Què és la deficiència de piruvat quinasa? Parlem-ne de manera senzilla!

Avui parlarem d'una malaltia genètica rara però molt important. Això s'anomena "deficiència de piruvat quinasa". Imagineu-vos que hi ha un enzim especial al nostre cos que ajuda els glòbuls vermells a produir energia, i s'anomena "piruvat quinasa". Així doncs, quan no hi ha prou d'aquest enzim al cos (això és el que s'anomena deficiència), aquests glòbuls vermells no tenen la força per fer la seva feina correctament i comencen a descompondre's ràpidament abans que es puguin produir nous glòbuls vermells.

Aquests glòbuls vermells transporten oxigen per tot el cos. Per tant, quan els glòbuls vermells es redueixen a causa de la deficiència de piruvat quinasa, altres cèl·lules del cos no reben prou oxigen. Com a resultat, podeu desenvolupar símptomes d'anèmia. Aquesta és una afecció que està present des del naixement i dura tota la vida. Això significa que haureu d'estar sota la supervisió d'un hematòleg durant tota la vida. Tanmateix, aquests símptomes poden variar de persona a persona.

Quins són els símptomes de la deficiència de piruvat quinasa?

Els símptomes més comuns de l'anèmia en aquesta afecció són:

• Sentir-se molt cansat: Això significa sentir-se constantment cansat, fins i tot fent la cosa més petita.
• Palpitacions: Sensació de com si el pit us bategués fort fins i tot quan esteu quiets.
• Falta d'alè: Sensació de falta d'alè fins i tot amb un petit esforç.
• Pell pàl·lida: Quan el cos perd sang, la pell canvia de color, oi?
• Mareig: Sensació de donar voltes, de vegades com si anessis a caure.
• Mal de cap : Mals de cap freqüents.

A més d'aquests símptomes d'anèmia, poden aparèixer altres símptomes a causa de l'acumulació de productes de rebuig dels glòbuls vermells trencats al cos. Vegem quins són:

• Icterícia: Coloració groguenca de la pell i del blanc dels ulls. Això és causat per un augment de la producció del cos d'una substància anomenada bilirubina, que prové dels glòbuls vermells descompostos.
• Melsa engrandida: La melsa és un òrgan del nostre cos que emmagatzema glòbuls vermells trencats. Per tant, quan hi ha massa dany cel·lular, la melsa es pot engrandir.
• Orina fosca: orina més fosca del normal.

A quina edat solen aparèixer els símptomes?

Tot i que la deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK) és una afecció present des del naixement, el temps que triga a aparèixer els símptomes depèn de la gravetat de la vostra afecció.

Imagineu-vos, alguns nounats tenen símptomes tan greus que necessiten tractament immediat per salvar-los la vida. Els nadons més petits poden plorar molt, negar-se a menjar i deixar de jugar. Els nens més grans poden queixar-se d'estar cansats tot el temps i perdre l'interès per córrer i jugar. Alguns adults poden ni tan sols saber que tenen la malaltia fins que no es converteix en un factor d'estrès important, per exemple, durant l'embaràs, una infecció greu o una lesió.

Per què es produeix aquesta "deficiència de piruvat quinasa"?

Aquesta és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació a causa d'un defecte en un gen anomenat "(PKLR)". Penseu-hi com si els nostres gens fossin un llibre que diu a les nostres cèl·lules "fes això, fes allò". El vostre gen "(PKLR)" indica als glòbuls vermells com produir un enzim anomenat "piruvat quinasa". Aquest enzim "piruvat quinasa" ajuda els glòbuls vermells a produir "adenosina trifosfat" (ATP), una font d'energia.

Així doncs, en una persona amb "deficiència de piruvat quinasa" (deficiència de PK), a causa d'un defecte en el gen "(PKLR)", els glòbuls vermells no poden produir prou enzim "piruvat quinasa". Per tant, els glòbuls vermells no poden produir l'energia "(ATP)" que necessiten per sobreviure. Com a resultat, aquestes cèl·lules es descomponen ràpidament. Aleshores, el nombre de glòbuls vermells al cos disminueix. Això s'anomena " anèmia hemolítica", que significa anèmia causada per la descomposició dels glòbuls vermells.

Com es transmeten els gens: `(Herència autosòmica recessiva)`

Per desenvolupar una "deficiència de piruvat quinasa" (deficiència de PK), cal heretar dos gens "PKLR" defectuosos . Un de la mare i un altre del pare. Això és el que en medicina anomenem "herència autosòmica recessiva". Perquè això passi, tots dos pares han de tenir un gen "PKLR" normal i un gen "PKLR" defectuós. Tanmateix, tret que s'hagin fet proves genètiques, és possible que no sàpiguen que tenen aquest gen defectuós o que el poden transmetre als seus fills.

Per a una parella de pares així, hi ha una probabilitat entre quatre (25%) que el seu fill hereti els gens defectuosos `(PKLR)` i tingui una `deficiència de piruvat quinasa`.

Qui té un risc més alt de patir aquesta afecció?

La deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK) és una condició genètica que es transmet de pares a fills i és més freqüent en certs grups ètnics. Es diagnostica amb més freqüència en persones d'ascendència nord-europea. També és relativament freqüent en algunes comunitats amish de Pennsilvània i Ohio.

Hi ha alguna manera de reduir el risc?

No podem prevenir les malalties genètiques hereditàries. Tanmateix, podeu comprovar el risc de tenir un fill amb deficiència de piruvat quinasa. Si vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars d'aquesta malaltia, és una bona idea parlar amb un assessor genètic. Us pot explicar les proves d'ADN disponibles i us pot ajudar a entendre les possibles conseqüències durant l'embaràs.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Algunes persones només descobreixen que tenen deficiència de piruvat quinasa després que sorgeixin complicacions. Aquestes complicacions inclouen:

• Càlculs biliars: Els càlculs biliars es poden formar a la vesícula biliar.
• Sobrecàrrega de ferro: La sobrecàrrega de ferro pot produir-se a causa de malalties o transfusions de sang freqüents.
• Ferides que no cicatritzen a les cames (`(Úlceres a les cames)`).
• Hipertensió pulmonar: Augment de la pressió als vasos sanguinis connectats als pulmons.
• Debilitament dels ossos: Això augmenta el risc de fractures i el risc de desenvolupar malalties com l'osteoporosi a mesura que envellim.
• Complicacions durant l'embaràs: avortaments espontanis, parts prematurs, etc.

L'embaràs és un moment de gran estrès per al cos. Això pot provocar símptomes nous o empitjoraments de la deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK). També pot afectar el nadó no nascut. Tanmateix, les complicacions de l'embaràs són rares. Si esteu embarassada, el vostre obstetra i ginecòleg treballaran amb el vostre hematòleg per mantenir-vos a vosaltres i al vostre nadó segurs.

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

Si un nadó a l'úter presenta símptomes de deficiència de piruvat quinasa, de vegades es poden veure durant una ecografia abans del naixement. Si se sospita això, els metges poden fer proves per detectar la malaltia. Per exemple, l'acumulació de líquid al cos del fetus (hidrops fetal) és un senyal d'alerta.

Si vostè o el seu fill tenen símptomes de deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK), un metge demanarà diverses anàlisis de sang. Aquestes proves buscaran:

• Anèmia: Aquesta anàlisi de sang comprova si teniu anèmia hemolítica. Com que l'anèmia pot tenir moltes causes, aquesta anàlisi de sang també ajuda a descartar altres causes.
• Si l'activitat de l'enzim "piruvat quinasa" és baixa: les proves bioquímiques poden mesurar l'activitat del vostre enzim "piruvat quinasa". En la "deficiència de piruvat quinasa", la seva activitat és baixa.
• Hi ha alguna mutació en el gen `(PKLR)`?Les proves moleculars poden detectar defectes en el gen PKLR que causen aquesta malaltia.

Com es tracta la deficiència de piruvat quinasa?

El tractament depèn de la gravetat dels símptomes i de quan es va diagnosticar la malaltia.

Per a fetus i nounats a l'úter

Els fetus i els nounats amb deficiència de piruvat quinasa poden requerir tractament que els salvi la vida. Exemples:

• Transfusió fetal intrauterina: Un fetus amb deficiència de piruvatcinasa (deficiència de PK) pot necessitar tractament abans del naixement. En aquest procediment, s'injecten glòbuls vermells d'un donant al fetus.
• Fototeràpia: Això ajuda a descompondre un producte de rebuig anomenat bilirubina que s'acumula al cos del nounat. La icterícia es desenvolupa quan s'acumula la bilirubina.
• Transfusió d'intercanvi: Els nadons amb icterícia greu poden necessitar aquest tractament. En aquest cas, la sang del nadó es substitueix per sang d'un donant.

