També sagnes molt per una petita ferida? Això podria ser degut a la malaltia de von Willebrand.

Alguna vegada has tingut un tall lleu que ha trigat més del previst a sagnar? O has tingut mai hemorràgies nasals o blaus per tot el cos? Potser penses: "Oh... així sóc jo". Però hi pot haver una raó mèdica darrere d'aquestes coses que desconeixes. Avui parlarem d'una afecció que afecta el procés de coagulació de la sang, una de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar, però que no és tan rara. Es tracta de la malaltia de von Willebrand.

En poques paraules, què és la malaltia de von Willebrand?

La malaltia de von Willebrand és un trastorn genètic de la sang que afecta la capacitat de la nostra sang per coagular correctament.

Imagineu-vos que quan ens fem una ferida al cos, hi ha un petit equip de treballadors que aturen l'hemorràgia. Aquests treballadors treballen junts i ajuden a tancar la ferida, com un apòsit. Aquest "gestor" és una proteïna anomenada factor de von Willebrand (VWF) . Aquesta proteïna VWF és la que ajuda a les plaquetes de la sang a enganxar-se i formar un coàgul de sang que segella la ferida.

Ara, en una persona amb la malaltia de von Willebrand, el cos no produeix prou d'aquesta proteïna VWF. O la proteïna que es produeix no funciona correctament. Així doncs, com que aquest "gestor" no hi és, les plaquetes triguen molt a enganxar-se i formar un coàgul de sang. És per això que fins i tot una petita ferida continua sagnant.

Si aquesta afecció esdevé greu, es pot produir un sagnat dins de les articulacions o dels teixits tous, causant dolor i inflamació intensos. En algunes persones, això també pot provocar anèmia , una afecció en què hi ha una disminució de la quantitat de sang al cos.

Hi ha els principals tipus d'aquesta malaltia?

Sí, la malaltia de von Willebrand no és igual per a tothom. N'hi ha tres tipus principals. La gravetat dels símptomes varia segons el tipus.

Quins són els símptomes de la malaltia de von Willebrand?

Per a moltes persones, especialment les que tenen la diabetis tipus 1, els símptomes no són tan greus. Poden viure sense ni tan sols saber que tenen la malaltia. Tanmateix, en casos greus, poden aparèixer els símptomes següents:

• Sagnats nasals freqüents: si et sagna el nas per la més mínima cosa i és difícil aturar-ho.
• Sagnat prolongat d'una ferida menor: si un tall o una rascada sagna durant més de 10 minuts.
• Amb facilitat per fer blaus: si apareixen blaus grans i inflamats fins i tot després d'un petit cop.
• Sagnat menstrual abundant en dones: si sagneu més del normal durant la regla. Per exemple, si heu de canviar les compreses abans que acabi una o dues hores, si teniu coàguls de sang grans o si sagneu durant més de 7 dies, us heu de preocupar.
• Sagnat excessiu després de la cirurgia: si sagnes més del normal, fins i tot després d'alguna cosa tan simple com una extracció de dents.
• Sagnat abundant després del part o d'un avortament espontani.
• Sang a la femta o a l'orina.

Per què es produeix aquesta malaltia? Com ​​es transmet de generació en generació?

La malaltia de von Willebrand és un trastorn genètic . En poques paraules, està causada per un defecte en el gen que controla la producció de la proteïna VWF. Heretem aquest gen defectuós dels nostres pares.

Hi ha dues maneres d'heretar això:

1. Herència autosòmica dominant: es transmet per la mare o pel pare.Fins i tot si només una persona hereta el gen defectuós, la malaltia es pot desenvolupar. El tipus 1 i el tipus 2 sovint s'hereten d'aquesta manera.

2. Herència autosòmica recessiva: en aquest cas, per desenvolupar la malaltia, tots dos pares han d'heretar el gen defectuós. El tipus 3, el més greu, s'hereta més sovint d'aquesta manera.

Rarament, alguns càncers, trastorns autoimmunitaris i malalties del cor també poden causar aquesta afecció més tard en la vida. S'anomena síndrome de von Willebrand adquirida .

Com diagnostica un metge aquesta malaltia?

Quan li expliqueu al vostre metge els vostres símptomes, primer us examinarà i buscarà signes de blaus o altres signes de sagnat. Després us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut aquest tipus de problema de sagnat.

Calen diverses anàlisis de sang per diagnosticar amb precisió la malaltia.

• Hemograma complet (HMC): Aquest anàlisi comprova el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang. Si el recompte de plaquetes és baix o si l'hemoglobina és baixa a causa d'anèmia, es pot sospitar aquesta afecció.
• Proves de coagulació: Són proves que mesuren quant de temps triga la sang a coagular-se.
• Proves del factor de von Willebrand (VWF): aquestes proves especialitzades comproven el nivell de la proteïna VWF a la sang i si funciona correctament.
• Proves del factor VIII: La proteïna del VWF protegeix el factor VIII, una altra proteïna important que ajuda a la coagulació de la sang. Per tant, quan el VWF és baix, els nivells de factor VIII també poden ser baixos. Aquesta prova ho busca.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament depèn del tipus de malaltia que tingueu i de la gravetat dels símptomes. La majoria de la gent només necessita tractament abans de la cirurgia o després d'una lesió.

Hi ha diversos mètodes de tractament principals:

• Desmopressina (DDAVP): Aquest és el tractament més utilitzat. És una hormona. S'administra com a esprai nasal o com a injecció. Funciona accelerant l'alliberament a la sang de les proteïnes del VWF emmagatzemades al nostre cos.
• Infusions de factor de von Willebrand: En casos greus, s'administra al cos una forma concentrada de VWF mitjançant una injecció. Això és com administrar al cos la proteïna VWF esgotada.
• Antifibrinolítics: Aquests medicaments funcionen impedint que un coàgul de sang es dissolgui massa ràpidament. S'administren per controlar el sagnat en situacions com ara extraccions de dents.
• Píndoles anticonceptives: Són útils per a dones amb sagnat menstrual abundant. L'hormona estrogen d'aquestes píndoles ajuda a augmentar els nivells de VWF.

Quan hauria de veure un metge?

Si sagnes fàcilment, et fas blaus fàcilment o tens menstruacions abundants, assegura't de consultar el teu metge de família. Hi pot haver altres causes de sagnat abundant, per la qual cosa és important obtenir un diagnòstic adequat.

Què puc fer mentre visc amb aquesta malaltia?

Tenir la malaltia de von Willebrand significa que cal anar amb una mica més de compte per evitar hemorràgies. El metge us aconsellarà sobre això. En general, és millor evitar el següent:

• Evita els esports que poden causar lesions: els esports que impliquen molt contacte, com el rugbi i la boxa, no són adequats.
• Eviteu prendre anticoagulants: No prengueu analgèsics com l'aspirina o els AINE (per exemple, ibuprofèn, diclofenac) sense l'aprovació del vostre metge.
• Eviteu prendre certs suplements: coses com la vitamina E i l'oli de peix poden fluidificar la sang. Consulteu el vostre metge abans d'utilitzar qualsevol cosa.

Informeu a tots els vostres metges (inclòs el vostre dentista) que teniu aquesta afecció perquè puguin prendre mesures per controlar el sagnat abans de fer res, com ara una cirurgia. També és una bona idea portar un braçalet d'alerta mèdica per alertar el personal mèdic en cas d'emergència.