Nahibalo ka ba bahin sa Niemann-Pick Disease? Atong hisgutan kining talagsaon nga kondisyon!

Nakadungog ka na ba bahin sa gitawag og Niemann-Pick Disease? Basin bag-o pa nimo kini nga ngalan. Usa kini ka talagsaon nga sakit nga gikan sa mga kaliwat. Kini ang hinungdan sa pagtigom sa pipila ka importanteng butang sa atong lawas, labi na ang mga lipid, nga dili na makontrol. Busa atong hisgutan kini nga sakit karon, ha?

Unsa ang Niemann-Pick Disease?

Sa yanong pagkasulti, ang Niemann-Pick disease usa ka kondisyon diin ang mga lipid, sama sa mga lana, fatty acid, ug cholesterol, magtapok sa atong mga selula imbes nga mabungkag sa hustong paagi ug mahimong enerhiya. Kini mga napanunod nga sakit sa metabolismo , nga nagpasabot nga kini mahimong ipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Niining paagiha, ang makadaot nga mga lipid magtapok sa mga lugar sama sa utok, spleen, atay, baga, ug bone marrow.

Unsa ang mga kasagarang sintomas niini nga sakit?

Kon magtipun-og ang mga tambok niining paagiha, lain-laing mga simtomas ang mahimong mahitabo. Ang ubang mga tawo makasinati og mga problema nga may kalabotan sa sistema sa nerbiyos.

• Ataxia: Kini ang kawalay katakus sa pagkontrol sa mga kaunuran atol sa tinuyo nga mga lihok, pananglitan, paglakaw.
• Mikunhod nga kusog sa kaunuran.
• Hinay-hinay nga pagkunhod sa gimbuhaton sa utok.
• Sobrang pagkasensitibo sa paghikap.
• Spasticity: Kini nagpasabot nga ang mga kaunuran gahi ug dili normal ang paglihok.
• Nagduko-duko samtang nagsulti.

Dugang pa, mahimong adunay kalisud sa pagkaon ug pagtulon, paralisis sa mata, mga kakulangan sa pagkat-on, ug pagdako sa atay ug spleen. Usahay, mahimong adunay pag-uwan sa cornea ug usa ka cherry-red halo sa tunga sa retina.

Aduna bay mga pangunang klase sa sakit nga Niemann-Pick?

Oo, adunay tulo ka pangunang klase niini nga sakit: tipo A, B, ug C.

Tipo A:

Kini ang pinakagrabe nga matang sa sakit. Kasagaran kini makaapekto sa mga bata, kasagaran sa wala pa sila mag-edad og pipila ka bulan . Kini labi ka komon sa mga pamilyang Hudiyo.

• Ang mga simtomas mao ang hinay-hinay nga pagkawala sa panimuot.
• Ang atay ug spleen modako.
• Nanghubag ang mga lymph node.
• Pag-abot sa unom ka bulan, mahimong mahitabo ang grabe nga kadaot sa utok .

Subo lang, kining mga batang type A talagsa rang mabuhi og sobra sa 18 ka bulan sa aberids.

Tipo B:

Kini kasagarang makita sa pagkabata, sa mga edad nga napulo o dose .

• Kining mga tawhana mahimo usab nga makasinati og mga simtomas sama sa ataxia ug peripheral neuropathy.
• Apan kasagaran, wala kini kaayo'y epekto sa utok.
• Kining mga tawhana mahimo usab nga makasinati og pagdako sa atay ug spleen ug mga problema sa baga.

Ang mga hinungdan sa parehong tipo A ug B:

Ang pangunang hinungdan sa paglambo niining duha ka matang mao nga ang enzyme nga sphingomyelinase , nga makatabang sa pagbungkag sa lipid nga gitawag og sphingomyelin, nga anaa sa matag selula sa atong lawas, dili igo nga aktibo. Tungod niini, ang lipid nga gitawag og sphingomyelin magtapok sa mga selula sa makahilong kantidad.

Tipo C:

Kini nga matang mahimong magsugod og sayo sa kinabuhi, o mahimo kini nga makita sa pagkatin-edyer o pagkahamtong .

• Kini gipahinabo sa kakulangan sa duha ka protina nga gitawag og NPC1 o NPC2 nga mga protina .
• Kining mga tawhana mahimong adunay dakong kadaot sa utok, nga mahimong hinungdan sa kalisud sa pagtan-aw pataas ug paubos, kalisud sa paglakaw ug pagtulon, ug hinay-hinay nga pagkawala sa panan-aw ug pandungog.
• Ang atay ug spleen mahimo usab nga medyo modako.
• Kaniadto, ang mga tawo nga sakop niining tipo C, nga adunay parehas nga kagikan sa katigulangan sa lugar nga gitawag og Nova Scotia, gitawag usab nga tipo D. Apan karon naa na kini sa ilalum sa tipo C.

Naa bay tambal para ani?

Sa tinuod lang, walay tambal para sa Niemann-Pick disease. Sa pagkakaron, ang mga supportive treatment lang ang naa nga mokontrol sa mga sintomas ug mohatag og kahupayan. Kasagaran, kining mga bataa mahimong mawad-an sa ilang kinabuhi tungod sa mga impeksyon o sa hinay-hinay nga paghuyang sa nervous system.

• Sa pagkakaron walay epektibong tambal para sa mga tawo nga adunay Type A.
• Ang ubang mga tawo nga adunay Type B nakaagi na og bone marrow transplants . Nagtuo usab ang mga tigdukiduki nga ang mga butang sama sa enzyme replacement therapy ug gene therapies mahimong mapuslanon alang sa mga tawo nga adunay Type B sa umaabot.
• Ang pagkontrol sa imong gikaon ug giinom dili makapugong sa pagtapok niining mga klase sa tambok sa mga selula ug tisyu.

Unsa ang umaabot sa sakit?

Ang kaugmaon niining sakita, nga mao, kung unsa ka dugay mabuhi ang pasyente ug unsa ang ilang kinabuhi, managlahi depende sa klase sa sakit.

• Ang mga masuso nga adunay Type A , sama sa nahisgotan na, mamatay sa pagkabata .
• Ang mga batang adunay Type B mahimong mabuhi og gamay nga mas taas kay sa uban, apan mahimong kinahanglan nga hatagan og dugang nga oksiheno tungod sa mga epekto niini sa baga.
• Nagkalainlain ang gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay Type C. Ang ubang mga tawo mahimong mamatay sa pagkabata, apan ang ubang mga tawo nga adunay dili kaayo grabe nga mga sintomas mahimong mabuhi hangtod sa pagkahamtong .

Unsang bag-ong panukiduki ang nahitabo bahin niini?

Ang panukiduki bahin sa sakit nga Niemann-Pick gihimo sa lainlaing mga bahin sa kalibutan, labi na sa National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) sa Estados Unidos, ingon manAng mga institusyon sama sa National Institutes of Health (NIH) ang nanguna niini.

• Nangita silag mga gene nga makatampo sa paglambo niining sakit. Pananglitan, ilang nailhan ang duha ka depektoso nga gene (NPC1 ug NPC2) nga hinungdan sa Niemann-Pick type C.
• Gisusi usab sa mga siyentista ang mga mekanismo kung giunsa kini nga pagtapok sa tambok makadaot sa lawas.
• Padayon usab ang panukiduki aron mailhan ang mga biomarker , o mga timailhan nga nagpakita sa presensya sa usa ka sakit, nga makatabang sa pag-ila sa mga sakit sa pagtipig sa lipid og sayo. Gilauman nga kini makatabang sa pagpaayo sa pagdayagnos.

Sa katapusan, kinahanglan nimong isulti...

Okay, nanghinaut ko nga naa kay ideya gikan sa atong nahisgutan bahin sa Niemann-Pick Disease.

Hinumdumi kini: Ang Niemann-Pick disease usa ka talagsaon, napanunod nga genetic nga kondisyon nga hinungdan sa abnormal nga pagtapok sa tambok sa lawas.

• Adunay tulo ka pangunang klase niini nga sakit, A, B, ug C , nga ang matag usa adunay lain-laing mga sintomas ug kagrabe.
• Ang Type A mao ang pinakagrabe ug makaapekto sa mga bata. Ang Type B mahimong makita sa pagkabata, ug ang type C mahimong makita sa bisan unsang edad.
• Wala pa'y hingpit nga tambal niini , ang mga supportive treatment lang ang makakontrol sa mga sintomas.
• Apan ang panukiduki nagpadayon sa pagpangita og bag-ong mga pagtambal.
• Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kini nga mga simtomas, o kon gusto ka nga mahibal-an ang dugang bahin niini nga sakit, labing maayo nga makigkita sa usa ka espesyalista alang sa tambag . Mahimo ka usab nga mangita og mga grupo sa suporta ug mga organisasyon nga nagtabang sa mga tawo nga adunay kini nga talagsaon nga mga sakit ug sa ilang mga pamilya.

Nanghinaut kami nga kini nga impormasyon mapuslanon kanimo. Pagpabiling himsog!

Sakit nga Niemann -Pick, mga sakit nga henetiko, mga deposito sa tambok, mga sakit sa bata, sistema sa nerbiyos, talagsaon nga mga sakit