De vegades sents que els teus ossos són una mica més febles i fràgils que els altres? Et trenques els ossos amb la més mínima cosa? O li cauen les dents de llet al teu petit prematurament? Avui parlarem d'una afecció de la qual no parlem gaire, però que és molt important conèixer. Això s'anomena hipofosfatàsia, o HPP per abreujar.
Què és exactament la hipofosfatàsia (HPP)?
En poques paraules, la hipofosfatàsia (HPP) és una afecció genètica rara i hereditària que afecta la manera com es desenvolupen els nostres ossos i dents. Perquè els nostres ossos siguin forts i les nostres dents ens ajudin a mastegar i mastegar els aliments correctament, necessiten que se'ls afegeixin minerals com el calci i el fòsfor. Aquest procés s'anomena "mineralització".
En la HPP, aquest procés anomenat "mineralització" no es produeix correctament. Com a resultat, els ossos i les dents no són prou forts, sinó que es tornen tous i fàcilment trencadissos. Tot i que aquesta afecció només pot afectar unes poques persones, pot ser una afecció greu i potencialment mortal per a altres.
Què causa la HPP?
Això és una qüestió una mica científica, però entenem-ho de manera senzilla. Imagineu-vos que el nostre cos és com una gran fàbrica. Tot ha d'estar en ordre. Per tenir uns ossos forts, necessitem els minerals calci i fòsfor que hem esmentat abans.
Però massa d'aquest procés de "mineralització" tampoc és bo. Per exemple, no és bo que aquests minerals s'acumulin a la sang. Per tant, tenim substàncies químiques al nostre cos per controlar-ho.
Però els ossos i les dents necessiten tenir la quantitat adequada d'aquests minerals. Hi ha un enzim especial al nostre cos que ajuda en aquesta tasca important. S'anomena fosfatasa alcalina (ALP) . Aquest enzim desactiva les substàncies químiques dels ossos i les dents que impedeixen l'acumulació d'aquests minerals. Aleshores, els minerals necessaris s'acumulen als ossos i les dents, fent-los forts.
Les persones amb HPP tenen una mutació en el gen anomenat "ALPL", que impedeix que l'enzim ALP es produeixi correctament. Això fa que les substàncies químiques que impedeixen l'acumulació de minerals s'acumulin als ossos, cosa que impedeix que els ossos absorbeixin el calci i el fòsfor que necessiten. Com a resultat, els ossos es tornen tous i febles en lloc de forts.
Quins són els símptomes de la HPP?
Els símptomes de la HPP varien molt. Depenen de la quantitat d'enzim ALP que hi ha al cos. A mesura que els nivells d'enzims disminueixen, els símptomes solen agreujar-se. La malaltia pot aparèixer en qualsevol moment des del naixement fins a l'edat adulta.
Quan a alguns adults se'ls diagnostica HPP, recorden que tenien símptomes similars des de la infància, però no es va diagnosticar correctament en aquell moment.
Vegem quins són els principals símptomes.
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Problemes dentals | Pèrdua de dents de llet abans dels 5 anys o pèrdua inesperada de dents a qualsevol edat. (Aquesta és la forma més comuna: la forma "odonto") |
| Canvis en els ossos | Braços i cames arquejats, baixa estatura, ossos tous, febles o deformats, articulacions amples del canell i el turmell. |
| Problemes infantils | No guanyar pes o créixer correctament, fusió prematura dels ossos del crani (que pot provocar un augment de la pressió sobre el cervell), debilitat muscular (hipotonia) que fa que els nadons semblin "esponjosos" i dificultats respiratòries. |
| Fractures | Els ossos es trenquen fàcilment a una edat primerenca, sobretot als peus i les cames, i triguen molt a curar-se. |
| Altres característiques | Dolor als ossos i les articulacions, dificultat per caminar, augment dels nivells de calci a la sang (pot causar vòmits, restrenyiment, problemes renals), convulsions, artritis greu sobtada. |
Com diagnosticar aquesta malaltia?
Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, el seu metge li preguntarà sobre els seus antecedents mèdics familiars i li farà un examen físic complet. A més, probablement demanarà radiografies i anàlisis de sang.
La prova més important aquí és mesurar el nivell de l'enzim ALP a la sang.En el cas de l'HPP, aquest nivell sol ser baix.
De vegades, es pot fer una prova genètica per confirmar si teniu HPP. Tanmateix, aquesta prova no està disponible a tot arreu i pot ser cara. No obstant això, en la majoria dels casos, el metge pot diagnosticar la malaltia amb altres proves.
Com que es tracta d'una malaltia rara, de vegades pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic. Per tant, si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, és important estar ben informat i parlar obertament amb el seu metge .
Quins són els tractaments per a l'HPP?
Afortunadament, ara hi ha tractaments per a la HPP. Per a la HPP, especialment les que es diagnostiquen en la infància o la infància, s'utilitza un fàrmac anomenat asfotasa alfa (Strensiq) . Es tracta d'una injecció que s'administra sota la pell. Funciona substituint l'enzim ALP que falta al cos (teràpia de reemplaçament enzimàtic).
A més d'aquest tractament principal, es fan diverses altres coses per controlar els símptomes.
- Administrar analgèsics (AINE) com ara paracetamol o ibuprofèn per al dolor ossi o articular.
- Si la pressió al crani és alta, cal cirurgia per reduir-la.
- Donar vitamina B6 per controlar les convulsions en algunes persones.
- Control de la dieta o medicació per controlar els nivells de calci a la sang.
- Cuida sempre la teva salut dental i busca consell dental.
- La fisioteràpia enforteix els músculs i millora el moviment.
- Inserir barres metàl·liques en ossos que es fracturen amb freqüència.
- Una cosa a tenir en compte en particular és que els fàrmacs tipus bisfosfonat, que s'utilitzen per tractar altres malalties òssies, com l'osteoporosi, poden empitjorar la HPP. Per tant, s'han d'evitar.
Aquests tractaments poden ser cars, per la qual cosa és important parlar amb el metge sobre els avantatges, els inconvenients i els costos dels tractaments.
Obtenir suport quan es viu amb HPP
Les fractures, el dolor i altres símptomes poden dificultar la vida quotidiana. Viure amb una malaltia rara significa estar ben informat sobre la teva condició i parlar en nom teu. Això pot afectar-te a tu o al teu fill/a.
Comprendre i respectar les teves limitacions físiques. Descansa quan ho necessitis. El tractament de la HPP sol requerir un equip multidisciplinari. Això pot incloure un pediatre, un cirurgià ortopèdic, un dentista i un fisioterapeuta.
Hi ha altres malalties comunes que tenen símptomes similars a l'HPP, així que si no esteu segurs del diagnòstic del vostre metge, no tingueu por de demanar una segona opinió d'un altre especialista.És el teu dret.
Tot i que el tractament pot trigar anys, els símptomes es poden controlar significativament amb el temps.
Missatge per emportar
- La hipofosfatàsia (HPP) és una malaltia hereditària rara que debilita els ossos i les dents.
- Els símptomes poden variar molt de persona a persona, des de la pèrdua prematura de dents en nens petits fins a deformitats òssies greus.
- Una anàlisi de sang per comprovar si hi ha nivells baixos de l'enzim ALP a la sang és molt important per al diagnòstic.
- Actualment, hi ha tractaments eficaços que controlen els símptomes, inclosa la teràpia de reemplaçament enzimàtic.
- Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, no s'espantin i parli amb el seu metge immediatament. Obtenir el diagnòstic i el tractament correctes és molt important.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari