Nahibalo ka ba sa Alport Syndrome? Atong hisgutan kini!

Nakabantay ka ba nga naa'y gamay nga dugo sa imong ihi? O usahay mobati ka ba nga medyo luya ang imong pandungog, o medyo lahi ang imong panan-aw? Kini ang mga butang nga usahay wala nato kaayo tagda sa atong adlaw-adlaw nga kinabuhi. Bisan pa, usahay sa luyo niining gagmay nga mga sintomas adunay usa ka kondisyon nga nanginahanglan og atensyon, sama sa Alport Syndrome . Busa karong adlawa atong hisgutan kini sa usa ka yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa ang Alport Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Alport syndrome usa ka genetic nga kondisyon diin ang imong mga kidney dili makahimo og Type IV collagen proteins nga normal.

Hunahunaa, kining "Type IV collagen" gilangkoban sa tulo ka kadena sa collagen (alpha chains) nga gilubid sama sa pisi. Kini nga mga kadena gitawag og alpha 3, alpha 4, ug alpha 5. Karon, kon ang imong lawas dili makahimo og bisan hain niini nga mga kadena, ang laing duha dili makadugtong. Mao kana ang panahon nga ang labing grabe nga mga sintomas sa Alport syndrome mahitabo.

Usahay, kining tanan nga mga kadena maporma sa imong lawas, apan kon ang usa niini dili maporma sa husto, usahay ang mga kadena dili magkatapok, o bisan kon kini magkatapok, dili kini molihok sa husto. Sa kini nga mga kaso, ang mga simtomas mahimong mokunhod gamay.

Kining protina, nga gitawag og "Type IV collagen", importante kaayo para sa pagsala sa mga lamad sa imong mga kidney, "glomerular basement membranes o GBM". Kining "(GBM)" mao ang nagsala sa imong dugo, nagbulag sa mga hilo ug uban pang mga butang nga dili kinahanglan sa lawas ug makatabang sa paghimo og ihi. Makatabang usab kini sa pagpabilin sa mga butang sama sa mga selula sa dugo ug mga protina sa dugo imbes nga moadto sa ihi.

Karon, kon kini nga `(GBM)` dili mogana sa husto, ang dugo o protina mahimong moagos ngadto sa imong ihi. Sa paglabay sa panahon, ang abilidad sa imong mga kidney sa pagsala sa ihi mokunhod usab. Kini nagdugang sa risgo sa pagkapakyas sa kidney.

Apan dili lang ang mga kidney ang makaapekto niini. Kini nga "Type IV collagen" makita usab sa imong mga dalunggan ug mata. Busa, dugang sa mga problema sa kidney, ang usa ka tawo nga adunay Alport syndrome mahimo usab nga adunay mga problema sa panan-aw ug pandungog.

Unsaon nato pagpanunod niini?

Adunay tulo ka pangunang genetic nga matang sa Alport syndrome. Atong tan-awon kung unsa kini.

X-linked Alport syndrome (XLAS)

Kini may kalabutan sa imong X chromosome. Ang X chromosome usa sa imong duha ka sex chromosome (X ug Y). Kini naglangkob sa gene nga naghimo sa alpha 5 chain nga `(COL4A5)`.

Karon, tan-awa, ang lalaki adunay usa ka X chromosome ug usa ka Y chromosome. Ang babaye adunay duha ka X chromosome. Tungod kay ang mga lalaki adunay usa ra ka depektoso nga X chromosome, mas lagmit nga sila adunay grabe nga mga sintomas. Tungod kay ang mga babaye adunay usa ka depektoso nga X chromosome ug usa ka himsog nga X chromosome, ang ilang mga sintomas kasagaran mas malumo.

Ang usa ka lalaki mopasa sa iyang Y chromosome ngadto sa iyang mga anak nga lalaki. Busa, dili nila mapasa ang `(XLAS)` ngadto sa ilang mga anak nga lalaki. Apan, ang usa ka lalaki mopasa sa iyang X chromosome ngadto sa tanan niyang mga anak nga babaye. Busa, ang tanan niyang mga anak nga babaye mahimong magka-Alport syndrome.

Ang usa ka babaye makapasa sa usa sa iyang duha ka X chromosome ngadto sa iyang anak, lalaki man o babaye ang bata. Busa, siya adunay 50% nga tsansa nga makapasa sa `(XLAS)` ngadto sa bisan kinsang bata.

Kini nga `(XLAS)` mao ang labing komon nga klase sa Alport syndrome. Tali sa 60% ug 80% sa tanang pasyente sa Alport syndrome nahisakop niini nga klase.

Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)

Ang "Autosomal" nagtumong sa 23 ka pares sa autosomal genes. Ang "Autosomal recessive" nagtumong sa sumbanan sa pagpanunod. Kung ang usa ka ginikanan adunay autosomal recessive trait, dili sila magpakita og mga simtomas. Aron kini mapasa sa ilang mga anak, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga magdala sa kinaiya. Bisan pa, tungod kay wala silay mga simtomas, wala gani sila mahibalo nga naa nila kini.

Sa Alport syndrome, ang mga gene nga nag-encode sa alpha 3 (COL4A3) ug alpha 4 (COL4A4) nga mga protina nahimutang sa chromosome 2. Ang "Recessive" nagpasabot nga ang mga mutasyon sa duha ka gene sa usa ka pares sa gene gikinahanglan aron mahitabo ang sakit.

Mao nga, sa `(ARAS)`, adunay mutation sa mga gene nga nag-encode sa alpha 3 o alpha 4 nga mga protina sa chromosome 2. Ang `(ARAS)` wala magdepende sa gender, busa ang panulondon ug kagrabe sa mga sintomas parehas ra sa tanan.

Kon ikaw adunay `(ARAS)`, ang imong mga anak adunay 50% nga tsansa nga makapasa sa usa niining mga depektoso nga gene. Kasagaran dili kini hinungdan sa Alport syndrome. Bisan pa, adunay 25% nga tsansa nga makapasa sa duha ka depektoso nga gene ngadto sa imong mga anak. Kon kini mahitabo, ang imong anak adunay `(ARAS)`.

(ARAS) naglangkob sa mga 15% sa mga pasyente sa Alport syndrome.

Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS)

Ang "Dominant" nagpasabot nga ang usa ka sakit mahimong tungod sa mutasyon sa usa lang ka gene sa usa ka pares sa mga gene. Sa ADAS, adunay mutasyon sa usa sa mga gene nga nag-encode sa protina nga COL4A3 o COL4A4 sa chromosome 2.

Ang ADAS dili nagdepende sa gender, busa ang heritability ug kagrabe sa mga sintomas parehas sa tanan.

Kon ikaw adunay ADAS, adunay 50% nga posibilidad nga ang imong mga anak makapasa niining depektosong gene ug maugmad ang ADAS.

(ADAS) naglangkob tali sa 25% ug 35% sa mga pasyente nga adunay Alport syndrome.

Kinsa ang maapektuhan niini? Unsa kini ka komon?

Ang Alport syndrome makaapekto sa bisan kinsa. Kini usa ka napanunod nga kondisyon, nga nagpasabot nga ang usa o duha ka ginikanan makapasa niini ngadto sa ilang anak. Apan, sa mga 15% sa mga kaso, kini mahimong molambo bisan kung ang duha ka ginikanan walay mutated gene.

Nagtuo ang mga doktor nga ang Alport syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon.Ang mga tigdukiduki nag-ingon nga wala pay 200,000 ka mga tawo sa Estados Unidos ang adunay kini. Sa tibuok kalibutan, ang pagkaylap niini mga usa sa matag 50,000 ka buhing pagkatawo. Bisan pa, samtang ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagtuon niini, nakakita sila og mga tawo nga adunay gamay nga mga sintomas. Busa ang Alport syndrome mahimong mas komon kaysa sa nahibal-an karon.

Sa unsang paagi nga ang Alport syndrome hinungdan sa pagkapakyas sa kidney?

