El vostre petit té canvis facials com aquests? Parlem de la síndrome de Treacher Collins!

Ja sabeu, de vegades els nostres petits arriben al món amb petits canvis a la cara, les orelles i els ulls quan neixen. És normal que, com a pares, ens sentim molt espantats i preocupats quan veiem això. Avui parlarem d'una afecció tan rara, però molt important que cal conèixer. Es diu síndrome de Treacher Collins . Aquest nom pot sonar una mica estrany quan el sentiu, però entenem-lo de manera senzilla.

Què és la síndrome de Treacher Collins?

En poques paraules, la síndrome de Treacher Collins és una afecció genètica molt rara. Provoca canvis en la mida, la forma i la posició de les orelles, els ulls, els pòmuls i la mandíbula del nadó. Aquests canvis poden dificultar que el nadó alleti, respiri fàcilment o senti amb claredat. També s'anomena disostosi mandibulofacial . Aquest nom és una mica confús, oi? Així que fem servir la síndrome de Treacher Collins.

Els símptomes d'aquesta afecció del vostre fill poden variar des de molt subtils, gairebé imperceptibles, fins a molt greus . Molts nens amb síndrome de Treacher Collins se sotmeten a cirurgia per corregir anomalies facials, com ara la fissura palatina. Alguns nens també poden necessitar tractament per a la pèrdua d'audició.

Però no us preocupeu . Amb el tractament adequat i l'atenció mèdica regular, aquests nens poden viure vides plenes i saludables . El més important és detectar-ho precoçment i iniciar el tractament (intervenció precoç) . En cas contrari, el nen pot desenvolupar complicacions que requeriran atenció mèdica de per vida.

Aquesta afecció afecta aproximadament un de cada 50.000 nens a tot el món, cosa que significa que és molt rara.

Quins són els símptomes de la síndrome de Treacher Collins?

Els nens amb síndrome de Treacher Collins tenen diversos trets facials distintius. Aquests inclouen:

• Les parpelles semblen inclinades cap avall: fa que els ulls semblin una mica tristos.
• Els pòmuls són petits i plans: les galtes no semblen exactament prominents.
• Mandíbula inferior més petita: els metges també l'anomenen "micrognatia".
• Orelles que es tornen més petites o canvien de forma: De vegades, la ubicació de les orelles també pot canviar.
• Un petit bony semblant a un tall a la parpella: s'anomena coloboma palpebral .

Un infant pot tenir una o més d'aquestes característiques. No totes aquestes característiques són presents de la mateixa manera en tots els infants.

Per què es produeix la síndrome de Treacher Collins?

Segons els investigadors, la principal raó d'això ésVariació genètica. Aquesta condició es produeix a causa d'alguns canvis en les petites coses anomenades gens del nostre cos.

• De vegades, és a dir, en aproximadament la meitat dels nens , si algú de la família (mare, pare o familiar proper) té aquesta afecció, el nen també la pot contraure.
• Però de vegades pot aparèixer esporàdicament, sense antecedents familiars . És a dir, pot passar de manera inesperada.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Els nens amb síndrome de Treacher Collins poden desenvolupar complicacions com ara:

• Pèrdua d'audició: Això pot ser causat per un estrenyiment o la manca de canals auditius. També hi pot haver problemes amb els ossos petits de l'orella mitjana.
• Dificultats respiratòries: El subdesenvolupament dels ossos facials, especialment la mandíbula i el nas, pot causar dificultat per respirar. Això pot ser greu en alguns nens petits.
• Paladar fendit: Això pot dificultar la lactància materna quan ets un nadó, ja que la llet pot entrar al nas en xuclar. A mesura que el nadó es fa gran, pot ser difícil parlar i pronunciar les paraules amb claredat. Imagineu-vos com de trista se sent una mare quan un nadó petit té dificultats per xuclar i beure llet.

Com ho reconeixen els metges?

Els metges poden sospitar això durant les revisions regulars dels nounats a l'hospital. Si veuen els trets facials del vostre nadó i sospiten que té la síndrome de Treacher Collins, us derivaran a un especialista en genètica . Poden fer proves addicionals per confirmar la condició exacta.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Treacher Collins?

El tractament per a això varia de nen a nen . Com que no la condició de tots els nens és la mateixa, no tothom necessitarà el mateix tractament.

L'objectiu principal del tractament des de ben petit és millorar la salut del nen i facilitar les activitats quotidianes, com ara menjar, beure, respirar i escoltar .

• Pot ser necessària una cirurgia precoç per facilitar la respiració. En alguns casos greus, els nens poden fins i tot necessitar una traqueotomia , un tub que se'ls col·loca pel coll per ajudar-los a respirar.
• A més, molts nens necessiten una o més cirurgies reconstructives per restaurar la forma i la funció facials.
• Un cop el nen sigui una mica més gran, normalment al voltant dels divuit o vint anys, pot considerar la cirurgia estètica si ho desitja.

Què es fa amb la cirurgia reconstructiva?

Aquestes cirurgies estan dissenyades per corregir anomalies estructurals a la cara del nen, reduir els símptomes i millorar la seva salut. Depenent de l'estat del nen, poden ser necessàries les cirurgies següents:

• Mandíbules: Quan les mandíbules estan correctament alineades i les dents estan posicionades correctament, es poden reduir els problemes alimentaris i respiratoris. Això pot requerir un pla de tractament que pot durar anys.
• Boca: Alguns nens sens dubte necessitaran cirurgia per arreglar el paladar fissurat . D'altres, potser caldrà extreure's les dents si tenen les dents apiñades o potser caldrà posar-se aparells (ortodòncia) per redreçar-les.
• Nas: Si hi ha un excés de teixit dins de les cavitats nasals, que interfereix amb la respiració, la cirurgia pot obrir el conducte i facilitar la respiració.
• Orelles: Segons els símptomes del nen, es poden inserir tubs a les orelles (això permet que l'aire entri a l'orella mitjana i millora l'audició), es poden utilitzar audiòfons o es pot realitzar una cirurgia per reconstruir les orelles externes. Els audiòfons poden ser de gran ajuda, especialment per als nens en edat escolar.
• Ulls: Alguns nens necessiten cirurgia per reparar un esquinç a la parpella inferior (coloboma palpebral) . Això proporciona protecció a l'ull i millora l'aspecte.
• Pòmuls: Si els pòmuls són petits i dificulten menjar o respirar, la cirurgia per remodelar la zona pot ajudar. Això també pot implicar l'ús d'empelts ossis.

Es pot prevenir aquesta situació?

Això és causat per canvis genètics, per la qual cosa, malauradament, no hi ha manera de prevenir-ho . Tanmateix, si algú de la teva família té la síndrome de Treacher Collins, o si tu també tens aquesta afecció, és una bona idea demanar assessorament genètic abans de tenir un fill. Aleshores, si tens previst tenir un fill, pots avaluar el risc que això suposa per a aquest nen. Aquest assessorament també t'ajudarà a preparar-te mentalment.

Es pot curar completament la síndrome de Treacher Collins?

Aquesta afecció no es pot curar completament . Perquè és una condició genètica. Tanmateix, no cal preocupar-se , ja que les complicacions que sorgeixen a causa d'això, com ara canvis facials, dificultats respiratòries i discapacitat auditiva , es poden corregir en gran mesura mitjançant cirurgia i altres tractaments .

Quina és l'esperança de vida d'aquests nens?

Aquest és el problema més gran que tenen molts pares. La bona notícia és que si el seu fill rep el tractament adequat en el moment adequat, pot viure una vida normal i bona com tothom.El tractament i els seguiments regulars poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, si no es tracten, els nens poden desenvolupar complicacions que requereixen atenció mèdica de per vida.

Com he de cuidar el meu fill/a?

És normal sentir-se aclaparat, espantat i preocupat quan descobreixes que el teu fill té la síndrome de Treacher Collins. Potser et preocupa quin tipus de tractament necessitarà en el futur i com s'enfrontarà el teu fill.

Però recorda que no estàs sola. El teu metge, les infermeres i altre personal mèdic són allà per ajudar-te i guiar-te. Et controlaran constantment a tu i al teu nadó i et mantindran informada sobre el pla de tractament i què cal fer a continuació.

El més important que cal recordar és que la síndrome de Treacher Collins no afecta l'aprenentatge, l'activitat, el creixement general, el desenvolupament cerebral o la intel·ligència d'un nen. Animar el vostre fill a jugar, provar noves aficions, explorar el seu entorn i socialitzar amb altres nens l'ajudarà a créixer bé i a ser més sociable. No subestimeu les seves habilitats.

Quines preguntes li he de fer al metge?

És normal tenir moltes preguntes sobre la salut i l'aspecte del vostre nadó. Quan visiteu el metge, podeu fer preguntes com aquestes:

• "Com afectarà exactament aquesta síndrome al meu fill?"
• "Quines afeccions mèdiques greus podria causar això?"
• "El meu fill necessitarà cirurgia? Si és així, quin tipus de cirurgia i quan s'hauria de realitzar?"
• "Aquesta condició afectarà el desenvolupament normal del meu fill?"
• "Quins són els altres especialistes que ens poden ajudar?" (per exemple, otorrinolaringòleg, cirurgià dental, logopeda)

Es pot diagnosticar aquesta afecció abans del naixement?

Sí, de vegades és possible. Els metges controlen el desenvolupament del fetus amb ecografies rutinàries durant l'embaràs. Els trets facials del nadó es poden veure a l'ecografia ja al segon trimestre , al voltant dels 4-6 mesos d'embaràs. De vegades es poden detectar casos greus de síndrome de Treacher Collins en aquestes ecografies. Però no sempre es pot detectar a l'ecografia, sobretot quan hi ha símptomes subtils.

Les persones amb síndrome de Treacher Collins poden tenir fills?

Sí, és definitivament possible. No hi ha cap problema perquè algú amb la síndrome de Treacher Collins es casi i tingui fills normalment. Tanmateix, si teniu aquesta condició, hi ha un 50% (cinquanta-cinquanta) de probabilitats que el vostre fill també la transmeti a través dels gens.Sí. Això no vol dir que li passarà a tots els nens, però hi ha la possibilitat que pugui passar. Per tant, com s'ha esmentat anteriorment, és important obtenir assessorament genètic.

Això afectarà el cervell del meu fill?

No. No hi ha proves científiques que la síndrome de Treacher Collins afecti el desenvolupament cerebral o la capacitat intel·lectual d'un nen . Aquests nens poden aprendre i mostrar talents igual que altres nens.

Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, alguns nens poden tenir deficiències auditives. Aquesta discapacitat auditiva pot causar alguns retards en el desenvolupament , com ara retards en la parla, especialment quan comencen a parlar. No obstant això, fins i tot aquests es poden millorar molt amb tractaments com ara audiòfons i logopèdia .

Finalment, coses a recordar...

Als nostres ulls, tots els nostres fills són preciosos, perfectes. Tots volem que el món els vegi així. La síndrome de Treacher Collins és un repte que un nen ha d'afrontar, però no disminueix el seu valor ni les seves capacitats.

Tot i que no hi ha cura per a la síndrome de Treacher Collins, els metges poden ajudar amb moltes coses. Hi ha cirurgies (com ara reconstruccions craniofacials) i altres tractaments per ajudar amb les dificultats respiratòries, la pèrdua d'audició i alguns canvis facials.

L'important és que no esteu sols en aquest viatge . Hi ha metges, infermeres i altres professionals sanitaris amables i compassius que tenen experiència en el tractament de nens com aquests. Us ajudaran i us guiaran a vosaltres i al vostre fill en cada pas del camí. Amb un tracte adequat i una cura amorosa, aquests nens també poden viure vides actives, felices i significatives.

Síndrome de Treacher Collins, deformitats facials, malalties genètiques, discapacitat auditiva, dificultats respiratòries, cirurgia reconstructiva