Un nadó acabat de néixer porta una alegria immensa a una família. Però alhora, és normal que tu, com a mare o pare, tinguis algunes pors i dubtes. De vegades, un nen neix amb una malaltia molt rara de la qual no hem sentit a parlar mai. És difícil expressar amb paraules el que sentim en un moment així. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties genètiques rares, la síndrome de Fraser.
Primer, vegem, què és aquesta malaltia genètica?
En poques paraules, tot el nostre cos està controlat pels nostres gens. Coses com el color del cabell, el color dels ulls i l'alçada estan determinades per aquests gens. De vegades, es poden produir certs canvis o mutacions en aquests gens. És llavors quan es produeixen trastorns genètics. Alguns d'aquests es poden veure en néixer, mentre que d'altres poden aparèixer més tard.
La síndrome de Fraser és una afecció genètica similar i molt rara. Es produeix al principi del desenvolupament infantil a l'úter. Afecta un nombre molt reduït de persones al món. Pot aparèixer tant en homes com en dones.
Quins són els símptomes d'un nen amb síndrome de Fraser?
Els símptomes d'aquesta afecció poden variar d'un nen a un altre. Això significa que no tots els nens mostraran els mateixos símptomes. Tanmateix, hi ha diversos símptomes principals i d'altres tipus que es veuen habitualment.
El més important és que un metge examini el nen per diagnosticar aquesta afecció. No arribeu a conclusions precipitades basant-vos en els símptomes esmentats aquí.
La taula següent mostra alguns dels símptomes més comuns que es veuen en aquesta afecció.
| Part del cos | Característiques visibles |
|---|---|
| Ulls |
|
| Mans i peus |
|
| Ronyons |
|
| Aparell reproductor (genitals) |
|
| Altres característiques |
|
A més d'aquests símptomes, hi pot haver altres símptomes menys comuns. Si observeu alguna cosa inusual o diferent al cos del vostre fill, parleu immediatament amb el vostre metge .
Per què es produeix aquesta situació?
Com ja hem comentat abans, aquesta és una afecció causada per un defecte genètic. En concret, els canvis en els gens FRAS1, FREM2 i GRIP1 en són les causes principals.
Anomenem aquest patró de transmissió a través dels gens "autosòmic recessiu" . Ara vegem com entendre-ho de manera senzilla.
Imagineu que tant la vostra mare com el vostre pare tenen una còpia d'aquest gen defectuós als seus cossos. Però no tenen la malaltia, perquè només tenen una còpia del gen defectuós. Els anomenem "portadors".
Ara, quan aquests pares portadors tenen un fill,
- Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que un nen tingui aquesta afecció (si tots dos pares hereten les còpies defectuoses del gen).
- Hi ha un 50% de probabilitats (una de cada dues) que el nen sigui portador asimptomàtic, igual que els pares.
- Hi ha un 25% de probabilitats que el nen no hereti aquest gen defectuós i sigui completament sa.
Això és com llançar una moneda al ventre. Aquest risc és el mateix en tots els embarassos.
Com diagnosticar aquesta afecció?
Aquesta afecció se sol diagnosticar abans que neixi el nadó, és a dir, durant l'embaràs. Els metges ho sospiten si s'observen anomalies als ronyons, pulmons o dits del nadó durant una ecografia realitzada entre les setmanes 18 i 20. Els metges hi presten especial atenció, sobretot si algú de la família ha tingut aquesta afecció abans.
De vegades, si no es pot detectar l'ecografia, la malaltia es diagnostica en funció de les característiques físiques presents en néixer. També es poden realitzar proves genètiques per confirmar el diagnòstic.
I què passa amb el tractament i el futur del nen?
Encara no hi ha cura per a la síndrome de Fraser. Però això no vol dir que no hi hagi res que puguis fer. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes del nen i donar-li la millor qualitat de vida possible.
- Cirurgia: Algunes anomalies físiques (per exemple, dits en forma de gota, ulls estrabs) es poden corregir fins a cert punt mitjançant cirurgia.
- Cures de suport: Aquesta és la més important. El nen necessita els serveis d'un equip mèdic format per diversos especialistes. Per exemple, un pediatre, un nefròleg i un cirurgià oftalmòleg treballen junts per desenvolupar un pla de tractament per al nen.
L'esperança de vida d'un nen depèn de la gravetat dels símptomes. En casos de problemes respiratoris o renals greus , alguns nens corren un risc tràgic de morir durant el primer any de vida. Tanmateix, la majoria dels nens sense complicacions greus poden viure una vida normal .
L'assessorament genètic és molt important en aquests casos. A través d'això, podeu entendre la naturalesa exacta d'aquesta afecció, els riscos que pot suposar per a altres membres de la família i futurs embarassos. Pregunteu al vostre metge sobre això.
Missatge per emportar
- La síndrome de Fraser és una afecció molt rara causada per un defecte genètic.
- Els principals símptomes són anomalies als ulls, els dits, els ronyons i el sistema reproductor.
- Això sovint es pot detectar durant una ecografia durant l'embaràs o el part.
- Tot i que no es pot curar completament, la cirurgia i les cures de suport poden controlar els símptomes del nen i millorar la seva qualitat de vida.
- Tenir cura d'un infant com aquest és tot un repte. Requereix el suport d'un equip d'especialistes, l'amor de la família i el suport d'altres pares . Recordeu que no esteu sols.
- Si sospiteu que el vostre fill té aquesta afecció, no us espanteu i consulteu immediatament el vostre metge .
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari