Aduna bay sakop sa imong pamilya nga adunay "Sickle Cell Disease"? Atong hibal-an aron masiguro!

Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga medyo bag-o sa kadaghanan sa mga tawo, apan mahimong duol kaayo sa pipila ka mga pamilya. Gitawag kini nga Sickle Cell Disease (SCD). Tingali nakadungog ka na niini nga ngalan kaniadto. Kini sa tinuud usa ka sakit nga may kalabutan sa atong dugo, nga mao, may kalabutan sa dugo, ug napanunod. Atong tan-awon kung unsa gyud kini, ngano nga kini mahitabo, ug unsa pa ang mahimo bahin niini.

Unsa ang Sickle Cell Disease? Sabton nato kini sa yanong paagi!

Sa yanong pagkasulti, ang sickle cell disease (SCD) usa ka sakit nga makaapekto sa pula nga mga selula sa dugo sa atong lawas, nga napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Kini usa sa labing komon nga napanunod nga mga sakit sa dugo sa kalibutan. Karon tan-awa, sulod sa atong pula nga mga selula sa dugo adunay usa ka protina nga gitawag og hemoglobin . Kini nga hemoglobin importante kaayo. Tungod kay, kini nga protina ang nagdala sa oksiheno sa tibuok natong lawas. Kini sama sa usa ka taxi sa oksiheno. Ang pula nga mga selula sa dugo sa usa ka himsog nga tawo kasagaran lingin ug flexible. Sama sa gagmay nga mga bola nga goma. Tungod niini, dali ra kini nga mokamang agi sa pinakagamay nga mga ugat sa dugo sa lawas (gitawag nato kini nga mga capillary) ug maghatag og oksiheno sa tanan natong mga organo ug tisyu. Bisan pa, ang mahitabo sa usa ka tawo nga adunay sickle cell disease mao nga adunay gamay nga pagbag-o niining hemoglobin. Kini nga abnormal nga hemoglobin gitawag og hemoglobin S. Kini ang hinungdan nga ang pula nga mga selula sa dugo mahimong porma sa crescent, o porma sa tunga sa bulan, imbes nga lingin ug flexible. Dili lang kana, apan kini nga mga selula gahi kaayo, dili dali nga mabawog, ug magtapot. Hunahunaa, unsa ang mahitabo kung kini nga mga selula nga porma sa sickle moagi niining gagmay nga mga ugat sa dugo? Sila mabara! Unya ang pag-agos sa dugo mabalda. Kana nagpasabot nga ang atong labing importanteng mga organo ug tisyu dili makakuha og igong oksiheno. Mao kini ang hinungdan nga ang mga seryosong komplikasyon sama sa grabeng kasakit, nagkalain-laing mga impeksyon, kadaot sa organo, ug dysfunction mahimong mahitabo. Laing butang mao nga kini nga mga selula nga porma og karit dili mabuhi sama kadugay sa normal nga pula nga mga selula sa dugo. Dali ra kini mamatay. Unya ang lawas kanunay adunay kakulang sa pula nga mga selula sa dugo. Kini ang atong gitawag nga anemia . Ang sakit nga sickle cell usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon. Apan ayaw kabalaka, adunay mga pagtambal alang niini. Uban niini nga mga pagtambal, mahimo nimong makunhuran ang mga sintomas ug mapalawig ang imong kinabuhi.

Aduna bay lain-laing mga matang sa sickle cell disease?

Oo, adunay daghang klase sa sickle cell disease. Kini nga mga klase gitino sa mga gene nga napanunod sa usa ka tawo gikan sa ilang mga ginikanan.

Hemoglobin SS (HbSS)

Kini ang pinakagrabe nga matang sa sickle cell disease. Mga 65% sa mga tawo nga adunay SCD ang adunay niini nga matang. Kining mga tawhana nakapanunod sa hemoglobin S gene gikan sa duha ka ginikanan. Kini nagpasabot nga kadaghanan o tanan nilang hemoglobin dili normal. Kini ang hinungdan nga sila adunay chronic anemia.

