El vostre petit té febre tot el temps? Millora després d'uns dies de febre i torna a tenir febre uns dies més tard? Us preguntareu per què passa això sense un virus o una infecció bacteriana. Això podria ser degut a una malaltia rara anomenada SAID (malalties autoinflamatòries sistèmiques) , de la qual molta gent no ha sentit a parlar. No us preocupeu, parlem-ne en termes senzills i ho entenem tot.
Què són els SAID? Entenem-ho simplement.
En poques paraules, les SAID són un grup de malalties que causen febres freqüents i recurrents sense cap infecció (com ara virus o bacteris). La causa d'això és un mal funcionament del sistema immunitari innat del nostre fill. Això s'anomenava anteriorment "síndromes de febre periòdica".
Ara us preguntareu si es tracta d'una malaltia "autoimmunitària"? Sovint sentim a parlar de malalties autoimmunitàries com l'artritis reumatoide o el lupus. No, això és diferent.
Imagineu-vos que tenim un exèrcit de defensa dins del nostre cos, el nostre sistema immunitari. Aquest exèrcit té dues parts principals:
1. Sistema immunitari innat: Aquest és l'exèrcit amb què naixem i és el primer a atacar qualsevol germen.
2. Sistema immunitari adaptatiu: Es tracta d'un exèrcit especialment entrenat per combatre diversos gèrmens a mesura que creixem.
En les malalties immunodeficients agudas (SAID), el problema rau en el sistema immunitari innat. Aquest sistema immunitari s'agita i comença una lluita dins del cos sense cap enemic. El resultat d'aquesta lluita és la inflamació del cos i la febre.
Però en les malalties autoimmunitàries de les quals hem parlat, el problema rau en l'exèrcit adaptatiu que s'entrena més tard. Aquest exèrcit és incapaç de reconèixer les cèl·lules bones del seu propi cos i comença a atacar-les.
Les SAID són molt més rares que les malalties autoimmunitàries. Sovint són causades per causes genètiques , és a dir, són heretades. Aquests símptomes solen començar quan un nen és molt petit, com ara durant la infància o la infància. El nen té de sobte un episodi o atac de malaltia amb febre i altres símptomes, que normalment es resolen en pocs dies. El nen pot estar completament sa quan no està malalt. Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments eficaços que poden controlar els símptomes.
Quins són els principals tipus de SAID?
Fins ara, els investigadors han identificat uns 60 tipus de SAID, i constantment se'n descobreixen de nous. Aquests són alguns dels més comuns.
| Nom de la malaltia (tipus de SAID) | Una breu introducció |
|---|---|
| Febre mediterrània familiar (FMF) | Aquest és el tipus més comú de SAID identificada genèticament, que causa una inflamació dolorosa a l'abdomen, el pit i les articulacions. |
| Febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA) | Comença en nens petits, sobretot abans dels 4 anys. Símptomes com ara mal de coll, nafres bucals i inflamació dels ganglis al coll van acompanyats de febre. Normalment desapareix després dels 10 anys. |
| Síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS) | Això pot començar a la infància o fins i tot a l'adolescència. |
| Deficiència de mevalonat quinasa (MKD) | Això sol començar abans que el nen tingui un any. |
| Malalties autoinflamatòries associades a NLRP3 (CAPS) | En realitat, es tracta d'una combinació de tres malalties diferents. |
| Malaltia de Still d'inici de l'adult (AOSD) | Com el seu nom indica, es tracta d'una malaltia que comença a l'edat adulta. |
| Síndrome de Blau | Això sol passar en nens menors de 4 anys. Afecta principalment la pell, els ulls i les articulacions. |
Quins són els símptomes comuns d'aquestes malalties?
El símptoma principal i més comú de les SAID és la febre recurrent . Tanmateix, a més de la febre, també poden aparèixer altres símptomes segons el tipus de malaltia.
L'important és que aquests símptomes només es produeixin durant un episodi de malaltia. Un cop acabat aquest període, el nen pot estar completament sa sense cap símptoma.
| Nom de la malaltia (tipus de SAID) | Símptomes a tenir en compte |
|---|---|
| FMF | Dolor intens a l'estómac, al pit i a les articulacions. Lesions cutànies a la part inferior de les cames o als turmells. |
| PFAPA | Mal de coll, úlceres bucals, ganglis limfàtics inflamats al coll. |
| TRAMPES | El cos sent fred i tremola. Hi ha dolor als músculs del cos, especialment al tronc i als braços. Poden aparèixer taques vermelles doloroses per tot el cos. |
| MKD | El cos se sent fred i tremolors, amb mals de cap, mal de panxa, pèrdua de gana i símptomes similars als d'un refredat comú. |
| Malalties NLRP3 | Erupcions cutànies, mals de cap, fatiga, dolor articular i infeccions oculars (conjuntivitis). |
| Síndrome de Blau | Lesions cutànies als braços, cames o tronc del nen. Dolor articular i dolor ocular. |
Per què es produeixen aquestes malalties? Quines són les causes?
Com hem esmentat anteriorment, moltes SAID són malalties genètiques . Això significa que aquestes malalties estan causades per una mutació (variant) en un gen concret.
| Nom de la malaltia (tipus de SAID) | Gen associat |
|---|---|
| FMF | Gen MEFV |
| PFAPA | Encara no s'ha trobat el motiu exacte. |
| TRAMPES | Gen TNFRSF1A |
| MKD | Gen MVK |
| Malalties NLRP3 | Gen NLRP3 |
| AOSD | Encara no s'ha trobat el motiu exacte. |
| Síndrome de Blau | Gen NOD2 |
Què pot passar si no es rep el tractament adequat?
Aquest és un tema molt important. És essencial controlar aquesta afecció prenent el tractament adequat. Perquè, si hi ha una inflamació contínua al cos com aquesta, pot conduir a una afecció anomenada amiloïdosi . En poques paraules, un tipus de proteïna es pot dipositar als nostres ronyons, causant danys permanents als ronyons. Per tant, és molt important diagnosticar la malaltia i tractar-la ràpidament.
Com diagnostica un metge aquesta malaltia?
Si he de ser sincer, diagnosticar les SAID pot ser una mica difícil perquè els símptomes poden ser similars als d'altres malalties greus, com el lupus.
Per tant, el més important és consultar un metge especialitzat en aquest tipus de malalties. Un metge especialitzat en malalties relacionades amb les articulacions i el sistema immunitari s'anomena reumatòleg .
El metge tindrà en compte diversos factors per fer un diagnòstic. Probablement preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i si hi ha antecedents familiars de la malaltia. El metge pot sospitar de SAID, sobretot si:
- Si el nen té febres freqüents.
- Si algú de la família ha tingut malalties gripals recurrents com aquesta.
- Com que aquestes malalties són comunes entre alguns grups ètnics, això també s'està tenint en compte.
Quines proves es realitzen?
El metge pot recomanar diverses proves per confirmar la malaltia.
- Anàlisis de sang (proves de laboratori): Proves com la proteïna C reactiva (CRP) i l'hemograma complet (hemograma complet) poden detectar la inflamació al cos. Aquests nivells augmenten durant la malaltia i tornen als nivells normals quan el cos està bé.
- Anàlisi d'orina: Comprova si hi ha nivells elevats de proteïnes a l'orina. En algunes malalties, com la MKD, les anàlisis d'orina poden detectar àcids específics.
- Proves genètiques: Aquesta prova pot detectar mutacions genètiques. Tanmateix, de vegades, un nen pot tenir SAID però la prova genètica pot no detectar-la. Per tant, fins i tot si el resultat de la prova és negatiu, no es pot dir al 100% que la malaltia no hi sigui present.
Quins són els tractaments per a això?
El tractament de les SAID depèn del tipus i la gravetat de la malaltia. Tot i que aquestes malalties no es poden curar completament, els medicaments poden controlar en gran mesura els símptomes.
- FMF: Per a això s'utilitza un fàrmac anomenat colchicina . Redueix la inflamació del cos. Si aquest fàrmac no funciona per al nen, pot recórrer a fàrmacs com el canakinumab .
- PFAPA: Es poden administrar esteroides com la prednisona durant un període curt de temps per reduir ràpidament la durada de la malaltia.
- TRAMPES: CanakinumabEl fàrmac és molt eficaç. També s'utilitzen fàrmacs antiinflamatoris com els glucocorticoides .
- MKD: El fàrmac Canakinumab també és eficaç per a això. Els AINE (analgèsics) o els esteroides poden ajudar durant la malaltia.
- Malalties NLRP3: Fàrmacs modificadors del sistema immunitari com ara Canakinumab , Rilonacept i Anakinra s'utilitzen amb èxit per a això.
- Síndrome de Blau: Segons els símptomes, es poden utilitzar immunosupressors, inhibidors del TNF i medicaments per a l'ull.
Es curarà completament aquesta condició?
Alguns SAID són de per vida. Tanmateix, alguns, com el PFAPA, poden desaparèixer sols a mesura que el nen creix. Tot i que són afeccions de per vida, la freqüència de la malaltia i la gravetat dels símptomes poden disminuir amb el temps. El vostre metge us donarà detalls específics sobre l'afecció del vostre fill.
Tenir cura d'un infant amb aquesta condició pot ser un repte. Però amb l'ajuda dels especialistes adequats, podeu controlar els símptomes del vostre fill i oferir-li la millor infància possible.
Missatge per emportar
- Si el vostre fill té febres freqüents sense cap motiu aparent, no l'ignoreu i consulteu un metge immediatament.
- Les SAID són un grup de malalties rares causades per un problema a la part innata del sistema immunitari.
- Aquestes no són malalties contagioses; sovint són causades per factors genètics.
- És molt important visitar un reumatòleg (un metge especialitzat en articulacions i sistema immunitari) per diagnosticar amb precisió la malaltia.
- Tot i que no es poden curar completament, els medicaments poden ajudar a controlar els símptomes i permetre't portar una vida normal.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari