Naghilak ba ang imong bata sama sa iring? Atong tun-an ang bahin sa Cri du Chat Syndrome.

Nakabantay ka ba nga ang mga bag-ong natawo nga bata usahay mohilak nga medyo katingad-an? Usab, adunay mga higayon nga ang hitsura ug paglambo sa mga nawong sa pipila ka mga bata daw medyo lahi. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon nga angay bantayan. Kana gitawag nga 'Cri du Chat Syndrome'.

Unsa ang Cri du Chat Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang cri du chat syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Kini tungod sa pagtangtang sa usa ka gamay nga piraso sa chromosome sa atong lawas. Mahimong nahibulong ka nganong gitawag kini nga 'cri du chat'. Kini usa ka Pranses nga pulong nga nagpasabut nga 'hilak sa iring'. Ang ngalan gikan sa piho nga tunog nga gihimo sa mga masuso nga adunay kini nga kondisyon kung sila mohilak. Kini usa ka hinay ug taas nga tunog, sama sa usa ka kuting nga nag-meow.

Gitawag usab kini nga '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Nahibal-an ba nimo kung unsa kini? Kini nagpasabut nga kita adunay chromosome number 5, ug ang bahin nga gitawag og 'p' (nga mao, ang gamay nga kamot) mao ang bahin nga akong gihisgutan nga nawala. Ang paagi nga kini nga '5p-' syndrome makaapekto sa matag tawo mahimong magkalainlain. Kana mao, depende sa gidak-on sa nawala nga piraso sa chromosome ug kung asa kini nawala, ang ubang mga tawo mahimong makasinati og dugang o gamay nga mga sintomas. Kung kini nga piraso nawala og daghan sa pipila ka mga bata, ang mga sintomas mahimong mas grabe.

Unsa ka komon kini nga sitwasyon sa cri du chat?

Sa tinuod lang, ang Cree du Chat syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon. Apan, kini usa sa mas kasagarang gitaho nga mga sakit nga gipahinabo sa mga abnormalidad sa chromosome. Hunahunaa, sa usa ka nasud sama sa Amerika, mga usa ka bata ang matawo nga adunay kini nga kondisyon sa matag 15,000 hangtod 50,000 ka bag-ong natawo. Kana nagpasabut nga mga 50 hangtod 60 ka mga bata matag tuig. Busa, adunay mga posibilidad nga makit-an ang ingon nga mga kondisyon sa Sri Lanka usab.

Unsa ang mga sintomas sa cri du chat syndrome?

Ang mga simtomas niini nga kondisyon mahimong managlahi kaayo, sama sa akong nahisgotan kaniadto. Bisan pa, ang panguna ug labing komon nga simtomas mao ang talagsaon, hinay, ug taas nga tingog. Kini sama sa paghilak sa iring. Kini nga tunog klaro nga mailhan sa unang pipila ka semana human sa pagkatawo. Bisan pa, samtang magkadako ang bata, ang pagkalahi niini nga tunog mahimong dili na kaayo klaro.

Dugang pa, ang imong bata mahimong makamatikod niining talagsaon nga mga bahin sa nawong :

• Mas gamay kay sa normal nga gidak-on sa ulo (microcephaly).
• Talagsaon nga lingin nga nawong.
• Lapad nga ilong.
• Ang distansya tali sa mga mata mas dako kay sa normal (hypertelorism).
• Mga mata nga nagkurus (strabismus).
• Ang mga tabontabon sa mata nabawog paubos (palpebral fissures).
• Pagbaton og dugang pilo sa panit sa sulod nga suok sa mata (monolid eyes).
• Ang mga dalunggan nahimutang ubos sa normal.
• Gamay kaayong apapangig (micrognathia).
• Taliwala sa ibabaw nga ngabil ug ilongDili normal nga mubo nga philtrum.

Samtang motubo ang bata, ang kabaga sa nawong mahimong mokunhod, ug ang nawong mahimong dili kasagaran taas ug pig-ot.

Ang ubang mga sintomas nga mahimong makita naglakip sa:

• Ubos nga timbang sa pagkatawo.
• Pagkahinay sa pagtubo.
• Mga kalisud sa pagpakaon. Pananglitan, dili makasuso, kalisud sa pagtulon (dysphagia), ug reflux esophagitis (GERD).
• Kahuyang sa kaunuran (hypotonia).
• Scoliosis.
• Mga depekto sa kasingkasing.
• Mga pagkalangan sa mga milestone sa paglambo sama sa pagkontrol sa ulo, paglingkod, ug paglakaw.
• Mga pagkalangan sa kahanas sa pagsulti ug pinulongan.
• Kasarangan ngadto sa grabe nga kakulangan sa pangisip .

Ang importante kay dili tanang bata adunay tanan niining mga kinaiya. Ang ubang mga bata mahimong adunay pipila lang niini.

Ngano nga mahitabo kini nga cri du chat syndrome?

Akong giingon nga ang Cree du Chat syndrome usa ka chromosomal disorder . Kini tungod sa pagtangtang sa usa ka piraso sa mubo nga bukton (p arm) sa chromosome number 5. Kasagaran, kini nga pagkawala niining piraso sa chromosome mahitabo nga random. Sa ato pa, kini mahitabo nga sulagma kung ang mga reproductive cells (pananglitan mga itlog o sperm) sa inahan o amahan maporma, o atol sa sayo nga paglambo sa fetus. Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon tungod sa random nga 'pagtangtang' mahimong adunay normal nga mga chromosome gikan sa duha ka ginikanan. Sa ato pa, dili kini napanunod gikan sa bisan kinsa nga ginikanan, sa kadaghanan nga mga kaso.

Unya dili ba kini napanunod gikan sa mga ginikanan?

Sa kadaghanang mga kaso (mga 90 sa 100), ang Cree du Chat syndrome dili mapanunod. Busa, dili kini maklasipikar nga dominant o recessive. Ang mga bata nga adunay kini nga 5p- nga kondisyon kasagaran walay family history sa sakit.

Apan, gamay ra kaayo nga porsyento (mga 10%) sa mga bata ang makapanunod niining abnormalidad sa chromosome gikan sa usa ka ginikanan nga wala maapektuhan. Nahibal-an ba nimo kung giunsa kini mahitabo? Kana nga ginikanan mahimong adunay gitawag nga 'balanced translocation' sa ilang mga chromosome. Kini nagpasabut nga walay pagkawala o pagtaas sa genetic material sa ginikanan. Busa, kana nga mga ginikanan kasagaran walay mga problema sa panglawas. Apan, kung kini nga 'balanced translocation' mapanunod sa usa ka bata, kini mahimong 'dili balanse'. Mao kana ang panahon nga ang bata lagmit nga maugmad kini nga kondisyon.

Giunsa pagdayagnos ang cre du chat syndrome?

Kasagaran, ang doktor sa imong bata makigkita kanimo dayon human sa pagkatawo.Mahimong madayagnos kini nga kondisyon tungod kay ang doktor makamatikod sa mga butang sama sa hilak sa iring nga akong nahisgutan ganina ug ang espesyal nga mga bahin sa nawong. Ang doktor mohimo og kompleto nga pisikal nga eksaminasyon ug mosusi sa mga sintomas sa bata. Lagmit, ang doktor morekomendar og chromosomal testing aron makumpirma ang diagnosis.

Unsa nga mga pagsulay ang gihimo alang niini?

Adunay tulo ka pangunang klase sa genetic tests nga magamit sa doktor sa imong anak aron ma-diagnose ang Cree du Chat syndrome:

• Pagsulay sa karyotype: Gigamit kini aron makahimo og mapa sa mga chromosome sa bata. Mahimo kining gamiton aron makita kung adunay bahin sa chromosome nga nawala o wala.
• Pagsulay sa FISH: Ang FISH nagpasabot sa 'fluorescence in situ hybridization.' Kini nga pagsulay mangita sa piho nga mga pagbag-o sa henetiko o mga tipik sa gene sa mga selula sa bata.
• Pag-analisa sa Chromosome microarray: Ang microarray analysis usa ka genetic test nga nagtandi sa DNA sa bata sa DNA sa usa ka control group. Mahimo niini mailhan ang tibuok nga mga chromosome, mga bahin sa chromosome, ug mga pagtangtang ug pagdoble sa piho nga mga lokasyon sa mga chromosome.

Maayo ba ang cre du chat?

Ikasubo, walay tambal para sa cri du chat syndrome. Apan, ang sayo nga pag-ila ug sayo nga interbensyon makatabang sa imong anak nga makab-ot ang ilang hingpit nga potensyal ug mabuhi nga makahuluganon. Mao kana ang labing importante.

Unsaon pagtambal ang cre du chat syndrome?

Ang pagtambal sa cri du chat syndrome managlahi sa matag bata, tungod kay dili tanan adunay parehas nga mga simtomas. Ang pagtambal lagmit magkinahanglan og padayon nga pag-atiman gikan sa usa ka grupo sa mga tighatag og serbisyong panglawas . Ang labing komon nga pagtambal mao ang rehabilitasyon. Naglakip kini sa mga butang sama sa physical therapy, occupational therapy, ug speech therapy.

Pisikal nga Terapiya

Kon ang imong bata adunay mga problema sa pagkaon (pananglitan, kalisud sa pagsuso o pagtulon), kinahanglan nimo nga sugdan ang physical therapy sa labing madali. Ang physical therapy makatabang usab sa imong bata nga molambo sa pisikal. Sa ato pa, kini makatabang kanila sa paglingkod, pagtindog, ug pagpalambo sa maayong kahanas sa motor.

Terapiya sa Trabaho

Ang occupational therapy makatabang sa imong anak nga mapalambo ang mga kahanas nga ilang gikinahanglan aron makig-uban sa kalibutan sa ilang palibot sa adlaw-adlaw nga kinabuhi. Mahimo kini maglakip sa pagpalambo sa maayong kahanas sa motor, kahanas sa panan-aw, kahanas sa pag-atiman sa kaugalingon, ug kahanas sa sensory.

Terapiya sa Pagsulti

Ang speech therapy makatabang sa mga problema sa komunikasyon sa bata. Ang mga speech therapist nagtudlo sa mga bata og lain-laing paagi sa pagpakigsulti. Pananglitan, sign language , pagpakigsulti gamit ang teknolohiya, ug uban pa. Ang mga speech therapist makatabang usab sa mga problema sa pagkaon gikan sa bata pa nga edad.

Gawas pa niining mga pagtambal, ang doktor sa imong anak mahimong morekomendar og operasyon alang sa lain-laing mga kondisyon. Pananglitan, ang operasyon makatul-id sa mga kondisyon sama sa congenital heart defects, strabismus, ug scoliosis.

Posible ba nga mapugngan ang cre du chat?

Tungod kay ang cri du chat syndrome usa ka genetic nga kondisyon, dili nato kini mapugngan. Bisan pa, kung ikaw nagsabak, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling . Ang genetic counseling makatabang kanimo nga masabtan ang risgo sa imong anak nga adunay genetic disorder.

Unsa ang gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata nga adunay cri du chat?

Ang panglantaw sa kadaghanan sa mga bata nga adunay Cree du Chat syndrome medyo komplikado ug mahimong magkalainlain. Ang gidak-on ug lokasyon sa nawala nga piraso sa chromosome 5 usa ka dakong hinungdan sa pagtino sa kaugmaon sa bata. Ang imong anak mahimong adunay pipila ka pisikal ug mental nga mga limitasyon. Bisan pa, kadaghanan sa mga bata nga adunay Cree du Chat adunay normal nga gilauman sa kinabuhi.

Apan, adunay mga masuso nga natawo nga adunay mga problema sa panglawas nga mahimong makamatay. Mga 75% sa maong mga masuso ang mamatay sulod sa unang bulan sa kinabuhi. Mga 90% sa mga kamatayon mahitabo sulod sa unang tuig. Apan, ang gidaghanon sa mortalidad mokunhod human sa unang pipila ka tuig sa kinabuhi.

Kon atong tan-awon ang kaugmaon sa sakit sa usa ka bata , usa sa pinakaimportante nga butang mao ang sayo nga pagdayagnos. Kini nagtugot sa gikinahanglan nga pagtambal ug mga terapiya nga masugdan sa labing madali nga panahon ug makatabang sa bata nga magmalampuson.

Mahimong makapaguol ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon. Bisan pa, ang pagkahibalo bahin sa kondisyon makahatag kanimo og kontrol. Ang Cre du Chat syndrome usa ka kondisyon nga adunay lainlaing mga sintomas. Uban sa sayo nga pagdayagnos ug angay nga pagtambal, mahatagan nimo ang imong anak sa labing kaayo nga posible nga sangputanan. Pagkat-on kutob sa imong mahimo bahin sa kondisyon ug pagpangita og mga grupo sa suporta nga makatabang kanimo. Uban sa sayo nga interbensyon ug padayon nga pagtambal, ang imong anak makab-ot ang iyang hingpit nga potensyal.

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Ang Cri du Chat Syndrome basin medyo katingad-an paminawon, apan importante nga mahibal-an kini.

• Kini usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gipahinabo sa nawala nga piraso sa chromosome number 5.
• Ang pangunang kinaiya mao ang lahi nga hilak nga sama sa iring.Sa samang higayon, makita ang mga espesyal nga bahin sa nawong ug mga pagkalangan sa paglambo.
• Kasagaran kini usa ka sulagma, dili usa ka butang nga napanunod gikan sa mga ginikanan.
• Bisan wala pay tambal niini, ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal sama sa physical, occupational, ug speech therapy makapauswag pag-ayo sa kalidad sa kinabuhi sa bata.
• Dili ka nag-inusara. Pangayo og tabang gikan sa mga doktor, therapist, ug uban pang mga ginikanan nga adunay parehas nga mga kasinatian .

Bililhon ang matag bata, busa tabangan nato silang tanan nga mapalambo ang ilang potensyal.

` Cri du Chat Syndrome, mga sakit nga henetiko, mga chromosome, 5p minus, paghilak sa iring, pagkalangan sa paglambo, physical therapy, speech therapy