Heu sentit mai a parlar del nom "anèmia de cèl·lules falciformes"? Potser aquest nom sona una mica estrany, o fins i tot una mica espantós. Però és una afecció genètica relacionada amb la nostra sang. En poques paraules, el que passa és que els nostres glòbuls vermells, és a dir, els glòbuls vermells de la sang, canvien de forma. Com una falç (per això s'anomena "falç"). Aquest canvi pot causar diversos problemes de salut. Així doncs, parlarem d'això amb una mica més de detall avui?

Què és l'anèmia falciforme? Què passa exactament?

L'anèmia falciforme és el que els metges anomenen la forma més greu del gran grup anomenat "malaltia falciforme". Es tracta d'una malaltia de la sang congènita, és a dir, hereditària . La raó principal d'això és una mutació genètica. A causa d'aquesta mutació genètica, els glòbuls vermells produïts al nostre cos normalment no són rodons, sinó que estan doblegats i estirats com una falç (en forma de lletra C). Els metges també anomenen aquestes "anèmies falciformes".

Ara mireu, els nostres glòbuls vermells normals són rodons i flexibles, de manera que poden viatjar fàcilment a través dels nostres delicats vasos sanguinis i transportar oxigen a totes les parts del cos, a tots els òrgans i a tots els teixits. Però aquests glòbuls vermells en forma de falç són rígids i enganxosos . Per tant, no viatgen fàcilment a través dels vasos sanguinis, sinó que tendeixen a quedar-se enganxats en alguns llocs. Com un embús a la carretera. L'altra cosa és que aquests glòbuls "falç" es descomponen i moren més ràpid que els glòbuls vermells normals. A causa de tot això, el nombre de glòbuls vermells sans al cos disminueix, causant anèmia greu. És a dir, manca de sang.

En el passat, els nadons que nasqueren amb aquesta malaltia tenien molt poques possibilitats de sobreviure fins a l'edat adulta. Tanmateix, amb els avenços en medicina, la detecció precoç i els nous tractaments , això ha canviat dràsticament. Molta gent ara viu fins als 50 anys o més.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia a Sri Lanka? Qui té més probabilitats de contraure-la?

En realitat, és difícil trobar estadístiques sobre aquesta malaltia a Sri Lanka. Però si mirem el món, aquesta malaltia és especialment freqüent en persones d'ascendència africana, del sud d'Europa, de l'Orient Mitjà o de l'Índia asiàtica. Això vol dir que hi ha algun vincle genètic.

Quins són els símptomes de l'anèmia falciforme?

Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes comuns:

• Fatiga per anèmia: Quan aquesta afecció es produeix en nadons petits, poden plorar amb freqüència, sentir-se malament i negar-se a alletar.
• Infeccions freqüents:Aquesta malaltia danya la nostra melsa. La melsa és una part important del nostre sistema immunitari. Per tant, quan està feble, hi ha una major probabilitat de desenvolupar malalties i infeccions. Tanmateix, gràcies als antibiòtics i les vacunes que ara estan disponibles, aquest risc s'ha reduït considerablement.
• Dolor: Aquest és un dels símptomes més comuns i desafortunats d'aquesta malaltia. Els teixits del cos no reben prou oxigen, cosa que els danya. Aquest dany és el que causa dolor. Les zones de dolor més comunes són els braços, les cames, el pit i l'esquena. De vegades, pot començar com un lleu dolor i augmentar gradualment, o de sobte es pot convertir en un dolor insuportable.
• Inflor dolorosa a les mans i els peus: aquest és un dels primers signes d'anèmia falciforme en un nadó. La inflamació es produeix perquè els glòbuls vermells en forma de falç s'encallen als delicats vasos sanguinis de les mans i els peus del nadó, obstruint el flux sanguini.
• Ulls i pell de color groc a causa de la icterícia: El nostre fetge és responsable de filtrar els glòbuls vermells. En l'anèmia falciforme, una substància anomenada bilirubina, que s'allibera de les cèl·lules falciformes que moren ràpidament, s'acumula al cos i causa icterícia.

Aquests símptomes solen començar a aparèixer quan el nadó té entre 6 i 9 mesos . Amb el temps, a mesura que augmenta el nombre de cèl·lules anormals (malignes) del cos, els símptomes poden canviar i agreujar-se.

Per què es desenvolupa l'anèmia falciforme? Què la causa?

L'anèmia falciforme està causada per mutacions genètiques en els nostres gens. Concretament, hi ha un gen anomenat gen HBB. Aquest gen ens indica que produïm una proteïna anomenada beta-globina, que forma part de la nostra hemoglobina. L'hemoglobina és, com sabeu, la substància més important que ajuda els nostres glòbuls vermells a transportar oxigen.

