El que cal saber sobre la síndrome de Rothmund-Thomson (STR)

Esteu preocupats per la pèrdua de pell o cabell del vostre petit? De vegades, aquests símptomes poden ser causats per una afecció rara. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Rothmund-Thomson o (RTS) per abreujar. El nom pot semblar una mica complicat, però fem-lo senzill i fàcil d'entendre.

Què és la síndrome de Rothmund-Thompson (STR)?

En poques paraules, la síndrome de Rothmund-Thompson és una afecció amb què neixen alguns nadons. És una afecció genètica. És a dir, està causada per un canvi en un dels gens més petits del nostre cos. Aquesta afecció pot afectar diverses parts del cos del nen. Afecta principalment la pell, els cabells, les dents, els ossos, els ulls i la fertilitat. De vegades, aquests nens tenen canvis en la mida i la forma de coses com les mans, els peus i els palmells.

Qui pateix aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La síndrome de Rothmund-Thompson és un trastorn genètic hereditari . Això significa que si tots dos pares tenen una mutació en un gen específic, és probable que el seu fill tingui la síndrome.

Però no us preocupeu, aquesta és una afecció molt rara . Només s'han reportat uns 300 casos a tot el món. Per tant, no és una cosa que li passi a tothom.

Hi ha algun altre nom per a això? Sí, de vegades també s'anomena `(poikiloderma congènit)`.

Com afectarà la síndrome de Rothmund-Thompson al meu nadó?

Aquesta afecció (RTS) pot causar alguns canvis en la manera com un nen creix i es desenvolupa. Vegem què passa principalment:

• Erupció cutània: Pot aparèixer una erupció vermella, especialment a les galtes.
• Pèrdua o aprimament del cabell: Pot haver-hi pèrdua de cabell al cap, així com pèrdua de pestanyes i celles.
• Canvis oculars: Es poden produir alguns problemes oculars.
• Dentició tardana: la dentició pot aparèixer més tard que altres nens.
• Trets facials: Podeu veure trets com ara un nas petit i una mandíbula inferior prominent.

Com afecta la síndrome de Rothmund-Thompson els sistemes corporals

Aquesta condició genètica pot afectar les persones de moltes maneres diferents. Això significa que no tothom experimentarà els mateixos símptomes. Vegem com afecta els diferents sistemes del cos.

Pell

Els nadons amb aquesta afecció solen desenvolupar una erupció a la cara entre els 3 i els 6 mesos. Aquesta erupció es pot estendre posteriorment als braços, les cames i les natges. Aquesta erupció també s'anomena "poiquilodèrmia". És una combinació de símptomes com ara decoloració de la pell, vasos sanguinis visibles i aprimament de la pell.

El més important és que aquests nens tenen un risc més elevat de desenvolupar càncer de pell ("carcinoma basocel·lular" i "carcinoma escamós"). Per tant, la protecció solar i les revisions regulars de la pell són molt importants.

cabell

Aquests nens poden tenir el cabell molt escàs. També poden tenir molt poques o cap pestanya o celles.

Dents

Els nens amb síndrome de Rothmund-Thompson poden perdre dents, tenir dents malformades o tenir dents que surten molt tard. També tenen un risc més elevat de desenvolupar càries dentals. Per tant, és una bona idea que un dentista et revisi les dents regularment.

Ulls

Els nens amb aquesta condició genètica tenen un risc més elevat de desenvolupar cataractes, generalment entre els 3 i els 7 anys. Les cataractes són una opacificació del cristal·lí dins de l'ull. Això pot provocar pèrdua de visió.

Ossos

També hi pot haver alguns canvis en els ossos. Els ossos poden ser més petits del normal, poden estar fusionats o poden faltar alguns ossos. A més, els ossos són prims i es poden trencar fàcilment (fractures).

Sistema digestiu (gastrointestinal)

Els nadons amb síndrome de rutines respiratòries (STR) poden tenir dificultats per alimentar-se. Els vòmits i la diarrea també són freqüents.

Sistema sanguini (hematològic)

Aquests nens sovint desenvolupen afeccions com anèmia i un recompte baix de glòbuls blancs. Els glòbuls blancs són un tipus de cèl·lula del nostre cos que combat les malalties.

Creixement

Aquests nadons poden néixer amb baix pes en néixer i baixa estatura. Moltes persones amb síndrome de Rothmund-Thompson probablement romandran més baixes que la persona mitjana al llarg de la seva vida.

Fertilitat

En les dones, es pot produir una menstruació anormal.

Quines són les complicacions de la síndrome de Rothmund-Thompson?

Això és una cosa que ens hauria de preocupar més. Els nens amb (RTS) tenen un risc més gran de desenvolupar certs tipus de càncer. Els principals són:

• Càncer d'os (`osteosarcoma`)
• Leucèmia limfàtica, un tipus de càncer de sang
• Limfoma (càncer del sistema limfàtic)
• Càncer de pell (`carcinoma basocel·lular` i `carcinoma escamós`)

Per tant, és molt important que aquests nens es sotmetin a revisions mèdiques regularment i que estiguin alerta sobre el càncer.

Què causa la síndrome de Rothmund-Thompson?

La síndrome de Rothmund-Thompson està causada per una mutació en els gens `ANAPC1` o `RECQL4`.Algunes persones amb STR hereten aquesta mutació tant de la mare com del pare. Per exemple, si tu i la teva parella sou portadors d'aquesta mutació genètica, el teu fill té una probabilitat d'1 de cada 4 de desenvolupar STR.

Tanmateix, no totes les persones amb RTS tenen aquesta mutació genètica específica. Els investigadors encara estan investigant per què algunes persones desenvolupen RTS sense tenir una mutació en els gens `ANAPC1` o `RECQL4`.

Quins són els símptomes de la síndrome de Rothmund-Thompson?

Els símptomes de la síndrome de Rothmund-Thompson solen aparèixer durant el primer any de vida. Tanmateix, els símptomes varien de persona a persona. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Cataractes
• Canvis en els trets facials (per exemple, nas petit, mandíbula inferior prominent)
• Problemes d'alimentació, especialment vòmits o diarrea després de beure llet o fórmula
• Deformitats dels ossos dels braços, les mans o les cames
• Dents petites, deformes o absents
• Pèrdua de cabell o reducció del creixement del cabell (incloses les pestanyes i les celles)
• Pegats durs i aspres a la pell (lesions queratòtiques, com ara calls)
• Erupció cutània (poikilodèrmia) i possiblement butllofes
• Canvis de pigmentació de la pell (taques de decoloració de la pell)

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Rothmund-Thompson?

És possible que notis aquests símptomes en el teu nadó tu mateix. O bé, el teu metge pot notar aquests símptomes durant una visita rutinària al nadó. Si el teu metge sospita que hi ha una síndrome de rutinària del nadó (RTS), demanarà diverses proves per confirmar el diagnòstic.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la síndrome de Rut (STR)?

El metge pot recomanar proves com ara:

• Biòpsia de pell: si el vostre fill té una erupció cutània anomenada poiquilodèrmia, el metge pot prendre una petita mostra de pell i enviar-la per a anàlisis. Els metges especialistes (patòlegs) examinaran aquesta mostra al microscopi per veure si hi ha algun canvi a les cèl·lules de la pell.
• Prova genètica: Es tracta d'una anàlisi de sang. Pot detectar si hi ha una mutació en els gens `ANAPC1` o `RECQL4`. Això pot confirmar (RTS). Però recordeu que no tots els nadons amb (RTS) tenen aquesta mutació genètica.

Com es tracta la síndrome de Rothmund-Thompson?

Malauradament, els metges no poden curar completament la síndrome de Rothmund-Thompson. Però sí que poden tractar els símptomes. El tractament de la síndrome de Rothmund-Thompson (RTS) depèn dels símptomes del vostre fill. El vostre metge us parlarà sobre els tractaments que poden ajudar a mantenir el vostre fill sa.

Depenent dels símptomes i l'edat específics del vostre fill, els metges poden recomanar tractaments com ara:

• Cirurgia de cataractes per millorar la visió.
• Si hi ha ossos anormals, es poden tractar amb cirurgies òssies especials ("cirurgies ortopèdiques") .
• Protecció contra la llum solar intensa(utilitzar protector solar, portar barrets) i revisar-se la pell regularment .
• Revisions dentals freqüents i tractaments de restauració dental si cal.
• Vigilància del càncer: això significa comprovar regularment si hi ha signes de càncer.

Hi ha algun tractament genètic per a això?

Actualment, no hi ha cap tractament genètic aprovat per a la síndrome de Rothmund-Thompson, però els investigadors continuen investigant les mutacions genètiques associades amb la síndrome de Rothmund-Thompson.

Puc evitar que el meu nadó desenvolupi la síndrome d'estrès muscular (STR)?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Rothmund-Thompson. És una afecció genètica. Algunes persones la poden desenvolupar a causa d'antecedents familiars. De vegades també pot ocórrer per raons inexplicables.

Com puc saber si el meu nadó té risc de desenvolupar la síndrome de Rut (STR)?

Si algú de la teva família (o de la família de la teva parella) té la síndrome de Rothmund-Thompson, és molt important que rebis assessorament genètic. Això t'ajudarà a saber més sobre el teu risc de tenir un fill amb RTS. Tant tu com la teva parella podeu fer-vos anàlisis de sang per veure si sou portadors d'aquesta mutació genètica.

Imagineu que tots dos teniu aquesta mutació genètica. Això no vol dir que el vostre nadó desenvoluparà definitivament la síndrome de la stent rutinari (STR). El vostre nadó podria ser portador de la STR (és a dir, que pot transmetre el gen als seus fills sense tenir símptomes), però també és possible que no desenvolupi símptomes.

Què he d'esperar si el meu fill té (RTS)?

Els metges controlaran el vostre fill amb molta cura ("vigilància"). Com que els nens amb (RTS) tenen un risc més elevat de desenvolupar certs càncers, el metge comprovarà regularment si hi ha signes d'aquests càncers.

El vostre fill pot necessitar ajuda d'especialistes per controlar alguns dels seus símptomes de la síndrome de rutines rutines. A més del seu pediatre habitual, pot visitar un oftalmòleg, un dermatòleg, un dentista, un ortopeda, un genetista i un hematòleg/oncòleg .

Quina és l'esperança de vida del meu fill amb la síndrome de Rothmund-Thompson?

La majoria dels nens amb síndrome de Rothmund-Thompson tenen un bon futur. La seva intel·ligència també és normal. Les persones amb síndrome de Rothmund-Thompson que no desenvolupen càncer viuen una vida normal.

Com puc cuidar el meu fill amb la síndrome de Rothmund-Thompson?

Parli sempre amb el seu metge sobre els símptomes del seu fill. El metge pot recomanar que busqui ajuda d'especialistes.

Informeu immediatament al vostre metge si observeu taques o bonys nous a la pell del vostre fill, sobretot si canvien de color o textura. A més, informeu al vostre metge si observeu inflor o bonys als braços o les cames del vostre fill, o si el vostre fill es queixa de dolor.

Missatge per emportar

La síndrome de Rothmund-Thompson és una afecció genètica amb què neixen alguns nadons. Causa erupcions cutànies, canvis en els cabells, els ossos i les dents. També augmenta el risc de càncer (RTS). La RTS no es pot curar, però els símptomes es poden tractar. Parli amb el seu metge sobre maneres d'ajudar el seu fill a viure una vida saludable. No es preocupi, aquesta afecció es pot controlar amb el consell i l'atenció mèdica adequats.

Síndrome de Rothmund -Thomson, STR, poiquilodèrmia, trastorn genètic, erupció cutània, pèrdua de cabell, risc de càncer