Per a nadons, nens i adults

Aquests tractaments poden controlar els símptomes de l'anèmia i prevenir les complicacions causades per la deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK).

• Transfusions de sang: És possible que necessiteu transfusions de sang al llarg de la vostra vida per substituir el vostre recompte baix de glòbuls vermells. Tanmateix, algunes persones poden necessitar transfusions de sang regulars a mesura que envelleixen, però aquesta necessitat pot desaparèixer a mesura que envelleixen.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Aquest és un nou fàrmac que s'utilitza per tractar la deficiència de piruvat quinasa i l'anèmia hemolítica en adults. L'Administració d'Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) el va aprovar el 2022.
• Suplements d'àcid fòlic: L'àcid fòlic és un nutrient que ajuda el cos a produir glòbuls vermells. Si no obteniu prou àcid fòlic dels aliments que mengeu, és possible que hàgiu de prendre un suplement.
• Teràpia de quelació del ferro: La sobrecàrrega de ferro es pot acumular al cos, ja sigui a causa de la pròpia malaltia o a causa de transfusions de sang freqüents. Aquesta teràpia elimina l'excés de ferro.
• Extirpació de la melsa (esplenectomia): La melsa és un lloc on s'emmagatzemen els glòbuls vermells trencats. Quan es té deficiència de piruvat quinasa, pot arribar a ser massa gran. Si això passa, és possible que un metge hagi d'extirpar-la.
• Extirpació de la vesícula biliar (colecistectomia): la deficiència de piruvat quinasa pot causar la formació de càlculs biliars. Si causen problemes, el metge pot recomanar l'extirpació de la vesícula biliar.

Els investigadors també estan investigant nous tractaments, com ara:

• Trasplantament de cèl·lules mare: En aquest procediment, reps cèl·lules mare d'un donant. Aquestes cèl·lules es converteixen en glòbuls vermells sans.
• Teràpia gènica: consisteix a substituir el gen defectuós que causa la deficiència de piruvat quinasa per un gen sa.

Quan hauries de veure un metge?

Haureu de visitar el vostre hematòleg regularment per controlar els nivells de glòbuls vermells. També comprovarà si hi ha complicacions com ara la sobrecàrrega de ferro.

T'indicaran quina atenció de seguiment necessites en funció de la teva condició. Per tant, és molt important que segueixis les instruccions del teu metge.

Què pots esperar quan vius amb aquesta condició?

La teva experiència dependrà dels teus símptomes i del tractament. Les complicacions de la deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK) també poden afectar la teva experiència. A més, la teva experiència pot canviar al llarg de la teva vida. Per exemple, els nens que necessitaven transfusions de sang freqüents quan eren petits poden deixar de necessitar-les quan eren adults. Alguns adults poden no tenir símptomes fins que no tenen un problema de salut greu.

El vostre metge és la persona més adequada per explicar-vos com afectarà la deficiència de piruvat quinasa a la vostra salut a llarg termini.

Si teniu deficiència de piruvat quinasa (deficiència de PK), el vostre metge us controlarà de prop. Necessitareu proves regulars per assegurar-vos que teniu prou glòbuls vermells. És possible que necessiteu transfusions de sang per prevenir anèmia greu. O potser no necessiteu cap tractament. No hi ha una resposta definitiva a la vostra experiència amb aquesta afecció. El més important és que us diagnostiqueu i rebeu l'atenció adequada d'un especialista. Els vostres glòbuls vermells són la vostra sang vital. Tenir-ne prou és essencial per al vostre benestar.

Finalment, recorda això.

La deficiència de piruvat quinasa és una afecció complexa i potencialment de per vida. Però no us preocupeu. Amb el diagnòstic, el tractament i l'assessorament d'experts adequats, podeu viure amb aquesta afecció amb èxit. Si vosaltres o algú que coneixeu té aquests símptomes, consulteu immediatament un metge. Recordeu que com més aviat us diagnostiqueu, més possibilitats tindreu de rebre tractament i reduir les complicacions. No esteu sols, i hi ha metges i professionals sanitaris que us poden ajudar en aquest viatge.

`Deficiència de piruvat quinasa, glòbuls vermells, anèmia, gen PKLR, enzim, melsa, malalties genètiques