De vegades sents que el teu fill és una mica més baix que altres nens de la seva edat? Potser estàs una mica preocupat per això. La majoria de les vegades això pot ser normal, però en alguns casos hi pot haver una raó mèdica. Avui parlem d'una condició d'aquest tipus, que s'anomena "nanisme" o, en termes mèdics, "(nanisme)".
En poques paraules, què és el "nanisme"?
El nanisme és un terme mèdic. Per ser precisos, és una afecció que pertany a una categoria més àmplia anomenada displasia esquelètica. Aquesta és una afecció que afecta el creixement dels nostres ossos i cartílags (el teixit tou entre els ossos). Hi ha centenars d'aquestes afeccions. Com a resultat, l'alçada d'una persona és inferior a la mitjana. De mitjana, una persona amb aquesta afecció fa menys d'1,47 metres d'alçada com a adulta.
A algunes persones els agrada utilitzar paraules com ara "gent petita" per descriure les persones amb aquesta condició. Però utilitzar paraules com ara "gent petita" no és gens apropiat. Pot ferir els seus sentiments.
Aquest "nanisme" pot adoptar diferents formes. Per a algunes persones, afecta el creixement dels braços i les cames, per a altres, afecta el creixement de l'abdomen o el cap.
Quines són les principals maneres en què es produeix el "nanisme"?
Tot i que hi ha centenars de tipus de "displàsia esquelètica" que afecten el creixement ossi, n'hi ha alguns tipus principals que veiem més sovint. Vegem-los en aquesta taula.
| Tipus | Breu descripció |
|---|---|
| Nanisme acondroplàsic | Aquest és el tipus més comú. Les principals característiques són braços i cames curts i un front prominent. |
| nanisme hipocondroplàsic | Aquest també és un tipus d'escurçament de les extremitats, però és una mica més lleu. Aquestes característiques no són clarament visibles durant la infància. |
| Nanisme hipofisari | Una afecció causada per una deficiència de l'hormona del creixement al cos. |
| Nanisme primordial | Això és degut a que la mida corporal és petita fins i tot abans del naixement, és a dir, des del moment en què el nadó és al ventre de la mare. |
| Displàsia tanatofòrica | Aquesta és una afecció rara, però molt greu. Les extremitats es tornen molt curtes i el pit s'estreny. Els nadons poden morir gairebé immediatament després del naixement a causa de dificultats respiratòries. |
Són "baixa estatura" i "nanisme" el mateix?
Això és una cosa que confon molta gent. La baixa estatura és un terme comú. En altres paraules, si algú és més baix del que s'espera per la seva edat, ho anomenem "baix". En el cas d'un nen, si la seva alçada està per sota de les corbes de creixement normals o si és més baix del que s'espera en funció de l'alçada dels seus pares, pot ser "baix".
Tanmateix, el nanisme és una afecció mèdica específica que causa baixa estatura. No totes les persones baixes tenen nanisme.
Qui pot desenvolupar aquesta afecció? I és freqüent?
El nanisme pot afectar a qualsevol persona. Molts tipus són genètics. És a dir, es poden heretar dels pares. Alguns tipus són causats per canvis aleatoris en l'ADN. Sovint, però no sempre, els nens amb nanisme neixen de pares d'alçada normal. Potser us sorprendrà sentir això, però és veritat.
El nanisme és una afecció molt rara. Fins i tot el tipus més comú, l'acondroplàsia, només afecta entre una i 40.000 persones.
Quins són els símptomes d'una persona amb "nanisme"?
El símptoma principal i més evident és la baixa estatura. Una persona amb aquesta afecció fa menys d'1,48 m d'alçada en l'edat adulta. Aquesta baixa estatura és més notable durant la infància, l'adolescència i l'edat adulta que durant l'edat adulta.
El «nanisme» es pot dividir en dos tipus.
1. Proporcional: En aquest cas, tot el cos es redueix de mida en la mateixa proporció.
2.Desproporcionat: En aquest, el tors és de mida normal, mentre que els braços i les cames són curts.
Altres símptomes comuns són:
- Cames arquejades
- Pont nasal pla
- Tenir un cap més gran del normal `(Cap gran)`
- Front prominent
- Braços i cames curts
- Dits curts (mans i peus)
- Braços i cames amples
Altres problemes de salut que poden causar aquests símptomes
El creixement anormal dels ossos de vegades pot causar altres problemes de salut.
- Acumulació de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia)
- Nervis comprimits
- Escoliosi
- Infeccions d'oïda freqüents o problemes d'audició
- Dolor als genolls i als turmells
- Apnea del son
Per què passa això? Quines són les causes de la "sordesa"?
Hi ha diverses causes possibles per a aquesta afecció. En la majoria dels casos, és un canvi en l'ADN. Per a alguns tipus, la causa exacta encara es desconeix.
| Causa | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Antecedents familiars | Si els pares i altres membres de la família són baixos, pot ser normal que el nen també ho sigui. |
| Mutació genètica | Aquesta condició pot ocórrer a causa de canvis aleatoris en l'ADN d'una persona. |
| deficiència de l'hormona del creixement | El cervell no produeix prou hormones necessàries per al creixement dels ossos. |
| Floració tardana | Alguns nens es desenvolupen més tard que d'altres, i pot haver-hi antecedents familiars d'això. |
| Malnutrició | La manca d'una nutrició adequada per al creixement d'un nen afecta l'alçada. |
| Baix pes en néixer (petit per a l'edat gestacional) | La majoria dels nadons que neixen amb baix pes en néixer assoliran un creixement normal durant els primers 2 o 3 anys, però aproximadament un 10% no ho aconsegueixen. |
Això és quelcom que prové dels gens? (És genètic?)
Sí, alguns tipus de nanisme són genètics. És a dir, estan causats per canvis en l'ADN. Però la majoria de les vegades, aquestes mutacions genètiques són aleatòries. És a dir, els pares d'alçada mitjana tenen més probabilitats de tenir fills amb nanisme que aquells amb pares baixos.
Tanmateix, si un o tots dos pares tenen nanisme, és més probable que el nen l'hereti. Per exemple, una mare o un pare amb acondroplàsia té un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia al seu fill. Si tots dos pares tenen acondroplàsia, el nen té un 50% de probabilitats de desenvolupar acondroplàsia. També hi ha un 25% de probabilitats de desenvolupar una malaltia molt greu anomenada acondroplàsia homozigòtica. Aquesta malaltia greu pot causar que el nadó mori a l'úter o poc després del naixement.
Si esteu esperant un fill i voleu saber si teniu risc de patir aquest tipus de malaltia genètica, és molt important que parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques.
Com diagnostica un metge la condició de "nanisme"?
En alguns casos, aquesta afecció es pot detectar abans que neixi el nadó, és a dir, durant l'embaràs. Les proves de cribratge prenatal poden detectar anomalies en el desenvolupament del nadó.
Després que neixi el vostre nadó, quan el porteu a la clínica cada mes, els metges i els treballadors de la salut familiar controlen el creixement del nadó. Mesuren l'alçada, el pes i la circumferència cranial del nadó i els marquen en una taula de creixement. Si el creixement del vostre nadó és inferior al nivell esperat, podria ser un signe d'aquesta afecció. Després, fan coses com radiografies i anàlisis de sang per determinar exactament què està causant el retard de creixement del nadó.
Quins són els tractaments per a això?
Encara no hi ha cura per a aquesta afecció. No obstant això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. El tractament ve determinat pel tipus de nanisme i els símptomes que té cada persona.
Tractaments quirúrgics
- Si els ossos creixen en la direcció equivocada o tenen una forma anormal, es poden corregir quirúrgicament.
- Si hi ha un excés de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia), es pot extirpar quirúrgicament.
- Reducció de la pressió sobre el tronc encefàlic.
- Extracció d'amígdales o adenoides per facilitar la respiració.
- Inserció de petits tubs a l'orella per prevenir infeccions d'oïda.
Tractaments no quirúrgics
- Si teniu apnea del son , feu servir una màquina CPAP.
- Ús d'audiòfons per a dificultats auditives.
- Orientar el nen cap a una dieta saludable i exercici físic per prevenir el sobrepès o l'obesitat.
- Si hi ha deficiència d'hormona del creixement , administreu injeccions d'hormona del creixement (teràpia hormonal).
- Recentment, s'ha aprovat un fàrmac anomenat vosoritida (Voxzogo®) per a nens majors de 5 anys amb acondroplàsia, el creixement ossi dels quals encara no s'ha aturat. Els assajos clínics han demostrat que pot augmentar la taxa de creixement dels nens.
Aquests tractaments poden ser necessaris al llarg de la vida, però poden millorar molt la seva qualitat de vida.
Com serà la vida amb un nen que té "sordesa"?
Tot i que no hi ha cura per a aquesta afecció, si els símptomes es tracten adequadament, la majoria de la gent viu una vida normal i saludable. Tanmateix, si el vostre fill té problemes de creixement ossi i requereix cirurgia freqüent, pot ser un repte tant per al nen com per a la família. El vostre metge proporcionarà el tractament necessari per al vostre fill i li proporcionarà l'orientació que necessita per viure una vida plena i saludable.
El més important és que, com a pares, heu de tractar el vostre fill segons la seva edat, no la seva alçada. Això augmentarà la seva autoestima i l'ajudarà a sentir-se estimat i acceptat.
Es pot reduir el risc que un nen desenvolupi aquesta afecció? Com es pot cuidar el nen?
Alguns tipus de nanisme són genètics, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-los. Tanmateix, les proves genètiques us poden ajudar a comprendre el vostre risc. Parleu-ne amb el vostre metge.
La nutrició és molt important per al desenvolupament del nadó. Si estàs embarassada, segueix una dieta equilibrada. Després que el nadó neixi, dóna-li aliments nutritius com proteïnes, fruites, cereals i verdures.
A més del tractament mèdic, hi ha diverses coses que podeu fer per donar suport al vostre fill/a:
- Preparació de l'entorn de la llar: Prepareu l'entorn de la llar de manera que el nen pugui treballar de manera independent. Per exemple, poseu-hi un tamboret o abaixeu una mica l'interruptor de la llum.
- Donar suport psicològic: Proporcionar suport educatiu i psicològic al nen per prevenir i afrontar l'assetjament escolar.
- Connecta amb persones amb experiències similars: Connecta amb organitzacions que donen suport a infants i famílies amb situacions similars.
Missatge per emportar
- El nanisme és una afecció mèdica que afecta el creixement ossi. Pot tenir centenars de causes.
- La majoria de les vegades, això és genètic, però sovint són els pares d'alçada mitjana els que tenen fills amb aquesta condició.
- Tot i que no es pot curar completament, els símptomes es poden tractar i es pot viure una vida plena i saludable.
- Si teniu cap dubte sobre el desenvolupament del vostre fill, consulteu immediatament el vostre metge i parleu-ne.
- El més important és tractar el nen segons la seva edat, no la seva alçada. Això és molt important per a la seva salut mental.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari