El vostre fill té la "síndrome de deleció 22q11.2"? Parlem-ne de manera senzilla.

De vegades, quan un metge ens diu el nom d'una afecció que té el vostre fill, sentim molta por, xoc i confusió . La "síndrome de deleció 22q11.2" és un d'aquests noms. No tingueu por, encara que el nom soni una mica complicat. Entendre aquesta afecció en termes senzills us serà de gran ajuda a vosaltres i al vostre fill. Parlem-ne de manera molt senzilla, des del principi.

Primer, vegem què són aquests gens i cromosomes.

En poques paraules, els nostres cossos són com un gran llibre d'instruccions. Els capítols d'aquest llibre són el que anomenem "cromosomes". Normalment, una cèl·lula humana té 46 d'aquests cromosomes. Cadascun d'aquests cromosomes conté milers de "gens", la informació que determina totes les característiques del nostre cos. Tot, des de la nostra alçada fins al color de la pell i la textura del cabell, està determinat per aquests gens.

La «síndrome de deleció 22q11.2» és una afecció genètica. El que passa aquí és que es perd una part molt petita del cromosoma 22, dels 46 cromosomes que hem esmentat. La paraula anglesa «deletion» significa «supressió» o «reducció». Quan es perd una part d'un cromosoma d'aquesta manera, també es perden els gens que hi havia en aquesta part. És per això que el funcionament de diverses parts del cos, com ara el cor, el sistema immunitari i el cervell, es pot veure afectat.

És això el mateix que la "síndrome de DiGeorge"?

Sí, potser heu sentit a parlar de la "síndrome de DiGeorge". En realitat, aquesta és una de les manifestacions de la condició de deleció 22q11.2. En el passat, abans que es desenvolupessin les proves genètiques, els metges utilitzaven noms diferents per a aquest grup de símptomes, com ara "síndrome de DiGeorge". Però més tard, les proves genètiques van descobrir que la causa principal de moltes d'aquestes afeccions és la pèrdua d'una part del cromosoma 22. Així que ara totes es classifiquen sota el mateix paraigua, la "síndrome de deleció 22q11.2".

No tots els nens amb aquesta afecció tindran els mateixos símptomes. Alguns nens poden tenir uns quants símptomes, mentre que d'altres poden tenir-ne molts. Depèn del nombre i el tipus de gens que falten.

A continuació es mostren alguns dels problemes més comuns associats amb aquesta afecció.

Què ha causat això? És culpa meva?

Quan descobreixes que el teu fill té aquesta condició, una de les primeres preguntes que et vénen al cap és: "Com ha passat això? Sóc jo el responsable d'això?"

Hi ha una cosa que has d'entendre molt clarament aquí.

La majoria de les vegades (aproximadament el 90% de les vegades), aquesta afecció és causada per un canvi genètic aleatori. Això vol dir que no s'hereta. Però en una minoria de casos (aproximadament el 10%), el nen pot heretar la malaltia d'un dels pares. De vegades, aquests pares poden no tenir cap símptoma o tenir símptomes molt lleus i ni tan sols saber-ho. Per tant, si cal, el metge us pot derivar a tots dos a proves genètiques.

Com es tracta?

Actualment no hi ha una "cura" única per a aquest tipus de trastorn cromosòmic. Com que aquest canvi és present a totes les cèl·lules del cos, no es pot corregir completament. Però, el més important, hi ha tractaments i mètodes de gestió per a gairebé tots els problemes que això causa.

Les necessitats de tractament d'aquests nens són diferents per a cada nen. Per tant, el vostre metge i un equip d'especialistes treballaran junts per crear un pla de tractament adaptat al vostre fill. Aquest pla pot incloure:

• Tractament per a malalties cardíaques: si cal, cirurgia per corregir el defecte cardíac.
• Fisioteràpia: Per enfortir i entrenar els músculs per a activitats com caminar i córrer.
• Teràpia ocupacional: Per desenvolupar habilitats fines com ara lligar-se els cordons de les sabates i escriure.
• Logopèdia: Per superar les dificultats de la parla. (Caldrà començar després d'una cirurgia per corregir la fissura palatina si n'hi ha).
• Revisions periòdiques: Comproveu regularment el creixement, el pes, l'alçada i l'audició del nen.
• Tractament del sistema immunitari: si el sistema immunitari és feble, es poden fer tractaments específics (per exemple, trasplantaments de medul·la òssia) o consells per prevenir infeccions.
• Tractament per a problemes hormonals: Si els nivells de calci són baixos, prescriure comprimits de calci i vitamina D.
• Suport per a la salut mental: Assessorament per a l'estrès mental que pot afectar tant el nen com a vosaltres.

Podria aquesta condició donar-se en un altre nen de la família?

Això també és un gran problema per als pares.

• Si cap dels dos pares té aquesta variació genètica , el risc que un altre fill la tingui en el futur és molt baix (al voltant de l'1%).
• Tanmateix, si un dels pares té aquesta variació genètica , cada fill que neix té un 50% de risc d'heretar-la.

Si algú de la teva família té aquesta condició o tens algun dubte al respecte, el millor que pots fer és consultar el teu metge.Parla-ne amb el teu metge. Aleshores, si cal, es poden fer proves al fetus per detectar aquesta afecció durant el proper embaràs. Per a això s'utilitzen proves com ara la "mostra de vellositats coriòniques" o l'"amniocentesi". Però recorda que, tot i que aquestes proves poden indicar si el nadó té el canvi genètic o no, no poden dir exactament la gravetat dels símptomes.