Així doncs, per patir anèmia falciforme, cal heretar el mateix gen alterat tant de la mare com del pare . De vegades, si heretes dos gens alterats d'ambdós pares, pots desenvolupar altres formes d'anèmia falciforme, possiblement menys greus. Els metges anomenen aquestes "mutacions genètiques variants".

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

L'anèmia falciforme pot causar complicacions greus, de vegades mortals . Per exemple, les persones amb aquesta malaltia sovint requereixen atenció mèdica d'emergència i hospitalització, especialment per a afeccions anomenades síndrome toràcica aguda (SCA) i crisi vaso-oclusiva (COV).

Hi ha altres complicacions:

• Malaltia renal crònica: Aquesta afecció es pot produir quan els ronyons no reben prou oxigen, cosa que causa danys als teixits.
• Retines despreses: Això pot passar si les cèl·lules falciformes bloquegen els vasos sanguinis de l'ull.
• Priapisme (erecció dolorosa): una afecció causada per l'obstrucció dels vasos sanguinis del penis.
• Segrest esplènic: Si les cèl·lules falciformes queden atrapades a la melsa i bloquegen el flux sanguini, això pot causar anèmia sobtada i greu.
• Ictus: Qualsevol persona amb anèmia falciforme, fins i tot els nens petits ( ictus pediàtric), corre el risc.

Què és la síndrome toràcica aguda (SCA)?

Aquesta és la complicació més comuna de l'anèmia falciforme. També és la principal causa de mort i la segona causa d'hospitalització. Això passa quan les cèl·lules falciformes s'agrupen i bloquegen els vasos sanguinis dels pulmons. Els símptomes inclouen:

• Dolor toràcic sobtat.
• Tos.
• Febre.
• Dificultat per respirar.

Què és la crisi vaso-oclusiva (COV)?

Això és quan les cèl·lules falciformes bloquegen els vasos sanguinis. Els metges també anomenen això una "crisi de dolor agut". En la COV, es pot produir un dolor insuportable als braços, les cames, la part baixa de l'esquena i l'abdomen.

De vegades, els metges anomenen els COV la "malaltia invisible". Perquè, en la majoria dels casos, l'únic símptoma és el dolor. No hi ha cap signe de lesió o altra malaltia. Només fa mal.

El tractament principal per a aquest dolor intens són els analgèsics opioides. Tanmateix, alguns estudis han demostrat que aquesta necessitat d'opioides pot conduir a l'aïllament social en persones amb anèmia falciforme, cosa que pot provocar depressió i ansietat. Aquest és un altre repte a afrontar quan es viu amb aquesta malaltia.

Com es diagnostica aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Els metges diagnostiquen l'anèmia falciforme examinant-vos primer. És possible que us palpin la melsa o el fetge. Us preguntaran sobre els vostres símptomes, especialment dolor als braços i les cames, i sobre l'estómac. També us preguntaran sobre les vostres malalties passades i si heu tingut alguna infecció. Després, us poden fer proves com ara:

• Hemograma complet (CBC): Això implica diverses proves que examinen específicament els glòbuls vermells.
• Electroforesi d'hemoglobina: També anomenada cromatografia líquida d'alta resolució, aquesta prova analitza l'hemoglobina per detectar i mesurar el tipus anormal d'hemoglobina que causa l'anèmia falciforme.
• Proves genètiques: El metge pot demanar aquestes proves per veure si teniu els canvis genètics que causen anèmia falciforme.

Quins són els tractaments per a això? Es pot curar?

El tractament per a l'anèmia falciforme depèn dels símptomes i del vostre estat general de salut. Per exemple, si teniu complicacions greus com la síndrome toràcica aguda, episodis freqüents de dolor intens o si teniu una afecció com la paràlisi, el vostre metge us pot recomanar un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare. Actualment, aquesta és l'única manera de curar completament l'anèmia falciforme .

Altres tractaments són:

• Transfusions de sang.
• Antibiòtics per a infeccions.
• Medicaments que alleugen símptomes específics. Alguns d'ells són:
• Hidroxiurea: Aquest és un fàrmac anticancerígen. S'utilitza en nadons d'entre 6 i 9 mesos, nens i adults. Pot reduir la incidència de complicacions greus i reduir els símptomes de l'anèmia.
• Voxelotor: Això impedeix que els glòbuls vermells es converteixin en cèl·lules falciformes. S'administra a nens majors de 4 anys.
• Teràpia amb L-glutamina: aquest medicament, administrat a nens majors de 5 anys i adults, evita que les cèl·lules falciformes es tornin més anormals.
• Crizanlizumab-tmca: Redueix la freqüència de les crisis de dolor agut/COV. S'administra a persones majors de 16 anys.

Com serà la meva vida si tinc anèmia falciforme?

Per a moltes persones, l'anèmia falciforme és una malaltia crònica . Això significa que necessitareu atenció i suport mèdic al llarg de la vostra vida. Els símptomes poden ser lleus per a alguns, moderats per a altres i prou greus com per posar en perill la vida d'altres. La situació de cadascú és diferent. Per tant, parleu amb el vostre metge sobre què esperar. Ell o ella coneix millor la vostra salut i com us afectarà la malaltia.

Aquesta condició empitjora a mesura que envelleixes?

Sí, a mesura que envellim, poden sorgir altres problemes de salut, possiblement més greus , a causa d'un subministrament inadequat d'oxigen als òrgans i teixits. Les persones amb anèmia falciforme tenen un risc més gran de patir paràlisi, danys pulmonars, renals, de la melsa i del fetge.

Quina és l'esperança de vida mitjana d'una persona amb aquesta malaltia?

Les coses van molt millor ara que abans. Amb una detecció i un tractament precoços per reduir les complicacions , les persones amb anèmia falciforme poden viure fins als 50 anys. Algunes persones viuen encara més. Si teniu preguntes sobre això, parleu amb el vostre metge. Ell o ella us ho pot explicar.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament d'aquesta malaltia?

L'anèmia falciforme és una malaltia hereditària, per la qual cosa no es pot prevenir.No obstant això, podeu fer-vos una anàlisi de sang per veure si teniu la mutació genètica que causa l'anèmia falciforme. En molts països desenvolupats, tots els nadons es fan proves de detecció de la malaltia en néixer. El més important és diagnosticar la malaltia precoçment i començar el tractament .

Com puc viure bé amb aquesta malaltia? (Autocura)

Els nous tractaments han permès que les persones amb anèmia falciforme visquin vides molt millors. Si teniu la malaltia, tingueu en compte aquestes coses:

• Demaneu atenció mèdica especialitzada: és important demanar tractament a un equip d'hematòlegs.
• Feu revisions mèdiques periòdiques: Mantenir una bona relació amb el vostre metge de família i fer-vos revisions periòdiques pot ajudar a prevenir complicacions greus.
• Considereu el maneig del dolor: El dolor és una part comuna d'aquesta malaltia. Demaneu consell a un especialista en maneig del dolor.
• Busca suport de salut mental: De vegades, aquesta malaltia pot causar sentiments d'aïllament, depressió i ansietat. Si et sents així, parla amb un metge.
• Protegiu-vos de les infeccions: parleu amb el vostre metge sobre la vacunació. Preneu mesures per protegir-vos de les infeccions.
• Tingueu en compte el vostre entorn: és molt important que les persones amb anèmia falciforme mantinguin una temperatura corporal equilibrada. Mantingueu-vos allunyats d'ambients de calor i fred extrems.
• Investiga els assajos clínics: els metges i els investigadors sempre proven nous tractaments. Potser tens l'oportunitat de participar-hi.

Quan hauria de veure un metge?

Si sents que els teus símptomes empitjoren o si desenvolupes nous símptomes, consulta un metge immediatament .

Quan cal anar a Urgències?

L'anèmia falciforme pot causar afeccions mèdiques greus. Aneu immediatament a urgències si teniu algun d'aquests símptomes:

• Símptomes d'anèmia (fatiga extrema, dificultat per respirar, batecs cardíacs irregulars).
• Febre superior a 38,5 graus Celsius (101,3 graus Fahrenheit).
• Dolor al pit.
• Tos.

Aquesta afecció també augmenta el risc d'ictus. L'ictus és una emergència mèdica . Si teniu els símptomes següents, aneu immediatament a l'hospital:

• Problemes d'equilibri o coordinació corporal.
• Visió borrosa o visió doble.
• Confusió.
• Debilitat o entumiment en un costat del cos.
• Dificultat per parlar (tartamudeig).

Finalment, algunes coses a recordar

L'anèmia falciforme és una malaltia realment difícil. Fa anys, els nadons nascuts amb aquesta malaltia tenien molt poques esperances de supervivència. Però,La recerca mèdica ha fet grans progressos en l'última dècada, de manera que molta gent ara és capaç de controlar aquesta malaltia crònica i viure una vida relativament bona.

Si vostè o el seu fill tenen aquesta malaltia, tot i que esteu contents amb els progressos que heu fet en el passat, sigueu optimistes sobre el futur. Els investigadors sempre intenten trobar nous tractaments per a aquesta malaltia. Parli amb el seu metge i estigui al corrent dels nous assajos clínics. No perdi mai l'esperança . És molt important seguir els consells mèdics adequats i tenir una actitud positiva.

` Anèmia falciforme, anèmia, malalties hereditàries, malalties de la sang, mutacions genètiques, hemoglobina, consells de salut