Skip to main content

El que cal saber sobre els defectes congènits

El que cal saber sobre els defectes congènits

Quan esperem ser mares o pares, el nostre major desig és portar al món un fill sa i en forma. Però de vegades, inesperadament, els nens poden néixer amb certs problemes de salut en néixer. En termes mèdics, anomenem això "defectes de naixement". És normal sentir por i preocupació quan sentim aquesta paraula. Però no us preocupeu. Aquesta és una afecció més comuna del que pensem. Parlem-ne en detall i amb calma.

En poques paraules, quines són aquestes complicacions del part?

Els defectes congènits són canvis anormals que es produeixen en el desenvolupament del cos d'un nadó mentre encara és a l'úter, durant l'etapa embrionària. Aquests canvis poden afectar qualsevol part del cos del nadó. De vegades, els metges els poden detectar durant les exploracions durant l'embaràs. D'altres es poden detectar després que el nadó hagi nascut. Alguns defectes congènits poden no ser visibles per a nosaltres fins que el nadó sigui una mica més gran. L'important és que no tots els defectes congènits són visibles des de fora.

Aquestes afeccions poden afectar la vida d'un nen de moltes maneres diferents. Algunes només poden causar canvis menors en l'aspecte del nen, mentre que d'altres poden afectar la manera com el nen pensa, es mou i realitza les activitats diàries.

Quines són les complicacions més freqüents del part?

Hi ha diverses complicacions comunes durant el part que es veuen arreu del món. Vegem què són.

Nom de la condició Explicació senzilla
Llavi leporí i/o paladar fissurat El llavi superior o el paladar superior d'un nen no estan connectats correctament. Això es pot solucionar amb una cirurgia senzilla.
Cardiopaties congènites Un nadó neix amb un canvi estructural (de forma) al cor. Alguns són menors, mentre que d'altres requereixen tractament.
Síndrome de DownAquesta és una afecció genètica. Està causada per tenir una còpia addicional del cromosoma 21 al cos.
Peu tort El peu o els dos peus d'un nen estan doblegats cap a dins. També hi ha tractaments de fisioteràpia i altres tractaments per a això.
Anèmia falciforme L'anèmia és una afecció causada per un canvi en la forma dels glòbuls vermells. Això també és una cosa que prové dels gens.

És correcte utilitzar la paraula "defecte congènit"?

Sí, aquest és un terme mèdicament correcte. No hi ha res de dolent en utilitzar aquesta paraula per descriure un canvi en el desenvolupament del cos d'un nen. Però hi ha una cosa important que sempre hem de recordar.

Mai diguis a algú amb aquesta condició "defectuós". Les seves diferències físiques no defineixen qui són. Tots ens hem de respectar els uns als altres.

Si us sentiu incòmodes utilitzant el terme "complicació congènita", també podeu fer servir un terme com ara "afecció congènita".

Quins podrien ser els símptomes d'aquesta mena de situació?

Els símptomes d'una complicació durant el part poden variar de molt lleus a greus.

Maneres de reconèixer els símptomes d'una complicació durant el part
Símptomes que es poden observar durant l'embaràs
A partir d'anàlisis de sang Els nivells de certes proteïnes a la sang de la mare són més baixos o més alts del que s'esperava.
ecografia S'acumula líquid addicional darrere del coll del fetus.
ecocardiograma fetal La presència d'algunes anomalies en la forma dels òrgans interns, com ara el cor, en el fetus.
Símptomes que es poden veure després del naixement del nadó
Batec del cor Ritme cardíac anormal.
Respiració Dificultat per respirar pel teu compte.
Responent No respondre quan es crida el seu nom o a sorolls forts, no seguir alguna cosa amb la mirada.
Beguda de llet Dificultat per beure llet.
Aspecte Tenir un aspecte específic i inusual al cap, la cara, els ulls, les orelles o la boca.
Creixement Incompliment de les fites de desenvolupament adequades per a l'edat (per exemple, no girar el coll, no donar-se la volta).

Aquesta llista no és completa. Si observeu alguna cosa inusual o sospitosa sobre el vostre fill, parleu immediatament amb el metge del vostre fill .

Per què passa això? Quines són les raons d'això?

Aquesta és una pregunta que preocupa a molts pares. Es pregunten: "Per què li ha passat això al nostre fill?". De fet, és difícil determinar només un motiu. De vegades, hi pot haver una combinació de diversos motius.

Però el que hem de saber és que el 70% de totes les complicacions del part conegudes no tenen una causa clara i definitiva . La majoria ocorren a l'atzar. Això vol dir que no és culpa de ningú.

S'han identificat diverses categories principals de causes:

1. Factors genètics

En poques paraules, el pla de com s'haurien de desenvolupar els nostres cossos es troba als nostres gens i cromosomes. Qualsevol canvi en aquest pla pot afectar el desenvolupament d'un nen.

  • Un augment del nombre de cromosomes: un exemple és la "(síndrome de Down)".
  • Disminució del nombre de cromosomes: Un exemple és la `(síndrome de Turner)`.
  • Parts dels cromosomes es perden o s'adhereixen a altres llocs.

2. Alguns medicaments que es prenen durant l'embaràs

Alguns medicaments poden afectar el desenvolupament del nadó a l'úter. Per tant, si teniu previst quedar-vos embarassada o ja esteu embarassada, és important que parleu amb el vostre metge sobre qualsevol medicament o vitamina que prengueu. No deixeu ni comenceu a prendre cap medicament nou sense consultar-ho abans amb el vostre metge.

3. Exposició a certes substàncies químiques o fàrmacs

  • Beure alcohol
  • Ús de tabac o altres drogues
  • Exposició a certs pesticides o herbicides

4. Altres complicacions durant l'embaràs

De vegades, les infeccions de la mare (per exemple, toxoplasmosi, citomegalovirus) o la disminució dels nivells de líquid a l'úter poden afectar el creixement del nadó.

Com diagnostiquen els metges aquestes afeccions?

Una complicació del part es pot diagnosticar durant l'embaràs, immediatament després del part o més tard. Per a això, s'utilitzen diverses proves.

  • Durant l'embaràs: Les primeres coses que fareu són ecografies i anàlisis de sang. Aquestes s'anomenen "proves de detecció". Si aquestes mostren que hi ha un risc, el vostre metge us pot recomanar altres proves per confirmar el diagnòstic. Per exemple, coses com l'"amniocentesi" (anàlisi d'una mostra de líquid a l'úter) o la "mostra de vellositats coriòniques (CVS)" (anàlisi d'un petit tros de la placenta).
  • Després del naixement del nadó: si el metge examina el nadó i detecta alguna anomalia, pot realitzar més proves (per exemple, anàlisis de sang, ecografies, radiografies) per confirmar el diagnòstic.

Què fas com a tractament?

Les opcions de tractament depenen del tipus i la gravetat de la complicació del part que tingui el nadó. El tractament no és el mateix per a totes les afeccions.

Els tractaments més utilitzats són:

  • Cirurgia:La cirurgia es realitza per corregir un defecte estructural del cos (per exemple, paladar fendit, forat al cor).
  • Medicació: Es pren medicació per controlar els símptomes o gestionar la malaltia.
  • Fisioteràpia: Ajuda a enfortir els músculs del nen i a millorar la mobilitat.
  • Dispositius d'assistència: audiòfons per a problemes d'audició, cadires de rodes per a dificultats per caminar.
  • Suport a l'educació especial: Proporcionar suport a l'escola adaptat a les necessitats d'aprenentatge del nen.

Recordeu que no hi ha "cura" per a moltes complicacions del part. Tanmateix, un tractament i una gestió adequats poden ajudar el nen a viure una vida bona i plena.

Hi ha maneres de prevenir complicacions durant el part?

Aquesta també és una pregunta molt important. La veritat és que la majoria de les complicacions del part no es poden prevenir , perquè no sabem exactament què les causa.

No obstant això, tenir un embaràs saludable pot reduir alguns dels riscos.

  • Visiteu el vostre metge regularment.
  • Si teniu previst quedar-vos embarassada, preneu una vitamina que contingui 400 mcg d'àcid fòlic diàriament.
  • Consulta un metge tan aviat com sospites que estàs embarassada.
  • Eviteu completament l'alcohol i els cigarrets.
  • Parla amb el teu metge sobre qualsevol medicament o suplement que estiguis prenent.

Quan cal demanar consell mèdic immediat (quan cal anar a la UTE)

Si el vostre fill/a mostra un o més dels símptomes següents, porteu-lo/a immediatament al servei d'urgències (UTU) de l'hospital més proper.

  • Dificultat per respirar
  • Pell que es torna blava, pàl·lida o grisa
  • Groguenc del blanc dels ulls o de la pell
  • Batec cardíac anormalment ràpid o lent
  • Dificultat per despertar el nen
  • Rebuig complet de les begudes làcties

Missatge per emportar

  • Les complicacions del part són més freqüents del que pensem. La majoria de les vegades, passen per casualitat, així que no és culpa dels pares.
  • Alguns riscos es poden reduir seguint un estil de vida saludable (prenent àcid fòlic, evitant l'alcohol) durant l'embaràs.
  • És essencial que parlis amb el teu metge sobre qualsevol medicament que estiguis prenent abans i durant l'embaràs.
  • Si s'identifica la malaltia en una fase inicial i s'inicia un tractament i una gestió adequats, es pot garantir una bona vida al nen.
  • Fins i tot si un nen té una complicació durant el part, el vostre amor, la vostra cura i el vostre suport són les coses més valuoses que un nen pot rebre.

Complicacions congènites, defectes congènits, síndrome de Down, salut de l'embaràs, paladar fissurat, cardiopatia congènita, salut infantil, embaràs saludable
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 7 + 3 =