Tens algun amic que sigui molt alt, tingui els braços i les cames llargs i sigui prim? Quan veiem algú així, pensem que seria fantàstic per a un esport com el bàsquet. Però avui parlarem d'una condició de salut que comporta aquestes característiques físiques, de la qual no parlem gaire, però que pot ser molt important. És la síndrome de Marfan. Pot afectar especialment el cor, per la qual cosa és molt important ser-ne conscient.
En poques paraules, què és la síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan és una afecció genètica que es produeix als nostres gens. Això és causat pel fet que el "teixit connectiu" del nostre cos no es desenvolupa correctament. Penseu en el nostre cos com un edifici. Tot en aquest edifici, com els maons, les parets i el sostre, es manté unit i fort gràcies al ciment. De la mateixa manera, el teixit connectiu és la "cola" que ajuda a mantenir unit tot el nostre cos, com els òrgans, els ossos i els vasos sanguinis, i a mantenir-los forts.
En una persona amb síndrome de Marfan, la "geniva", o teixit connectiu, del cos és feble. És com construir una casa amb ciment barat. Això pot afectar moltes zones, com ara els ulls, els pulmons i el sistema esquelètic. Però els efectes més greus poden ser al cor i als principals vasos sanguinis.
Per què afecta tant això al cor? Dos problemes principals!
El teixit connectiu feble pot danyar dues parts principals del cor.
1. Aorta: Aquest és el vas sanguini principal i més gran que porta la sang des del nostre cor a tot el cos. Igual que el sistema de canonades principal que porta l'aigua des del dipòsit d'aigua de casa nostra a tot arreu.
2. Vàlvules cardíaques: Són com petites portes dins del cor. Aquestes vàlvules asseguren que la sang flueixi només en una direcció.
Ara vegem quins són els efectes en aquestes dues parts.
1. Què li passa a l'aorta?
Una persona amb síndrome de Marfan té un teixit connectiu feble a les parets de l'aorta. Això pot causar dos problemes principals:
- Dilatació aòrtica: Normalment, un vas sanguini és flexible. Tanmateix, a causa d'aquesta debilitat, l'aorta comença a eixamplar-se i a créixer gradualment, incapaç de suportar la pressió generada per cada batec del cor.
- Aneurisma aòrtic: De vegades, aquest eixamplament no s'atura per si sol. La part més feble de l'artèria comença a inflar-se com un globus. Això és el que anomenem "aneurisma aòrtic". Aquesta és la complicació més perillosa de la síndrome de Marfan. Perquè aquest bony semblant a un globus pot esclatar (trencar-se) o esquinçar-se (disseccionar-se) en qualsevol moment. És una emergència que posa en perill la vida.
2. Què passa amb les vàlvules cardíaques?
Un teixit connectiu feble també pot causar que les vàlvules cardíaques no funcionin correctament. Poden debilitar-se i no tancar correctament. Per això:
- Regurgitació valvular: Si una vàlvula no tanca correctament, la sang pot tornar al cor. Això fa que el cor treballi més per bombar sang al cos. Amb el temps, això pot provocar insuficiència cardíaca. Les vàlvules més afectades són la vàlvula aòrtica i la vàlvula mitral.
- Prolapse de la vàlvula mitral: En aquesta condició, la vàlvula mitral del costat esquerre del cor es debilita i no es tanca correctament, sinó que es plega cap enrere.
L'important és que aproximadament nou de cada deu persones amb síndrome de Marfan desenvoluparan problemes cardíacs o aòrtics, per la qual cosa és important tenir-ho en compte.
Quins són aquests símptomes de les malalties del cor? Com els reconeixem?
En la majoria dels casos, és possible que no hi hagi símptomes en les primeres etapes. Tanmateix, aquests símptomes poden aparèixer a mesura que l'aorta s'eixampla o els problemes de la vàlvula empitjoren. Si teniu un o més d'aquests símptomes, és molt important que consulteu un metge.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Dolor al pit o a la part superior de l'esquena | És especialment perillós si el dolor és sobtat i intens. |
| Dificultat per respirar o falta d'alè | La fatiga que comporta caminar una mica o treballar. |
| Palpitacions (sensació de com si el cor bategués ràpid) | Sensació que el ritme cardíac canvia o que el pit et batega amb força. |
| Sensació de mareig o vertigen | Sensació de mareig en posar-se dret o aixecar-se de sobte. |
| Cansament i debilitat inusuals | Sensació constant de cansament sense cap motiu. |
| Inflor de les cames i els peus | Pot ser un signe de disminució de la funció cardíaca. |
Com diagnostica exactament el metge aquesta malaltia?
Diagnosticar la síndrome de Marfan pot ser una mica complicat perquè no tothom té els mateixos símptomes, per la qual cosa un metge tindrà en compte diversos factors.
- Exploració física: el metge comprovarà l'alçada, la longitud dels braços i les cames, la longitud dels dits, la forma del pit, els ulls i la columna vertebral.
- Antecedents mèdics familiars: Com que es tracta d'una malaltia hereditària, se us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut aquests símptomes o ha mort d'una aturada cardíaca sobtada.
- Proves especials: Es realitzen diverses proves per determinar l'estat exacte del cor.
- Ecocardiograma: És com una exploració del cor. Permet veure clarament coses com la mida de l'aorta i la funció de les vàlvules.
- Electrocardiograma (ECG): Això ajuda a comprovar l'activitat elèctrica del cor, és a dir, a veure si hi ha problemes amb el ritme del batec del cor.
- Proves genètiques: una anàlisi de sang per determinar si teniu la mutació genètica que causa la síndrome de Marfan.
- Evitar activitats que posin massa esforç al cor. Per exemple, els esports d'alt impacte com l'aixecament de peses, el rugbi i el futbol no són adequats.
- Si l'aorta s'eixampla perillosament, es realitza una cirurgia per evitar que es trenqui (dissecció). És millor planificar-ho abans que es converteixi en una emergència.
- El metge pot receptar medicaments com ara "betabloquejants" o "ARA". Aquests funcionen controlant la pressió arterial i reduint la pressió sobre l'aorta. Això alenteix la velocitat a la qual s'eixampla l'artèria.
- Extracció de la part danyada de l'aorta i reparació amb un tub artificial (empelt).
- Reparació o substitució de vàlvules cardíaques defectuoses per una vàlvula artificial.
- És essencial fer-se una exploració com un ecocardiograma almenys un cop l'any per controlar la mida de l'aorta. Això pot ajudar a identificar qualsevol problema precoçment si es desenvolupa.
- Quan el diàmetre de l'aorta supera els 5 centímetres.
- Si l'artèria s'eixampla molt ràpidament en un any.
- Si algú de la teva família té antecedents de dissecció aòrtica.
Si algú de la teva família té aquesta malaltia o té símptomes similars, informar-ne al metge és de gran ajuda per diagnosticar la malaltia.
D'acord, quins són els tractaments per a això?
La síndrome de Marfan no es pot curar completament. Perquè és una cosa que formem als nostres gens. Tanmateix, hi ha molt bons tractaments per controlar el dany que causa al cor, prevenir afeccions greus i permetre que les persones visquin una vida normal. El tractament es pot dividir en dues parts principals.
| Tractaments no quirúrgics | tractament quirúrgic |
|---|---|
Canvis en l'estil de vida: | Per què és necessària la cirurgia?: |
Medicaments: | Tipus de cirurgia: |
Revisions mèdiques periòdiques: | La cirurgia es recomana per a: |
Situacions d'emergència que requereixen ingrés hospitalari immediat! (Senyals d'alerta)
Aquests símptomes poden ser signes d'una ruptura o dissecció aòrtica. Si es produeix algun d'aquests símptomes, aneu immediatament al servei d'urgències (UTE) més proper.
| Si teniu aquests símptomes, aneu immediatament a la UTE! | |
|---|---|
| - Dolor sobtat i insuportable al pit, l'esquena o l'estómac . | - Dificultat respiratòria severa. |
| - Pèrdua de consciència. | - Entumiment o formigueig en una part del cos. |
| - Sudoració excessiva, pell freda. | - Nàusees i vòmits. |
És possible viure bé amb la síndrome de Marfan?
Totalment sí! Fa anys, l'esperança de vida de les persones amb aquesta malaltia era curta. Però avui dia, gràcies als tractaments mèdics avançats, les revisions periòdiques i les cirurgies, una persona amb síndrome de Marfan pot viure una vida saludable, fins i tot fins als 70 o 80 anys, igual que la persona mitjana.
El més important és mantenir un contacte regular amb el metge, seguir les seves instruccions al peu de la lletra, fer-se les proves a temps i utilitzar els medicaments correctament.
En particular, si una dona amb síndrome de Marfan té previst quedar-se embarassada, hauria de consultar un cardiòleg i un ginecòleg abans de quedar-se embarassada. Com que la pressió sobre el cor és elevada durant l'embaràs, s'ha de tenir especial cura.
Si entens aquesta condició, prens les mesures necessàries i viues amb consciència, pots protegir el teu cor i viure una vida llarga i saludable.
Missatge per emportar
- La síndrome de Marfan és una malaltia hereditària que debilita els teixits connectius del cos.
- Això pot tenir efectes greus sobre el cor i el principal vas sanguini, l'aorta.
- La dilatació aòrtica i l'aneurisma són les complicacions més perilloses.
- És essencial anar al metge a l'hora prevista i sotmetre's a proves com ara un ecocardiograma.
- Eviteu activitats que exerceixin esforç sobre el cor, com ara aixecar objectes pesats.
- Estigueu atents als signes d'alerta, com ara un dolor toràcic sobtat i intens.
- Amb una gestió i un tractament adequats, pots viure una vida completament normal i llarga.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari