Naa ka ba pud dili mapugngan nga pagkurog? Nakalimot ka ba sa mga butang? Atong hisgutan ang Huntington's Disease!

Mobati ka ba usahay nga daw nagkibot-kibot ang imong mga bukton ug bitiis sa wala mahibal-i nga paagi? O mobati ka ba nga daw nakalimot ka sa mga butang nga imong nahinumduman pag-ayo kaniadto? O aduna bay usa ka kaila nga adunay kini nga problema? Usa ka posible nga hinungdan niini nga mga butang mao ang usa ka kondisyon nga gitawag og Huntington's disease. Karong adlawa, atong hisgutan kini sa detalyado, sa usa ka yano nga paagi. Ayaw kahadlok, importante kaayo nga mahibal-an kini.

Nahibal-an ba nimo kung unsa ang Huntington's Disease?

Sa yanong pagkasulti, ang Huntington's Disease usa ka genetic nga kondisyon nga gipasa sa mga henerasyon. Kini usa ka kondisyon diin ang pipila ka mga selula sa atong utok anam-anam nga madaot ug mawad-an sa ilang gimbuhaton. Sa partikular, kini makaapekto sa mga bahin sa utok nga nagkontrol sa boluntaryong mga lihok sama sa paglakaw ug pag-uyog, ug sa mga bahin sa utok nga nalambigit sa atong memorya .

Ang labing komon nga mga simtomas niini nga sakit mao ang dili makontrol nga mga lihok sama sa pagkurog ug pag-uyog, ug mga pagbag-o sa atong panghunahuna, pamatasan, ug personalidad . Ang makapasubo kay, kini nga mga simtomas lagmit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Apan ayaw kabalaka, ang pagkahibalo niini makatabang kanato sa pagpangandam alang sa daghan.

Unsa ang mga nag-unang klase sa Huntington's Disease?

Adunay duha ka pangunang matang sa sakit nga Huntington:

1. Pagsugod sa pagkahamtong: Kini ang labing komon nga klase. Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita human sa edad nga 30.

2. Sayo nga pagsugod (juvenile) Huntington's disease: Kini usa ka talagsaon nga klase. Kini makaapekto sa mga bata ug mga young adult.

Unsa ka komon kini nga sakit? Kinsa ang lagmit nga mataptan niini?

Ang Huntington's disease makita sa tibuok kalibutan, apan base sa estadistika, kini makaapekto sa mga tulo ngadto sa pito ka tawo sa matag gatos ka libo . Kini kasagaran ilabi na sa mga tawo nga kaliwat sa Europa (nagpasabot nga mga tawo nga adunay kaliwat gikan sa Europa). Apan hinumdomi, kini usa ka genetic nga kondisyon, busa bisan kinsa mahimong mataptan niini.

Unsa ang mga sintomas nga atong makita niining sakita?

Ang sakit nga Huntington makaapekto sa atong lawas ingon man sa atong hunahuna. Atong tan-awon kung unsa kini nga mga simtomas.

Mga pagbag-o sa lawas (pisikal nga mga sintomas)

Kini ang mga nag-unang pisikal nga kinaiya nga makita:

• Dili makontrol nga mga lihok sama sa pag-uyog o pagkibot-kibot sa mga bukton ug tiil: Kini ang atong gitawag sa medisina nga chorea .
• Pagkawala sa balanse : Kalisod sa paglakaw o pagtindog nga tul-id. Gitawag kini nga ataxia .
• Kalisod sa paglakaw.
• Pagkaon o likidoKalisod sa pagtulon: Gitawag kini nga dysphagia .
• Hinay nga pagsulti.

Kining mga pisikal nga simtomas dili kalit nga makita. Magsugod kini sa gagmay nga mga butang sa sinugdanan. Hunahunaa kini, ang paglisod sa pagkupot og bolpen sa hustong paagi, kanunay nga pagkahulog sa mga butang, pagkawala sa balanse. Apan sa paglabay sa panahon, kini nga mga simtomas mahimong anam-anam nga modaghan.

Mga epekto sa hunahuna ug emosyon (mga sintomas sa sikolohikal)

Gawas sa mga pisikal nga sintomas, ang usa ka tawo nga adunay Huntington's disease mahimong makasinati og mga pagbag-o sa pangisip ug pamatasan sama sa:

• Mga pagbag-o sa emosyon: kanunay nga kasuko, kabalaka, kasubo ( depresyon ), pagkasuko.
• Kalisod sa memorya, atensyon, ug multitasking.
• Kalisod sa pagkat-on og bag-ong mga butang.
• Kalisod sa paghimo og mga desisyon ug paghunahuna nga lohikal.

Sa sinugdanan, kini nga mga pisikal ug mental nga sintomas mahimong dili kaayo makaapekto sa imong adlaw-adlaw nga mga kalihokan. Bisan pa, sa paglabay sa panahon, kini nga mga sintomas mahimong makapalisud sa paglihok nga independente.

Unsa kining pagkurog sa mga bukton ug tiil (Chorea) nga makita sa Huntington's disease?

Usa sa mga unang pisikal nga sintomas sa Huntington's disease mao ang kondisyon nga gitawag og chorea . Kini mao ang paglihok o pagkibot-kibot sa mga parte sa lawas nga dili tinuyo ug wala nato kini makontrol. Kasagaran kini makaapekto una sa mga kamot, tudlo, ug kaunuran sa nawong. Sa ulahi, ang mga bukton, bitiis, ug ibabaw nga bahin sa lawas magsugod usab sa paglihok nga dili mapugngan. Ang chorea makapalisod sa pagsulti, pagkaon, ug paglakaw. Mahimo usab kini makaapekto sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton sama sa pagmaneho.

Ngano nga mahitabo ang Huntington's Disease? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan sa Huntington's disease mao ang pagbag-o sa atong mga gene. Aron mahimong tukma, kini gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og 'HTT' . Kini nga 'HTT' nga gene nagpatunghag usa ka protina nga gitawag og 'Huntingtin protein' sa atong lawas. Kini nga protina makatabang sa atong mga nerve cells '(Neurons)' nga molihok sa husto.

Apan, ang usa ka tawo nga adunay Huntington's disease walay tanang impormasyon sa ilang DNA aron makahimo sa huntingtin protein sa hustong paagi. Tungod niini, ang protina maporma sa dili husto nga paagi, sa abnormal nga porma, ug imbes nga motabang sa atong mga nerve cell , magsugod kini sa pagguba niini. Kini nga genetic mutation mao ang hinungdan sa pagkamatay sa mga nerve cell.

Kining pagkawala sa mga selula sa nerbiyos mahitabo kasagaran sa bahin sa atong utok nga gitawag og "Basal Ganglia" nga nagkontrol sa paglihok , ug sa "Brain Cortex" nga nagkontrol sa atong panghunahuna, paghimo og desisyon, ug memorya .

Usa ba kini ka sakit nga napanunod?

Oo, ang genetic mutation nga hinungdan sa Huntington's disease mahimong mapanunod. Kung ang usa sa imong biological nga mga ginikanan adunay genetic mutation, lagmit nga mapanunod usab nimo kini. Gitawag kini nga autosomal dominant pattern of inheritance . Sa kini nga kaso, kung ang usa ka ginikanan adunay sakit, ang usa ka bata adunay 50% nga posibilidad nga maugmad ang sakit. Bisan pa, talagsa ra kaayo, ang usa ka tawo mahimong maugmad ang sakit pinaagi sa usa ka bag-ong gene mutation, bisan kung wala’y usa sa pamilya nga adunay sakit kaniadto.

Kinsa ang mas taas ang risgo nga mataptan niini nga sakit?

Bisan tuod bisan kinsa mahimong mataptan sa Huntington's disease, ikaw ang naa sa pinakataas nga risgo kon adunay usa sa imong biyolohikal nga pamilya nga adunay sakit. Sama sa nahisgotan na, kon ang usa sa imong mga ginikanan adunay Huntington's disease, ikaw adunay 50% nga tsansa nga mataptan usab niini.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa Huntington's Disease?

Ang Huntington's disease usa ka progresibong kondisyon, nga nagpasabot nga ang mga simtomas anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon . Ang mga komplikasyon nga mahimong mahitabo naglakip sa:

• Dementia : Kini nagpasabot sa pagkunhod sa pag-obra sa utok, pagkawala sa memorya, ug dagkong mga pagbag-o sa personalidad.
• Pisikal nga mga kadaot tungod sa dili makontrol nga mga lihok o pagkahulog.
• Ang kalisod sa pagtulon sa pagkaon mahimong mosangpot sa kawalay katakos sa pagkaon ug pag-inom sa hustong paagi, nga moresulta sa malnutrisyon .
• Pagkahimong dili na makalakaw nga walay tabang.
• Kanunay nga mga impeksyon, labi na ang mga impeksyon sa baga sama sa pulmonya.

Ang mga bata nga nataptan sa Huntington's disease sa bata pa nga edad mahimo usab nga makasinati og mga seizure .

Unsaon nimo pag-ila sa saktong sakit? (Diagnosis)

Ang doktor, labi na ang neurologist , makasiguro kanimo kung ikaw adunay Huntington's disease. Siya ang mo-eksamin kanimo ug mangita og mga timailhan sa pagkurog, pag-uyog, balanse, reflexes, ug koordinasyon. Mangutana usab sila kung adunay bisan kinsa sa imong pamilya nga adunay sakit. Sa kadaghanang mga kaso, gikinahanglan ang genetic test aron makumpirma ang diagnosis.

Aron mapamatud-an nga kini ang sakit nga Huntington, ang mosunod nga mga pagsulay gihimo:

• Mga pagsulay sa dugo .
• Pagsulay sa Henetiko.
• Mga pagsulay sa brain imaging: Pananglitan, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` ug `(CT scan – Computed Tomography scan).

Unsa ang genetic testing? Giunsa kini pag-ila?

Ang genetic test usa ka blood test nga mangita og mga pagbag-o sa imong DNA. Ang imong doktor mokuha og sample sa dugo gikan kanimo ug ipadala kini sa laboratoryo aron masulayan ang imong DNA. Kini nga test makasiguro kanimo kung aduna ka bay HTT gene mutation nga nahisgotan sa ibabaw. Usa ka genetic counselor (usa ka tawo nga espesyalista sa genetic testing) ang mopasabot sa proseso ug mga resulta kanimo.

Mahimo usab nga irekomendar sa imong doktor nga ang ubang mga miyembro sa pamilya magpa-genetic test. Makatabang kini sa pagtimbang-timbang sa ilang risgo sa pag-ugmad sa sakit o pagbaton og anak nga adunay sakit sa umaabot.

Posible ba nga mahibal-an kung naa ka niini nga sakit sa wala pa mogawas ang mga simtomas?

Oo, mahimo nimo. Kung ang usa sa imong mga ginikanan o mga igsoon adunay Huntington's disease, mas taas ang imong risgo nga mataptan usab kini. Ang Predictive Genetic Testing makasulti kanimo kung naa ba nimo ang gene mutation nga hinungdan sa Huntington's disease sa dili pa mogawas ang mga simtomas .

Lahi-lahi ang reaksyon sa mga tawo niining impormasyona. Ang pagkahibalo nga naa nimo ang gene makatabang nimo sa pagplano sa imong pamilya ug paghimo og mga desisyon sa pinansyal. Bisan pa, mahimo usab kini nga lisod sa emosyonal nga paagi, labi na kay ang sakit dili mapugngan. Busa, importante nga hisgutan uban sa imong genetic counselor kung labing maayo ba nga magpa-test ka sa dili pa mogawas ang mga sintomas.

Unsa ang mga tambal para sa Huntington's Disease?

Ang pangunang tumong sa pagtambal sa Huntington's disease mao ang paghimo kanimo nga komportable kutob sa mahimo. Sa pagkakaron walay tambal nga makapahunong sa sakit, makapahinay sa pagsugod sa mga sintomas, o makapugong niini. Tungod kay ang sakit makaapekto sa imong pisikal, mental, ug emosyonal nga kahimsog, mahimong magkinahanglan ka og lain-laing mga pagtambal. Kini naglakip sa:

• Pisikal nga Terapiya o Okupasyonal nga Terapiya.
• Terapiya sa Pagsulti.
• Pagtambag.
• Mga tambal.

Unsa nga mga tambal ang gihatag aron makontrol ang mga sintomas?

Ang imong doktor mahimong magreseta og lain-laing mga tambal depende sa imong mga sintomas.

Ang mga tambal nga kasagarang gireseta aron makontrol ang chorea (jerking) mao ang:

• Tetrabenazine
• Deutetrabenazine
• Haloperidol

Aron makontrol ang mga emosyonal nga sintomas (sama sa mood swings ug depresyon), ang imong doktor mahimong magreseta og mga tambal sama sa:

• Mga Antidepressant: Pananglitan, Fluoxetine ug Sertraline.
• Mga tambal nga antipsychotic: Pananglitan, Risperidone ug Olanzapine.
• Mga tambal nga makapalig-on sa mood: Pananglitan, lithium.

Importante: Kining tanan nga mga tambal mahimong hinungdan sa pipila ka mga side effect. Pananglitan, mahimo kang makasinati og sakit sa kaunuran human sa physical therapy, o mahimo kang makasinati og kakapoy o ubos nga presyon sa dugo gikan sa mga tambal para sa chorea. Ang imong doktor mopasabut niining tanan kanimo sa dili pa ka magsugod sa pagtambal, aron makahimo ka og desisyon nga may kahibalo.

Kinsa ang medical team nga motabang nimo?

Ang medical team nga motabang kanimo sa pag-atubang niini nga sakit mahimong maglakip sa mga espesyalista sama sa:

• Usa ka doktor nga espesyalista sa utok ug mga nerbiyos (Neurologist).
• Usa ka psychiatrist.
• Magtatambag sa Henetiko.
• Usa ka physical therapist.
• Terapista sa Trabaho.
• Usa ka speech therapist.

Aduna bay paagi aron mapugngan ang pag-uswag niini nga sakit?

Sa pagkakaron walay paagi aron mapugngan o makunhuran ang risgo sa pag-ugmad sa Huntington's disease. Apan, kon nagplano ka nga magsugod og pamilya, pakigsulti sa usa ka genetic counselor ug pagkat-on mahitungod sa genetic testing. Makatabang kini kanimo nga masabtan ang imong risgo sa pagbaton og anak nga adunay genetic disease. Posible na karon nga gamiton ang IVF (In Vitro Fertilization) uban sa genetic testing aron mapugngan ang umaabot nga mga anak nga makapanunod sa Huntington's disease.

Giunsa nga mograbe ang Huntington's Disease sa paglabay sa panahon? (Mga Yugto sa Sakit)

Ang Huntington's disease usa ka kondisyon nga anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon. Samtang kini mahimong magkalahi sa matag tawo, kini kasagaran moagi sa mosunod nga mga yugto:

• Sayong yugto: Ang mga simtomas malumo ra. Mahimong mobati ka nga medyo dili mahimutang, dili komportable, maglisod sa paghunahuna og komplikado nga mga butang, ug mahimong adunay gagmay ug dili makontrol nga mga lihok. Apan kasagaran mahimo nimo ang adlaw-adlaw nga mga buluhaton.
• Tunga nga yugto:Ang mga pagbag-o sa pisikal ug mental mahimong makapalisod sa pagtrabaho, pagmaneho, ug pagbuhat sa mga buluhaton sa balay. Ang pagtulon mahimong lisod, busa ang pagsulti ug pagkaon mahimong usa ka hagit, apan dili imposible. Mas dako ang risgo sa pagkatumba tungod sa pagkawala sa balanse. Ang mga personal nga buluhaton sama sa pagkaligo ug pagsinina mahimo gihapon nga buhaton.
• Katapusang Yugto: Lisod kaayo ang pagbuhat sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga mag-inusara. Daghang mga tawo ang dili gani makabangon sa higdaanan nga walay tabang. Niini nga yugto, kinahanglan nila ang 24-oras nga pag-atiman aron makakaon, maligo, ug maatiman ang ilang panglawas.

Naa bay kompletong tambal niini?

Sa pagkakaron wala pay tambal para sa Huntington's disease. Apan, nagpadayon ang mga clinical trials ( mga pagsulay sa mga tawo) aron mahibal-an ang dugang bahin sa sakit ug makita kung giunsa makatabang ang mga bag-ong pagtambal.

Unsa ka dugay ka kasagarang mabuhi nga uban niini nga sakit?

Ang aberids nga gidahom nga gitas-on sa kinabuhi human madayagnos nga adunay Huntington's disease kay tali sa 10 ug 30 ka tuig .

Makamatay ba ang Huntington's Disease?

Ang sakit nga Huntington dili direktang makamatay. Apan, sa paglabay sa panahon, ang sakit mahimong makapalisod sa pagbuhat sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton. Ang kadasig niini mograbe managlahi sa matag tawo. Apan, ang mga komplikasyon sa sakit, sama sa pulmonya, o mga kadaot gikan sa pagkahulog, mahimong mosangpot sa kamatayon.

Unsaon nako pagkinabuhi nga maayo uban niining kondisyona? (Pag-atiman sa kaugalingon)

Bisan kon grabe na ang Huntington's disease, adunay mga butang nga imong mahimo aron mapadayon ang labing maayong kalidad sa kinabuhi. Ania ang pipila ka mga sugyot:

• Pag-ehersisyo kanunay: Gipakita sa panukiduki nga ang pag-ehersisyo makapabati kanimo nga mas maayo sa kinatibuk-an.
• Kaon og himsog nga pagkaon: Ang imong doktor mahimong morekomendar og pipila ka mga pagbag-o sa imong pagkaon. Ang dili kontroladong mga lihok makasunog hangtod sa 5,000 ka kaloriya kada adlaw. Busa, importante ang balanseng pagkaon.
• Pag-inom og daghang tubig: Kon maglisod ka sa pagtulon og pagkaon, adunay risgo sa dehydration. Busa, ang mga doktor nagtambag nga magpabiling hydrated.
• Pangita og support group: Pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga kapanguhaan sa komunidad diin makakonektar ka sa uban nga sama nimo.
• Mga serbisyo sa pag-atiman sa panukiduki: Sa pila ka punto, mahimo nimong kinahanglan ang mga serbisyo sa pag-atiman sa balay o pag-atiman sa nursing home. Hibaloi kini daan.
• Pagtudlo og kasaligang magtatambag: Samtang mograbe ang sakit, basin kinahanglan nimong itugyan ang mga responsibilidad sa pinansyal ug paghimo og desisyon ngadto sa uban. Lisod apan importante kini nga desisyon. Organisaha ang imong mga gilauman sa dili pa kini malisod tungod sa imong mga sintomas.

Hinumdumi, samtang ang Huntington's disease dili mapugngan, mahimo nimo kining planohon. Mahimong molungtad og mga tuig una mograbe ang mga simtomas. Nianang panahona, aduna kay panahon sa pagpangita og kasaligang mga doktor ug pagkuha sa suporta nga imong gikinahanglan alang sa umaabot. Kon ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya adunay Huntington's disease, pakigsulti sa usa ka genetic counselor mahitungod sa unsay kinahanglan nimong masayran.

Unsang mga pangutana ang angay nimong ipangutana sa imong doktor?

Mahimo kang mangutana sa doktor og mga pangutana sama sa:

• Unsa kaha ang akong kahimtang sa umaabot? (Prognosis)
• Unsa nga mga pagtambal ang imong girekomenda?
• Unsa ang posibleng mga side effect sa pagtambal?
• Unsaon nako paglikay sa mga komplikasyon?
• Unsaon nako pagpangandam alang sa katapusang yugto sa Huntington's disease?
• Irekomendar ba nimo nga ang uban nakong pamilya mopa-ilalom usab sa genetic testing?

Ang Huntington's disease makapalisod kanimo sa pag-atiman sa imong kaugalingon sa paglabay sa panahon. Mahimong makapaguol ang pagkahibalo nga ikaw o ang usa ka tawo nga imong gihigugma adunay sakit. Bisan pa, tungod kay ang mga simtomas mahimong molungtad og mga tuig aron molambo, aduna kay panahon sa pagpangandam alang sa full-time nga pag-atiman ug suporta. Samtang mahimo nimong kinahanglan nga mohimo og importante nga mga desisyon sa dugay nga panahon bahin sa imong kahimsog, dili ka angay magdali sa paghimo niini nga mga desisyon nga makaapekto sa imong kaugmaon.

Dali ra kaayo mawad-an og paglaum kon imong masayran kon unsaon pag-apekto niini nga sakit kanimo sa umaabot. Apan dili lang ikaw ang nag-inusara. Daghang mga tawo ang nakakaplag og kahupayan sa pagpakigsulti sa usa ka mental health counselor o pag-apil sa usa ka support group. Ug ang panukiduki nagpadayon sa pagkat-on og dugang mahitungod sa mga opsyon sa pagtambal nga makatabang sa pagpauswag sa imong kalidad sa kinabuhi.

Mensahe nga Dad-on sa Balay:

Okay, busa, gikan sa atong nahisgutan, adunay pipila ka mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman :

• Ang Huntington's Disease usa ka sakit nga napanunod sa henetiko nga makadaot sa mga selula sa utok.
• Kini hinungdan sa dili makontrol nga mga paglihok (chorea) ug mga pagbag-o sa pangisip .
• Bisan wala pay kompletong tambal niini, adunay mga tambal aron makontrol ang mga sintomas ug madugangan ang kahupayan.
• Kon ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya nagduda nga ikaw adunay kini nga sakit, importante kaayo nga mangayo og tambag medikal ug genetic counseling.
• Bisan tuod mahagiton ang pagpuyo uban niining sakita, uban sa hustong pagplano, suporta, ug kahibalo, mas makasagubang ka niini. Nagpadayon ang panukiduki sa mga bag-ong pagtambal, busa magpabiling malaumon.

Kon gusto ka mahibal-an ang dugang bahin niini, ayaw kahadlok sa pagpangutana sa doktor. Magpabiling himsog!