Has sentit mai que el teu petit és una mica letàrgic o menys actiu que altres nens? Potser el teu fill té dificultats per agafar-se el coll correctament o té el cos fluix? És normal que un pare o una mare s'espanti quan veuen una cosa així. Avui parlarem d'una afecció rara que pot causar aquests símptomes, però que no es parla gaire a la societat. És l'atròfia muscular espinal o AME per abreujar. No t'espantis quan sentis aquest nom. En aquest article, parlarem d'aquesta malaltia de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.
Què és exactament l'AME?
En poques paraules, l'atròfia muscular espinal (AME) és una afecció genètica (heretativa). És una malaltia relacionada amb el sistema nerviós. A causa d'aquesta malaltia, alguns dels músculs del nostre cos s'afebleixen i s'atrofien gradualment. De la mateixa manera que una eina no utilitzada s'oxida gradualment.
Expliquem-ho una mica més. El nostre cervell i la medul·la espinal envien missatges als músculs del nostre cos dient-los que es moguin. Aquests missatges són transportats per un tipus especial de cèl·lula nerviosa que actua com un cable elèctric. Anomenem aquestes neurones motores inferiors . El que passa a l'AME és que aquestes neurones motores es destrueixen gradualment. Aleshores, el missatge del cervell als músculs perquè es "moguin" no es rep correctament. Quan no es rep el missatge, els músculs es tornen inactius i es debiliten gradualment.
Imagineu-vos què passaria si es trenqués el cable d'alimentació del televisor de casa vostra? Per molt bo que sigui el televisor, no funcionarà, oi? Així és com funciona això. Fins i tot si els vostres músculs estan sans, si les cèl·lules nervioses que els envien missatges es destrueixen, els músculs no podran funcionar.
En aquesta malaltia, els músculs més propers al centre del cos (músculs proximals) estan particularment debilitats. Per exemple, zones com les espatlles, els malucs i les cuixes. Els músculs més allunyats del centre del cos (músculs distals), com ara la punta dels dits, es veuen menys afectats. Aquesta debilitat augmenta amb el temps.
Quins són els principals tipus d'AME?
L'AME no és tota igual. Els metges la divideixen en cinc tipus principals segons l'edat a la qual comencen els símptomes, la gravetat de la malaltia i la durada de la vida. Comprendre aquesta classificació us pot ajudar a entendre millor la malaltia.
| Tipus SMA | Edat d'aparició dels símptomes | Característiques principals i gravetat |
|---|---|---|
| Tipus 0 (AME congènita) | Abans del naixement (en l'etapa fetal) | El tipus més rar i greu. El nadó es mou menys dins del ventre. En néixer es produeix debilitat muscular greu i insuficiència respiratòria . El nadó sovint mor en néixer o durant el primer mes. |
| Tipus 1 (Malaltia de Werdnig-Hoffman) | fa 6 mesos | Al voltant del 60% dels pacients amb AME pertanyen a aquesta categoria. Els principals símptomes són dificultat per controlar el coll, hipotonia , dificultat per empassar i respirar. Sense suport respiratori, la majoria dels nens moren abans dels 2 anys. |
| Tipus 2 (Malaltia de Dubowitz) | Entre 6 i 18 mesos | Aquests nens poden seure drets, però no poden caminar. La debilitat muscular augmenta gradualment, especialment a les cames. La insuficiència respiratòria és la principal causa de mort. Al voltant del 70% sobreviuen fins als 25 anys. |
| Tipus 3 (Malaltia de Kugelbert-Welander) | Després de 18 mesos | Els símptomes són lleus. Dificultat per caminar. Els problemes respiratoris són poc freqüents. Sovint es pot viure una vida normal. |
| Tipus 4 (Inicio en l'edat adulta) | Després dels 21 anys | El tipus més lleu. Els símptomes es desenvolupen molt lentament. La majoria de la gent pot fer la seva feina i caminar. L'esperança de vida no sol veure's afectada. |
Per què es produeix aquesta malaltia d'AME? Quina n'és la causa?
Com hem dit abans, aquesta és una malaltia genètica. Això vol dir que està causada per un defecte en els nostres gens.
Hi ha un gen al nostre cos anomenat SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . La funció principal d'aquest gen és produir una proteïna (proteïna SMN) que és essencial per a la supervivència de les neurones motores de les quals hem parlat abans. Una persona amb AME té una mutació o defecte en aquest gen SMN1. Per tant, el cos no produeix prou proteïna SMN. Sense aquesta proteïna, les neurones motores no poden sobreviure. Es redueixen gradualment i moren.
Aleshores, què és el gen SMN2?
Afortunadament, el nostre cos té un altre gen similar al gen SMN1. Aquest és el gen SMN2 . És com una "còpia de seguretat" del gen SMN1. Tanmateix, aquest gen SMN2 només produeix una quantitat molt petita de proteïna SMN.
La gravetat de la malaltia està determinada pel nombre de còpies del gen SMN2. Com més còpies del gen SMN2 tingui una persona, més proteïna SMN produirà el cos. Per tant, fins i tot si el gen SMN1 està inactiu, la deficiència es pot compensar fins a cert punt. Per tant, els símptomes de les persones amb més còpies de SMN2 són més lleus.
Com s'hereta aquesta malaltia en un nen?
Això s'hereta en un patró autosòmic recessiu . Això significa que perquè un nen desenvolupi aquesta malaltia, tant la mare com el pare han d'heretar el gen SMN1 defectuós.
Sovint, tots dos pares són "portadors", és a dir, porten una còpia del gen defectuós. Però no presenten cap símptoma perquè tenen un bon gen SMN1. Quan dos pares portadors d'aquest tipus tenen un fill,
- Hi ha un 25% de probabilitats que el nen desenvolupi la malaltia.
- Hi ha un 50% de probabilitats que el nen també sigui portador.
- El nadó té un 25% de probabilitats de ser sa i no tenir cap defecte.
Com es diagnostica l'AME?
Si se sospita que el vostre fill té AME, el metge primer us preguntarà sobre els símptomes i els antecedents mèdics familiars del vostre fill. Després, us farà una exploració física i neurològica.
La prova principal per confirmar la presència d'AME són les proves genètiques. Es tracta d'una senzilla anàlisi de sang. Pot diagnosticar l'AME amb precisió el 95% de les vegades. Als països desenvolupats, ara tots els nounats es fan la prova per detecció d'aquesta malaltia.
De vegades, els símptomes de l'AME poden ser similars als d'altres malalties neuromusculars, com ara la distròfia muscular. Per tant, si el metge no sospita immediatament que hi ha AME, pot demanar altres proves per trobar-ne la causa, com ara:
- Anàlisi de sang de creatina quinasa (CK): aquest enzim s'acumula a la sang quan els músculs estan danyats. Tanmateix, els nivells de CK no solen ser elevats en l'AME.
- Electromiograma (EMG) i estudi de conducció nerviosa:Aquestes proves mesuren l'activitat elèctrica dels músculs i els nervis.
- Biòpsia muscular: Ja no es fa gaire sovint. Aquí, es pren i s'examina un petit tros de múscul.
Es pot detectar això durant l'embaràs?
Sí. Si algú de la teva família té AME, pots fer proves al teu nadó no nascut per detectar la malaltia durant l'embaràs. Hi ha dues proves principals:
1. Amniocentesi: En aquest procediment, s'extreu amb una xeringa una petita quantitat del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter i se sotmet a proves genètiques.
2. Presa de mostreig de vellositats coriòniques (CVS): aquí es pren un petit tros de teixit de la placenta i s'examina.
Quins són els tractaments per a l'AME?
Malauradament, encara no hi ha cura per a l'AME. Però no us preocupeu. Hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els símptomes, prevenir complicacions i facilitar la vida del vostre fill. A més, recentment s'han descobert alguns fàrmacs molt eficaços que poden canviar el curs de la malaltia.
El tractament es pot dividir en dues parts principals:
1. Gestió dels símptomes i atenció de suport
Aquests estan dissenyats per reduir les molèsties causades per la malaltia i ajudar el nen a viure la millor vida possible.
- Fisioteràpia: Ajuda a mantenir una postura correcta, prevenir la rigidesa articular i alentir la debilitat muscular.
- Teràpia ocupacional: Ajuda el nen a realitzar les tasques diàries de manera independent.
- Dispositius d'assistència: És possible que necessiteu utilitzar diverses ajudes, com ara fèrules, crosses, caminadors i cadires de rodes.
- Logopèdia i teràpia de deglució: Ajuda amb les dificultats de parla i deglució.
- Sonda d'alimentació: Si empassar-se és massa difícil o perillós, es pot inserir una sonda pel nas o l'estómac directament a l'estómac.
- Ventilació assistida: Quan es produeixen dificultats respiratòries, cal utilitzar màquines especials (ventiladors).
2. Medicaments que modifiquen el curs de la malaltia
Des del 2016, s'han introduït diversos fàrmacs que han revolucionat el tractament de l'AME. Aquests poden canviar significativament el curs de la malaltia.
- Teràpia modificadora de la malaltia: Aquests fàrmacs funcionen estimulant el gen "de reserva" del qual hem parlat abans, el gen SMN2, i fent que produeixi més proteïna SMN. El nusinersen (Spinraza®) i el risdiplam (Evrysdi®) són aquest tipus de fàrmac.
- Teràpia de reemplaçament gènic: aquest és un mètode de tractament molt avançat.El fàrmac onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) substitueix el gen SMN1 que falta o és defectuós per un gen SMN1 funcional. Es tracta d'un tractament únic que s'administra per via intravenosa (IV).
El més important és que aquests nous tractaments són més eficaços quan s'inicien abans que apareguin els símptomes o en la fase més primerenca. Per això és tan important el diagnòstic precoç.
Progressió de la malaltia d'AME i possibles complicacions
Amb el temps, la debilitat muscular pot provocar diverses complicacions.
- Escoliosi , luxació de maluc, fractures.
- Malnutrició i deshidratació a causa de la dificultat per empassar aliments.
- Infeccions toràciques com la pneumònia per aspiració causada per l'entrada d'aliments a les vies respiratòries.
- Debilitat pulmonar i dificultat per respirar.
L'esperança de vida d'un nen amb AME varia molt segons el tipus de malaltia. En els tipus 3 i 4, l'esperança de vida no sol veure's afectada significativament. En casos més greus com el tipus 1, els reptes són més grans. Tanmateix, amb els tractaments recentment introduïts, l'esperança de vida i la qualitat de vida, especialment per als nens amb tipus 1, han augmentat significativament. Per tant, la millor persona per conèixer la informació més precisa sobre l'estat del vostre fill és el vostre metge.
Missatge per emportar
- L'AME és una malaltia genètica hereditària que danya les cèl·lules nervioses que transporten missatges del cervell als músculs.
- La gravetat de la malaltia varia segons el tipus (tipus 0 a 4).
- Si el vostre fill té símptomes com ara letargia, manca de moviment o dificultat per controlar el coll, és molt important que consulteu un metge immediatament.
- Avui dia, hi ha fàrmacs moderns molt eficaços que poden canviar el curs de l'AME. Com més aviat s'iniciï el tractament, millors seran els resultats.
- El maneig d'aquesta malaltia requereix el suport d'un equip sanitari, que inclogui metges, fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals.
- És normal sentir por i ansietat quan t'assabentes de l'AME. No dubtis a obtenir el suport emocional que tu i la teva família necessiteu.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari