El vostre nadó no respira? Podria ser la malaltia de Pompe?

El vostre petit se sent fluix i letàrgic? Només s'asseu allà, sense moure's com altres nadons de la seva edat? O li costa a un nen una mica més gran caminar, córrer o saltar? És normal que una mare o un pare s'espantin molt quan veuen alguna cosa així. Però aquestes coses no sempre són normals. Avui parlem d'una afecció rara que causa debilitat muscular, però que no és gaire coneguda al nostre país. Es tracta de la malaltia de Pompe.

En poques paraules, què és la malaltia de Pompe?

La malaltia de Pompe és una malaltia genètica que causa l'acumulació d'un sucre complex anomenat glicogen dins de les cèl·lules del nostre cos. Pertany a un grup de malalties anomenades malalties d'emmagatzematge de glicogen.

D'acord, ara entenem això d'una manera més senzilla. El nostre cos té un enzim anomenat alfa-glucosidasa àcida , o GAA per abreujar. La funció principal d'aquest enzim és descompondre el sucre complex anomenat glicogen que he esmentat abans i convertir-lo en un sucre simple, la glucosa, que ajuda el nostre cos a produir l'energia que necessita.

En una persona amb la malaltia de Pompe, el cos no produeix aquest enzim GAA, o en produeix molt poc. I què passa llavors? Com ​​que no hi ha manera de descompondre el glicogen, aquest comença a acumular-se lentament dins de les nostres cèl·lules.

Dins de les nostres cèl·lules hi ha uns petits orgànuls anomenats lisosomes . Aquests són els que actuen com a centres de reciclatge d'escombraries. Se suposa que l'enzim GAA funciona dins d'aquests lisosomes. Quan l'enzim falta, el glicogen s'acumula dins d'aquests lisosomes, danyant-los i finalment danyant tota la cèl·lula. Aquest dany afecta més sovint els músculs del cor i els músculs esquelètics. És per això que apareixen símptomes com la debilitat muscular.

Aquesta malaltia es coneix amb altres noms:

• deficiència de maltasa àcida
• Malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II (GSD2)

Quins són els principals tipus d'aquesta malaltia?

La malaltia de Pompe es pot dividir en dos tipus principals, segons l'edat d'aparició i la gravetat dels símptomes. Per ajudar-vos a entendre la diferència entre els dos tipus, vegem aquesta taula .

Quins són els possibles símptomes de la malaltia de Pompe?

Els símptomes varien segons el tipus de malaltia.

Símptomes d'inici infantil

En aquest tipus, el nadó pot no mostrar cap símptoma en néixer, però aquests símptomes comencen a aparèixer al cap d'uns mesos.

• Hipotonia: Aquest és el símptoma principal. El cos del nadó es torna flàccid i sembla una nina de drap. Li costa aguantar el cap aixecat o girar-se.
• Cardiomegàlia: el cor s'engrandeix a causa de l'acumulació de glucogen al múscul cardíac.
• Fetge engrandit (hepatomegàlia)
• Llengua engrandida (macroglòssia)
• Augment de pes i problemes de creixement: El nadó no guanya pes i té un creixement retardat.
• Dificultat per respirar: L'afebliment dels músculs del pit dificulta la respiració.
• Dificultat per menjar i beure: Dificultat per xuclar i empassar, cosa que pot causar problemes amb coses com beure llet.
• Infeccions respiratòries freqüents (tos, refredat).
• Discapacitat auditiva.

Símptomes d'aparició tardana

Aquests tipus de símptomes són lleus i es desenvolupen lentament, però poden agreujar-se amb el temps.

• Debilitament gradual dels músculs de les cames i el tronc.
• Dificultat per caminar i caigudes freqüents.
• Dolor muscular en una àrea extensa.
• Incapacitat per fer exercici.
• Infeccions respiratòries freqüents.
• Dificultat per respirar quan està cansat (dispnea).
• Mal de cap matinal: Pot ser un símptoma de respiració irregular a la nit.
• Fatiga i somnolència excessives durant el dia.
• Pèrdua de pes.
• Dificultat per empassar (disfàgia).
• Batec cardíac irregular (arrítmia).
• Discapacitat auditiva.

Per què es produeix aquesta malaltia? Quina n'és la causa?

Aquesta és una malaltia causada per una causa completament genètica . Hi ha un gen anomenat GAA al nostre cos. Aquest gen és el que indica la producció de l'enzim GAA esmentat anteriorment. La malaltia de Pompe està causada per una mutació en aquest gen GAA. Aquesta mutació redueix o atura completament la producció de l'enzim GAA.

Aquesta malaltia s'hereta amb un patró "autosòmic recessiu" . Què vol dir això?

Si tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats que un fill tingui la malaltia, un 50% de probabilitats que el fill també sigui portador i un 25% de probabilitats que el fill no hereti cap gen defectuós i sigui sa.

Com diagnostica un metge aquesta malaltia?

Quan portes el teu fill o et portes a tu mateix al metge, el primer que fa és un examen físic i preguntar sobre l'historial mèdic de la teva família. Després, et fan unes quantes proves per confirmar el diagnòstic.

• Anàlisis de sang:
• Prova del nivell de creatina quinasa: aquest enzim s'allibera a la sang quan els músculs estan danyats. Si el seu nivell és elevat, pot indicar que els músculs estan danyats.
• Prova d'activitat de l'enzim GAA: Aquesta és la prova més específica . Es pren una mostra de sang i es mesura l'activitat de l'enzim GAA. Si teniu la malaltia de Pompe, aquesta activitat és molt baixa.
• Proves genètiques: Aquesta prova es fa per confirmar si hi ha mutacions en el gen GAA.
• Altres proves:
• Proves de funció pulmonar: mesuren la debilitat dels músculs respiratoris.
• Electromiografia (EMG): Mesura l'activitat elèctrica dels músculs.
• Proves cardíaques: proves com l'ECG i l'ecocardiograma comproven l'estat del cor.
• Estudis del son: identificar problemes respiratoris durant el son.

Quins són els tractaments per a això?

Tot i que la malaltia de Pompe no es pot curar completament, hi ha tractaments que poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.

El tractament principal és la teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) , que consisteix a modificar genèticament l'enzim GAA que falta i administrar-lo per via intravenosa a través de solució salina.

• Alglucosidasa alfa
• Avalglucosidasa alfa

Amb aquests medicaments,

• Redueix la mida d'un cor engrandit.
• Restaura la funció cardíaca.
• Millora la força i la funció muscular.
• Redueix la deposició de glicogen a les cèl·lules.

A més d'aquest tractament de ERT, el pacient necessita atenció de suport.També és essencial proporcionar. Per això, hi treballa conjuntament un equip de diversos metges i terapeutes especialistes.

• Fisioterapeutes: Proporcionen exercicis per enfortir els músculs i millorar el moviment.
• Terapeutes ocupacionals: ajuden a les persones a realitzar les tasques diàries de manera independent.
• Terapeutes respiratoris: Tracten problemes respiratoris.
• cardiòlegs
• Neuròlegs

Depenent de la gravetat de la malaltia, el pacient pot necessitar coses com ventilació mecànica o una sonda d'alimentació .

A més, els científics també estan investigant tractaments moderns com la teràpia gènica , que té com a objectiu fer que el cos produeixi l'enzim GAA substituint el gen danyat per un de sa.

Què podeu fer si vosaltres o el vostre fill teniu aquesta malaltia?

Si teniu la més mínima sospita que vosaltres o el vostre fill teniu aquests símptomes, no perdeu el temps i consulteu immediatament un metge. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia i es comenci el tractament, millor serà la qualitat de vida del pacient.

Afrontar una condició com aquesta no és fàcil. Per això és important buscar ajuda d'un psicòleg. A més, unir-se a grups de suport amb altres persones amb malalties similars i les seves famílies pot ser una gran fortalesa. L'única cosa bona és sentir que no estàs sol.

També necessites descans i benestar mental per tenir cura del teu nadó. No ho oblidis.

Feu preguntes com aquestes al vostre metge:

• Quin tipus de malaltia de Pompe té el meu fill/a?
• Quins altres especialistes necessitem veure?
• Què puc fer perquè el meu fill estigui còmode?
• És una bona idea fer proves genètiques també a altres membres de la família?
• Com puc obtenir ajuda per mantenir-me mentalment fort amb aquesta malaltia?