Els ulls del teu petit es tornen blancs? Podria ser un retinoblastoma?

Has notat mai que els ulls del teu petit tenen una taca blanca dins de l'anell negre, com els ulls d'un gat que brillen en una foto? O de vegades sembla que un ull està lleugerament inclinat cap a l'altre? De vegades, això pot ser més que coses menors. Avui parlarem d'una cosa així, especialment d'un tipus de càncer d'ulls que es produeix en nens petits. Això és el que els metges anomenen "(Retinoblastoma)". No et preocupis, parlarem de tot en termes senzills.

Què és exactament el `(Retinoblastoma)`?

En poques paraules, el «(retinoblastoma)» és un tipus de càncer que comença a la capa de cèl·lules sensibles a la llum a la part posterior de l'ull. També anomenem aquesta capa retina. Funciona com la pel·lícula d'una càmera, la imatge del que veiem es registra primer aquí. Per tant, el «(retinoblastoma)» és el tipus de càncer d'ull més comú en nens petits.

Només pot afectar un ull, però alguns nens poden tenir els dos ulls. Estadísticament, aproximadament una de cada quatre persones amb retinoblastoma tindrà els dos ulls afectats. Els metges creuen que està causat per un mal funcionament de les cèl·lules joves i en desenvolupament de la retina. La majoria de les vegades, a uns quatre de cada cinc nens se'ls diagnostica la malaltia abans dels tres anys. Tanmateix, molt rarament, els adults poden desenvolupar retinoblastoma. Com ho sabeu? Passa quan un petit tumor que va començar a la infància roman latent i després, de sobte, torna a créixer després de molts anys.

Hi ha els principals tipus de `(Retinoblastoma)`?

Sí, el `(retinoblastoma)` es pot produir de tres maneres principals:

• Retinoblastoma unilateral: com el seu nom indica (Uni significa un i lateral significa costat), aquest tipus només afecta un ull.
• Retinoblastoma bilateral: en aquest cas (la "Bi" significa dos), el càncer afecta els dos ulls del nen.
• Retinoblastoma trilateral: Aquest és una mica més complicat. Tri significa tres. Aquí hi ha càncer als dos ulls i, a més, hi ha càncer en una tercera ubicació, una petita glàndula dins del cervell, anomenada glàndula pineal. Això també s'anomena pineoblastoma.

La majoria de les vegades, al voltant del 60% dels pacients amb retinoblastoma tenen el tipus unilateral, que afecta només un ull. L'altre 40% són els tipus bilateral i trilateral, que afecten tots dos ulls.

Amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia anomenada "retinoblastoma"?

De fet, el "retinoblastoma" és un tipus de càncer molt rar.Si agafem un milió de nens menors de 20 anys, uns 3,3 d'ells desenvolupen això. En un país com els Estats Units, es registren uns 300 casos nous a l'any. Si agafem tot el món, es registren uns 9.000 casos nous a l'any. Per tant, això no és una cosa gaire comuna.

Quins són els símptomes del `(Retinoblastoma)`? Com ​​el reconeixem?

Això sovint es reconeix abans que el nen tingui 3 anys, ja que els nens petits no saben com expressar les seves dificultats. Per tant, com a pares, hem d'estar molt atents als canvis que es poden veure en els ulls del nen i als canvis en el seu comportament.

Leucocòria - secreció blanca

Aquest és el primer i més comú símptoma del "(Retinoblastoma)". La "(leucocòria)" és quan la pupil·la de l'ull de vegades apareix blanca o clara, especialment quan es fa una foto amb una llanterna en un lloc fosc. És com si els ulls d'un gat brillessin a la nit. Això pot passar en un ull o en tots dos.

Imagineu-vos que feu una foto del vostre nadó el dia del seu aniversari, amb el flaix activat. Més tard, quan mireu la foto, veieu que l'iris negre d'un ull brilla de color blanc, mentre que l'altre ull es veu vermell com de costum (efecte d'ulls vermells). Aquest aspecte blanc s'anomena "leucocòria". Si veieu alguna cosa així, hauríeu de mostrar-ho immediatament a un metge.

Altres símptomes de `(Retinoblastoma)`

A més de la leucocòria, hi ha altres símptomes que suggereixen aquesta malaltia:

• Estrabisme (ulls encreuats): De vegades, quan un ull mira directament endavant, l'altre ull pot girar-se cap a dins o cap a fora.
• Dificultat per mirar alguna cosa que es mou, o no mirar-la en absolut.
• Mal d'ulls: Els nens petits no us poden dir això. Per tant , poden plorar més sovint del que és habitual, negar-se a menjar, tenir problemes per dormir i estar inquiets tot el temps.
• Un ull sembla més gran que l'altre (`Buphthalmos`).
• Ull protuberant (`proptosi`).
• Un coàgul de sang a la part frontal de l'ull ("hifema").
• Inflor, enrogiment i aspecte semblant a una infecció del teixit al voltant de l'ull ("cel·lulitis orbitari").

Si observeu un o més d'aquests símptomes en el vostre fill, no els ignoreu . Consulteu un pediatre o un oftalmòleg el més aviat possible.

Per què es desenvolupa aquest `(retinoblastoma)`? Quines són les causes d'això?

El `(retinoblastoma)` és un tipus de càncer. En poques paraules, el càncer es produeix quan algunes cèl·lules del nostre cos es tornen disfuncionals i comencen a dividir-se ràpidament i de manera incontrolable.Aquesta divisió és la que provoca la formació de tumors, que danyen el teixit sa circumdant. Si aquestes cèl·lules canceroses continuen creixent sense control, es poden estendre a altres parts del cos des d'on van començar. Això s'anomena metàstasi.

Així doncs, la causa principal del desenvolupament del `(Retinoblastoma)` és un error en els nostres gens (`ADN`).

La diferència en "(ADN)" és el principi

Les nostres cèl·lules utilitzen "ADN" com les receptes d'un llibre de cuina. Obtenim el nostre "ADN" de la nostra mare i del nostre pare. Això vol dir que agafem parts dels seus llibres de receptes i creem el nostre propi llibre de receptes.

Però de vegades, hi pot haver un error en aquest "(ADN)", com ara una lletra d'aquella recepta escrita incorrectament. Les nostres cèl·lules només saben com fer la recepta exactament tal com està al llibre. Per tant, si hi ha un error a l'"(ADN)", les cèl·lules també saben com fer-lo incorrectament. És per això que algunes cèl·lules creixen sense control i es tornen canceroses.

Els metges recomanen que els nens amb retinoblastoma, sigui hereditari o no, rebin proves i assessorament genètic. També recomanen que els germans del nen i altres membres de la família també es sotmetin a aquestes proves.

La mutació que causa el retinoblastoma afecta el gen anomenat RB1. Aquest és un gen supressor de tumors. Els gens supressors de tumors són com el sistema de frens del nostre cos. Controlen la divisió i el creixement cel·lular. Per tant, si hi ha una mutació al gen RB1, sembla que el fre no funciona. Aleshores, les cèl·lules de la retina creixen incontrolablement i formen un tumor. De vegades, fins i tot si la part del cromosoma anomenada 13p que conté el gen RB1 s'elimina completament (s'elimina), es pot desenvolupar un retinoblastoma.

En rares ocasions, algunes persones poden desenvolupar un tumor benigne anomenat "(Retinoma)" a la retina. Aquests són com precursors del "(Retinoblastoma)". Però per alguna raó, deixen de créixer. Tanmateix, més tard, aquest "(Retinoma)" pot tornar a créixer i convertir-se en "(Retinoblastoma)".

Hi ha dues maneres principals en què es produeixen errors a l'"(ADN)":

• Mutacions esporàdiques: aquestes es produeixen quan una cèl·lula comet un error aleatori mentre copia l'ADN dels seus pares. És com algú que comet un error quan escriu una recepta a mà. La recepta original era bona, però la nova recepta té un error. Aquest tipus de retinoblastoma esporàdic sol afectar només un ull.
• Mutacions hereditàries:El que passa aquí és que la mare o el pare, o tots dos, tenen un defecte en aquest "(ADN)". Aleshores, quan el nen rep una còpia d'aquest "(ADN)", arriba amb aquest defecte preexistent. La mutació genètica que afecta el "(Retinoblastoma)" s'hereta d'una manera anomenada "(herència autosòmica dominant). Això vol dir, simplement, que si un dels pares té aquesta mutació genètica, el nen té aproximadament un 50% de probabilitats de contreure-la. Si tots dos la tenen, hi ha aproximadament un 75% de probabilitats. Tanmateix, de vegades, fins i tot si els pares no tenen "(Retinoblastoma)", el nen pot desenvolupar "(Retinoblastoma)" per herència. La raó d'això és que algunes persones són "portadores" d'aquesta mutació genètica. Això vol dir que, tot i que tenen la mutació al seu cos, no desenvolupen la malaltia.

Si el "retinoblastoma" es desenvolupa a causa d'una mutació genètica hereditària, sovint és del tipus "bilateral", que afecta els dos ulls. En rares ocasions, també es pot presentar com a "unilateral", que afecta només un ull.

Els germans d'un nen amb retinoblastoma també tenen un major risc de desenvolupar-lo. Si tots dos pares tenen retinoblastoma, el risc per als germans del nen afectat és d'entre el 4% i el 7%.

