Et surten aquests bonys estranys al cos? Parlem de la malaltia de von Hippel-Lindau (VHL).

Us preguntareu per què em surten bonys estranys per tot el cos o per què algunes malalties simplement no desapareixen. De vegades, la raó d'això pot ser una mica més complicada del que pensem. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. Es tracta de la malaltia de von Hippel-Lindau, o "(VHL)" per abreujar.

Què és von Hippel-Lindau (VHL)? Entenem-ho simplement.

D'acord, ara probablement us preguntareu què és això de la "(VHL)". En poques paraules, la síndrome de von Hippel-Lindau és un trastorn genètic rar. Es produeix quan hi ha una "(mutació genètica)" o un canvi en alguns dels gens del cos. Això fa que tingueu un risc més elevat de desenvolupar tumors "(malignes)", així com tumors i quists "(benignes)", en diverses parts del cos. Els metges de vegades anomenen aquesta afecció "síndrome de von Hippel-Lindau".

La investigació ha descobert que el 97% de les persones amb aquesta mutació genètica desenvoluparan aquests i altres tumors relacionats amb el VHL als 65 anys. En la majoria dels casos, el tractament principal per als tumors relacionats amb el VHL és la cirurgia per extirpar els tumors.

Quins càncers es poden associar amb la malaltia de VHL?

Si teniu aquesta condició de "(VHL)", teniu un risc més elevat de desenvolupar un o més dels següents tipus de càncer:

• Carcinoma renal de cèl·lules clares (ccRCC): aquest és el tipus de càncer de ronyó més comú. Segons els experts, entre el 25% i el 60% de les persones amb VHL poden desenvolupar aquest càncer. Recordeu que els ronyons són un dels òrgans més importants del nostre cos, per la qual cosa el càncer en ells és quelcom que cal preocupar-se molt.
• Tumors neuroendocrins pancreàtics (TNE pancreàtics): són un tipus rar de tumor que comença a les cèl·lules endocrines del pàncrees. Es poden desenvolupar en entre el 9% i el 17% de les persones amb VHL.
• Feocromocitoma: Es tracta d'un tumor rar però tractable que es desenvolupa a la glàndula suprarenal. Aquests tumors poden començar com a tumors no cancerosos, però més tard es poden convertir en cancerosos. Es produeixen en un 10% a un 20% de les persones amb VHL.
• Cistadenomes de lligament ample: aquesta afecció afecta les dones. Es produeix en aproximadament el 10% de les dones amb VHL. És un tumor que es forma a prop de les trompes de Fal·lopi.

Quins són els tumors no cancerosos que vénen amb VHL?

No només es poden desenvolupar càncer, sinó també tumors no cancerosos, és a dir, tumors que no s'estenen a altres parts del cos (fan metàstasi), quan hi ha VHL. El més important d'aquests és l'hemangioblastoma.Es tracta de tumors no cancerosos que es formen als vasos sanguinis del cervell, la medul·la espinal o la retina. Tot i que no es propaguen, poden créixer i afectar el teixit circumdant, causant greus problemes de salut.

Els tipus d'hemangioblastomes que es poden veure associats amb el "(VHL)" són:

• Hemangioblastoma retinal: aquest és un tipus de tumor que es desenvolupa a l'ull. Fins i tot pot provocar pèrdua de visió. La investigació suggereix que es desenvolupa en el 60% de les persones amb (VHL).
• Hemangioblastomes del tronc encefàlic i cerebel·losos: són tumors al cervell. Poden afectar l'equilibri i causar altres problemes. Afecten entre el 13% i el 72% de les persones amb VHL.
• Hemangioblastoma de la medul·la espinal: aquest tipus d'hemangioblastoma es desenvolupa en entre el 13% i el 50% de les persones amb (VHL).

A més, si teniu VHL, també teniu risc de desenvolupar tumors i quists no cancerosos com ara:

• Cistadenomes epididímals: són tumors que afecten els homes. Es desenvolupen a l'epidídim, una petita estructura tubular que emmagatzema esperma, a prop dels testicles. Es produeixen en entre el 25% i el 60% dels homes amb VHL.
• Tumors del sac endolimfàtic (ELST): són tumors molt rars. Si teniu VHL, es poden desenvolupar a l'orella interna. Aquesta afecció afecta entre el 10% i el 25% de les persones amb VHL.
• Quists: Són quists plens de líquid. Les persones amb VHL poden desenvolupar aquests quists als ronyons i al pàncrees.

Quina és la freqüència de la malaltia de VHL?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara. Afecta aproximadament una de cada 36.000 persones. La majoria de les persones amb VHL comencen a mostrar símptomes a mitjans dels 20 anys. Això vol dir que cal anar amb compte amb això a una edat primerenca.

Quins són els símptomes de la malaltia de von Hippel-Lindau?

Com que aquesta afecció pot causar la formació de tumors per tot el cos, els símptomes poden variar. Depèn d'on es trobin els tumors i de la seva mida. És possible que experimenteu símptomes com aquests:

• Mals de cap freqüents.
• Pèrdua d'audició o brunzit constant a les orelles (tinnitus).
• Pressió arterial alta.
• Pèrdua d'equilibri en caminar.
• Disminució de la força muscular o dificultat per coordinar els moviments.
• Problemes de visió.
• Vòmits.

Imagineu-vos com de preocupats estaríem si tinguéssim un o dos d'aquests símptomes? Per tant, si teniu diversos d'aquests símptomes alhora, és sens dubte important que consulteu un metge.

Què causa la malaltia de VHL?

La síndrome de Von Hippel-Lindau és un trastorn hereditari . Es produeix quan s'hereta una còpia anormal d'un gen supressor de tumors anomenat VHL d'un dels pares.

En poques paraules, aquests "gens supressors de tumors" impedeixen que les cèl·lules es divideixin massa ràpidament, cosa que pot provocar càncer. És com els frens d'un cotxe. Però si aquests gens muten, és com treure els frens i prémer l'accelerador. El creixement cel·lular s'accelera de manera incontrolable.

La malaltia es transmet en un patró d'herència autosòmica dominant. Això significa que si un dels teus pares té el gen VHL anormal, tens un 50% de probabilitats d'heretar-lo i desenvolupar la malaltia de von Hippel-Lindau. Tanmateix, la investigació ha demostrat que aproximadament el 10% de les persones amb VHL no tenen antecedents familiars de la malaltia. Això significa que també es poden produir noves mutacions genètiques.

Com es diagnostica la malaltia de VHL?

Els metges poden sospitar que teniu VHL si teniu símptomes d'una afecció causada per VHL, com ara hemangioblastoma o carcinoma renal de cèl·lules clares. Però l'única manera de confirmar-ho és mitjançant proves genètiques. Si algú de la vostra família té la malaltia de Von Hippel-Lindau, és important que pregunteu al vostre metge sobre les proves genètiques per a vosaltres.

Quins són els tractaments per a la malaltia de VHL?

Les opcions de tractament varien segons el tipus de tumor o quist de VHL. El metge us explicarà les opcions de tractament adequades per a vosaltres. Els tractaments més comuns són:

• Cirurgia per extirpar el tumor.
• Quimioteràpia.
• Radioteràpia.
• La teràpia dirigida inclou coses com la teràpia radionúclida amb receptors peptídics (PPRT) i els inhibidors de la tirosina quinasa (TKI).
• Immunoteràpia.
• Teràpia hormonal.

El més important és diagnosticar la malaltia precoçment i començar el tractament adequat. Només així es poden obtenir els millors resultats.

Es pot curar completament la malaltia de VHL?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la malaltia de von Hippel-Lindau. L'objectiu principal del tractament és trobar i extirpar els tumors el més aviat possible. El metge pot recomanar una cirurgia per extirpar els tumors juntament amb altres tractaments.

Si tinc VHL, què he d'esperar?

Si teniu aquesta afecció, haureu de fer-vos proves periòdiques per comprovar si hi ha signes de certes malalties. La detecció i el tractament precoços dels tumors poden ajudar a reduir l'impacte que la malaltia de von Hippel-Lindau té en la vostra vida. Per això és important que us feu les proves que us recomana el metge.

Es pot prevenir la malaltia de VHL?

No, no es pot prevenir. Això és degut a que la malaltia de von Hippel-Lindau és causada per una mutació genètica transmesa d'un pare a un altre. Si algú de la teva família té la malaltia de von Hippel-Lindau, les proves genètiques et poden ajudar a esbrinar si tu també tens la mutació.

Tot i que no es pot prevenir la malaltia de von Hippel-Lindau, és útil conèixer el risc i entendre com el "(VHL)" pot afectar-lo. Si sap que està en risc, els metges poden observar signes de tumors relacionats amb el "(VHL)" i prendre mesures per extirpar-los aviat.

Si teniu el gen (VHL) i teniu previst tenir un fill, és una bona idea reunir-vos amb un assessor genètic per parlar del risc que el vostre fill hereti el gen.

Hi ha alguna prova de detecció especial per a afeccions relacionades amb la VHL?

No hi ha pautes de cribratge específiques per a això, com sí que n'hi ha per a altres tipus de càncer (com ara el cribratge de càncer recomanat pel US Preventive Services Task Force). Tanmateix, si les proves genètiques confirmen que teniu un gen VHL anormal, el vostre equip sanitari us pot recomanar certes proves per ajudar a detectar problemes precoçment. Per exemple, us poden recomanar que us feu una ressonància magnètica abdominal (RM) cada dos anys per detectar càncers relacionats amb el VHL, com ara el carcinoma renal de cèl·lules clares.

Com puc cuidar-me? Què puc fer?

Viure amb la VHL significa viure amb certa incertesa. Si heretes la mutació genètica que causa la VHL, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Si ho fas, tens un 97% de probabilitats de desenvolupar certs tipus de càncer i altres malalties greus.

Tanmateix, ningú pot predir exactament com afectarà la "(VHL)" a la teva vida. Aquí tens algunes coses que et poden ajudar a gestionar aquests reptes:

• Busca suport de salut mental: Un estudi ha demostrat que un diagnòstic de VHL pot tenir un impacte psicològic, com ara ansietat i atacs de pànic. Per tant, és molt important parlar amb un psiquiatre o assessor.
• Protegiu la vostra salut en general: seguiu una dieta equilibrada: moltes carns magres, cereals integrals, verdures de fulla verda i fruites. Feu exercici (que també pot reduir l'estrès). Pregunteu al vostre equip mèdic sobre les vacunes adequades per a vosaltres.

Quan he de demanar consell mèdic?

Si experimenteu símptomes com aquests, heu de trucar immediatament al vostre metge:

• Canvis en la teva visió o audició.
• Mals de cap freqüents.
• Nàusees o vòmits que no es creu que siguin causats per una altra malaltia.
• Un augment sobtat de la pressió arterial.
• Si de sobte tens dificultats per caminar, mantenir l'equilibri o coordinar els moviments.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Imagineu-vos que us han dit que algú de la vostra família té la malaltia de von Hippel-Lindau. Si és així, aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge:

• Què diuen els resultats de la meva prova genètica?
• Hauria la resta de la meva família de fer-se proves genètiques?
• Amb quina freqüència m'hauria de fer la prova per detectar signes precoços d'afeccions que poden estar associades amb la "(VHL)"?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL) és un trastorn genètic rar. Afecta una de cada 36.000 persones. Per tant, descobrir que ets una d'aquestes 36.000 persones pot ser una gran sorpresa, sobretot si ningú de la teva família ha tingut la malaltia abans.

Si les proves genètiques confirmen que teniu (VHL), doneu-vos temps per processar la notícia. Després, preneu-vos el temps per entendre què significa el vostre diagnòstic. Per exemple, podeu tenir preguntes sobre el vostre risc de desenvolupar diferents tipus de càncer i tumors, o com afectarà el vostre diagnòstic a altres membres de la vostra família. No dubteu mai a preguntar al vostre equip mèdic què esperar. I no oblideu demanar ajuda per gestionar l'estrès que comporta viure amb (VHL). No esteu sols, i hi ha molta gent que us pot ajudar en aquest viatge.

` Von Hippel-Lindau, VHL, malaltia genètica, càncer, tumors, símptomes, tractament