Hemoglobin SC (HbSC)

Kini malumo o kasarangan.Usa ka tipo nga naa sa taas nga lebel. Mga 25% sa mga tawo nga adunay SCD ang adunay niini. Kining mga tawhana makapanunod sa gene sa hemoglobin S gikan sa usa ka ginikanan ug sa gene para sa laing abnormal nga tipo sa hemoglobin nga gitawag og hemoglobin C gikan sa pikas ginikanan.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Kining mga tawhana makapanunod og hemoglobin S gene gikan sa usa ka ginikanan ug usa ka abnormal nga gene nga gitawag og beta thalassemia gikan sa pikas ginikanan. Adunay usab duha ka subtype niini:

• “Plus” (HbS beta +): Kini usa ka klase nga makaapekto sa mga 8% sa mga tawo nga adunay SCD ug kasagaran malumo ra.
• “Zero” (HbS beta 0): Kini usa ka klase nga makaapekto sa mga 2% sa mga tawo nga adunay SCD ug mahimong sama ka grabe sa sakit nga hemoglobin SS (HbSS).

Uban pang talagsaon nga mga tipo

Gawas pa niini, adunay uban pang talagsaon nga mga tipo sama sa hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), ug hemoglobin SO (HbSO) . Kini nga mga tawo makapanunod og usa ka hemoglobin S gene ug laing abnormal nga gene nga gitawag og D, E, o O.

Unsa ang kalainan tali sa Sickle Cell Anemia ug Sickle Cell Disease?

Dinhi naglibog ang daghang tawo. Ang Sickle Cell Disease (SCD) usa ka kinatibuk-ang termino para sa tanang lain-laing klase sa sickle cell disease nga nahisgotan sa ibabaw. Murag payong kini. Ang tanang ubang klase nasakop niana nga payong. Ang mga doktor mogamit lang sa terminong "Sickle Cell Anemia" para sa pinakagrabe nga klase sa SCD nga hinungdan sa anemia . Kana mao, ang mga klase nga gitawag og hemoglobin SS (HbSS) ug hemoglobin beta zero thalassemia. Nasabtan nimo?

Unsa ang kalainan tali sa Sickle Cell Trait ug Disease?

Ang ubang mga tawo adunay sickle cell trait lamang. Kini nagpasabot nga ilang napanunod ang hemoglobin S gene gikan sa usa lang ka ginikanan . Ang pikas ginikanan makapanunod ug himsog nga gene. Kasagaran, ang mga tawo nga adunay sickle cell trait dili magpakita ug mga sintomas sa sickle cell disease. Bisan pa, mahimo nilang ipasa kini nga abnormal nga gene ngadto sa ilang mga anak. Kini nagpasabot nga sila mga tigdala niini nga gene. Bisan pa, talagsa ra, bisan ang mga tawo nga adunay sickle cell trait mahimong makasinati og mga problema sa panglawas kung sila grabe nga ma-dehydrate o kung sila moapil sa hago nga ehersisyo . Ang panukiduki nagpadayon pa niini.

Unsa ka komon ang sakit nga sickle cell?

Gibanabana sa mga tigdukiduki nga mga 100,000 ka mga tawo sa Estados Unidos lamang ang adunay sickle cell disease. Kini labing komon sa mga tawo nga kaliwat sa Africa. Makita usab kini sa mga Hispanic American, ug mga tawo nga kaliwat sa Mediterranean, Middle Eastern, Indian, ug Asian. Adunay usab mga tawo nga adunay kini nga kondisyon sa Sri Lanka.

Unsa ang hinungdan sa sakit nga sickle cell?

Ang sickle cell disease gipahinabo sa genetic mutation sa usa ka gene nga gitawag og HBB gene . Kini nga HBB gene ang responsable sa paghimo og usa ka bahin sa hemoglobin. Ang mga tawo nga adunay SCD makapanunod og duha ka mutated HBB genes nga naghimo og abnormal nga hemoglobin - usa gikan sa matag ginikanan. Gitawag kini nga autosomal recessive inheritance. Kini nagpasabot nga ang duha ka ginikanan sa usa ka bata nga adunay SCD nagdala og usa ka kopya sa mutated gene (nga nagpasabot nga sila mahimong adunay sickle cell trait). Bisan pa, kini nga mga ginikanan kasagaran dili magpakita og mga sintomas.

Kinsa ang mas taas ang risgo sa pagpalambo sa sickle cell disease (SCD)?

Ang ubang grupo sa mga tawo mas lagmit nga mataptan niini nga sakit. Sila mao ang:

• Mga tawo nga kaliwat og Aprikano (pananglitan, mga Aprikano-Amerikano).
• Mga Hispanic nga Amerikano sa South America ug Central America.
• Mga tawo nga may kaliwat nga Mediteranyo, Tunga-tungang Sidlakan, Indian, ug Asyano.

Unsa ang mga sintomas sa sickle cell disease?

Ang mga simtomas sa sickle cell disease kasagarang magsugod sa pagpakita kung ang bata mga 5 ngadto sa 6 ka bulan ang edad. Kini nga mga simtomas mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo adunay malumo nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong makasinati og seryoso nga mga komplikasyon. Ang mga nag-unang simtomas nga makita mao ang:

• Kanunay nga mga yugto sa kasakit.
• Anemia : Mahimo kini nga hinungdan sa grabeng kakapoy, kaluspad, ug kahuyang.
• Panit sa panit : Pagdilaw sa panit ug puti sa mga mata.
• Masakit nga paghubag sa mga kamot ug tiil.

Unsa ang mga komplikasyon niini nga kondisyon?

Ang sickle cell disease makaapekto sa daghang parte sa lawas. Ang ubang mga epekto kalit nga magsugod (acute), samtang ang uban molungtad og dugay (chronic). Kini nga mga komplikasyon mahimong magsugod og sayo ug molungtad sa tibuok kinabuhi.

Kasakit

Kini ang labing komon nga komplikasyon sa sickle cell disease. Ang kasakit mahitabo kung ang mga selula nga porma og sickle maipit sa mga ugat sa dugo ug babagan ang pag-agos sa dugo. Mahimo kang makasinati og kalit ug grabe nga kasakit. Gitawag usab kini nga pain crisis, sickle cell crisis, vaso-occlusive crisis (VOC), o vaso-occlusive episode (VOE) . Kini nga mga pain crisis mahimong malumo o grabe, ug mahimong magsugod kalit ug molungtad sa bisan unsang gidugayon sa panahon. Ang kasakit kasagaran anaa sa dughan, likod, bitiis, ug bukton. Ang ubang mga tawo mahimong adunay laygay nga kasakit , nga nagpasabut nga kasakit nga molungtad og sobra sa unom ka bulan.

Anemia

Ang sickle cell disease hinungdan sa anemia tungod kay ang pula nga mga selula sa dugo dali ra mamatay. Ang anemia mao ang kakulang sa himsog nga pula nga mga selula sa dugo nga makadala og oksiheno sa tibuok lawas. Mao kini ang hinungdan nganoMahimong mahitabo ang grabeng kakapoy, paninilaw sa panit, pagkadili-mahimutang, pagkalipong, ug pagkalipong.

Acute Chest Syndrome

Kini usa ka emerhensya medikal nga naghulga sa kinabuhi . Mahimo kini makadaot sa baga, hinungdan sa kalisud sa pagginhawa, ug pagpakunhod sa suplay sa oksiheno sa ubang mga bahin sa lawas. Kini nga komplikasyon mahitabo kung ang mga sickle cells mobabag sa pag-agos sa dugo ug oksiheno ngadto sa baga.

Mga Pag-ulbo sa Dugo

Ang sickle cell anemia nagdugang sa risgo sa pag-ulbo sa dugo. Kini nagdugang sa risgo sa pag-ulbo sa dugo sa lawom nga ugat (deep vein thrombosis - DVT). Ang DVT mahimo usab nga mabuak ug mobara sa baga (pulmonary embolism - PE).

Stroke

Kon ang mga sickle cells maipit sa ugat sa dugo nga padulong sa utok, mababagan ang pag-agos sa dugo paingon sa utok. Ang utok dili makakuha og igong oksiheno aron molihok. Mahimo kini nga hinungdan sa stroke . Mga 10% sa mga tawo nga adunay SCD ang makasinati og clinical stroke. Ang mga tawo nga adunay sickle cell anemia mas taas ang risgo sa stroke.

Mga Problema sa Panan-aw

Ang mga sickle cell makababag sa mga ugat sa dugo sa mga mata. Kasagaran kini mahitabo sa retina . Usahay walay mga sintomas ug dayon ang panan-aw kalit nga mawala, ug mahimo pa gani kini nga mosangpot sa permanente nga pagkabuta.

Priapismo

Ang Priapism usa ka kondisyon diin ang mga selula nga porma og karit sa kinatawo sa lalaki mababagan, nga moresulta sa makanunayon ug masakit nga pagtindog ( priapism ). Gawas sa kasakit, ang priapism mahimong hinungdan sa permanente nga kadaot ug erectile dysfunction . Ang priapism nga molungtad og sobra sa upat ka oras usa ka medikal nga emerhensya.

Kadaot ug kapakyasan sa organo

Ang mga tawo nga adunay sickle cell disease nameligro nga magkaproblema sa ilang kasingkasing, baga, kidney, ug uban pang mga organo tungod kay wala silay igong dugo ug oksiheno. Ang SCD mahimong mosangpot sa multi-organ failure .

Makaapekto ba ang sickle cell trait o sakit sa pagmabdos?

Daghang mga babaye nga adunay sickle cell disease ang adunay himsog nga pagmabdos. Apan taas ang mga risgo. Ang SCD mahimong makadugang sa risgo sa taas nga presyon sa dugo, pag-agos sa dugo, pagkakuha sa gisabak, mga bata nga ubos ang timbang sa pagkatawo, ug mga pagpanganak nga wala sa panahon . Busa importante nga sundon ang tambag sa imong doktor.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga sickle cell?

Sa Sri Lanka, sama sa daghang mga nasud sa tibuok kalibutan, ang matag bag-ong natawo nga bata gisusi alang sa sickle cell disease isip kabahin sa mga screening sa bag-ong natawo nga bata. Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga sample sa dugo gikan sa tikod sa bata ug pagsulay niini. Gisusi usab niini ang daghang uban pang mga sakit. Aron makumpirma ang diagnosis, ang doktor sa bata mohimo og hemoglobin electrophoresis test. Usab, ang sickle cell disease mahimong mamatikdan sa dili pa matawo ang bata pinaagi sa prenatal testing . Kini nga mga pagsulay naglakip sa:Apil niini ang chorionic villus sampling ug amniocentesis .

Aduna bay kompletong tambal para sa sickle cell disease?

Oo, ang bone marrow transplant , nailhan usab nga stem cell transplant, makaayo sa sickle cell disease. Naglakip kini sa pagkuha og himsog nga bone marrow gikan sa usa ka himsog, genetically compatible nga donor (sama sa igsoon) ug pag-transplant niini ngadto sa pasyente. Bisan pa, mga 18% ra sa mga tawo nga adunay SCD ang makakita og ingon nga kapares. Adunay usab mga risgo ug komplikasyon niini nga transplant. Ang imong doktor ang mohisgot niini kanimo.

Unsa ang mga tambal para sa sickle cell disease?

Ang pagtambal sa sickle cell disease naglakip sa mga tambal, pag-abonog dugo, pag-transplant sa bone marrow, ug gene therapy . Ang pagtambal mahimong magsugod sa mga antibiotic . Ang mga bag-ong natawo nga adunay grabe nga SCD gihatagan og antibiotics kaduha sa usa ka adlaw hangtod sa 5 ka tuig aron malikayan ang impeksyon.

