Tanan bahin sa Choroideremia: usa ka talagsaon nga sakit nga hinungdan sa hinay-hinay nga pagkawala sa panan-aw

Gibati ba usab nimo nga nagkagrabe ang imong panan-aw sa gabii? O ang imong peripheral vision, nga mao, ang imong panan-aw sa kilid, anam-anam nga nagkagrabe? Usahay wala nato kini hatagi og dakong pagtagad, apan kini mahimong timaan sa usa ka seryoso nga nagpahiping kondisyon. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon, apan importante kaayo nga mahibal-an, nga sakit nga anam-anam nga mawad-an sa panan-aw ug mosangpot pa gani sa pagkabuta. Kini gitawag og choroideremia.

Unsa man kining choroideremia?

Sa yanong pagkasulti, ang Choroideremia usa ka talagsaon ug napanunod nga sakit sa mata nga gipasa pinaagi sa mga gene. Kini ang hinungdan sa hinay-hinay nga pagkadaot sa panan-aw sa duha ka mata, nga sa ngadto-ngadto mosangpot sa pagkabuta. Kini nga sakit kasagarang mas grabe nga makaapekto sa mga lalaki.

Basin nakadungog ka na bahin sa laing sakit sa mata nga gitawag og `(Retinitis Pigmentosa).` Kini usab ang hinungdan sa hinay-hinay nga paghuyang sa retina. Katingad-an, ang mga sintomas ug pipila ka resulta sa mga pagsulay sa duha ka sakit, `(Choroideremia)` ug `(Retinitis Pigmentosa), mahimong managsama. Busa, ang labing maayong paagi aron mahibal-an kung hain niining duha ka sakit ang imong naa mao ang pagpa-`(genetic test).`

Unsay mahitabo sulod sa mata? Unsa ang epekto niini sa panan-aw?

Ang atong mga mata sama sa mga katingalahang kamera. Sa sulod sa mata, adunay bahin nga gitawag og retina . Dinhi nahimutang ang mga espesyal nga selula nga gitawag og photoreceptor cells nga makamatikod sa kahayag. Kini nga mga selula mokuha sa kahayag nga mosulod sa mata ug himoon kini nga mga electrical signal. Kini nga mga signal ipadala dayon sa utok subay sa optic nerve . Gigamit sa utok kini nga mga signal aron makahimo og mga imahe nga atong makita.

Karon, sa luyo niining retina, taliwala sa puti nga panggawas nga tabon sa mata (sclera) ug sa retina, adunay usa ka lut-od nga gitawag og choroid . Kini nga choroid mao ang dapit diin ang retina makakuha sa iyang sustansya, nga mao, kini adunay mga ugat sa dugo nga nagsuplay niini og dugo. Hunahunaa kini sama sa paghatag og tubig ug sustansya sa usa ka tanom.

Sa choroideremia, ang mga ugat sa dugo sa choroid madaot. Dayon, ang retina dili makadawat og igong dugo, mao nga kini magsugod usab sa pagkadaot. Kini ilabi na nga makaapekto sa atong peripheral vision .

Unsa ka komon ang Choroideremia?

Kini usa ka talagsaon nga sakit. Sa kinatibuk-an, gibanabana nga usa ra sa matag 100,000 o usa sa matag 50,000 ka tawo ang mataptan niini nga sakit . Kini nagpasabot nga bisan sa atong nasud, mahimong adunay gamay ra kaayo nga gidaghanon sa mga tawo nga adunay kini nga sakit.

Unsa ang mga simtomas niini nga sakit? Tan-awa kon naa ka usab niini.

Ang mga simtomas sa choroideremia dili kalit nga makita. Kini hinay-hinay nga molambo. Ania ang pipila sa mga nag-unang simtomas:

• Ang night blindness (pagkabuta sa kagabhion) usa sa mga unang sintomas. Usahay kini nga sintomas makita sa mga bata nga ubos sa edad nga 10. Hunahunaa, bisan sa usa ka lugar nga ngitngit diin ang uban makakita og maayo, kini nga mga tawo dili makakita og maayo.
• Luya ang peripheral vision. Kini nagpasabot nga kon motan-aw ka sa unahan, dili ka makakita sa mga butang sa kilid. Murag nagtan-aw ka agi sa usa ka tunel.
• Mikunhod ang katin-aw sa panan-aw. Ang abilidad sa pagtan-aw sa mga butang nga klaro ug hait mikunhod. Mahimong malisud ang pagbasa sa mga letra ug pag-ila sa lagyong mga butang.
• Kawalay katakos sa pag-ila sa mga kolor sa hustong paagi. Ang paagi sa pagpakita sa mga kolor mahimong mausab. Ang ubang mga kolor mahimong lisod mailhan.
• Hinay-hinay, ang panan-aw sa kilid hingpit nga mawala, nga mosangpot sa pagkabuta. Sa sinugdanan, ang panan-aw sa kilid mokunhod, sa paglabay sa panahon ang sentral nga panan-aw na lang ang mahabilin, ug sa katapusan, ang hingpit nga panan-aw mahimong mawala.

Importante: Kon ikaw adunay usa o labaw pa niini nga mga sintomas, ayaw paghunahuna nga kini choroideremia. Apan, importante kaayo nga makigkita dayon sa usa ka ophthalmologist alang sa usa ka eksaminasyon.

Ngano nga mahitabo ang Choroideremia? Napanunod ba kini?

Oo, sama sa among giingon kaniadto, ang Choroideremia usa ka sakit nga napanunod sa henetiko. Aron mas tukma, kini usa ka X-linked genetic disorder.

Kitang tanan adunay mga butang nga gitawag og chromosome sulod sa atong mga selula. Kini nga mga chromosome naglangkob sa atong mga gene. Ang mga babaye adunay duha ka X chromosome (XX). Ang mga lalaki adunay usa ka X chromosome ug usa ka Y chromosome (XY).

Ang depektoso nga gene nga hinungdan sa choroideremia nahimutang sa X chromosome.

Karon, bisan kon ang usa ka babaye adunay usa ka X chromosome nga adunay kini nga depektoso nga gene, kon ang laing X chromosome himsog, lagmit dili kini kaayo makaapekto. Busa, ang mga babaye nga adunay kini nga depektoso nga gene ('mga tigdala') kasagaran dili kaayo mag-antos sa choroideremia sama sa mga lalaki. Bisan pa, mahimo usab sila nga makasinati og mga sintomas sama sa night blindness samtang sila magkatigulang. Bisan pa, ang hingpit nga pagkabuta talagsa ra kaayo.

Apan, ang mga lalaki adunay usa ra ka X chromosome. Busa, kon sila adunay depektoso nga gene sa maong X chromosome, mas dako ang posibilidad nga sila magka-choroideremia.

Ang usa ka lalaki nga adunay kini nga sakit mopasa sa iyang depektoso nga X chromosome ngadto sa iyang mga anak nga babaye . Kadtong mga anak nga babaye unya mahimong mga tigdala sa sakit. Kadtong mga anak nga babaye nga nagdala niini adunay 50% (usa sa duha) ka tsansa nga ipasa ang depektoso nga X chromosome ngadto sa ilang mga anak.

Giunsa pagdayagnos ang Choroideremia? Unsa nga mga eksaminasyon ang gihimo?

Kon aduna kay bisan hain sa mga sintomas nga nahisgotan sa ibabaw, kinahanglan gyud nga mokonsulta ka sa usa ka ophthalmologist. Iyang susihon pag-ayo ang imong mga mata. Gawas sa regular nga eksamin sa mata, mahimong hangyoon ka sa paghimo og pipila ka espesyal nga mga pagsulay, sama sa:

• Electroretinogram (ERG): Kini nga pagsulay nagsukod kon giunsa pagtubag sa imong retina ang kahayag. Bisan og kini daw usa ka komplikado nga pagsulay, kini dili gyud sakit. Ang gagmay nga mga electrode ibutang sa imong nawong, sa palibot sa imong mga mata, ug sa imong anit. Dayon, usa ka nipis kaayo nga alambre (tingali usa ka lente) ang ibutang direkta sa imong mata, sa ibabaw lang sa imong ubos nga tabontabon. Ang kwarto unya ngitngiton ug lain-laing mga suga ang pasigaon sa imong mga mata aron makita kon giunsa paglihok ang mga selula sa imong retina. Kini makahatag og bililhong impormasyon kon giunsa paglihok ang imong retina.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Kini usa usab ka walay sakit ug dili-invasive nga pagsulay. Kini sama sa usa ka scan sa sulod sa imong mata. Mogamit kini og espesyal nga mga silaw sa kahayag aron pagkuha og mga cross-sectional nga imahe sa sulod sa imong mata, labi na ang retina ug choroid. Kini klaro nga makapakita sa gibag-on niining mga lut-od ug bisan unsang kadaot nga mahimong hinungdan niini.
• Fluorescein Angiography: Niini nga pagsulay, usa ka espesyal nga tina ang i-inject sa ugat sa imong bukton. Samtang ang tina moagi sa mga ugat sa dugo sa imong mata, usa ka espesyal nga kamera ang mokuha og mga litrato sa sulod sa imong mata. Makatabang kini sa pagtan-aw sa kondisyon sa mga ugat sa dugo sa choroid ug retina, sama sa kung kini nadaot o nagdugo.
• Pagsulay sa henetiko: Kini ang labing kasaligan nga paagi aron mailhan ang Choroideremia ug uban pang mga sakit nga adunay parehas nga mga sintomas, sama sa Retinitis Pigmentosa. Naglakip kini sa pagkuha og sample sa imong dugo, buhok, panit, tisyu, o usahay amniotic fluid gikan sa imong bata sa tagoangkan, ug pagsulay sa mga gene niini. Makatabang kini sa pagtino kung aduna kay mutation sa gene nga hinungdan sa Choroideremia.

Aduna bay tambal para sa Choroideremia?

Ikasubo, walay tambal para sa choroideremia. Mahimong maguol ka niini, apan normal lang kana.

Apan, wala kana magpasabot nga wala na kitay mahimo. Bisan kung ang sakit dili matambalan, mahimo natong matambalan ang ubang mga problema nga gipahinabo sa sakit. Pananglitan:

• Mga estratehiya sa paghinay sa panan-aw: Samtang anam-anam nga nagkagamay ang panan-aw, adunay lain-laing mga himan nga makatabang sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton. Ang mga pananglitan naglakip sa magnifying glass, mga espesyal nga suga, ug mga relo nga mosulti.
• Pagtambag alang sa kahimsog sa pangisip:Ang pagpuyo nga adunay ingon nga sakit nga walay kaayohan mahimong mahagiton sa pangisip, busa importante kaayo nga mangayo og tabang gikan sa usa ka psychiatrist o counselor.
• Pagtambag sa henetiko: Tungod kay kini usa ka sakit nga henetiko, ang pagtambag sa henetiko mapuslanon kaayo aron mapahibalo ang ubang mga miyembro sa pamilya bahin niini ug aron masabtan kung giunsa kini makaapekto sa umaabot nga mga henerasyon.

Unsa nga klase sa kaugmaon ang anaa sa usa ka tawo nga adunay Choroideremia?

Kasagaran, ang usa ka tawo nga adunay choroideremia mawad-an sa ilang peripheral vision sa paglabay sa panahon. Sa ngadto-ngadto, ang central vision na lang ang mahimong magpabilin. Pagkahuman niana, ang ubang mga tawo mahimong hingpit nga mabuta. Kini mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo mawad-an sa ilang panan-aw sa paglabay sa panahon, samtang ang uban mawad-an niini sa paglabay sa panahon.

Ayaw kaluya niini. Ang siyensya sa medisina nag-uswag matag adlaw. Padayon nga gipangita ang mga bag-ong panukiduki ug mga pagtambal.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon?

Bisan kon nadayagnos ka nga adunay choroideremia, adunay mga butang nga mahimo nimo aron maatiman pag-ayo ang imong kaugalingon. Ang pagpadayon sa usa ka himsog nga estilo sa kinabuhi hinungdanon kaayo, bisan pa niini nga kondisyon.

• Kaon og masustansya nga pagkaon. Kaon og dugang berde nga mga utanon, prutas, ug maniwang nga karne. Bawasan ang sobra nga asin, asukal, ug dili himsog nga tambok kutob sa mahimo.
• Pag-ehersisyo og igo. Bisan ang simpleng paglakaw kada adlaw maayo na.
• Kon manigarilyo ka, undang na. Ang pagpanigarilyo dili lang makadaot sa imong mga mata, apan makadaot usab sa imong tibuok lawas.
• Pakigkita sa imong doktor sa mata kanunay aron masusi ang imong mga mata. Nianang paagiha, mahibal-an nimo ang kahimtang sa imong kondisyon ug mga bag-ong pagtambal.
• Pagkatulog og igo.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o sa imong panan-aw, sama sa pagkunhod sa panan-aw sa kagabhion, pagkunhod sa peripheral vision, o hanap nga panan-aw, pakigkita dayon sa doktor. Ilabi na kon makasinati ka og kalit nga mga pagbag-o sa panan-aw o sakit sa mata, kini mahimong usa ka medikal nga emerhensya.

Usab, kon naglisod ka sa pagbuhat sa imong adlaw-adlaw nga mga buluhaton, pakigsulti usab sa imong doktor bahin niana. Mahimong maayong ideya nga mangutana kon kwalipikado ka ba nga moapil sa mga butang sama sa mga pagsulay sa gene therapy .

Unsa ang kalainan tali sa Choroideremia ug Gyrate Atrophy sa Choroid ug Retina?

Kining duha ka sakit kay mga sakit nga gikan sa henetiko. Ang mga simtomas mahimong parehas. Apan, adunay klaro nga kalainan tali sa duha.

• Sumbanan sa panulondon: Ang Choroideremia usa ka X-linked nga sakit. Kini nagpasabot nga kini napanunod pinaagi sa X chromosome. Ang Gyrate Atrophy sa Choroid ug Retina usa ka autosomal recessive nga sakit. Kini nagpasabot nga aron maugmad ang sakit, ang usa ka bata kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa inahan ug amahan.
• Mutadong gene: Lahi usab ang mutation sa gene nga hinungdan sa duha ka sakit.

Ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan natong makat-unan gikan niini (Take-Home Message)

Tinuod nga ang choroideremia usa ka talagsaon ug walay tambal nga sakit nga anam-anam nga mosangpot sa pagkawala sa panan-aw ug bisan sa pagkabuta. Normal lang nga mobati ka og lain-laing mga pagbati kon imong mahibal-an nga ikaw adunay ingon nga sakit.

Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Hupti ang lig-on nga relasyon sa imong medical team. Anaa sila aron mosuporta kanimo. Nagpadayon ang panukiduki aron makit-an ang mga pagtambal ug tambal alang sa choroideremia, ingon man uban pang mga sakit nga henetiko. Ug aduna nay mga kapanguhaan ug serbisyo nga makatabang kanimo sa imong mga panginahanglan. Ang pagdawat sa tabang sa uban makapahimo sa imong kinabuhi nga mas sayon.

Kanunay nga magbaton og paglaum. Uban sa pag-uswag sa siyensya sa medisina, ang mga bag-ong pagtambal mahimong motumaw sa umaabot.

` Choroideremia, sakit sa mata, pagkawala sa panan-aw, sakit sa henetiko, pagkabuta sa kagabhion, retina, choroid, X-linked, genetic testing, pagkabuta