El vostre petit té grans taques vermelles al cos? Aprenguem sobre la síndrome PHACE.

Mares i pares, potser us preocupeu i us espanteu quan veieu grans taques vermelles o petits bonys al cos del vostre petit, de vegades a la cara i al coll. De vegades, només són coses que es curen, però poques vegades poden ser un signe d'una afecció rara i una mica complexa com la síndrome PHACE . Així doncs, sense més preàmbuls, parlem detalladament sobre què és la síndrome PHACE, què causa i què hem de fer si es tracta d'una cosa així.

Què és la síndrome PHACE?

D'acord, primer vegem què és la síndrome PHACE. En poques paraules, és una afecció molt rara. Això vol dir que no li passa a tothom. És una afecció congènita que està present en néixer. Això vol dir que es produeix mentre el nadó encara és a l'úter. Aquesta afecció pot afectar diverses parts del cos del nadó. Afecta principalment la pell, el cervell, el cor, les artèries principals i els ulls .

La majoria de les vegades, només hi ha uns quants defectes en cadascuna d'aquestes àrees. Alguns nens poden mostrar només alguns dels símptomes que s'enumeren a continuació. Les afeccions més comunes que es veuen en nens amb síndrome PHACE són hemangiomes , defectes cerebrovasculars i defectes cardíacs . Aquests es poden observar durant l'embaràs, el naixement o la infància.

PHACE és en realitat un acrònim de diversos trastorns diferents. Descriu les principals anomalies del desenvolupament associades amb aquesta síndrome. De vegades s'anomena síndrome PHACES. La "S" addicional significa fissura esternal . Això significa que l'os del mig del pit, l' estèrnum, no està format correctament o hi ha algun defecte.

Quins són els símptomes de la síndrome PHACE?

Aleshores, quins són els símptomes d'un nen amb síndrome PHACE? Això pot variar d'un nen a un altre. Alguns nens tenen menys símptomes, d'altres en tenen més. I la gravetat dels símptomes també varia d'un nen a un altre. Vegem quins són els símptomes principals:

• Hemangiomes: Són bonys visibles i descolorits a la pell. En realitat, es formen pel creixement de vasos sanguinis addicionals . Es veuen més sovint al cuir cabellut, la cara, el coll, el cos i els braços. Solen ser força grans i es poden estendre. Tanmateix, de vegades aquests hemangiomes també poden afectar els òrgans interns del nen. Si això passa, poden aparèixer problemes de visió i audició.

• Anormalitats cerebrals:La fossa posterior és la zona del cervell que controla funcions vitals com l'equilibri, la coordinació i la respiració. Si hi ha una anomalia en aquesta zona, el nen pot tenir moviments involuntaris i discapacitats intel·lectuals . També hi pot haver canvis en l'estructura del cervell.

• Anormalitats cardíaques: Alguns defectes cardíacs poden causar símptomes com ara dificultat per respirar , debilitat muscular , hipertensió arterial , ansietat freqüent i sudoració. De vegades, el cor d'un nadó no està completament desenvolupat i hi pot haver un forat entre les cambres del cor (defecte septal ventricular) . O bé, hi pot haver un estrenyiment de l'aorta (coartació de l'aorta).

• Anormalitats arterials: Si les artèries que porten sang al cervell i al coll estan estretes o presenten altres anomalies, és possible que el cervell no rebi prou sang. Això pot provocar afeccions perilloses com ara aneurismes , convulsions , accidents cerebrovasculars o pèrdua de sensibilitat en un costat del cos.

• Anormalitats oculars: És possible que els ulls, els nervis òptics o els vasos sanguinis del nadó no s'hagin desenvolupat correctament. Això pot causar mala visió, pèrdua de visió , ulls anormalment petits , moviments oculars incontrolats o ulls caiguts .

• Anormalitats de l'estèrnum: Com s'ha esmentat anteriorment, l'estèrnum (os de l'estèrnum) al mig del pit del nadó pot faltar o no desenvolupar-se correctament. Això pot causar esquerdes, bonys i clots en aquesta zona.

Possibles complicacions de la síndrome PHACE

Els nens amb síndrome PHACE tenen més probabilitats de desenvolupar certes complicacions a causa d'aquestes anomalies en l'estructura corporal i els vasos sanguinis. Aquestes són:

• Problemes d'equilibri
• Problemes dentals, per exemple , hipoplasia de l'esmalt i anomalies de l'arrel de les dents.
• Dificultat per empassar
• Anormalitats del sistema endocrí . Per exemple, disminució de la funció tiroïdal i disminució de la producció d'hormones.
• Mal de cap freqüents, de vegades migranyes .
• Creixement deficient
• Retards de la parla i el llenguatge
• Augment del risc d' ictus .
• Òrgans reproductors poc desenvolupats

Què causa la síndrome PHACE?

Els investigadors encara no saben exactament per què alguns nadons desenvolupen la síndrome PHACE. Els estudis suggereixen que pot ser causada per factors genètics i ambientals. Tanmateix, la variació genètica exacta que la causa encara no està clara. Alguns experts creuen que és causada per un canvi genètic aleatori (de novo) que es produeix en el moment de la concepció. Això significa que no sol ser heretada dels pares.

Com es diagnostica la síndrome PHACE?

D'acord, doncs, com diagnostiquen els metges la síndrome PHACE? Normalment, un metge fa un examen físic complet i algunes proves . Té uns criteris diagnòstics específics, que són directrius. Així és com decideixen si un nen té la síndrome PHACE.

De vegades, els metges poden fer-se una idea de la condició a partir de les ecografies que es fan durant l'embaràs. Però altres vegades, pot ser que no sigui evident fins després que neixi el nadó o més tard en la infància.

Sovint, el metge primer buscarà un hemangioma gran al cos del nen, especialment a la cara, el coll o el cuir cabellut. La presència d'un hemangioma i almenys una altra característica clau relacionada amb el PHACE pot ser suficient per al diagnòstic.

A més, es poden fer diverses proves per examinar més de prop el cervell, el cor, les artèries i els ulls del nadó. Aquestes són les proves que se solen fer:

• Tomografies computaritzades
• Ecocardiogrames : estudien l'estructura i la funció del cor.
• Revisions oculars – per part d'un oftalmòleg.
• Proves d'audició
• Ressonància magnètica : fer imatges detallades, especialment del cervell i dels vasos sanguinis.
• ecografia

Com es tracta la síndrome PHACE?

Quan es tracta la síndrome PHACE, l'objectiu principal és prevenir possibles complicacions i ajudar el nen a viure amb normalitat amb els seus símptomes. Els mètodes de tractament varien segons els òrgans o les parts del cos afectats per la malaltia.Això vol dir que no tots els nens reben el mateix tracte.

Aquest tipus de tractament se sol fer:

• Teràpia làser per a hemangiomes a la pell o administrar-los medicaments (per exemple, betabloquejants com el propranolol) per reduir-los.
• Oferir educació especial , logopèdia i fisioteràpia per ajudar amb l'aprenentatge a l'escola.
• De vegades cal cirurgia per corregir defectes al cor, als vasos sanguinis o al cervell.
• Administració de diversos medicaments per controlar l'epilèpsia, els mals de cap i els desequilibris hormonals.
• Proporcionar dispositius de suport per a la pèrdua auditiva i ulleres per a la pèrdua de visió.

Moltes famílies parlen amb un assessor genètic per saber-ne més sobre les opcions de tractament per al seu fill, així com sobre com ajudar-lo a mesura que creix. Això pot ser molt útil.

Es pot prevenir això?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la síndrome PHACE. Com que la causa exacta es desconeix, no hi ha res que pugueu fer per reduir el risc de tenir un fill amb aquesta afecció.

Però si voleu saber-ne més sobre les vostres possibilitats de tenir un fill amb una malaltia genètica, podeu parlar amb el vostre metge sobre la possibilitat de fer-vos proves genètiques .

Què passa si el meu fill té la síndrome PHACE? Què puc esperar?

Si el vostre fill té aquesta afecció, haurà de fer revisions periòdiques amb el seu metge de capçalera i especialistes en diversos camps (per exemple, cardiòleg, neuròleg, oftalmòleg) per assegurar-se que els seus símptomes no afecten la seva qualitat de vida. Aquesta és una afecció que requereix un tractament a llarg termini.

Aquesta afecció pot afectar no només el nen, sinó també a tu i a la resta de la família. Per tant, és molt important pensar en la teva salut mental. Algunes persones troben un gran alleujament i força parlant amb un professional de la salut mental .

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb aquesta malaltia? Realment depèn de la gravetat dels símptomes del nen i dels òrgans que ha afectat la malaltia.

Els infants amb danys cerebrals i cardíacs greus tenen més probabilitats de tenir una esperança de vida més curta. Tanmateix, si un infant té símptomes lleus i es controla bé, pot viure una vida normal.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill té alguna de les següents afeccions, assegureu-vos de consultar un metge:

• Si teniu problemes per menjar o beure
• Si el nen no assoleix les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat, és a dir, si es desenvolupa tard (per exemple, no manté el coll aixecat a temps, no camina, no parla).
• Si no respons a les coses visualment, és a dir, si veus alguna cosa estranya als teus ulls.
• Si veieu una taca vermella, gran i plana al cos (com un hemangioma).

Quan hauries de portar el teu fill a l'hospital ràpidament?

Si veieu alguna cosa així, porteu el vostre fill immediatament a urgències més proper o truqueu al 1990:

• Si mostreu signes d'un ictus (per exemple, caiguda sobtada d'un costat de la cara, pèrdua de la funció del braç, incapacitat per parlar).
• Si tens una convulsió.
• Si tens dificultat per respirar, si sents que t'ofegues.
• Si el batec del cor és irregular o si el nadó es torna blau.

Preguntes per fer al metge/a la Sra.

Podeu fer preguntes com aquestes al metge o a la infermera del vostre fill. Us ajudaran a entendre la situació:

• El meu fill té realment la síndrome PHACE? Cal fer-me més proves per confirmar-ho?
• El meu fill necessita cirurgia ? Si és així, per què i quan?
• Hi ha algun tractament per eliminar l'hemangioma del meu fill? Es curarà completament?
• Hi ha efectes secundaris en aquests tractaments? Quins són?
• Amb quines coses hem de tenir especial cura pel nen/a?
• Quina serà l'esperança de vida del meu fill/a?
• Podrà el nen portar una vida normal amb aquesta condició?

Finalment, una cosa a tenir en compte

Quan descobreixes que el teu fill té una malaltia rara i no en saps gaire, et pots sentir molt sorprès, trist i espantat. És realment difícil de creure. Això pot tenir un gran impacte emocional en tu i la teva família.

Alguns nens viuen fins a l'edat adulta amb aquesta condició. Tanmateix, per a d'altres, l'esperança de vida es pot escurçar a causa de símptomes greus. Unir-se a un grup de suport o parlar amb un assessor genètic o un professional de la salut mental pot ser una gran font de consol i força per a tu i la teva família en aquest moment. Així que no dubtis a demanar ajuda.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, infermeres i moltes altres persones que et poden ajudar a superar aquests reptes, escoltar les teves preguntes i proporcionar-te la informació que necessites. Així doncs, mantén-te fort i intenta donar al teu fill el millor que necessita.

Síndrome PHACE , hemangioma, malalties congènites, anomalies cerebrals, defectes cardíacs, defectes arterials, anomalies oculars, malalties genètiques, malalties rares, salut infantil