Quines altres complicacions poden sorgir a causa del `(Retinoblastoma)`?

El retinoblastoma pot danyar els teixits que envolten l'ull i pot provocar una pèrdua parcial o completa de la visió a l' ull afectat.

Com que es tracta d'un càncer, hi ha el risc que les cèl·lules del "(retinoblastoma)" s'estenguin ("metàstatitzin") a altres parts del cos. Si s'estengui, la situació esdevé encara més perillosa. Per tant, un dels principals objectius del tractament és prevenir aquesta propagació. La manera més perillosa és que aquest càncer s'estengui des de l'ull al llarg del "nervi òptic" fins al cervell. Aleshores torna a començar com a càncer cerebral.

Les mutacions genètiques que causen el retinoblastoma també augmenten el risc de desenvolupar altres tipus de càncer més tard a la vida. Hi ha aproximadament un 1% de risc de desenvolupar un nou càncer cada any (per exemple, un 20% de risc al llarg de 20 anys).

Altres tipus de càncer que poden aparèixer amb més freqüència són:

• Sarcomes: Són càncers que afecten els ossos i el teixit connectiu.
• Melanomes: Són càncers que afecten zones com la pell, els ulls i les membranes mucoses de l'interior de la boca i el nas.
• Càncers de pulmó: a causa del complex sistema de vasos sanguinis dels pulmons, els càncers que es desenvolupen aquí es poden estendre fàcilment a altres parts del cos.

Com diagnostiquen els metges el `(Retinoblastoma)`? (Diagnòstic)

La majoria de les vegades, els pares (o cuidadors) són els primers a notar les taques blanques anomenades "leucocòria". Tan bon punt ho veuen, ho diuen al pediatre del nen. Aleshores, el metge intenta confirmar-ho. De vegades, els metges també poden veure aquesta "leucocòria" durant les proves que comproven el desenvolupament normal del nen.

Si un pediatre veu "leucocòria", el següent pas és derivar immediatament el nen a un oftalmòleg o a un altre especialista en cura dels ulls. Un oftalmòleg intentarà mirar directament a l'ull per veure si hi ha un tumor de "retinoblastoma". Quan s'examinen els ulls dels nens petits, de vegades cal posar "gotes medicades per dilatar les pupil·les" o administrar anestèsia al nen per examinar els ulls.

Què fan les proves d'escàner?

A més, és probable que es facin exploracions. Aquestes exploracions es poden utilitzar per veure si hi ha tumors que són difícils de veure a l'altre ull o si hi ha tumors al cervell com el "pineoblastoma".

Els tipus d'escaneig més utilitzats són:

• Ecografia: aquesta ecografia mostra acumulacions de calci, que s'observen habitualment en el retinoblastoma.
• TC ("Tomografia computeritzada (TC)"): el "retinoblastoma" té dipòsits de calci, de manera que es poden veure clarament a les tomografies computaritzades.
• Ressonància magnètica (RM): aquesta és la millor exploració per obtenir imatges detallades dels diferents teixits i estructures de l'interior del cos. Triga una mica i és cara. Per tant, no sol ser la primera prova que es fa. Tanmateix, és molt important veure exactament fins a quin punt s'ha estès un tumor i si hi ha altres tumors a l'altre ull o al cervell.
• Tomografia per emissió de positrons (PET): aquesta prova es pot fer al principi del procés de diagnòstic i tractament o més tard. És especialment útil per veure si el tumor s'ha estès (fet metàstasi) a altres zones o si s'han format nous tumors en altres llocs.

Quins són els tractaments per al `(Retinoblastoma)`?

Hi ha diverses maneres de tractar el `(Retinoblastoma)`. Molt sovint, el tractament implica una combinació de diversos mètodes. Es poden fer alhora o un darrere l'altre. Els principals mètodes de tractament són:

