Què és la síndrome de Turner? Coneix aquesta afecció que afecta les nenes.

Com a mare o pare, el teu somni més gran és veure el teu fill sa i feliç. Però de vegades, els nens poden desenvolupar problemes de salut que cap de nosaltres esperàvem. La síndrome de Turner és una d'aquestes malalties genètiques rares que només afecta les nenes. Potser t'espantaràs quan sentis aquest nom. Però no et preocupis. Parlem de tot de manera senzilla i clara.

En poques paraules, què és la síndrome de Turner?

Això no és una malaltia contagiosa, ni és quelcom que hagis fet malament. Es tracta d'una condició completament genètica.

Imagineu-vos que el nostre cos està format per milions de cèl·lules diminutes. Dins del nucli de cada cèl·lula hi ha unes coses anomenades "cromosomes" que determinen tot el pla del nostre cos, incloent-hi el color del cabell, el color dels ulls i l'alçada. Normalment, una dona té dos cromosomes "X" (XX) a cada cèl·lula. Un home té un cromosoma "X" i un cromosoma "Y" (XY).

Una nena amb síndrome de Turner té la manca total o parcial d'un d'aquests dos cromosomes "X". Això passa en el moment de la concepció al ventre de la mare.

Hi ha diversos tipus principals d'aquesta condició:

• Monosomia X: Aquest és el tipus més comú. Aquí, només hi ha un cromosoma 'X' a cada cèl·lula del cos.
• Síndrome de Turner en mosaic: en aquest cas, algunes cèl·lules del cos tenen els dos cromosomes "X", mentre que altres només en tenen un. Els símptomes solen ser més lleus.
• Anomalies del cromosoma X: De vegades, un cromosoma "X" pot estar complet, mentre que l'altre pot estar només parcialment present.

Quins són els símptomes de la síndrome de Turner?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar molt de persona a persona. Alguns nens neixen amb símptomes, mentre que d'altres els desenvolupen durant la infància o l'adolescència. De vegades, els símptomes són tan subtils que la malaltia pot no ser reconeguda fins a l'edat adulta.

Com reconèixer aquesta condició?

Si el metge sospita això a causa de l'aspecte o dels problemes de desenvolupament del fill, farà diverses proves per confirmar-ho.

• Durant l'embaràs: Aquesta afecció es pot detectar precoçment mitjançant una mostra de sang extreta de la mare (NIPT - Prova prenatal no invasiva) o mitjançant l'anàlisi del líquid uterí (amniocentesi).
• Després del naixement: La prova més important és la prova del cariotip . Aquesta consisteix a prendre una mostra de sang del nadó, fer una "fotografia" dels cromosomes i buscar un cromosoma X que falti.

A més, el metge pot recomanar proves com ara un ecocardiograma i una ecografia per comprovar si hi ha problemes amb el cor, els ronyons i l'oïda.

Com es tracta i es gestiona?

Com que la síndrome de Turner és una afecció genètica, no es pot "curar" completament. Tanmateix, molts dels problemes de salut que hi estan associats es poden controlar amb molt d'èxit, cosa que ajuda el nen a viure una vida sana i normal.

Hi ha dos mètodes de tractament principals:

1. Teràpia amb l'hormona del creixement: Aquest tractament se sol iniciar a una edat primerenca, quan es diagnostica un retard en el creixement del nen. Una injecció administrada diverses vegades per setmana ajuda el nen a assolir la seva alçada màxima possible.

2. Teràpia amb estrògens: Aquest tractament sol començar al voltant de la pubertat (al voltant dels 11-12 anys). L'estrogen és una hormona que es produeix naturalment al cos de les noies. Aquest tractament ajuda al procés normal de maduració sexual de les noies, com ara el desenvolupament dels pits i la menstruació.

Assistència d'un equip de metges especialistes

Com que aquests nens poden tenir problemes de moltes àrees diferents, el tractament sol ser proporcionat per un equip de metges especialistes.

• Pediatre: Es preocupa per la salut general del nen.
• Endocrinòleg pediàtric: especialitzat en problemes de creixement i hormonals.
• Cardiòleg: Examina si hi ha algun problema amb el cor.
• Nefròleg: Examina la funció dels ronyons.
• Altres especialistes: Si cal, també es busca l'assistència d'especialistes en otorrinolaringologia, nas, gola, ortopèdia i discapacitats d'aprenentatge.

Quan treballeu en equip d'aquesta manera, podeu proporcionar la millor atenció al vostre fill.

Què pots fer com a pare o mare?

És normal sentir-se trist i preocupat quan aprens alguna cosa així. Però recorda, no estàs sol.

• Identificació precoç: si observeu algun retard o canvi en el creixement del vostre fill, consulteu un metge el més aviat possible. Com més aviat s'identifiqui la malaltia, més aviat es podrà començar el tractament i millors seran els resultats.
• Estigueu informats: Apreneu més sobre aquesta afecció. Això us ajudarà a prendre les decisions correctes per al vostre fill i a parlar-ne amb el vostre metge.
• Busca suport: Parla amb altres pares que tinguin fills com aquest. Les seves experiències poden ser una gran font d'ànim. A més, és fantàstic per a la salut mental del teu fill saber que hi ha altres persones com ell.
• Pensa en la salut mental:Aquest viatge pot ser un repte tant per a tu com per al teu fill. Busca teràpia si cal. Ajuda a construir l'autoestima del teu fill. Aprecia les seves capacitats.