Els ronyons del teu nadó no funcionen correctament? Prenguem consciència d'aquesta síndrome de Potter!

Si ets una futura mare, probablement et preocupes molt per la salut del teu nadó, oi? És normal preguntar-se si el teu nadó està creixent bé a l'úter i si tot va bé. Avui parlarem d'una afecció molt rara que pot afectar els nadons. Es diu síndrome de Potter. Potser et preocupes quan ho sentis, però és molt important ser-ne conscient.

En poques paraules, què és la síndrome de Potter?

D'acord, analitzem-ho. La síndrome de Potter, de vegades anomenada seqüència de Potter , és una afecció rara que afecta el desenvolupament d'un nadó mentre és a l'úter. La causa principal d'això és que els ronyons del nadó no es desenvolupen correctament o la seva funció està alterada . Sabíeu que quan un nadó és a l'úter, hi ha molt de líquid amniòtic al seu voltant? Els ronyons tenen un paper important a l'hora de controlar la quantitat d'aquest líquid amniòtic. Per tant, quan els ronyons no funcionen correctament, la quantitat d'aquest líquid amniòtic disminueix. Això és el que els metges anomenen oligohidramnios.

Malauradament, de vegades un nadó neix sense els dos ronyons, una afecció anomenada "agenèsia renal bilateral", que pot ser fatal. Tanmateix, alguns nadons poden sobreviure si els seus símptomes són lleus o si la pèrdua de líquids no és greu. Tanmateix, aquests nadons poden desenvolupar afeccions pulmonars i renals cròniques a mesura que creixen.

Qui és més probable que es vegi afectat per aquesta situació?

De fet, aquesta afecció anomenada síndrome de Potter pot afectar qualsevol nadó. Perquè està directament relacionada amb la insuficiència de líquid amniòtic. Tanmateix, alguns estudis han descobert que els nadons mascles tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar aquesta afecció .

La síndrome de Potter és hereditària?

Això és una mica complicat. La síndrome de Potter no és una afecció genètica. Tanmateix, hi ha algunes afeccions que la poden causar. Vegem què són:

• Malaltia renal poliquística: Es pot heretar de la mare o del pare (autosòmica dominant) o d'ambdós pares (autosòmica recessiva). Això provoca la formació de quists als ronyons.
• Agènesi renal: és la incapacitat dels ronyons per desenvolupar-se. De vegades, això pot ser causat per mutacions en els gens FGF20 o GREB1L. Aquesta condició es pot heretar de manera autosòmica dominant o autosòmica recessiva. Això significa que el nadó ha d'heretar aquesta mutació genètica d'un o dels dos pares.
• Canvis genètics esporàdics: De vegades, un canvi genètic aleatori pot causar la síndrome de Potter, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Potter és una afecció molt rara . S'estima que aquesta afecció només afecta un de cada 4.000 a 10.000 nadons nascuts. Per tant, no us alarmeu en sentir-ne parlar. Però és important estar-ne al corrent.

Com afecta la síndrome de Potter al cos d'un nadó?

Això és el més important. La síndrome de Potter afecta la manera com es desenvolupen i funcionen els òrgans interns del nadó, especialment els ronyons . Com sabeu, els ronyons són òrgans importants que eliminen els productes de rebuig i el líquid sobrant del nostre cos. Quan el nadó és a l'úter, els ronyons produeixen orina. Aquesta orina es recicla com a líquid amniòtic.

Així doncs, si els ronyons del nadó no funcionen correctament, no produiran prou líquid amniòtic per envoltar-los. Aquest líquid amniòtic és el que proporciona amortiment al nadó. Quan es perd aquest líquid, es veu afectada la manera com es desenvolupen els òrgans i el cos del nadó. En altres paraules, els òrgans no es desenvolupen completament . Aleshores, aquests òrgans no poden fer la seva feina correctament. Això és el que causa símptomes que posen en perill la vida.

Quins són els símptomes de la síndrome de Potter?

Els símptomes de la síndrome de Potter poden variar d'un nadó a un altre, i la gravetat de la malaltia pot variar. Aquests símptomes també poden afectar l'embaràs, cosa que pot provocar un part prematur .

Manca de líquid amniòtic

Durant l'embaràs, hi ha un líquid transparent i groguenc que envolta el nadó. Aquest és el líquid amniòtic. Això protegeix el nadó i li dóna espai per créixer. Actua com una barrera entre la paret uterina i el nadó. Els nadons amb síndrome de Potter no tenen prou d'aquest líquid amniòtic, de manera que la pressió de la paret uterina afecta la manera com creix el nadó.

Característiques especials de la cara i el cos

La pressió causada per la manca de líquid amniòtic afecta la manera com es desenvolupa el cos del nadó. Això pot causar trets facials específics. Això s'anomena "fàcies de Potter" . Aquests trets són:

• La barbeta no es desenvolupa correctament (sembla que estigui girada cap a dins).
• Tenir una arruga sota el llavi inferior.
• Els ulls estan separats lluny.
• El pont de Naha es va aplanar.
• Orelles baixes i cartílag reduït a les orelles.
• Plecs de pell a les cantonades dels ulls.

Aquesta pressió també pot afectar el desenvolupament d'altres parts del cos del nadó. Per exemple:

• Curtedat de braços i cames.
• Incapacitat per estendre i redreçar les articulacions correctament, i rigidesa (contractures).
• La mida del nadó és petita en comparació amb l'edat gestacional.

Òrgans poc desenvolupats o malformats

Els símptomes que afecten els òrgans són els que posen més en perill la vida.En la síndrome de Potter, el desenvolupament del nadó es veu afectat, de manera que els òrgans interns no reben les instruccions ni el temps que necessiten per desenvolupar-se correctament. Els símptomes que es poden produir com a resultat són:

• Cardiopaties congènites.
• Malalties oculars (per exemple, cataractes, luxació del cristal·lí).
• Malalties renals (insuficiència renal crònica, agènesi renal, malaltia renal poliquística).
• Malalties pulmonars (malaltia pulmonar crònica, dificultat respiratòria).

El desenvolupament anormal dels ronyons també afecta la quantitat d'orina que pot produir un nounat. Aquest també és un símptoma que els metges busquen quan diagnostiquen la síndrome de Potter.

Quines són les causes de la síndrome de Potter?

Hi ha diversos factors que poden causar la síndrome de Potter. Són:

• Ronyons que no es desenvolupen correctament o que no tenen ronyons.
• Malaltia renal poliquística.
• Síndrome del ventre de pruna (síndrome del ventre de pruna / síndrome d'Eagle-Barrett)
• Obstruccions de les vies urinàries.
• Fuita de líquid amniòtic a causa de la ruptura de les membranes.
• Afeccions mèdiques no controlades en la mare, per exemple, diabetis tipus 1.

Aquests símptomes, especialment els que afecten els ronyons, es produeixen perquè no hi ha prou líquid amniòtic a l'úter per envoltar el nadó .

Per què disminueix aquest líquid amniòtic?

Vegem-ho amb una mica més de detall. La causa principal és el creixement anormal dels ronyons .

Sabies que durant l'embaràs, el teu nadó sura en un líquid transparent i groguenc anomenat líquid amniòtic. Aquest líquid protegeix el teu nadó i l'ajuda a créixer durant tot l'embaràs? Al principi de l'embaràs, aquest líquid amniòtic està format per aigua i nutrients del teu cos. El teu nadó beu aquest líquid amniòtic. Entre les setmanes 16 i 20, el teu nadó comença a contribuir a aquest líquid amniòtic. Com ho saps? Orinant! El teu nadó beu aquest líquid i després l'expulsa en forma d'orina. Això passa en un cicle.

Així doncs, si el vostre nadó té la síndrome de Potter, els seus òrgans productors d'orina, que són els ronyons, no estan correctament desenvolupats, o hi falten, o no funcionen. Com que el nadó no pot orinar, no pot contribuir a la quantitat de líquid amniòtic que el protegeix. És per això que hi ha menys líquid amniòtic a l'úter.

Hi ha diferents tipus de síndrome de Potter?

Sí, els metges distingeixen diferents tipus de síndrome de Potter, segons els símptomes que afecten els ronyons.

• Síndrome clàssica de Potter: aquest és el tipus més comú. Es produeix quan un nadó neix sense els dos ronyons.
• Síndrome de Potter tipus I:Aquest tipus d'afecció és causada per una malaltia anomenada malaltia renal poliquística, que s'hereta dels dos pares i és una condició autosòmica recessiva. En aquesta afecció, els quists es formen als ronyons.
• Síndrome de Potter tipus II: Aquest tipus de síndrome està causada per anomalies en el desenvolupament renal que es produeixen a l'úter durant l'embaràs.
• Síndrome de Potter tipus III: També està causada per una malaltia renal poliquística, com la del tipus I. Tanmateix, només s'hereta d'un dels pares (autosòmic dominant).
• Síndrome de Potter tipus IV: Aquest tipus de síndrome està causada per una obstrucció del tracte urinari (uropatia obstructiva) a causa d'un creixement anormal del nadó a l'úter.

Com es diagnostica la síndrome de Potter?

La síndrome de Potter es pot diagnosticar durant l'embaràs mitjançant un examen prenatal . Un signe que podeu tenir aquesta afecció durant l'embaràs és la manca de líquid amniòtic al voltant del nadó. El vostre metge ho buscarà durant una ecografia. També buscarà símptomes físics com ara rigidesa articular (contractures).

Si això no es detecta abans que neixi el nadó, el metge farà un examen físic després del nadó per comprovar si hi ha símptomes. Aquests símptomes inclouen:

• Molt baixa producció d'orina.
• Tenir trets facials específics.
• Dificultat per respirar.

Quines proves es fan per confirmar això?

El metge pot realitzar diverses proves per confirmar el diagnòstic:

• Anàlisi genètica de sang per identificar el gen responsable dels símptomes.
• Reviseu els pulmons, els ronyons i el tracte urinari del vostre fill amb proves d'imatge com ara una radiografia, una ressonància magnètica o una ecografia .
• Anàlisis de sang o orina per comprovar els nivells d'electròlits i enzims.
• Una prova d'ecocardiograma per detectar signes de malaltia cardíaca.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament de la síndrome de Potter depèn de la gravetat de les complicacions pulmonars i cardíaques (hipoplàsia pulmonar) que afecten el vostre fill, així com de les opcions disponibles per afavorir la funció renal del vostre fill.

Pensa-hi, el teu nadó en creixement necessita estar envoltat de líquid amniòtic durant tot l'embaràs per desenvolupar correctament els seus pulmons. Si el pit del nadó està congestionat durant massa temps, pot perdre prou teixit pulmonar per sobreviure després del part.

Tractar un nounat amb insuficiència renal completa pot ser molt difícil. En alguns casos, les intervencions de cures intensives són limitades i s'utilitzen cures pal·liatives neonatals per mantenir el nadó i els pares units i proporcionar comoditat al nadó.El tractament metodològic pot ser una opció.

Si el vostre nadó sobreviu després del naixement, el tractament se centrarà principalment en la prevenció de símptomes que posen en perill la vida. Aquests tractaments poden incloure:

• Ús d'equips de suport respiratori (per exemple, ventilador ).
• Medicaments de suport que ajuden a la funció pulmonar.
• Cirurgia per reparar o eliminar obstruccions a les vies urinàries.
• Cirurgia per millorar l'alimentació mitjançant teràpia nutricional intravenosa, una sonda nasogàstrica o una sonda d'alimentació.
• La diàlisi és un tractament per eliminar les toxines que s'acumulen a la sang a causa d'anomalies renals. Si el tractament de diàlisi no té èxit després de diversos anys, el metge pot recomanar un trasplantament de ronyó .

Depenent de quan es diagnostiqui el nadó, el tractament pot començar durant l'embaràs. També pots optar a un tractament en fase experimental, com ara l'amnioinfusió, que afegeix líquid a la cavitat amniòtica per reemplaçar el líquid que envolta el nadó. Aquest tractament funciona millor abans de les 22 setmanes d'embaràs.

Es pot prevenir la síndrome de Potter?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Potter .

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Potter?

No hi ha cura per a la síndrome de Potter. En la majoria dels casos, si la malaltia es diagnostica a principis de l'embaràs, el metge pot planificar un part segur i proporcionar un tractament per ajudar el nadó a sobreviure després del naixement.

Els símptomes de la síndrome de Potter posen en perill la vida. Tanmateix, tret que els símptomes afectin greument els pulmons i els ronyons del nadó, és possible que el pronòstic sigui lleugerament millor.

Com que el tractament comença immediatament després del naixement, no tots els tractaments tenen èxit. És possible que hagin de sotmetre's a múltiples cirurgies al principi de la vida.

Quina és l'esperança de vida d'un nadó amb la síndrome de Potter?

Els nadons diagnosticats amb la síndrome de Potter poden tenir una esperança de vida molt curta . Això és diferent per a cada persona i depèn dels símptomes. Si els símptomes són greus i si el desenvolupament i la funció dels principals òrgans com el cor, els pulmons i els ronyons es veuen afectats, el pronòstic no és bo. La majoria dels nadons no sobreviuen els primers dies de vida . En casos lleus, on els símptomes no són tan greus i els òrgans no es veuen molt afectats, l'esperança de vida pot ser lleugerament més llarga.

El metge parlarà amb vostè sobre els riscos del diagnòstic del seu nadó i li recomanarà tractaments per allargar la seva vida. Si el diagnòstic del seu nadó és greu, les cures pal·liatives poden ser una manera d'ajudar-lo a afrontar el dol de la pèrdua d'un ésser estimat.També es pot recomanar teràpia per al dol o la pèrdua.

Quan hauria de veure un metge?

Si observes algun canvi durant l'embaràs, sobretot si el nadó deixa de moure's de sobte després de moure's bé , consulta immediatament el metge. És possible que el nadó neixi abans del previst. Per tant, és molt important que et facis exàmens prenatals periòdics amb el metge per preparar-te per al naixement del nadó.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És normal tenir moltes preguntes al cap en un moment com aquest. Intenta fer aquestes preguntes al teu metge:

• Quina és la causa subjacent del diagnòstic del meu nadó?
• Necessitaré cirurgia després que neixi el meu nadó?
• Quins són els efectes secundaris dels tractaments que heu recomanat?
• Quina és la manera més segura de donar a llum al meu nadó amb la síndrome de Potter?
• Què puc fer per ajudar el meu nadó a sobreviure?

Pot ser una experiència molt traumàtica i difícil afrontar la notícia que el vostre nadó potser no sobreviurà a un diagnòstic que posa en perill la seva vida. El vostre metge treballarà estretament amb vosaltres per determinar el diagnòstic del vostre nadó. S'assegurarà que el vostre nadó estigui segur i que rebi un tractament ràpid per alleujar els símptomes després del part.

Finalment, coses a recordar

La síndrome de Potter és una afecció realment devastadora. Quan te n'assabentes, et pots sentir molt trist i espantat. Això és normal.

• Recordeu que aquesta és una situació molt rara .
• La raó principal d'això és que els ronyons del nadó no es desenvolupen correctament i, per tant, hi ha una disminució del líquid amniòtic .
• La detecció precoç durant l'embaràs és important .
• Si els símptomes són greus, molts nadons no sobreviuran . És molt difícil saber-ho, però és important parlar-ne amb honestedat.
• No estàs sol. El teu equip mèdic, la teva família i els teus amics et donaran suport durant aquest moment difícil . No dubtis a buscar teràpia si ho necessites.

Esperem que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre aquesta rara afecció. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` Síndrome de Potter, síndrome de Potter, nadó, ronyó, líquid amniòtic, embaràs, símptomes, tractament