• Quimioteràpia: Això implica l'ús de fàrmacs que ataquen directament les cèl·lules canceroses. De vegades, això pot ajudar a evitar la cirurgia, que pot provocar ceguesa . També pot reduir la mida dels tumors, cosa que facilita que altres tractaments eliminin les cèl·lules canceroses restants. Aquests fàrmacs de quimioteràpia es poden administrar localment, és a dir, que s'injecten directament a l'ull (injeccions dirigides), o intraarterialment, és a dir, que s'administren en una artèria (infusió intravenosa (IV)). La manera com s'administren depèn de l'estat i les necessitats del nen.
• Radioteràpia:Això utilitza energia d'alta freqüència per destruir les cèl·lules canceroses. Això es pot fer des de fora del cos, com ara la radioteràpia de feix extern (EBRT), o des de dins del cos, com ara la braquiteràpia. Tanmateix, aquest mètode de tractament sovint s'evita a causa del risc de complicacions a llarg termini.
• Teràpies focals: S'anomenen així perquè es "centren" i només destrueixen les cèl·lules canceroses. Poden utilitzar termoteràpia, que utilitza molta calor, o teràpia làser, que utilitza molt fred.
• Cirurgia: La cirurgia és més probable que es realitzi quan hi ha risc de propagació del retinoblastoma. Sovint això implica una extirpació completa de l'ull (enucleació). Això evita que el càncer s'estengui més. Quan es realitza aquesta cirurgia, és possible que l' ull afectat ja estigui perdent la visió.
• Altres tractaments i teràpies: Aquests poden variar molt. Sovint, ajuden a controlar els efectes secundaris d'altres tractaments. Per exemple, medicaments per tractar les nàusees i els vòmits causats per la quimioteràpia. Hi ha molts tipus de tractaments de suport, de manera que el vostre metge us podrà aconsellar quins són els millors per al vostre fill.

Què passa si el meu fill té aquesta condició? Quin és el futur?

El pronòstic per a un nen amb retinoblastoma depèn en gran mesura de la rapidesa amb què es diagnostica la malaltia i s'inicia el tractament. Tanmateix, en general, les possibilitats de recuperació són molt altes. El 95% dels pacients pediàtrics amb retinoblastoma es recuperen completament. Si la malaltia es diagnostica abans que el nen tingui 2 anys, les possibilitats d'un bon resultat sense pèrdua de visió són altes.

Les persones que es recuperen d'un retinoblastoma necessiten una vigilància de per vida per detectar nous tumors. Això normalment implica exploracions anuals i altres proves per detectar nous tumors. El metge li dirà quines proves necessita el seu fill.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament del `(Retinoblastoma)`?

El retinoblastoma està causat per una mutació genètica. Per tant, no hi ha manera de prevenir-lo completament. Tanmateix, si algú de la vostra família ha tingut retinoblastoma o sabeu que teniu una mutació genètica que el causa, l'assessorament genètic us pot ajudar a comprendre el risc de transmetre aquest gen al vostre fill quan tingueu un fill.

Quan hauria de parlar amb un metge sobre el `(retinoblastoma)`?

Relacionat amb el "(Retinoblastoma)" als ulls del vostre fillSi observeu algun símptoma o canvi en la vostra visió, consulteu immediatament un metge. A més, si vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars de `(Retinoblastoma)`, o si sabeu que teniu la mutació del gen `(RB1)`, és una bona idea considerar l'assessorament genètic abans de tenir fills.

Coses importants que cal saber si algú de la vostra família ha tingut ``(Retinoblastoma)``

Si algú de la vostra família ha tingut `(Retinoblastoma)`, és molt important que el vostre fill i la resta de la vostra família es facin ``revisions oculars`` regulars. El gen ``(RB1)`` que causa el ``(Retinoblastoma)`` també pot causar un tipus benigne de tumor ocular anomenat ``(Retinocitoma)``. El ``(Retinocitoma)`` es pot desenvolupar en persones de qualsevol edat.

Rebre un diagnòstic de càncer és una experiència que et canvia la vida. Però, mantén l'esperança. Els investigadors i els metges troben constantment nous tractaments eficaços que augmenten les possibilitats de supervivència dels nens amb aquest tipus de càncer. Si el teu fill té retinoblastoma, potser voldràs considerar participar en un assaig clínic per trobar nous tractaments. A més, pregunta al teu metge sobre els grups de suport per a pacients amb càncer i les seves famílies. Molts pares i famílies troben aquests grups una gran font de força, coratge i esperança.

El més important que volem emportar-nos d'aquesta història (missatge per emportar-nos)

D'acord, doncs hem parlat molt sobre el "(retinoblastoma)" avui, oi? Aquí teniu les coses més importants que cal recordar:

• Si veieu una taca blanca a l'ull del vostre petit (sobretot en fotos amb flaix), o si els ulls semblen enfonsats, no la ignoreu. Consulteu un metge immediatament.
• El retinoblastoma és una malaltia rara però completament curable si es detecta a temps.
• Hi ha diverses opcions de tractament, i els metges triaran la que millor s'adapti al vostre fill.
• Si algú de la teva família ha tingut aquesta malaltia, considera l'assessorament genètic i les revisions oculars periòdiques.
• No et preocupis, no estàs sol. Hi ha molts llocs i persones a qui pots recórrer per demanar ajuda en un moment com aquest.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Us desitjo molta salut a vosaltres i al vostre nadó!

` Retinoblastoma, càncer infantil, càncer d'ull, leucocòria, retina, mutacions genètiques, gen RB1