Tu o algú de la teva família, especialment un nen, heu notat que el vostre cos està perdent força lentament? Potser s'ha tornat més difícil caminar, córrer o pujar escales. Heu tingut mai dificultats per aixecar-vos des d'una posició asseguda, utilitzant les mans per pressionar a terra i els genolls per aixecar-vos? Si teniu aquests símptomes, avui parlarem d'una possible causa. És la distròfia muscular. No us espanteu quan sentiu el nom. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que tothom pugui entendre.
Què és la distròfia muscular?
En poques paraules, la distròfia muscular és un grup de més de 30 afeccions genètiques que afecten la funció dels nostres músculs, debilitant-los gradualment. "Genètica" significa que es pot transmetre de generació en generació. En aquestes afeccions, el cos perd la seva capacitat de produir proteïnes necessàries per mantenir músculs sans. Com a resultat, els músculs perden força amb el temps i es contrauen.
En realitat, es tracta d'una afecció anomenada miopatia, que significa que afecta els músculs units al nostre esquelet. Depenent del tipus de malaltia, pot afectar la capacitat de caminar, moure's i realitzar tasques diàries. També pot afectar els músculs que ajuden al funcionament del nostre cor i els nostres pulmons.
Alguns tipus de distròfia muscular són congènits o apareixen a la infància. Altres tipus apareixen a l'edat adulta.
Quins són els principals tipus de distròfia muscular?
Com hem esmentat anteriorment, n'hi ha més de 30 tipus. Però parlem d'alguns dels tipus més comuns que veiem amb freqüència. Us serà més fàcil entendre aquests detalls en una taula.
| Tipus de malaltia | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Distròfia muscular de Duchenne (DMD) | Aquest és el tipus més comú. Afecta principalment els nois . Les noies també el poden desenvolupar en una forma més lleu. A mesura que la malaltia progressa, el cor i els pulmons també es veuen afectats. |
| Distròfia muscular de Becker (DMO) | Aquest és el segon tipus més comú. També afecta principalment els nois. Els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat entre els 5 i els 60 anys, però solen començar a l'adolescència. La gravetat de la malaltia varia de persona a persona. |
| Distròfia miotònica | Aquest és el tipus més comú que es diagnostica en l'edat adulta. Afecta tant homes com dones per igual. Les persones amb aquesta afecció tenen dificultats per relaxar un múscul després de fer-lo servir. També pot causar problemes amb el cor, els pulmons i les hormones com la tiroide i la diabetis. |
| Distròfies musculars congènites (DMC) | "Congènit" vol dir present des del naixement. Aquests tipus apareixen en el moment del naixement o prop d'aquest. Normalment impliquen debilitat muscular a tot el cos. De vegades hi pot haver rigidesa o laxitud de les articulacions. També poden causar coses com escoliosi, dificultats respiratòries, discapacitat intel·lectual, problemes oculars o convulsions. |
| Distròfia facioescapulohumeral (FSHD) | Aquest tipus afecta principalment els músculs de la cara, les espatlles i la part superior dels braços. Els símptomes solen aparèixer abans dels 20 anys. |
| Distròfia muscular de cintura (LGMD) | Això afecta els músculs dels braços, les cames (cuixes), les espatlles i els malucs. Es pot desenvolupar a qualsevol edat. |
L'important és que els símptomes i la velocitat d'aparició de cadascun d'aquests tipus són diferents, per la qual cosa és molt important identificar correctament el tipus de malaltia.
Quins són els símptomes de la distròfia muscular?
Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar molt segons el tipus. PeròEl símptoma principal és la debilitat muscular i els problemes relacionats. Aquests símptomes solen augmentar gradualment amb el temps.
Dividim aquests símptomes en dues parts.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Característiques relacionades amb els músculs i el moviment | |
| Contracció muscular | Atrofia muscular (perdició i contracció muscular). |
| Dificultat per moure's | Dificultat per caminar, pujar escales o córrer. |
| marxa anormal | Marxa balancejant o de puntetes, com un ànec. |
| Problemes articulars | Rigidesa articular o soltesa innecessària. |
| Rigidesa muscular | Contractures (estrenyiment permanent dels músculs, tendons i pell). |
| Dolor muscular | Dolor corporal i muscular. |
| Altres característiques comunes | |
| Fatiga corporal | Fatiga. |
| Dificultat per empassar | Dificultat per empassar aliments i begudes (disfàgia). |
| Problemes cardíacs | Irregularitats del ritme cardíac (arrítmies) i cardiopaties (cardiomiopaties). |
| Canvis d'esquena | Escoliosi. |
| Discapacitats d'aprenentatge | Alguns tipus poden causar dificultats d'aprenentatge o discapacitats intel·lectuals. |
Per què es produeix aquesta malaltia? Quina n'és la causa?
La principal raó d'això són els canvis (mutacions) en els gens.
Imagineu que els nostres músculs tenen un model anomenat gens que els manté sans i forts. Si hi ha un canvi o una mutació en aquests gens, aquest model s'altera. Aleshores, les cèl·lules que mantenen i construeixen els músculs no poden fer la seva feina correctament. Com a resultat, els músculs s'afebleixen gradualment.
Hi ha tres maneres en què s'hereta aquesta malaltia.
- Herència recessiva: En aquest mètode, el nen ha d'heretar el gen defectuós d'ambdós pares perquè es produeixi la malaltia.
- Herència dominant: aquí, el gen defectuós perquè es produeixi la malaltia ha de ser heretat d'un dels pares .
