessita una atenció individualitzada.

Quina és la freqüència del norovirus? Qui el contrau?

La malaltia de Norris és una malaltia molt rara. Afecta aproximadament una de cada milió de persones.

Això afecta principalment els nois. Les noies rarament es veuen afectades per aquesta malaltia. Fins i tot si ho fan, els símptomes són molt lleus. No és específica de cap raça o ètnia.

Quins símptomes veu un metge en la malaltia de Norrie?

Durant una revisió ocular, un oftalmòleg pot notar diversos símptomes associats amb la malaltia de Nori. Aquests inclouen:

• Una massa groc-grisenca a la part posterior de l'ull (pseudoglioma). Això està causat per una retina subdesenvolupada.
• Despreniment de retina.
• Blanquejament de la còrnia de l'ull (leucocòria).
• L'anell negre de l'ull s'ha engrandit.
• La hipoplasia de l'iris és el subdesenvolupament de l'iris.
• La cataracta està adherida al cristal·lí o a la còrnia.
• Ulls més petits del normal (microftàlmia).
• Augment de la pressió intraocular. Això pot causar dolor ocular.
• Hemorràgia vítrea.
• Opulència del cristal·lí de l'ull (cataractes).
• Encongiment de l'ull sense visió `(Phthisis bulbi)`.

No tots aquests símptomes apareixen alhora. Alguns poden ser visibles en néixer, mentre que d'altres poden aparèixer mesos o fins i tot anys més tard.

Quins són els símptomes que experimenta el nen?

Els símptomes de la malaltia de Norris poden variar molt segons el tipus de malaltia. El dolor ocular és un símptoma comú en alguns nadons a causa de l'augment de la pressió dins de l'ull, però això no és gaire freqüent. De vegades, els dipòsits de calci a la còrnia de l'ull (queratopatia en banda) poden causar dolor i molèsties. L'oftalmòleg del vostre fill controlarà regularment la pressió a l'ull.

Altres símptomes poden estar relacionats amb la pèrdua d'audició i altres afeccions relacionades. Parli amb l'equip mèdic del seu fill per saber exactament quins símptomes l'haurien de preocupar.

Què causa la malaltia de Norrie?

La malaltia de Norris està causada per una mutació genètica . El gen específic que afecta això és el gen NDP. Aquest gen NDP indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada Norrin. Aquesta proteïna Norrin és molt important per a la senyalització cel·lular i l'especialització cel·lular. En particular, Norrin ajuda a la nostra retina a desenvolupar-se correctament. També ajuda en la formació de vasos sanguinis que subministren sang a la retina i a parts de l'orella (angiogènesi).

Quan hi ha una mutació en el gen "NDP", la proteïna Norrin no funciona correctament. Aquestes mutacions genètiques poden causar diverses malalties oculars genètiques. La malaltia de Norrin és la més greu d'elles.

Com s'hereta la malaltia de Norrie?

Aquest gen "NDP" alterat es troba al cromosoma X. Com sabeu, X i Y són els dos cromosomes sexuals. Hi ha diferents patrons d'herència de malalties. La malaltia de Norrie s'hereta en un patró recessiu lligat al cromosoma X.

Aquestes afeccions hereditàries solen afectar els nens. Les nenes es veuen afectades molt rarament. Això és degut a que els nens només tenen un cromosoma X. Per tant, poden haver heretat un gen alterat que causa la malaltia.

Si una mare és portadora d'aquest gen alterat (és a dir, té aquest gen en un dels seus dos cromosomes X, però no presenta símptomes, perquè tot funciona bé gràcies al gen sa de l'altre cromosoma X), hi ha un 50% de probabilitats que qualsevol fill que doni a llum hereti la malaltia de Norrie. Un fill no hereta aquesta malaltia del pare.

Com es diagnostica la malaltia de Norrie?

Un oftalmòleg diagnostica la malaltia de Norwich de la manera següent:

• Fent un examen ocular complet i una exploració física .
• Coneixent els antecedents mèdics familiars del vostre nadó.
• En demanar proves genètiques .

Els oftalmòlegs han de diferenciar i diagnosticar la malaltia de Nori d'altres afeccions amb símptomes similars, com ara:

• `Retinoblastoma` (un tumor cancerós que es desenvolupa a la retina)
• `Retinopatia de la prematuritat` (desenvolupament inadequat dels vasos sanguinis que subministren sang a la retina en nadons prematurs)
• ``Vasculatura fetal persistent''
• `Malaltia de Coats`

Hi ha altres malalties de vitreoretinopatia més lleus i no lligades al cromosoma X ("vitreoretinopaties exsudatives familiars") que estan relacionades amb la malaltia de Norrie.

De vegades, es pot detectar durant l'embaràs mitjançant una prova com l'"amniocentesi". Això és si algú de la família ha tingut la malaltia de Norrie o si se sap que la mare és portadora de la mutació del gen "NDP".

Quins són els tractaments per a la malaltia de Norrie?

Els nadons amb la malaltia de Norrie requereixen un tractament adaptat a les seves necessitats individuals. Les opcions de tractament poden incloure:

• Cirurgia: La cirurgia es fa per tractar afeccions específiques, com ara les cataractes. Aquestes poden ajudar a evitar que els ulls del nadó s'encongeixin i reduir el dolor. Tanmateix, la visió no es pot restaurar. Rarament, els nadons neixen amb un despreniment de retina i poden veure una mica de llum. En aquests casos, la cirurgia pot ajudar a mantenir aquesta capacitat.
• Audifons: Aquests ajuden els nens, els joves i la gent gran a sentir millor els sons. Són molt importants perquè una persona amb pèrdua auditiva es connecti amb el món.
• Implant coclear: Això ajuda a sentir paraules i altres sons amb claredat.

A mesura que el vostre nadó creixi, necessitarà atenció i supervisió contínues. Això requerirà un equip de diferents especialistes:

• Pediatres
• Genetistes
• Oftalmòlegs
• Audiòlegs
• Logopedes

El vostre fill també es pot beneficiar de serveis de suport educatiu. És important parlar amb l'administració de l'escola del vostre fill per saber quins recursos hi ha disponibles.

Quin és el futur per a les persones amb la malaltia de Norrie?

La majoria de les persones amb la malaltia de Norris es queden completament cegues (incapaces de veure cap llum) durant els primers 12 mesos de vida. Aproximadament una de cada cinc persones pot veure una mica de llum després dels 3 anys.

El futur a llarg termini del vostre fill depèn de molts factors, com ara quins símptomes de la malaltia l'afecten i la seva gravetat. L'equip mèdic del vostre fill és la millor font d'informació sobre com afecta la malaltia de Norwich al vostre fill i com podeu ajudar-lo a sentir-se millor.

Es pot prevenir el norovirus?

El norovirus no es pot prevenir. Si algú de la teva família té norovirus o altres malalties oculars congènites, és una bona idea considerar l'assessorament genètic abans de quedar-te embarassada. Un assessor genètic pot recomanar proves genètiques per esbrinar si ets portador de la mutació del gen NDP. Aquesta mutació pot causar que el teu fill tingui diverses malalties oculars genètiques, inclòs el norovirus.

Com puc cuidar del meu fill/a?

L'equip mèdic del vostre fill us indicarà la millor manera de cuidar-lo a casa. Les necessitats de cada nen varien segons la seva edat i els seus símptomes. A continuació, es mostren alguns consells generals que poden ajudar el vostre fill a assolir tot el seu potencial.

Assegureu-vos de portar el vostre fill a les visites al metge.

El vostre fill tindrà moltes visites amb diferents especialistes. Aquestes visites són essencials per garantir que el vostre fill rebi una atenció adaptada a les seves necessitats individuals.

• Revisió ocular anual: Fins i tot si el vostre fill ha perdut tota la visió, és important que vagi a un oftalmòleg un cop l'any. Això ajudarà el vostre fill a veure si hi ha algun problema que causi dolor ocular i suggerirà un tractament si cal.
• Revisions d'oïda cada 6 a 12 mesos: Si controleu regularment l'audició del vostre fill, podeu rebre tractament quan calgui. Un audiòleg pot detectar la pèrdua auditiva abans que apareguin els símptomes.
• Trobades que ajuden amb altres àrees del desenvolupament: El nen pot necessitar reunir-se amb persones com logopedes, treballadors socials i psicòlegs.
• Visites al pediatre: Hauries de visitar un pediatre regularment per controlar l'estat de salut general del teu fill.

Important: És molt important que tots els metges del vostre fill treballin junts i comparteixin informació.

Ajudar a gestionar la vida quotidiana del nen/a

La malaltia de Norwich pot plantejar molts reptes a la vida quotidiana d'un nen.

• Dormir i despertar-se a hores regulars: Els nens amb celiaquia poden tenir dificultats per dormir bé a la nit. Això pot fer que se sentin cansats durant el dia, irritables i que tinguin problemes per concentrar-se en els deures escolars. Si el vostre fill té problemes per dormir, parleu amb el vostre pediatre sobre maneres d'ajudar-lo.
• Socialització: A mesura que la pèrdua auditiva del vostre fill empitjora, pot ser difícil jugar amb altres nens i interactuar amb el món. Això es nota especialment a una edat primerenca. El nen es pot sentir aïllat i pot mostrar signes de depressió. Podeu ajudar el vostre fill planificant activitats socials en entorns tranquils amb un soroll de fons mínim.
• Cura dels audiòfons: Són una part important del tractament. Tanmateix, els nens poden perdre'ls o trencar-los. Tenir cura d'equips mèdics especialitzats no és fàcil per a cap nen. La pèrdua d'audició pot agreujar aquest repte. En la mesura del possible, ensenyeu al vostre fill a tenir cura dels seus audiòfons i digueu-li que us avisi immediatament si passa alguna cosa.

Cuida't també.

El vostre fill us necessita, per això és important que us cuideu. És habitual que els pares i cuidadors se sentin desbordats i esgotats. Tot i que no hi ha una solució fàcil per a això, reconèixer com us sentiu és el primer pas per trobar solucions.

• Parla amb el teu metge sobre com et sents.
• Uneix-te a un grup de suport. Això et pot ajudar a connectar amb pares que es troben en una situació similar a la teva.
• Demana ajuda. No dubtis a demanar ajuda a familiars, amics i veïns.

Altres noms per a la malaltia de Norwich

Altres noms per a aquesta afecció són:

• Síndrome d'Anderson-Warburg
• Síndrome de Whitnall-Norman
• ``Degeneració oculoacústica-cerebral progressiva congènita''
• `Oligofrènia microftalmos`
• `Pseudoglioma congènit`

Finalment, què cal recordar

La malaltia de Norris és una afecció complexa que afecta tothom de manera una mica diferent. Això vol dir que pot ser difícil saber exactament què esperar quan el vostre fill és diagnosticat amb ella. Reunir un equip mèdic per donar suport al vostre fill us pot ajudar a fer un pas endavant. Feu preguntes per obtenir la informació que necessiteu i no dubteu a expressar les vostres preocupacions. No esteu sols.

Malaltia de Norrie, Malaltia ocular genètica, Visió infantil, Ceguesa, Deficiència auditiva, Retard del desenvolupament, Assessorament genètic