Alguna vegada has tingut de sobte un mal de panxa intens que ni tan sols podies imaginar? O experimentes un dolor insuportable com butllofes i cremor quan surts al sol? Darrere d'aquestes coses, podria haver-hi una malaltia rara anomenada "porfíria", de la qual molta gent al nostre país ni tan sols ha sentit a parlar. El nom pot semblar una mica estrany, però es tracta d'una afecció causada per un procés químic al nostre cos que va malament. Així que parlem-ne de manera senzilla, com si ho expliquéssim a un amic.
En poques paraules, què és la porfíria?
Per entendre això, primer fixem-nos en la nostra sang. La nostra sang és de color vermell i transporta oxigen per tot el cos perquè conté una substància especial anomenada "hemo" . La producció d'aquest "hemo" al nostre cos és com la feina d'una gran fàbrica. És un procés complex que té lloc en vuit (8) passos.
Imagineu-vos cuinar un àpat. Heu d'afegir diferents coses a diferents nivells, pas a pas. De la mateixa manera, hi ha proteïnes especials anomenades enzims que ajuden en cada pas de fer aquest "hemo". Hi ha un enzim diferent per a cada pas.
La porfíria es produeix quan un d'aquests vuit passos s'interromp i l'enzim responsable no funciona correctament. Això significa que les substàncies químiques anomenades porfirines i precursors de porfirines, que es produeixen durant el procés de fabricació de l'hemo, no s'eliminen del cos i, en canvi, comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. És com quan una màquina s'avaria en una línia de producció de fàbrica, els productes s'acumulen. L'acumulació d'aquestes substàncies químiques al cos és la causa de diversos símptomes.
En la majoria dels casos, la causa d'aquestes deficiències enzimàtiques és una mutació genètica hereditària. Això significa que hi ha la possibilitat que aquesta afecció sigui hereditària. Però no us preocupeu, els metges qualificats poden ajudar a diagnosticar la malaltia, controlar els símptomes i reduir l'impacte que té en la vostra vida.
Quins són els principals tipus de porfíria?
Hi ha uns 8 tipus principals de porfíria. Però tots es poden dividir en dos grups principals segons els seus símptomes. Això és molt fàcil de recordar.
| Grup principal | Explicació senzilla |
|---|---|
| Porfíries agudes | En aquest tipus, hi ha atacs sobtats i greus de símptomes. El símptoma principal és el dolor abdominal intens. També pot causar problemes amb el sistema nerviós. |
| Porfíries cutànies | Com el seu nom indica, afecta principalment la pell. Quan s'exposa a la llum solar, la pell s'irrita, es torna dolorosa i s'inflama. |
Ara fem una ullada als subtipus d'aquestes dues categories.
Tipus de porfíries agudes
Aquests són els tipus que causen "atacs" sobtats.
- Porfíria intermitent aguda (PAI): Aquest és el més comú dels tipus aguts. Causa dolor estomacal intens, però no problemes de pell.
- Coproporfíria hereditària (HCP): Pot causar dolor d'estómac i butllofes a la pell quan s'exposa al sol.
- Porfíria variegada (VP): Això també pot causar dolor d'estómac i butllofes a la pell.
- Porfíria per deficiència d'ALAD: Això és molt, molt rar. Els símptomes solen aparèixer a la infància.
Tipus de porfíries cutànies
Aquests són els tipus que afecten la pell. També es divideixen en dues categories: les que causen butllofes i les que causen dolor sense butllofes.
Porfíria cutània amb vesícules:
- Porfíria cutània tardana (PCT): Aquest és el tipus més comú de porfíria i sol aparèixer en l'edat adulta.
- Porfíria eritropoètica congènita (CEP): Es tracta d'una afecció molt rara i greu. Els símptomes es presenten des del naixement.
Porfíria cutània no vesicular:
- Protoporfíria eritropoètica (EPP) i porfíria lligada al cromosoma X (XLP): En aquests dos tipus, en lloc de formar butllofes, la pell es torna molt dolorosa, inflamada, inflada i vermella quan s'exposa al sol.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes varien molt segons el tipus de porfíria que es tingui. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus que poden ser mortals. Algunes persones poden tenir el gen però no experimentar mai cap símptoma.
Classifiquem aquestes característiques per facilitar-ne la comprensió.
| Categoria de símptomes | Característiques visibles |
|---|---|
| Durant un atac agut de porfíria | |
| Sistema digestiu | Dolor d'estómac insuportable, sobtat i intens , nàusees i vòmits, restrenyiment. |
| Sistema nerviós i mentalitat | Dolor als braços, cames, pit, esquena, ansietat, insomni, confusió mental, al·lucinacions, entumiment de les extremitats (parestèsia) , debilitat muscular o paràlisi (que pot afectar fins i tot els músculs respiratoris) i convulsions. |
| Cor i pressió arterial | Augment de la freqüència cardíaca (taquicàrdia) , hipertensió arterial. |
| Altres característiques | L'orina es torna fosca (vermella o marró). |
| En porfíries cutànies | |
| Tipus sense ampolles (EPP/XLP) | Quan s'exposa a la llum solar (fins i tot des d'una finestra), la pell s'adorm, li pica, s'infla i li fa mal . Aquest dolor dura de dos a tres dies. |
| Tipus de butllofes (PCT/CEP) | Butllofes a les zones exposades al sol (especialment el dors de les mans)L'aparició de cicatrius, la seva esquerdament i cicatrització, canvis en el color de la pell, engruiximent de la pell, esquinçament de la pell fins i tot per la més mínima molèstia i creixement excessiu dels fol·licles pilosos facials. |
Un "atac" agut de porfíria pot durar entre 3 i 7 dies i, si no es tracta, pot durar setmanes o fins i tot mesos.
Quines són les causes i els desencadenants de la porfíria?
Com hem comentat anteriorment, la raó principal d'això és una mutació genètica. Però l'important aquí és que no tothom que té el gen desenvoluparà símptomes. Moltes persones viuen com a portadores d'aquest gen sense cap problema.
Perquè es produeixi un "atac" amb símptomes de porfíria aguda, cal un cert "desencadenant" . Aquests desencadenants fan que el cos necessiti més "hemo", cosa que provoca que es manifesti la debilitat d'aquest procés i que s'acumulin productes químics nocius al cos.
Aquests són alguns dels principals desencadenants:
- Augment dels nivells d'hormones femenines: Especialment durant certs moments del cicle menstrual d'una dona.
- Certs medicaments: per exemple, alguns analgèsics, anestèsics i píndoles anticonceptives.
- Consum excessiu d'alcohol.
- Fumar.
- Restricció de la ingesta d'aliments: dejuni o seguir una dieta molt baixa en carbohidrats.
La porfíria cutània tardana (PCT) és un tipus lleugerament diferent. Pot ser causada per factors externs diferents de la genètica. Per exemple, aquesta afecció pot ser causada per coses com l'excés de ferro al cos (hemocromatosi), la infecció per hepatitis C o VIH i el consum excessiu d'alcohol.
Com ho descobreix un metge?
Quan li expliqueu al vostre metge els vostres símptomes, us examinarà i us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut símptomes similars. Com que la porfíria és una malaltia rara, de vegades pot trigar una mica a diagnosticar-se amb precisió.
Les proves de laboratori es realitzen principalment per confirmar el diagnòstic.
- Anàlisis d'orina: Durant un "atac" agut de porfíria, els nivells de substàncies químiques anomenades ALA i PBG a l'orina són molt alts. Aquesta és la prova principal per diagnosticar la malaltia.
- Anàlisis de sang
- Proves de femta
Aquestes proves poden ajudar a determinar exactament quin tipus de porfíria teniu. Aleshores, si cal, es poden fer proves genètiques.Fent això, també podem confirmar quin canvi genètic ho va causar.
Com es tracta?
Les opcions de tractament varien segons el tipus de porfíria que tingueu i la gravetat dels vostres símptomes. El vostre metge desenvoluparà un pla de tractament adequat per a vosaltres.
Tractament per a les porfíries agudes
Si tens un "atac", normalment has de ser hospitalitzat i rebre tractament .
- Un fàrmac anomenat "Hemin" s'administra per via intravenosa per reduir els nivells de productes químics nocius (ALA i PBG) que s'han acumulat al cos.
- Es donen altres medicaments per controlar símptomes com ara dolor intens, nàusees i convulsions.
- Es dóna solució salina (fluids intravenosos) per corregir la deshidratació i els nivells de sal al cos.
- Per prevenir la recurrència de l'"atac", es pot recomanar una injecció mensual de la vacuna Givosiran .
- El més important és evitar els desencadenants dels quals hem parlat abans.
Tractament de les porfíries cutànies
En aquests tipus, el tractament més important i número u és protegir la pell.
La protecció solar és essencial. Un simple protector solar pot no ser suficient. El millor que pots fer és evitar el sol tant com sigui possible. Si surts, has de cobrir-te bé amb roba llarga i barrets.
A més, hi ha altres tractaments segons el tipus:
- Per a EPP/XLP: Hi ha un petit implant anomenat "Afamelanotida" que es col·loca sota la pell. El medicament que s'allibera ajuda a reduir el dolor que es produeix quan s'està exposat al sol.
- Per a PCT:
- Flebotomia: Per eliminar l'excés de ferro del cos, es pren una petita quantitat de sang a intervals específics .
- Hidroxicloroquina: aquest fàrmac, utilitzat en dosis baixes, ajuda el cos a eliminar les porfirines acumulades al cos a través de l'orina.
- Per a la CEP: És essencial una protecció solar estricta. Si l'anèmia és greu, poden ser necessàries transfusions de sang. L'única manera de curar completament aquesta malaltia és un trasplantament de medul·la òssia .
Com conviure amb aquesta situació?
Un cop et diagnostiquin porfíria, la teva vida canviarà una mica. Les revisions periòdiques amb el metge formaran part de la teva vida. Això és important per controlar la malaltia i veure si es desenvolupen complicacions.
Viure amb una malaltia rara com aquesta pot ser emocionalment aclaparador. De vegades, et pots preguntar per què això et passa a tu sol. Parla amb el teu metge, la teva família o un amic de confiança sobre els teus sentiments. Unir-te a un grup de suport per a persones amb aquesta condició també pot ser de gran ajuda. Recorda que no estàs sol.
Missatge per emportar
- La porfíria és una malaltia rara, sovint hereditària, que afecta la producció d'hemo del cos.
- N'hi ha dos tipus principals: l'aguda, que causa un dolor estomacal sobtat i intens, i la cutània, que fa que la pell sigui sensible a la llum solar.
- Les anàlisis d'orina, sang i femta són essencials per al diagnòstic.
- Els mètodes de tractament varien segons el tipus de malaltia. En les formes agudes, és molt important evitar els "desencadenants", i en les formes cutànies, és molt important protegir-se de la llum solar.
- Si vostè o algú que coneix experimenta aquests símptomes (especialment dolor d'estómac intens inexplicable o problemes de pell quan s'exposa al sol), consulti un metge el més aviat possible per obtenir consell.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment