El vostre nadó sovint té febres inexplicables? Això podria ser degut a les malalties autoinflamatòries sistèmiques (SAID)!

El vostre petit té febre tot el temps? De vegades té febre una o dues vegades al mes, però els metges diuen que no hi ha cap infecció, és a dir, que no hi hagi virus ni bacteris al cos. En aquests moments, com a mare o pare, és molt raonable sentir molta por i ansietat. "Per què li passa això al meu fill?" Probablement ho heu pensat mil vegades. Potser la raó d'això és una cosa que no heu sentit a parlar abans. Avui parlarem de les SAID (Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques), que són difícils d'entendre i poden causar febres freqüents. Antigament, aquestes s'anomenaven "(Síndromes de Febre Periòdica)" o "(Síndromes de Febre Recurrent)".

Què són aquestes AID (Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques)?

En poques paraules, les malalties anafilatàtiques subagudas (AISA) són un grup de malalties que es produeixen a causa d'un mal funcionament o problema de control del sistema immunitari natural del nostre cos. El que passa és que, sense cap causa externa, és a dir, un virus o un bacteri, el cos simplement crea inflamació. És per això que apareix aquesta febre freqüent.

Ara potser esteu pensant: "Ah, és aquesta una d'aquelles malalties autoimmunitàries?" No, aquestes dues són una mica diferents. En les malalties autoimmunitàries, per exemple, en malalties com l'artritis reumatoide o el lupus, el sistema immunitari adaptatiu del nostre cos ataca per error les seves pròpies cèl·lules sanes. Però en les SAID, el problema rau en el sistema immunitari innat.

Les SAID són molt més rares que les malalties autoimmunitàries. La majoria de les vegades, són hereditàries , és a dir, que estan causades per una mutació o variant genètica.

Aquestes AIDS solen (però no sempre) començar quan el vostre fill és un nadó o un nen petit . El nen tindrà episodis o atacs de la malaltia en determinats moments. Durant aquests episodis, poden aparèixer febre i altres símptomes. Tanmateix, entre aquests "atacs", el nen pot estar asimptomàtic. No hi ha cura per a les AIDS, però sovint hi ha tractaments eficaços per controlar els símptomes.

Quins són els principals tipus de SAID?

Els investigadors han identificat uns 60 tipus de SAID, i se n'estan descobrint més. Aquests són alguns dels tipus més comuns:

• Febre mediterrània familiar (FMF): Aquesta és la més comuna de les síndromes de febre recurrent determinada genèticament. Pot causar una inflamació dolorosa a l'abdomen, el pit i les articulacions del nen.
• Febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Això sol començar en nens petits, generalment abans dels 4 anys. Tanmateix, en alguns nens, aquesta afecció pot desaparèixer després dels 10 anys.
• Síndrome de febre periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS): Això pot ocórrer des de la infància fins a l'adolescència i, de vegades, fins a l'edat adulta.
• Deficiència de mevalonat quinasa (MKD): Anteriorment coneguda com a síndrome d'hiper-IgD, normalment comença abans que el nen tingui un any.
• Malalties autoinflamatòries associades a NLRP3: anteriorment s'anomenaven síndromes periòdiques associades a la criopirina (CAPS). Hi ha tres subtipus més dins d'aquest.
• Malaltia de Still d'aparició en l'edat adulta (MAE): Com el seu nom indica, aquesta malaltia comença a l'edat adulta. És la forma adulta d'una afecció anomenada artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJ).
• Malaltia granulomatosa associada a NOD-2 (síndrome de Blau): també sol començar abans dels 4 anys. Afecta principalment la pell, els ulls i les articulacions del nen.

Quins són els símptomes de les SAID?

Els símptomes de les SAID solen començar a la primera infància. El símptoma principal i més comú és la febre periòdica o episòdica . Com s'ha esmentat anteriorment, el nen pot estar bé durant els períodes en què no hi ha febre. Tanmateix, hi ha altres símptomes específics de cada tipus de SAID:

• En la FMF: L'abdomen, el pit i les articulacions del nen poden tornar-se molt dolorosos i inflamats. De vegades, pot haver-hi una erupció cutània a la part inferior de les cames o als turmells.
• En PFAPA: Mal de coll, úlceres bucals, ganglis limfàtics inflamats al coll. Aquests són els principals símptomes.
• En TRAPS: El cos es pot refredar i tenir febre. El nen pot tenir dolor muscular al tors i als braços. Pot aparèixer una erupció vermella dolorosa, que es pot estendre dels braços a les cames i després al cos.
• En la MKD: Podeu experimentar símptomes semblants als de la grip, com ara calfreds, mal de cap, mal de panxa, pèrdua de gana i altres símptomes.
• En les malalties NLRP3: poden aparèixer erupcions cutànies, mals de cap, malestar, dolor articular i inflamació ocular (conjuntivitis).
• En la síndrome de l'osteopatia òssia (OSA): erupcions cutànies, dolor articular, dolor muscular. Algunes persones també poden experimentar mal de coll, mal d'estómac, fatiga i sensació de debilitat.
• En la síndrome de Blau: el nadó pot desenvolupar lesions cutànies als braços, les cames o la secció mitjana. També pot experimentar dolor articular i dolor ocular.

Imagineu-vos, la filla petita de la Nalini ha estat tenint febre alta durant tres o quatre dies cada mes durant els darrers mesos. A més d'això, també li estan sortint petites nafres a la boca i bonys al coll. Quan li ho va ensenyar a un metge, li va dir que podria ser PFAPA.

Quines són les causes dels SAID?

La majoria de les SAID són malalties genètiques . Això significa que cadascuna d'aquestes síndromes està causada per una variació en els nostres gens. Aquests són els tipus més comuns de SAID i els gens que els afecten:

• FMF: El gen anomenat `(MEFV)`. Aquest gen instrueix la producció de la proteïna `(pirina)`.
• PFAPA: Encara no s'ha identificat el gen exacte que afecta això.
• TRAPS: El gen anomenat "(TNFRSF1A)". D'aquí provenen les instruccions per fabricar la proteïna "(receptor del factor de necrosi tumoral - TNFR)".
• MKD: El gen "(MVK)". Això instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(cinasa mevalònica)".
• Malalties NLRP3: El gen anomenat "(NLRP3)". Aquest proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada "(criopirina)".
• AOSD: El motiu exacte d'això encara es desconeix.
• Síndrome de Blau: El gen `(NOD2)`. Això instrueix la producció de la proteïna `(NOD2)`.

Els detalls d'aquests gens us poden semblar una mica complicats. En poques paraules, aquests gens afecten la producció de certes proteïnes que controlen la inflamació al nostre cos. És per això que el cos crea condicions inflamatòries sense cap motiu.

Què pot passar si les SAID no es tracten adequadament?

És molt important rebre el tractament adequat per a aquestes afeccions infeccioses associades a l'alè (AIA). Perquè si la inflamació del cos continua, es pot produir una afecció anomenada "amiloïdosi". Això significa que es diposita un tipus de proteïna als ronyons, cosa que pot causar danys permanents als ronyons . Per tant, si hi ha símptomes, és molt important demanar consell mèdic sense ignorar-los.

Com diagnostiquen els metges els SAID?

Diagnosticar les SAID pot ser difícil perquè els símptomes poden ser similars als d'altres afeccions greus, com el lupus o el limfoma. Per tant , és millor consultar un reumatòleg, un metge amb formació especialitzada en malalties inflamatòries , per diagnosticar i controlar amb precisió l'afecció del vostre fill.

El reumatòleg del vostre fill examinarà diversos aspectes per diagnosticar les SAID. Us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i si algú de la vostra família té antecedents de refredats freqüents. El metge pot sospitar aquesta afecció si:

• Si el nen té febre freqüent .
• Si algú de la família té antecedents de febres freqüents .
• Si el nen pertany a un grup ètnic que és més probable que experimenti febres tan freqüents.

Quines proves s'utilitzen?

Per confirmar el diagnòstic, el reumatòleg del vostre fill pot recomanar diverses proves. Algunes d'aquestes inclouen:

• Proves de laboratori: Anàlisis de sang com la "(proteïna C reactiva - PCR)" i el "(hemograma complet - CBC)" poden detectar inflamació al cos. Aquestes proves són "(positives)" quan es té febre i tornen a la normalitat quan la febre disminueix.
• Anàlisi d'orina: Es revisa l'orina per detectar nivells alts de proteïnes. En els casos de MKD, també es revisa l'orina per detectar nivells alts d'un àcid orgànic anomenat "àcid mevalònic".
• Proves genètiques: Les proves genètiques poden detectar les variants genètiques esmentades anteriorment. Tanmateix, és possible que en alguns nens amb SAID no es trobin les variants genètiques, de manera que els resultats de les proves poden ser negatius.

Quins són els tractaments per a les SAID?

El tractament de les afeccions anafilàstiques no esteroïdals (AINE) depèn del tipus i la gravetat de la malaltia . No hi ha cura per a aquestes afeccions, però els medicaments poden ajudar a controlar els símptomes del vostre fill . Si el vostre fill només té uns quants atacs a l'any, normalment podeu controlar els símptomes amb analgèsics i fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE). Tanmateix, si la malaltia és més greu, el vostre metge us pot recomanar altres tractaments:

• FMF: Això es pot tractar amb un medicament anomenat "(Colchicina)" per reduir la inflamació. Si no es pot administrar "(Colchicina)" al nen, podeu provar un medicament de tipus "(biològic)" anomenat "(Canakinumab)".
• PFAPA: Els esteroides com la prednisona poden escurçar la durada d'un "atac" de PFAPA. La cimetidina, un medicament que s'administra a alguns nens per a les úlceres d'estómac, també pot ajudar a alleujar els símptomes.
• TRAPS: El fàrmac "(Canakinumab)" és molt eficaç per al TRAPS. A més, els símptomes es poden controlar amb fàrmacs antiinflamatoris com ara els "(glucocorticoides)" receptats pel metge.
• MKD: El `(Canakinumab)` també és un tractament eficaç per a la MKD. Els `(AINE)` o `(esteroides)` poden ajudar durant un "atac".
• Malalties relacionades amb NLRP3: Immunomoduladors com ara Canakinumab, Rilonacept i Anakinra s'han utilitzat amb èxit per tractar malalties relacionades amb NLRP3.
• AOSD: Diversos medicaments antiinflamatoris com ara esteroides, fàrmacs antireumàtics modificadors de la malaltia (DMARD) i biològics s'utilitzen per tractar l'AOSD.
• Síndrome de Blau: Depenent dels símptomes del nen, es poden provar immunosupressors, inhibidors del factor de necrosi tumoral (TNF) i/o medicaments tòpics per a l'ull.

Llegir sobre aquests medicaments us pot fer sentir una mica espantats. Però recordeu que tots aquests medicaments s'administren sota l'estricta supervisió d'un metge, de la manera que millor s'adapti al nen. Per tant, és important seguir el tractament exactament com ho indiqui el metge.

Desapareixerà l'estatus de SAID?

Algunes afeccions del sistema immunitari agut (SAID) són afeccions de per vida . D'altres poden durar uns quants anys i desaparèixer amb l'edat . Algunes afeccions són de per vida, però amb el temps, la freqüència dels atacs pot disminuir i els símptomes poden ser menys greus. El metge us explicarà els detalls de l'afecció del vostre fill.

Tenir cura d'un infant amb SAID pot ser tot un repte. Si vostè mateix té SAID, pot utilitzar la seva experiència per ajudar amb la cura del seu fill. La seva comprensió també és important per ajudar el seu fill a viure amb aquesta condició de per vida.

El més important és buscar tractament per part de metges experimentats que coneguin les afeccions infeccioses associades a l'estrès posttraumàtic. Poden ajudar a controlar els símptomes del vostre fill i a tenir la millor infància possible.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs, recapitulem alguns dels punts clau que heu de recordar del que hem parlat:

• Si el vostre fill té febres freqüents i inexplicables , podria ser un signe de SAID.
• Les SAID no són causades per una infecció , sinó per un problema amb el sistema immunitari del propi cos.
• Aquestes són malalties rares que sovint són causades per causes genètiques .
• Els símptomes poden variar segons el tipus de SAID, però la febre freqüent n'és el símptoma principal .
• És important visitar un reumatòleg per a un diagnòstic i tractament correctes.
• Tot i que el tractament no pot curar completament la malaltia, els símptomes es poden controlar bé .
• No ignoreu els símptomes, ja que poden provocar danys renals si no es tracten.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge de família o un reumatòleg. Us podran ajudar més.

` SAIDs, síndromes de febre periòdica, febre recurrent, malalties autoinflamatòries, febre, febre en nens, malalties genètiques