Kon ikaw adunay Alport syndrome, ang glomerular basement membranes nga akong gihisgutan ganina dili makasala og maayo. Mao nga ang dugo ug mga protina moagos ngadto sa ihi. Dili lang kana, apan ang mga selula sa bisan asa nga kilid sa mga lamad dili makakuha og hustong suporta. Dayon kining mga selula mahimong iritado ug manghubag . Kining mga selula nga gitawag og mga podocytes ang naghimo sa GBM. Kon ang mga selula sa palibot manghubag, kining mga podocytes mosulay sa pagbutang og dugang nga type IV collagen ngadto sa GBM. Kon mahitabo kana, ang GBM molapot ug mahimong dili organisado. Mao kini ang hinungdan sa pag-agos sa protina ngadto sa ihi (proteinuria).

Sa paglabay sa panahon, samtang mas daghang protina ang mosulod sa ihi, molapot ang GBM, ug mahimong maporma ang peklat (fibrosis). Tungod niini, ang imong mga kidney magsugod sa pagkawala sa ilang abilidad sa paglimpyo sa imong dugo. Gitawag kini nga chronic kidney disease (CKD). Samtang mas daghang peklat ang motapok, mograbe ang paggana sa kidney, ug sa kadugayan ang mga kidney mohunong sa pagtrabaho (kidney failure).

Unsa ang mga nag-unang sintomas sa Alport syndrome?

Ang mga simtomas mahimong magkalahi depende sa klase nga naa nimo. Ang mga nag-unang simtomas mao ang:

• Dugo sa ihi nga dili makita (microscopic hematuria).
• Ang presensya sa protina sa ihi (proteinuria).
• Sakit sa kidney nga may kalabutan sa laygay nga sakit (CKD) o pagkapakyas sa kidney.
• Pagkawala sa pandungog.
• Mga problema sa mata.

Ang unang timailhan sa Alport syndrome mao ang microscopic hematuria. Kini nagpasabot nga ang imong depektoso nga GBM hinungdan sa pagtulo sa pula nga mga selula sa dugo ngadto sa imong ihi. Dili kini makita sa hubo nga mata, apan makita lamang ubos sa mikroskopyo. Ang mga lalaki nga adunay XLAS ug bisan kinsa nga adunay ARAS mahimong adunay microscopic hematuria gikan sa pagkatawo. Daghang mga babaye nga adunay XLAS ang makaugmad og microscopic hematuria sa paglabay sa panahon. Dili tanan nga adunay ADAS ang makaugmad og microscopic hematuria.

Ang chronic kidney disease (CKD) molambo kon ang function sa kidney magsugod sa pag-ubos. Daghang mga tawo ang dili magpakita og mga sintomas sa CKD hangtod nga ang ilang mga kidney dili na maoperahan.

Mga simtomas sa pagkapakyas sa kidney:

• Paghubag (edema), labi na sa palibot sa mga kamot o buolbuol.
• Grabe nga kakapoy.
• Kasukaon ug pagsuka.
• Pagsakit sa kaunuran.

Ang pagkabungol mas komon sa mga lalaki nga adunay XLAS ug ARAS. Apan mahimo kini mahitabo sa bisan kinsa nga adunay Alport syndrome. Ang pagkabungol mahitabo hinay-hinay. Daghang mga tawo ang wala makamatikod niini hangtod nga ulahi na ang tanan. Daghang mga tawo ang naglisod sa pagkadungog sa taas nga mga tunog, ug ang uban sa kadugayan mahimong mawad-an sa tanan nga pandungog. Mahimo nga kinahanglan nimo nga mogamit og mga hearing aid sa kadugayan. Sa grabe nga mga kaso, mahimo ka pa gani nga mawad-an sa imong pandungog sa hingpit (pagkabungol).

Adunay usab lain-laing mga problema sa mga mata. Ang ubang mga tawo mas lagmit nga adunay mga gasgas sa cornea, nga mas dugay nga maayo. Mahimo kini nga hinungdan sa pagtubig sa mga mata ug kasakit, apan kasagaran dili hinungdan sa pagkawala sa panan-aw. Ang ubang mga tawo adunay mga problema sa tin-aw nga bahin sa mata, ang lente, nga makatabang sa pag-focus sa panan-aw, ug sa kadugayan mahimong maugmad ang katarata.

Kon ikaw adunay Alport syndrome ug nakasinati og mga problema sa pandungog o panan-aw, pakigkita dayon sa doktor.

Unsa ang hinungdan sa Alport syndrome?

Sa yanong pagkasulti, kini gipahinabo sa mga mutasyon sa imong mga gene sa collagen.

Makatakod ba ni?

Dili, ang Alport syndrome dili usa ka makatakod nga sakit. Dili kini mapasa gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain pinaagi sa suod nga kontak. Kini usa ka napanunod nga kondisyon.

Unsaon nimo pag-ila niini?

Kon ikaw adunay microscopic hematuria o chronic kidney disease, ang doktor mahimong magduda nga ikaw adunay Alport syndrome. Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay Alport syndrome, ang mga pagsulay makamatikod niini. Kon walay miyembro sa imong pamilya nga adunay niini, ang doktor makadayagnos kanimo base sa imong medical history ug dugang nga mga pagsulay.

Susihon sa doktor ang imong mga sintomas ug mangutana bahin sa imong family medical history. Daghang mga eksaminasyon ang makatabang usab sa pagdayagnos niini. Kini nga mga eksaminasyon naglakip sa:

• Urinalysis: Kini mosulay sa hitsura, kemistri, ug mikroskopikong mga kinaiya sa imong ihi. Makita niini kung adunay dugo o protina sa ihi.
• Pagsulay sa creatinine clearance o cystatin C blood test: Kini nga mga pagsulay nagsukod sa lebel sa creatinine ug cystatin C, usa ka hugaw nga produkto, sa imong dugo. Kini makapakita kung unsa ka maayo ang pagsala sa imong mga kidney sa imong dugo.
• Gibanabana nga glomerular filtration rate (eGFR): Kini usa ka kantidad nga gikalkulo sa doktor gikan sa creatinine o cystatin C. Gibanabana niini kung unsa ka maayo ang paglimpyo sa imong mga kidney sa imong dugo.
• Biopsy sa kidney: Ang doktor mokuha og pipila ka gagmay kaayong piraso sa tisyu sa imong kidney ug susihon kini ubos sa mikroskopyo sa laboratoryo. Kini nga mga sample nagpakita sa lain-laing mga sumbanan nga makaapekto sa imong mga kidney. Sa Alport syndrome, ang depektoso nga mga GBM makita nga nipis, apan mahimo usab nga adunay mga bahin nga nagbaga. Kung grabe ang sakit, mahimo kini nga magpakita sa mga peklat sa mga filtering unit ug mga istruktura nga nagsuporta.
• Pagsulay sa henetiko: Makatabang kini sa pag-ila sa mga mutasyon sa imong mga gene sa collagen. Kinahanglan kini nga mobisita sa usa ka espesyalista nga klinika sa henetiko. Buhaton kini sa doktor pinaagi sa pagsulay sa dugo o sample sa laway.
• Pagsulay sa pandungog (audiogram): Kon ang doktor nagduda nga adunay Alport syndrome, mahimo silang mo-order og pagsulay sa pandungog. Bisan kinsa nga adunay Alport syndrome kinahanglan nga moagi niini nga pagsulay. Kini nga pagsulay kinahanglan nga buhaton matag pipila ka tuig aron makita kung ang pagkawala sa pandungog mikunhod o nagkagrabe.
• Eksaminasyon sa mata: Kini nga pagsulay kinahanglan nga himuon sa usa ka espesyalista sa mata nga espesyalista sa pagdayagnos ug pagtambal sa mga sakit sa mata. Susihon nila ang imong panan-aw ug tan-awon ang nawong sa imong mata (cornea), lente, ug likod sa imong mata (retina) aron makita kung ang Alport syndrome nakaapekto ba sa imong panan-aw. Mahimo usab sila nga mohimo usa ka imaging test nga gitawag og optical coherence tomography (OCT).

Mamaayo ba ang Alport syndrome? Unsa ang mga tambal?

Walay tambal para sa Alport syndrome. Ang mga tigdukiduki nagtrabaho sa mga gene therapies nga makatul-id sa depektoso nga mga gene, apan wala pa kini malampuson. Bisan kung adunay malampuson nga gene therapy nga mapalambo, molanat pa og mga tuig una nato kini maangkon. Bisan pa, adunay mga pagtambal nga makapahinay sa pagkunhod sa function sa kidney ug makapahinay sa pagkapakyas sa kidney.

Ang usa ka doktor mahimong magreseta sa mga butang sama sa:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors: Kini makapaubos sa imong presyon sa dugo, makapakunhod sa protina sa imong ihi, ug makatabang sa pagpanalipod sa imong mga kidney. Ang mga lalaki nga adunay (XLAS) ug bisan kinsa nga adunay (ARAS) kinahanglan magsugod sa pag-inom og ACE inhibitors human sa pagdayagnos. Ang mga babaye nga adunay (XLAS) o (ADAS) kinahanglan magsugod sa pag-inom og ACE inhibitors sa diha nga magsugod sila sa pagtan-aw og protina sa ilang ihi, o sa panahon sa pagdayagnos.
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs): Ang mga ARB parehas sa ACE inhibitors ug adunay parehas nga mga benepisyo.
• Mga sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2) inhibitors: Kon ikaw adunay CKD o Alport syndrome, ang SGLT-2 inhibitors makatabang sa pagpakunhod sa imong risgo sa pagkapakyas sa kidney. Mahimong idugang kini sa imong doktor sa imong ACE inhibitor o ARB. Dili tanang SGLT-2 inhibitors ang giaprobahan sa pagtambal sa CKD. Mahimong dili ka hatagan niini sa imong doktor kon ang imong eGFR ubos kaayo.
• Diet nga kontrolado ang sodium: Ang paglimita sa gidaghanon sa asin ug sodium sa imong pagkaon makatabang sa pagpaubos sa presyon sa dugo ug pagmentinar sa kahimsog sa kidney ug kasingkasing.

Makaayo ba ang kidney transplant sa Alport syndrome?

Oo ug dili. Sa kidney transplant, makakuha ka og kidney nga adunay normal nga "Type IV collagen" ug filtration membranes. Busa, ang Alport syndrome dili na mobalik sa bag-ong kidney.

Apan, ang kidney transplant dili makatabang sa ubang mga sintomas, sama sa pagkawala sa pandungog ug mga problema sa mata.

Unsaon nato kini mapugngan?

Dili mapugngan ang Alport syndrome. Bisan pa, ang pagkahibalo sa imong family history makatabang kanimo sa pag-ila niini og sayo. Makatabang usab kini kanimo nga mapugngan ang imong mga anak sa pagpasa niini.

Ang sayo nga pagdayagnos sa Alport syndrome ug pagsugod sa pagtambal gamit ang ACE inhibitors/ARBs ug SGLT-2 inhibitors mao ang pinakamaayong paagi aron malangan ang pagkapakyas sa kidney.

Kon ang doktor moingon nga naa kay dugo sa imong ihi, maayong ideya nga magpa-eksamin para sa Alport syndrome, labi na kon naa kay problema sa pandungog o pagkunhod sa function sa kidney.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kasaysayan sa dugo sa ihi (hematuria), ang doktor kinahanglan nga mosusi sa imong ihi alang sa dugo ug mohimo og mga blood test aron masusi ang function sa imong kidney.

Unsa kaha ang akong gilauman nga kinabuhi kon ako adunay Alport syndrome?

Ang mga lalaki nga adunay `(XLAS)` ug bisan kinsa nga adunay `(ARAS)` kasagarang magka-problema sa kidney ug mabungol sa dili pa mag-30 anyos.

Ang mga babaye nga adunay XLAS kasagaran adunay normal nga kinabuhi. Mahimo kang adunay microscopic hematuria, proteinuria, CKD, o kidney failure ug hearing loss. Lahi-lahi ang reaksyon sa matag usa. Apan 16% sa mga babaye ang adunay kidney failure sa edad nga 60, ug 20% ​​sa edad nga 80.

Ang mga tawo nga adunay `(ADAS)` mahimong adunay lain-laing mga reaksyon, ug mahimo silang adunay normal nga gitas-on sa kinabuhi. Ang pagkawala sa pandungog ug pagkapakyas sa kidney dili kaayo komon sa `(ADAS)`.

Ang chronic kidney disease (CKD) ug kidney failure kasagarang makapamubo sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay Alport syndrome. Ang CKD nagdugang sa risgo sa kamatayon gikan sa sakit sa kasingkasing ug stroke. Ang kidney failure makamatay kung walay dialysis o kidney transplant. Bisan pa sa pagtambal, ang kidney failure nagdugang sa risgo sa kamatayon gikan sa sakit sa kasingkasing, stroke, ug mga impeksyon. Depende kung unsa ka maayo ang paglihok sa usa ka transplanted kidney, ang kidney transplant makatabang kanimo nga mabuhi og normal.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon?

Kon ikaw adunay Alport syndrome, ang doktor motabang kanimo sa paghimo sa labing maayong plano sa pagtambal. Mahimong maglakip kini sa mga tambal ug mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi.

Medikal nga pagtambal

• Pag-inom og ACE inhibitors, ARBs, o SGLT-2 inhibitors sumala sa gireseta sa imong doktor.
• Likayi ang pag-inom og mga painkiller (non-steroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs). Kini makapaspas sa pagkapakyas sa kidney kon ikaw adunay abnormal nga kidney function o Alport syndrome.
• Susiha ang imong pandungog.Kon grabe ang imong pagkawala sa pandungog ug ang imong doktor morekomendar og mga hearing aid, maayong ideya nga gamiton kini. Kay kon dili, malisdan ka sa pagpakigsulti sa uban, nga makapabati kanimo og kamingaw ug pagka-inusara. Kining mga pagbati sa pagka-inusara mahimong mosangpot sa depresyon. Ang mga hearing aid makapaayo sa imong relasyon sa mga tawo sa imong palibot, makapaayo sa imong mood, ug makatabang kanimo sa pagdumala o pagpugong sa depresyon.
• Atimana ang imong kahimsog sa pangisip. Ang pagbaton og genetic nga kondisyon mahimong makapaguol, ug ang pagkahibalo nga ang Alport syndrome mahimong hinungdan sa pagkapakyas sa kidney o pagkawala sa pandungog makadugang sa imong risgo sa depresyon. Importante nga makigsulti sa imong doktor bahin sa bisan unsang mga isyu sa kahimsog sa pangisip nga imong nasinati ug pagkuha sa pagtambal nga imong gikinahanglan. Pangutan-a ang imong doktor kung adunay mga grupo sa suporta alang sa mga tawo nga adunay Alport syndrome. Ang pagtagbo sa mga tawo nga sama niana makatabang kanimo nga mobati nga dili kaayo nag-inusara.

Mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi

• Bawasan ang gidaghanon sa asin sa imong pagkaon.
• Kon ikaw adunay CKD, kinahanglan nimo nga sundon ang usa ka espesyal nga pagkaon. Mahimo kini maglakip sa pagkunhod sa imong pag-inom og protina gikan sa hayop, pagbalhin ngadto sa pagkaon nga gikan sa tanom, paglikay sa mga pagkaon nga taas og potassium kon ikaw adunay taas nga lebel sa potassium sa dugo, ug paglimita sa imong pag-inom og protina kon ikaw adunay taas nga lebel sa phosphorus o parathyroid hormone (PTH) sa dugo.
• Ang pagsunod sa usa ka himsog nga estilo sa kinabuhi alang sa kasingkasing makatabang sa pagpakunhod sa imong risgo sa sakit sa kasingkasing, diabetes, ug uban pang mga kondisyon nga mahimong mosangpot sa pagkapakyas sa kidney. Maayo ang mga ehersisyo sama sa brisk walking, jogging, paglangoy, pagbisikleta, ug jumping rope. Maayo usab ang pagmintinar sa himsog nga timbang nga angay kanimo.
• Likayi ang pagpanigarilyo ug uban pang mga produkto sa tabako. Pakigkita sa doktor kon kinahanglan nimo og tabang sa paghunong sa pagpanigarilyo.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Pakonsulta sa doktor kon duna kay dugo sa imong ihi, pagkawala sa pandungog, o pagkawala sa panan-aw. Mahimo kini nga mga timailhan sa Alport syndrome.

Kon ikaw adunay Alport syndrome, siguroha nga ang imong doktor morekomendar kanimo sa usa ka espesyalista sa kidney (nephrologist).

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay Alport syndrome, pakigkita sa doktor aron masuta kon ikaw aduna usab niini.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon sa imong hunahuna ikaw adunay Alport syndrome, o kon adunay usa ka miyembro sa imong pamilya nga adunay Alport syndrome, pangutan-a ang imong doktor niining mga pangutana:

• Nahibalo ka ba unsaon pag-ila sa Alport syndrome?
• Mahimo ba ko nimo i-refer sa usa ka espesyalista nga nahibalo unsaon pagdayagnos sa Alport syndrome?
• Naa bay dugo sa akong ihi?
• Nagkagamay ba ang function sa akong kidney?
• Kinahanglan ba ko magpa-hearing test o magpa-eye test?
• Kinahanglan ba ko magpa-biopsy sa kidney?
• Kinahanglan ba ko magpa-genetic test?

Kon ikaw adunay Alport syndrome, pangutan-a ang imong doktor niining mga pangutana:

• Giunsa nimo pagkahibalo nga naa koy Alport syndrome?
• Kanus-a ko ma-refer sa usa ka espesyalista sa kidney (nephrologist) nga nasayod bahin sa Alport syndrome?
• Unsa nga klase sa Alport syndrome ang akong naa?
• Makapasa ba ko sa Alport syndrome sa akong mga anak?
• Unsa ang akong `(GFR)`?
• Pila ka protina ang naa sa akong ihi?
• Kanus-a ka magsugod sa pag-inom og ACE inhibitor o ARB?
• Makabenepisyo ba ko sa paggamit og SGLT-2 inhibitor?
• Unsa pa nga mga tambal ang imong girekomenda?
• Kapila ko angay mag-iskedyul og mga appointment aron masusi ang kahimsog sa akong kidney?
• Kapila ba ko angay magpa-hearing test?
• Kinahanglan ba ko magpa-check up sa usa ka ophthalmologist para sa akong mga mata?
• Makarekomendar ka ba og mga support group para sa mga tawo nga adunay Alport syndrome?

Ang Alport syndrome usa ka kondisyon nga makadaot sa mga ugat sa dugo sa imong mga kidney. Ang mga mutasyon sa imong mga gene makaapekto sa pag-obra sa imong mga kidney, ug mahimo usab nga makaapekto sa imong pandungog ug panan-aw.

Mahimong makasinati ka og lain-laing mga emosyon samtang imong gidawat kini nga diagnosis ug ang paagi sa pag-apekto sa Alport syndrome sa imong kinabuhi. Importante nga hatagan ang imong kaugalingon og panahon ug luna aron masabtan ang imong kondisyon ug mga kapilian sa pagtambal. Ang pagkahibalo sa imong mga kapilian ug unsay mapaabut makatabang kanimo sa pagdumala sa imong mga emosyon. Ikaw ang mohimo sa katapusang mga desisyon bahin sa imong panglawas, ug ang imong doktor anaa aron sa paghatag kanimo og impormasyon ug giya. Kung aduna kay mga pangutana, nanginahanglan og suporta, o nanginahanglan og tambag, pakigsulti kanila.

Ang labing importante nga mensahe nga dad-on sa balay

Bisan tuod ang Alport syndrome usa ka seryoso, tibuok kinabuhi nga genetic nga kondisyon, ang sayo nga pag-ila ug hustong pagdumala makatabang sa mga tawo nga mabuhi og normal nga kinabuhi.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kini nga mga simtomas (ilabi na ang dugo sa ihi, pagkawala sa pandungog), o kon ikaw mismo ang nakasinati niini, dili pa ulahi ang pagpangayo og tambag medikal. Uban sa husto nga mga pagsulay ug pagtambal, mahimo nimong maminusan ang kadaot sa kidney ug mapadayon ang kalidad sa imong kinabuhi. Hinumdumi, dili ka nag-inusara, ug ang mga doktor ug ang imong mga minahal anaa aron motabang kanimo.

` Alport syndrome, sakit sa kidney, mga sakit nga henetiko, collagen, dugo sa ihi, pagkawala sa pandungog, mga sakit sa mata