Ubang mga tambal

Daghang mga tawo nga adunay SCD ang mogamit og mga tambal aron makunhuran ang kagrabe sa ilang sakit ug matambalan ang mga sintomas. Ang uban niini naglakip sa:

• Voxelorator: Kini makapugong sa mga pulang selula sa dugo nga mahimong porma sa karit ug magtapot. Kini makapakunhod sa pagkaguba sa pipila ka pulang selula sa dugo, makapaayo sa pag-agos sa dugo ngadto sa mga organo, ug makapakunhod sa risgo sa anemia.
• Crizanlizumab: Kini nga tambal makatabang sa pagpugong sa pormag-garet nga pula nga mga selula sa dugo sa pagtapot sa mga bungbong sa mga ugat sa dugo . Kini makapaayo sa pag-agos sa dugo ug makapamenos sa panghubag ug kasakit.
• Hydroxyurea : Kini makapakunhod o makapugong sa pipila ka mga komplikasyon sa SCD, sama sa kanunay nga pag-antos sa kasakit, acute chest syndrome, ug grabe nga anemia.
• L-glutamine: Kini usa ka pangpawala sa sakit. Makatabang kini sa pagpakunhod sa gidaghanon sa mga pag-atake sa sakit nga imong masinati. Ang uban pang mga pangpawala sa sakit naglakip sa mga nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) ug mga opiates .

Mga pag-abonog dugo

Ang imong doktor mahimong morekomendar og pipila ka pag-abonog dugo aron matambalan ug malikayan ang mga komplikasyon sa SCD.

• Mga paspas nga pag-abonog dugo:Makatabang kini sa pagtambal sa mga komplikasyon nga hinungdan sa grabe nga anemia. Mahimo usab kini gamiton sa mga doktor alang sa mga krisis sama sa stroke, acute chest syndrome, ug organ failure.
• Pag-abonog pula nga selula sa dugo: Kini makadugang sa gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo sa lawas ug makahatag og normal nga pula nga mga selula sa dugo nga dili porma og karit.

Pag-transplant sa stem cell (gitawag usab nga bone marrow transplant)

Ang SCD matambalan pinaagi sa stem cell transplant. Nagkinahanglan kini og donor nga parehas og kalidad (sama sa igsoon). Adunay usab panukiduki nga gihimo aron ma-optimize ang mga transplant gikan sa mga ginikanan o mga igsoon nga dili parehas og kalidad. Ang imong doktor mohisgot sa mga risgo ug benepisyo niini nga pagtambal base sa imong piho nga sitwasyon.

Terapiya sa Gene

Ang mga tigdukiduki karon nag-imbestiga sa gene therapy aron matambalan ang SCD. Naglakip kini sa pagtul-id sa abnormal nga hemoglobin gene o pagsal-ot sa himsog nga hemoglobin gene sa mga stem cell sa usa ka tawo. Ang sayo nga datos niini dako kaayog ikatabang. Ang paglaum mao nga ang gene therapy usa ka adlaw mahimong usa ka rutina nga pagtambal alang sa SCD.

Mapugngan ba kini?

Ang sickle cell disease usa ka genetic nga kondisyon, busa dili kini mapugngan . Kon ikaw mabdos, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing o genetic counseling . Makatabang kini kanimo ug sa imong partner nga mahibal-an kung naa nimo ang gene ug kung unsa ang imong risgo nga ipasa kini sa imong mga anak.

Unsa may mapaabot sa usa ka tawo nga adunay sickle cell disease?

Ang mga tawo nga adunay sickle cell disease mahimong adunay gamay nga mas mubo nga gilauman sa kinabuhi kaysa sa kinatibuk-ang populasyon. Bisan pa, ang mga bag-ong pagtambal alang sa SCD nakapauswag pag-ayo sa gilauman sa kinabuhi ug kalidad sa kinabuhi . Kung ang sakit maayo nga madumala, ang mga tawo nga adunay sickle cell disease mahimong mabuhi hangtod sa ilang 50s.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak kon siya adunay sickle cell disease?

Kon ang imong anak adunay sickle cell disease, adunay daghang mga butang nga imong mahimo aron madumala ang ilang kondisyon:

• Dad-a kanunay ang imong anak sa doktor.
• Hatagi ang imong anak sa tanang girekomendar nga bakuna sa hustong oras.
• Tabangi ang imong anak nga mag-ehersisyo kanunay ug mokaon og mga pagkaon nga himsog sa kasingkasing .
• Kon adunay krisis sa kasakit nga mahitabo, hatagi ang imong anak og daghang pluwido ug usa ka nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID) . Kon ang kasakit dili makontrol sa balay, dad-a ang imong anak sa ospital para sa mas kusog nga mga pangpawala sa sakit.

Kanus-a ka kinahanglan moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Ang sickle cell disease mahimong hinungdan sa nagkalain-laing mga komplikasyon nga makamatay. Kon ikaw o ang imong anak makasinati sa bisan hain sa mosunod nga mga sintomas, tawagi ang 911 o adto dayon sa pinakaduol nga emergency room (ER):

• Grabe nga kasakit.
• Mga simtomas sa grabe nga anemia: grabeng kakapoy, pagkalipong, ug kalisod sa pagginhawa.
• Hilanat nga molapas sa 101.3 degrees Fahrenheit (38.5 degrees Celsius).
• Mga problema sa panan-aw.
• Kalisod sa pagginhawa.
• Pagtindog sa kinatawo nga molungtad og upat ka oras o labaw pa (priapism).
• Mga simtomas sa acute chest syndrome: sakit sa dughan, ubo, hilanat.
• Mga simtomas sa stroke: Kalit nga kahuyang sa usa ka bahin sa lawas, pamamanhid, o pagkawala sa panimuot.

Ngano nga ang sickle cell disease hinungdan sa kasakit?

Sa yanong pagkasulti, ang porma sa pula nga mga selula sa dugo nga sama sa karit morag letrang C, o usa ka gasuklay nga bulan. Samtang moagi sila sa imong mga ugat sa dugo, kini mabara ug mababagan ang pag-agos sa dugo. Mao kana ang panahon nga mahitabo ang kasakit. Hunahunaa kini sama sa trapiko sa dalan.

Ang sickle cell ba usa ka sakit nga autoimmune?

Dili. Bisan tuod ang sickle cell disease adunay pipila ka mga kinaiya sa mga sakit nga autoimmune , ang mga doktor wala mag-isip sa SCD nga usa ka sakit nga autoimmune. Giisip nila ang SCD nga usa ka genetic nga kondisyon .

Ang sickle cell disease usa ka sakit nga molungtad sa tibuok kinabuhi. Ang stem cell transplants, nga makahatag og kompletong tambal, dili kanunay posible, ug kini delikado. Bisan pa, ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal makatabang sa pagpakunhod sa mga sintomas ug risgo sa mga komplikasyon. Uban sa regular nga medikal nga pag-atiman, mahimo kang mabuhi og usa ka bug-os ug aktibo nga kinabuhi.

Sa katapusan, pipila ka importanteng butang nga kinahanglan nimong hinumdoman (Dad-Home Message)

Okay, daghan na ta og nahisgotan bahin sa sickle cell disease. Ania ang pipila ka importanteng butang nga angay hinumdoman:

• Ang sickle cell disease (SCD) usa ka napanunod nga sakit sa dugo diin ang porma sa pula nga mga selula sa dugo mausab, nga hinungdan sa mga problema sa pag-agos sa dugo.
• Ang pangunang hinungdan niini mao ang abnormal nga klase sa hemoglobin nga gitawag og hemoglobin S.
• Kasagaran ang kasakit, anemia, impeksyon, ug kadaot sa organo .
• Importante kaayo ang sayo nga pag-ila ug hustong pagtambal. Ang mga bag-ong natawo nga bata gisusi alang niini.
• Bisan tuod ang bone marrow transplant mahimong tambal, dili kini angay para sa tanan. Adunay ubang mga pamaagi sa pagtambal, sama sa mga tambal ug pag-abonog dugo.
• Mahimo kang mabuhi nga maayo uban niining sakit pinaagi sa paghimo og mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi, pagsunod sa hustong tambag medikal, ug paglihok dayon sa usa ka emerhensya .

Kon ikaw o ang imong kaila adunay mga pangutana bahin sa sickle cell disease, siguruha nga mokonsulta sa doktor alang sa tambag. Walay angay kahadlokan o ikaulaw. Ang labing importante mao ang pagkahibalo! Sickle cell disease, hemoglobin, pula nga mga selula sa dugo, anemia, mga sakit nga henetiko, mga krisis sa kasakit, pagtambal sa sickle cell