El vostre nadó té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Williams

Com a mare o pare, el nostre somni més gran és tenir un fill sa. Però de vegades els nostres fills poden venir a aquest món amb algunes afeccions de salut molt rares. El vostre petit sembla molt més jove del que té? Té una cara diferent i especial a la d'altres nens? I és molt sociable, somriu i parla amb tothom que veu? De vegades, aquests poden ser signes d'una rara afecció genètica anomenada "síndrome de Williams". No us preocupeu, en parlarem de manera clara i senzilla.

En poques paraules, què és la síndrome de Williams?

La síndrome de Williams, de vegades anomenada síndrome de Williams-Beuren, és una malaltia genètica rara. En poques paraules, els cromosomes, que es troben dins de les cèl·lules del nostre cos, determinen tot, des de la nostra alçada fins al nostre color i aparença. Són com el manual d'instruccions que construeix els nostres cossos. A un nen amb síndrome de Williams li falta un petit tros del cromosoma 7. És com si faltessin unes quantes pàgines del manual d'instruccions. Aquest tros que falta del gen causa els símptomes associats a la malaltia.

Aquesta afecció pot afectar el creixement, la capacitat d'aprenentatge, la funció cardíaca i l'aspecte d'un nen. També pot causar alguns problemes hormonals, com ara nivells alts de calci a la sang, hipotiroïdisme i pubertat precoç.

Com es produeix aquesta condició? Qui la pateix?

En la majoria dels casos, això no és quelcom que s'hereti de la mare o del pare. És una mutació espontània que es produeix en el moment de la concepció, causant la pèrdua d'una part del 7è cromosoma. Per tant, ni la mare ni el pare poden ser culpats d'això. Això no és quelcom que ningú pugui evitar.

Tanmateix, si una persona amb síndrome de Williams té un fill, hi ha un 50% de probabilitats que el nen hereti la malaltia.

Aquesta és una condició molt rara. Segons les estadístiques de països com els Estats Units, només un de cada 10.000 nens que neixen té aquesta condició. També hi ha nens amb aquesta condició a Sri Lanka, però és molt rara.

Com afecta aquesta condició al meu fill/a?

Criar un fill amb síndrome de Williams pot ser un repte, però amb una identificació precoç i el tractament i el suport necessaris, també pot assolir tot el seu potencial.

Pensa-hi, com que aquests nens tenen les articulacions fluixes, comencen a seure i caminar una mica més tard que altres nens. També poden tenir alguns defectes congènits al cor o als vasos sanguinis relacionats amb el cor. De vegades, això pot requerir cirurgia. Per tant, calen revisions mèdiques periòdiques.

Una de les coses més sorprenents d'aquests nens és que tenen unes habilitats de parla i comunicació molt altes. Parlen molt bé i són molt sociables. Però a causa d'aquest talent, de vegades passem per alt les seves debilitats d'aprenentatge, per exemple, la dificultat per aprendre números i lletres. Tenen una mica de dificultat per entendre la diferència entre una cosa i una altra (raonament espacial).

Quins són els símptomes comuns?

No tots els nens amb síndrome de Williams són iguals. Alguns poden tenir més símptomes, d'altres menys. Analitzem aquests símptomes.

Coses a tenir en compte especialment: Malalties del cor

El problema més greu que s'observa en aquesta afecció és la malaltia cardíaca. En particular, es pot observar un estrenyiment (estenosi) dels principals vasos sanguinis connectats al cor i dels vasos que transporten sang als pulmons. Això pot provocar hipertensió arterial, batecs cardíacs irregulars (arrítmies) i, de vegades, fins i tot insuficiència cardíaca. Sovint, la primera sospita que un nen té la síndrome de Williams és deguda a aquest problema cardíac.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Aquesta afecció se sol diagnosticar durant la infància o la primera infància. Si el metge sospita de l'aspecte i els símptomes del seu fill, primer l'examinarà detingudament.

Aleshores, es fa una prova genètica especial per confirmar aquesta condició. És com una anàlisi de sang normal. Això pot comprovar exactament si falta la part del cromosoma 7 que he esmentat abans.

A més, es poden fer diverses altres proves per confirmar els altres símptomes del nen:

• Per comprovar el cor: ECG o ecocardiograma (una ecografia del cor)
• Mesura de la pressió arterial: Comproveu si la vostra pressió arterial és anormalment alta.
• Anàlisis de sang i orina: comprovar la funció renal i els nivells de calci a la sang.

Com es tracta? Es pot curar?

La síndrome de Williams no és una malaltia completament curable. Perquè està causada per una mutació genètica. Tanmateix, els símptomes i les complicacions que causa es poden controlar molt bé. Això vol dir que podem fer tot el possible per ajudar el nen a viure una vida normal i feliç.

El pla de tractament variarà de nen a nen, depenent dels símptomes del nen.

• Visita a un cardiòleg: si hi ha un problema cardíac, ell decidirà quin tractament (possiblement medicació o cirurgia) cal.
• Programes d'intervenció primerenca:És molt important derivar el nen a coses com la logopèdia i la fisioteràpia per prevenir retards en el desenvolupament.
• Educació especial: si hi ha discapacitats d'aprenentatge, un nen necessita un sistema educatiu adaptat a les seves necessitats.
• Altres especialistes: Si els nivells de calci a la sang són alts, és possible que hàgiu de consultar un nefròleg o un nutricionista. També és possible que hàgiu de demanar ajuda a especialistes en problemes dentals, oculars i d'oïda.

Què he de saber com a pare o mare?

És normal sentir-se trist i espantat quan reps un diagnòstic com aquest. Però el més important és donar al teu fill el teu millor amor, cura i suport.

• Visita el metge a temps: És important controlar regularment la salut del teu fill, especialment si hi ha problemes relacionats amb el cor.
• Sigues pacient: El teu fill ho aprèn tot al seu ritme. Treballa amb ell amb paciència i amor. Aprecia fins i tot els seus petits èxits.
• No estàs sol: parla amb altres pares que tinguin fills com aquest. Les seves experiències seran una gran font de força per a tu. A més, parla obertament amb el teu metge sobre les teves preguntes i preocupacions.

La majoria de les persones amb síndrome de Williams tenen una vida normal. Tanmateix, les complicacions cardíaques greus de vegades poden escurçar la seva vida útil. És possible que necessitin cert nivell de suport a mesura que envelleixen.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill presenta els símptomes següents, és molt important que consulteu un pediatre.

Quan s'ha d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU)?

Si el nen mostra algun dels següents signes d'una afecció cardíaca, porteu-lo immediatament al Servei d'Urgències (TUA) de l'hospital més proper.

• Decoloració blava/porpra de la pell o els llavis .
• Respiració ràpida o dificultat per respirar.
• Tenir dificultats extremes per menjar.
• La freqüència cardíaca és molt ràpida.
• Inflor del cos, especialment de la cara i les extremitats .

Aquesta condició no és contagiosa, però la naturalesa amorosa i sociable d'aquests nens és realment "contagiosa". Porten alegria a tothom que els envolta. Afrontar un nou diagnòstic pot ser difícil, així que sempre ofereix el teu suport al teu fill.