Tots tenim la nostra informació genètica emmagatzemada dins de les cèl·lules del nostre cos. És com llibres en una gran biblioteca. Anomenem aquests llibres cromosomes. Creixem amb la meitat de la nostra mare i la meitat del nostre pare. Però imagineu-vos, de vegades dues pàgines d'aquests llibres s'esquincen, i una pàgina d'un llibre s'enganxa a l'altre, i una pàgina de l'altre llibre s'enganxa a aquest llibre. Així és com anomenem la translocació en medicina quan parts de dos cromosomes es trenquen i canvien entre si. No us espanteu quan sentiu aquest nom. Molta gent pot tenir això, i potser ni tan sols ho saben. Vegem què és realment.
Què s'anomena translocació a aquest canvi genètic?
En poques paraules, una translocació és un canvi en l'estructura dels cromosomes. Això passa quan un tros d'un cromosoma es trenca i s'uneix a un cromosoma diferent. De vegades, el tros trencat del segon cromosoma també es pot unir al primer.
Dins del nucli de cadascuna de les nostres cèl·lules, hi ha 23 parells de cromosomes. Això fa un total de 46 cromosomes. D'aquests, 22 parells controlen totes les altres característiques del cos (autosomes), mentre que l'últim parell determina el nostre sexe (cromosomes X i Y).
La translocació es pot dividir en dos tipus principals:
1. Translocació recíproca: Això és quan s'intercanvien parts de dos cromosomes diferents. Imagineu-vos que un tros del cromosoma 7 es transfereix al cromosoma 21 i un tros del cromosoma 21 es transfereix al cromosoma 7.
2. Translocació robertsoniana: és quan un cromosoma s'uneix completament a un altre cromosoma.
Ara hi ha una altra cosa important. Si aquestes parts s'intercanvien, però no es perd ni es guanya informació genètica, ho anomenem translocació equilibrada . Una persona amb això normalment no té cap problema de salut. Tanmateix, si es perd o es guanya informació genètica a causa d'aquest intercanvi, ho anomenem translocació desequilibrada . És llavors quan comencen a sorgir diversos problemes de salut.
És només una translocació? Altres canvis que poden ocórrer en els cromosomes
A més de la translocació, hi ha diversos altres canvis que poden produir-se en l'estructura dels cromosomes. Aquests també poden interrompre el procés de producció de proteïnes al nostre cos i afectar el funcionament de les cèl·lules i els teixits. Vegem què són.
| Tipus de canvi | El que simplement passa |
|---|---|
| Supressió | Una part d'un cromosoma es trenca i s'elimina. Això pot provocar la pèrdua de diversos o centenars de gens importants del cos. |
| Duplicació | Una part d'un cromosoma es copia anormalment dues vegades, cosa que proporciona més informació genètica. |
| Inversió (girar una peça a l'inrevés) | Un cromosoma es trenca en dos llocs, després la part es gira i es torna a unir. |
| Altres canvis complexos | Poden produir-se variacions més complexes, com ara isocromosomes (cromosomes amb dos braços idèntics) i cromosomes en anell (cromosomes amb forma d'anell). |
Quan és important aquesta translocació?
Hi ha milions de cèl·lules al nostre cos. Si només una d'aquestes cèl·lules pateix aquest tipus de canvi, no tindrà gaire impacte. Aquesta cèl·lula probablement morirà al cap d'un temps.
Tanmateix, aquesta translocació només és realment greu i important si es produeix a l'òvul de la mare, a l'espermatozoide del pare o a la primera cèl·lula formada per la unió dels dos (zigot).
Imagineu-vos, aquesta cèl·lula es divideix i es divideix per formar un nen complet. Això vol dir que totes les cèl·lules del cos del nen tenen aquesta translocació. Aleshores és quan es produeixen diverses malalties a causa de l'augment o la disminució de la informació genètica.
De vegades, aquest canvi es produeix després de la concepció del nadó. Aleshores, algunes cèl·lules del cos poden ser normals i d'altres poden tenir la translocació. Això ho anomenem mosaicisme .
Vegem un exemple de la vida real.
Per entendre-ho millor, posem un exemple. Imaginem-nos una persona, anomenem-la Sunil. Sunil no té cap malaltia, està sa. Però si comprovem els seus gens, té una translocació equilibrada entre els seus cromosomes 7è i 21è. Això vol dir que s'han intercanviat parts, però té tota la informació genètica necessària al seu cos. Per tant, no té cap problema.
El problema sorgeix quan es crea un fill. Quan es produeixen espermatozoides al cos de Sunil, els parells de cromosomes se separen. Aquí, malauradament, alguns espermatozoides poden portar el 7è cromosoma amb el tros del 21è unit en lloc del 7è cromosoma normal. Al mateix temps, el 21è cromosoma normal també pot anar a aquest espermatozoide.
Ara, què passa si aquest espermatozoide s'uneix amb un òvul sa i neix un fill? La mare rep un cromosoma 21. El pare (Sunil) rep tant el cromosoma 21 normal com la part del cromosoma 21 unida al cromosoma 7. Aleshores, les cèl·lules del nen tenen tres peces d'informació genètica relacionades amb el cromosoma 21. Això és el que anomenem síndrome de Down .
Ara entens com algú amb una translocació equilibrada pot tenir un fill amb una translocació desequilibrada, fins i tot si no té símptomes?
Malalties que poden ser causades per translocació
Hi ha diverses afeccions mèdiques principals que poden ser causades per la translocació.
| Afecció mèdica | Cromosomes freqüentment associats i descripció |
|---|---|
| Síndrome de Down | Aquesta afecció és causada, en la majoria dels casos, per la presència de tres còpies del cromosoma 21 en lloc de dues (trisomia 21). Tanmateix, un petit percentatge de casos són causats per una translocació. El més comú és un intercanvi entre els cromosomes 14 i 21. Aquests nens poden tenir complicacions al cor, al tracte digestiu i a la columna vertebral. |
| Leucèmia mielògena crònica (LMC) | Aquest és un tipus de càncer de sang. Està causat per una translocació entre els cromosomes 9 i 22. El nou cromosoma 22 que es forma com a resultat s'anomena cromosoma Filadèlfia.Això provoca la producció d'un enzim anormal, que fa que les cèl·lules canceroses creixin de manera incontrolable. |
| Limfoma i altres tipus de leucèmia | Les translocacions entre altres cromosomes, com els cromosomes 8 i 11, també poden causar diversos tipus de leucèmia i limfoma. |
Missatge per emportar
- Una translocació pot ser inofensiva (equilibrada) o pot causar malalties greus (desequilibrada).
- Si tens una translocació equilibrada, pots viure una vida saludable. Els únics problemes que pots tenir són quan tinguis fills.
- Aquesta condició es pot heretar dels pares o es pot desenvolupar de nou en el moment de la concepció.
- No hi ha cap "cura" per a una translocació, perquè és present a totes les cèl·lules del cos. Tanmateix, les malalties que se'n deriven es poden tractar.
- Aquesta no és una malaltia contagiosa. Pots socialitzar amb altres persones, tenir relacions sexuals i donar sang sense cap por.
- Si algú de la teva família té una malaltia genètica, o si tens algun dubte o pregunta al respecte, el millor que pots fer és consultar el teu metge o metgessa i parlar-ne.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari