Unsa ang Cornelia de Lange Syndrome? Atong hisgutan kini!

Nabalaka ka na ba o na-curious bahin sa paglambo sa imong gamayng anak, o bahin sa pipila ka gagmay nga mga pagbag-o sa ilang panagway? Adunay pipila ka mga masuso nga lahi ang paglambo kaysa ubang mga masuso, ug ang ilang panagway sa nawong ug mga bukton mahimong gamay nga lahi. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon nga angay bantayan. Kini gitawag nga Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Unsa ang Cornelia de Lan's syndrome (CdLS)?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka talagsaon nga kondisyon sa henetiko . Ang "Henetiko" nagpasabot og usa ka butang nga gipahinabo sa pagbag-o sa atong mga gene. Kini nga kondisyon hinungdan sa mga pagbag-o sa pisikal nga panagway sa bata, intelektwal nga kalamboan (sama sa abilidad sa pagkat-on), ug pamatasan.

Ang importante kay kini nga kondisyon (CdLS) dili parehas og epekto sa tanang mga bata. Samtang ang ubang mga bata mahimong adunay malumo kaayo nga mga simtomas, ang uban mahimong adunay grabe kaayo nga mga simtomas. Sa tinuod lang, walay duha ka bata nga adunay kini nga kondisyon nga parehas gyud. Bisan pa, adunay pipila ka kasagarang pagkaparehas sa ilang panagway ug pamatasan. Kini nga kondisyon makaapekto sa lainlaing mga bahin sa lawas sa bata. Ang mga nag-unang simtomas nga kasagarang makita mao ang:

• Pagkahinay sa pagtubo sa wala pa ug pagkahuman sa pagkatawo. Kini nagpasabot nga ang bata mahimong mawad-an sa timbang ug dili motubo nga mas taas.
• Mga pagbag-o sa ulo ug nawong. Gitawag kini sa mga doktor nga mga pagbag-o nga "craniofacial". Atong hisgutan kini sa ulahi.
• Pipila ka mga depekto sa mga kamot ug mga tudlo.
• Ang pagbaton og mas daghang buhok kay sa normal sa lawas ug ulo. Kini gitawag nga "hypertrichosis" o "hirsutism".
• Mga kakulangan sa intelektwal.

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Ang Cornelia de Lann syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon . Kini anaa na sa pagkatawo. Base sa estadistika, kini mahitabo sa mga usa sa 10,000 ka buhing pagkatawo, o usa sa 50,000 ka buhing pagkatawo. Bisan pa, nagtuo ang mga doktor nga ang ubang mga masuso nga adunay kini nga kondisyon mahimong dili madayagnos. Kini tungod kay kung ang mga simtomas malumo ra kaayo, mahimo silang masaypan nga ubang mga kondisyon. O, mahimo nga wala nila mahibal-an nga kini may kalabutan sa (CdLS).

Unsa ang mga sintomas sa Cornelia de Lann syndrome?

Sama sa among nahisgotan ganina, kini nga kondisyon dili parehas og epekto sa matag bata. Ang mga simtomas mahimong magkalahi sa matag bata. Kung ang imong bata adunay kini nga kondisyon, mahimo nimong mamatikdan ang usa o daghan pa sa mosunod nga mga simtomas.

Espesyal nga mga bahin nga makita sa nawong ug ulo

Gitawag namo kini nga `(Talagsaong mga bahin sa craniofacial)`.

• Ang mga pilok sa mata kasagarang makita nga nagdugtong sa tunga ug kurbado pataas (kini gitawag nga `(synophrys)`).
• Ang mga pilok taas kaayo.
• Ang mga earlobes nahimutang nga mas ubos kaysa normal.
• Gagmay ang mga ngipon ug adunay dagkong mga kal-ang tali kanila.
• Ang ilong mahimong gamay ug motaas.
• Usa ka ulo nga mas gamay kay sa normal (gitawag kini sa mga doktor nga "microcephaly").
• Pagbaton og cleft palate (dili kini mahitabo sa tanan, apan adunay mga tawo nga mahimo).

Mga bahin sa neurodevelopmental

• Mga pagkalangan sa paglambo. Buot ipasabot, mga butang sama sa dili pagkamang sa edad nga makakamang, dili paglakaw sa edad nga makalakaw.
• Daghang mga tawo ang mahimong adunay kasarangan hangtod sa grabe nga mga kakulangan sa intelektwal , nagpasabut nga sila mahimong adunay pipila ka mga kakulangan sa mga butang sama sa pagkat-on ug pagsabot.

Mga bahin sa pangisip

• Mahimong magpakita sila og mga sumbanan sa pamatasan nga susama sa "(Autism spectrum disorder)" . Pananglitan, mahimong dili sila gusto nga makigsulti sa uban ug mahimong balik-balikon ang parehas nga mga butang.
• Mga simtomas nga susama sa kondisyon nga gitawag og Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Mga sakit sa kabalaka.

Uban pang komon nga mga bahin nga makita

Gawas pa niini, ang Cornelia de Lann syndrome mahimong hinungdan sa ubang mga problema:

• Hinay nga pagtubo sa wala pa ug pagkahuman sa pagkatawo. Mahimo kini nga hinungdan sa ilang pagkamubo.
• Piho nga mga abnormalidad sa mga kamot, mga tudlo, ug mga bukog sa mga kamot.
• Pagbaton og mas daghang balhibo sa lawas kay sa normal (hirsutism).
• Pagkawala sa pandungog.
• Mga problema sa sistema sa paghilis. Pananglitan, chronic acid reflux (GERD).
• Mga abnormalidad sa kinatawo. Sama sa wala manaog nga mga itlog sa mga lalaki (cryptorchidism).
• Pagkadaot sa panan-aw. Pananglitan, pagkaduol sa panan-aw (myopia).
• Mga seizure (gitawag nato kini nga 'mga seizure').
• Sakit sa kasingkasing. Pananglitan, adunay buho sa kasingkasing.

Unsa ang hinungdan sa Cornelia de Lan syndrome?

Kini nga kondisyon kasagaran gipahinabo sa usa ka makadaot nga pagbag-o (pathogenic variant) sa usa sa pito ka mga gene . Kini nga mga gene mao ang NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ug ANKRD11. Kung magdungan, kini nga mga gene makatabang sa usa ka butang nga gitawag og cohesin complex nga molihok sa husto.

Karon, basin nahibulong ka kung unsa kining '(cohesin complex)'. Sa yanong pagkasulti, kini usa ka grupo sa mga protina nga adunay importanteng papel samtang ang usa ka bata nag-uswag sa tagoangkan.Mao kini ang nagkontrol sa mga gene nga gikinahanglan aron husto nga molambo ang mga bukton, tiil, ug uban pang parte sa lawas sa bata. Busa, kon adunay pagbag-o sa bisan hain sa mga gene nga nahisgotan ganina, ang pag-obra niining `(cohesin complex)` madaot. Dayon, kini makabalda sa sayo nga paglambo sa bata.

Tali sa 60% ug 80% sa mga tawo nga adunay `(CdLS)` adunay kini nga kondisyon tungod sa pagbag-o sa gene nga `NIPBL`. Ang kondisyon dili kaayo posible nga tungod sa mga pagbag-o sa ubang unom ka gene. Alang sa laing 5% ngadto sa 20% sa mga tawo, ang genetic nga hinungdan niini nga kondisyon wala pa mailhi.

Sa kadaghanang mga kaso, ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon walay family history sa sakit. Kini nagpasabot nga kini kasagaran gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic nga pagbag-o (gitawag nga `de novo mutation`). Bisan pa, kung ang usa ka ginikanan adunay malumo nga mga sintomas sa kondisyon, sila adunay 50% nga posibilidad nga adunay anak nga adunay kondisyon. Sa susama, kung ang himsog nga mga ginikanan adunay anak nga adunay `(CdLS)`, ang risgo nga adunay laing anak nga adunay kondisyon gibanabana nga tali sa 1% ug 1.5%.

Unsa nga mga komplikasyon ang mahimong mahitabo tungod niini nga kondisyon?

Tungod kay ang Cornelia de Lann syndrome makaapekto sa lain-laing parte sa lawas, lain-laing mga komplikasyon ang mahimong mahitabo.

Mga problema sa sistema sa panghilis

• Duodenal atresia: Usa ka bara sa unang bahin sa gamay nga tinai sa bata.
• Congenital diaphragmatic hernia: Usa ka buho sa diaphragm sa bata (ang kaunuran nga nagbulag sa dughan ug tiyan).
• `(Malrotation)`: Usa ka abnormalidad sa paagi sa pagporma sa tinai sa bata.
• Pyloric stenosis: Paggamay sa bukana gikan sa tiyan sa bata ngadto sa gamayng tinai.
• Inguinal hernia: Usa ka bahin sa tinai sa bata ang moduso agi sa usa ka buho sa bungbong sa tiyan ngadto sa dapit sa singit.
• Barrett's esophagus: Usa ka kondisyon nga mahimong mahitabo tungod sa grabe nga GERD.

Mga problema sa genitourinary

• Cryptorchidism: Usa ka kondisyon diin ang mga itlog sa usa ka batang lalaki dili manaog sa scrotum sa dili pa matawo o human dayon sa pagkatawo.
• `(Hypospadias)`: Sa mga batang lalaki, ang urethra dili moabli sa saktong lugar sa kinatawo.
• `(Renal hypoplasia)`: Usa o pareho sa mga kidney sa bata mas gamay kay sa normal.

Mga problema sa mata

• `(Ptosis)`: Kawalay katakos sa pag-abli sa mata sa hustong paagi tungod sa pagluyloy sa ibabaw nga tabontabon paubos.
• Blepharitis: Panghubag ug impeksyon sa tabontabon sa mata.
• Mga problema sa panan-aw: Pananglitan, mga kondisyon sama sa `(astigmatism)` (hanap nga panan-aw tungod sa kurbada sa gawas nga bahin sa mata).

Giunsa pagdayagnos ang Cornelia de Lan's syndrome?

Ang doktor sa imong bata mahimong makadayagnos niini nga kondisyon human dayon sa pagkatawo o wala madugay human niini . Ang doktor mosusi sa imong bata sa pisikal nga paagi, mosusi sa mga sintomas, ug mangutana bahin sa medikal nga kasaysayan sa imong pamilya.

Apan, ang mga sintomas sa bataKon kini malumo ra kaayo, mahimong lisod ang pagdayagnos sa kondisyon. Sa ingon nga mga kaso, ang doktor mahimong mohangyo og genetic testing aron kumpirmahon ang diagnosis.

Talagsa ra kaayo, kini nga kondisyon madayagnos sa dili pa matawo ang bata. Gitawag kini nga prenatal genetic testing . Mahimo niini nga mailhan ang mga genetic mutation nga hinungdan niini nga kondisyon.

Giunsa pagtambal ang Cornelia de Lan's syndrome?

Ang pagtambal niini nga kondisyon managlahi sa matag bata, depende sa mga sintomas nga naa sa matag bata. Tungod kay kini nga kondisyon makaapekto sa daghang bahin sa lawas, usa ka grupo sa mga doktor ang magtinabangay aron magplano sa pagtambal. Ang pagtambal mahimong maglakip sa:

Nutrisyon ug pagpakaon

• Pagsulod og gastrostomy tube aron makahatag og high-calorie nga formula ug/o pagkaon aron malikayan ang pagkalangan sa pagtubo sa bata.
• Pangayo og tambag gikan sa usa ka nutrisyonista aron mahisgutan ang mga kalisud sa pagkaon.

Operasyon

• Mga abnormalidad sa bukog.
• Mga problema sa sistema sa panghilis.
• Sakit sa kasingkasing.
• Siwang sa alingagngag.
• Mga testicle nga wala manaog.

Mahimong gikinahanglan ang operasyon aron matambalan ang mga kondisyon nga sama niini.

Mga tambal

• Ang mga tambal nga anticonvulsant makakontrol o makapugong sa mga seizure (kombulsyon).
• Mga antidepressant aron makontrol ang pagpasakit sa kaugalingon o agresibo nga pamatasan.
• Ang mga antibiotics motambal sa mga impeksyon sa respiratoryo.

Ang ubang mga sakit sa digestive system ug kasingkasing matambalan usab pinaagi sa tambal.

Mga Terapiya

Kinahanglan nga ipadayon kini nga mga pagtambal sa tibuok kinabuhi sa bata. Nagkalain-laing mga pamaagi sa pagtambal ang magamit aron matubag ang mga pagkalangan sa paglambo, mga kakulangan sa intelektwal, ug mga problema sa pamatasan sa bata. Mahimo kini maglakip sa:

• Pisikal nga terapiya.
• Terapiya sa trabaho.
• Terapiya sa pagsulti.
• Sikoterapiya.

Dugang pa, adunay panginahanglan alang sa padayon nga pagtimbang-timbang ug pagmonitor sa pipila ka mga kalihokan ug mga pagkalangan sa paglambo sa tibuok kinabuhi sa bata. Naglakip kini sa:

• Mga pagsulay sa pandungog ug panan-aw.
• Pagtubo ug paglambo sa saykomotor (pagtrabaho sumala sa panghunahuna sa usa).
• Pag-andar sa kasingkasing ug kidney.
• Pag-andar sa sistema sa paghilis.

Kini kinahanglan nga kanunay nga susihon sa mga doktor.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Cornelia de Lann syndrome?

Ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kasagaran normal.Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon mabuhi og maayo hangtod sa pagkahamtong. Bisan pa, kung ang bata adunay pipila sa mas grabe nga mga sintomas sa sakit (ilabi na ang mga problema sa kasingkasing ug tutunlan), mahimo kini nga makapamubo gamay sa ilang kinabuhi.

Ang mga hamtong nga adunay CdLS mahimong magkinahanglan og padayon nga medikal nga pag-atiman sa tibuok nilang kinabuhi. Kung molambo ang mga komplikasyon, ang prognosis nagdepende sa kagrabe ug pagtambal.

Mapugngan ba kini nga sitwasyon?

Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, ang Cornelia de Lann syndrome dili mapugngan. Kung nagplano ka nga magmabdos ug gusto mahibal-an ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay kondisyon, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling o genetic testing .

Normal lang nga mobati og kakurat ug kasubo kon imong mahibal-an nga ang imong bata adunay talagsaon nga genetic condition. Apan hinumdomi, kadaghanan sa mga bata nga adunay Cornelia de Lann syndrome mabuhi og hingpit ug molambo hangtod sa pagkahamtong.

Kung madayagnos na ang kondisyon sa imong bata, ang imong doktor makigsulti kanimo bahin sa lainlaing mga kapilian sa pagtambal. Mahimo usab nga kinahanglan ka nga makigtambayayong sa usa ka grupo sa mga espesyalista. Ang labing hinungdanon nga butang mao ang pagkat-on kutob sa imong mahimo bahin sa kondisyon sa imong bata ug pagpanguna sa paghatag sa labing kaayo nga pag-atiman nga posible.

Ang labing importante nga mga butang nga hinumdoman (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Okay, atong i-summarize ang pipila sa mga importanteng punto nga kinahanglan nimong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan:

• Ang Cornelia de Lan syndrome (CdLS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon.
• Mahimo kini makaapekto sa panagway, pagtubo, paniktik, ug pamatasan sa bata .
• Lahi-lahi ang mga simtomas sa matag bata ; ang uban malumo, ang uban grabe.
• Ang hinungdan mao ang pagbag-o sa mga gene.
• Ang pagtambal nagdepende sa mga sintomas sa bata. Nagkalain-laing mga pamaagi sa pagtambal, lakip ang operasyon kung gikinahanglan, ug tambal ang mahimong gamiton.
• Bisan dili mapugngan kini nga kondisyon, ang genetic counseling makatabang kanimo nga mahibal-an ang bahin sa imong risgo.
• Ang sayo nga pag-ila, hustong pagtambal, ug mahigugmaong pag-atiman makatabang niining mga bata nga mabuhi nga makahuluganon.

Kon duna kay dugang pangutana o kabalaka bahin niini, siguruha nga makigsulti sa imong doktor sa pamilya o pediatrician. Sila ang mohatag kanimo sa giya nga imong gikinahanglan.

Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, mga sakit nga henetiko, panglawas sa bata, pagkalangan sa paglambo, pisikal nga mga kinaiya, talagsaon nga mga sakit