- Herència lligada al sexe (lligada al cromosoma X): Això és una mica més complicat. Les dones tenen dos cromosomes X (XX), mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). El gen defectuós de la malaltia es troba al cromosoma X. Els homes només tenen un cromosoma X, de manera que si és defectuós, la malaltia definitivament es desenvoluparà. Les dones tenen dos cromosomes X, de manera que si un és defectuós, l'altre cromosoma X sa pot no causar símptomes o pot causar símptomes molt lleus. Els dos tipus, Duchenne i Becker, s'hereten d'aquesta manera.
Molt rarament, aquesta malaltia pot aparèixer a causa d'una mutació genètica aleatòria (mutació de novo) al cos del nen, sense cap defecte en els gens dels pares.
Com saps si tens aquesta malaltia?
Si vostè o el seu fill tenen algun d'aquests símptomes, el primer que haurien de fer és consultar un metge experimentat. El metge primer l'examinarà a fons, li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents familiars i, a continuació, pot recomanar diverses proves per confirmar el diagnòstic.
- Anàlisi de creatina-cinasa en sang: Quan els nostres músculs estan danyats, alliberen un enzim anomenat creatina-cinasa a la sang. Si el nivell d'aquest enzim és elevat a la sang, és un senyal que els músculs estan danyats.
- Proves genètiques: Aquestes poden determinar definitivament si hi ha defectes en els gens associats amb la distròfia muscular.
- Biòpsia muscular: consisteix a prendre un tros molt petit de teixit d'un múscul i examinar-lo al microscopi. Això pot ajudar a identificar signes de la malaltia.
- Electromiografia (EMG): Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica dels músculs i els nervis.
Com es tracta i es gestiona?
El primer i més important que cal dir és que encara no hi ha cura per a aquesta malaltia. Els investigadors continuen treballant-hi.
Però això no vol dir que no hi hagi res que puguis fer. Hi ha moltes coses que pots fer per controlar els teus símptomes i millorar la teva qualitat de vida.
Els mètodes de tractament poden variar segons el tipus de malaltia. Les principals accions que es duen a terme són:
- Teràpies físiques i ocupacionals: Aquestes ajuden a enfortir els músculs i augmentar la flexibilitat. Això pot ajudar a mantenir la mobilitat durant el màxim temps possible.
- Corticosteroides: Fàrmacs com la prednisolona poden ajudar a frenar la debilitat muscular, millorar la funció pulmonar, frenar la pèrdua òssia i allargar la supervivència.
- Ajudes per a la mobilitat: Dispositius com bastons, caminadors i cadires de rodes us ajuden a caminar, desplaçar-vos i evitar caigudes.
- Cirurgia: Pot ser necessària una cirurgia per relaxar els músculs tensos o corregir l'escoliosi.
- Atenció cardíaca: L'inici precoç de medicaments com ara inhibidors de l'ECA i betabloquejants pot ajudar a controlar el dany al múscul cardíac. També poden ser necessaris dispositius com ara marcapassos.
- Logopèdia: Això pot ajudar a les persones que tenen dificultats per empassar.
- Atenció respiratòria: Pot ser necessari utilitzar dispositius d'assistència per a la tos, respiradors i, de vegades, ventilació assistida per ajudar amb les dificultats respiratòries.
Recentment, s'han introduït nous fàrmacs que poden modificar el curs de la malaltia en alguns tipus, com ara la distròfia muscular de Duchenne.
Com és la vida amb aquesta malaltia?
El temps que es pot viure amb aquesta malaltia varia molt segons el tipus de malaltia. Per exemple, les persones amb distròfia muscular de Duchenne (DMD) sovint moren als 25 anys. Tanmateix, alguns tipus, com la distròfia muscular oculofaríngia, no solen tenir cap impacte en l'esperança de vida. Per tant, la millor persona per conèixer la informació més precisa sobre la vostra afecció és el vostre metge que us tracta.
Com que es tracta d'una malaltia genètica, no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, si teniu aquesta malaltia o si algú de la vostra família la té, podeu parlar amb el vostre metge sobre la possibilitat de rebre assessorament genètic abans de tenir un fill.
Aquestes coses poden ajudar a prevenir o retardar les complicacions de la malaltia i facilitar la vida:
- Menja una dieta nutritiva i saludable.
- Beveu molta aigua per evitar la deshidratació i el restrenyiment.
- Feu tant d'exercici com sigui possible, tal com us recomani el vostre equip mèdic.
- Mantenir un pes saludable.
- Si fumes, deixa de fumar. Pot protegir els teus pulmons i el teu cor.
- Vacuneu-vos a temps.
Viure amb una malaltia com aquesta pot ser un repte per a tu i la teva família. Per tant, assegura't sempre de rebre el millor tractament i atenció mèdica que necessites. A més, unir-te a grups de suport amb persones que han passat pel mateix que tu pot ser una gran font de força mental.
Missatge per emportar
- La distròfia muscular no és una sola malaltia, sinó un grup de trastorns genètics que debiliten gradualment els músculs.
- Tot i que el símptoma principal és la debilitat muscular, els símptomes i la gravetat de la malaltia varien segons el tipus.
- Tot i que encara no hi ha cura per a això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i portar una vida millor.
- Si vostè o el seu fill tenen símptomes de debilitat muscular, consulti immediatament un metge per obtenir consell. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més fàcil serà de controlar.
- No estàs sol. Hi ha equips mèdics i grups de suport per ajudar-te a tu i a la teva família en aquest viatge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari