Diamond-Blackfan Anemia - Atong tun-an kining talagsaon nga sakit sa dugo sa yanong paagi

Nakabantay ka ba nga ang imong anak kanunay nga gikapoy ug luspad kaayo? Usahay maghunahuna kita nga mao gyud kana ang kahimtang sa mga bata, apan adunay hinungdan nga wala nato mahibal-i. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon, apan importante kaayo nga mahibal-an nga kondisyon sa dugo. Kini gitawag nga Diamond-Blackfan Anemia (DBA).

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?

Kini usa ka talagsaon nga sakit sa dugo. Sa yanong pagkasulti, ang mahitabo mao nga ang atong utok sa bukog dili makahimo og igong pula nga mga selula sa dugo. Nahibal-an nimo, kini nga mga pula nga selula sa dugo mao ang nagdala sa oksiheno sa atong lawas. Busa kung dili kini igo, dako kini og epekto sa pag-andar sa lawas.

Ang DBA usa ka sakit nga henetiko . Kini nagpasabot nga ang kondisyon gipahinabo sa pagbag-o sa mga gene. Kini nga mga pagbag-o sa henetiko ang nagtino kung unsa ka grabe ang mga sintomas. Kini makaapekto sa mga usa sa 500,000 ka mga masuso sa tibuok kalibutan. Bisan kung kini usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon, uban sa husto nga pagtambal, ang mga sintomas makontrol ug ang usa ka maayong kinabuhi mahimong mabuhi .

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Halos tanan nga adunay DBA adunay anemia. Kana nagpasabot nga kulang sa dugo. Ang mga simtomas mahimong malumo ra kaayo para sa uban, ug mahimong grabe ra kaayo para sa uban. Atong tan-awon ang mga nag-unang simtomas nga makita.

Ngano man nga nahitabo kini?

Handurawa nga adunay usa ka libro nga naghatag mga instruksyon alang sa tanan sa atong lawas, nga gitawag og atong mga gene. Adunay usa ka klase sa gene nga naghatag mga instruksyon alang sa paghimo og pula nga mga selula sa dugo nga gitawag og "ribosomal protein genes." Ang DBA mahitabo kung adunay kalainan sa maong mga gene. Unya ang proseso sa paghimo og pula nga mga selula sa dugo dili mahitabo sa husto.

Tali sa 10% ug 25% sa mga tawo nga adunay DBA ang makapanunod niini gikan sa ilang mga ginikanan. Bisan pa, sa kadaghanan sa mga kaso, kini usa ka bag-ong kondisyon nga wala pa sukad nasinati sa bisan kinsa sa pamilya .

Mahimo ba kini nga hinungdan sa ubang mga komplikasyon?

Oo, ang DBA adunay risgo sa daghang uban pang mga problema sa panglawas.

Giunsa kini makita sa mga doktor?

Kon ang imong doktor nagduda niini nga sakit, mohimo sila og daghang mga pagsulay aron kumpirmahon kini.

• Kompletong Ihap sa Dugo (CBC): Kini nagsusi sa gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo, puti nga mga selula sa dugo, mga platelet, ug hemoglobin (hemoglobin) sa dugo. Sa DBA, ang lebel sa pula nga mga selula sa dugo ug hemoglobin ubos kaayo.
• Ihap sa Reticulocyte: Ang mga reticulocytes bag-o lang naporma, wala pa hingkod nga pula nga mga selula sa dugo. Ang ubos nga gidaghanon niini nagpasabot nga adunay problema sa paghimo og pula nga mga selula sa dugo sa utok sa bukog.
• Aspirasyon ug Biopsy sa Utok sa Bukog: Kini naglakip sa pagkuha og gamay nga sample sa utok sa bukog ug pagsusi niini ubos sa mikroskopyo. Makatabang kini sa pagtino kung adunay pagkunhod sa produksiyon sa pula nga selula sa dugo.

Unsa ang mga pagtambal?

Adunay daghang mga kapilian sa pagtambal para sa DBA. Ang doktor ang modesisyon sa labing angay nga pagtambal base sa kondisyon sa pasyente.

1. Corticosteroids: Kini mga tambal nga tipo steroid. Kini nga mga tambal makapadasig sa utok sa bukog ug makadugang sa produksiyon sa pula nga mga selula sa dugo. Ang mga resulta kasagarang makita sulod sa duha ngadto sa upat ka semana.

2. Pag-abonog Dugo: Sa yanong pagkasulti, pag-abonog dugo. Ang paghatag sa pasyente og pula nga mga selula sa dugo gikan sa mga donor dali nga makapahiuli sa ihap sa pula nga mga selula sa dugo sa lawas. Kini usa ka pagtambal nga kasagarang sugdan dayon sa higayon nga mahimo na ang diagnosis.

3. Stem Cell Transplant: Mao ra kini ang paagi aron hingpit nga matambalan kini nga sakit . Bisan pa, kini usa ka medyo komplikado, peligroso, ug posibleng makamatay nga pagtambal. Busa, gikonsiderar sa mga doktor ang matag pasyente nga tagsa-tagsa ug gamiton lamang kini nga pagtambal kung gikinahanglan gyud.

Unsay mahitabo sa umaabot? Kumusta man ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi?

Uban sa hustong pagtambal ug regular nga pagdumala sa doktor, ang mga pasyente nga adunay DBA mahimong mabuhi og maayong kinabuhi. Bisan pa, kini usa ka kondisyon nga nanginahanglan og tibuok kinabuhi nga pag-atiman. Human sa edad nga 25, ang risgo sa seryosong mga komplikasyon mahimong motaas gamay.

Mahitungod sa gidahom nga gitas-on sa kinabuhi, kini managlahi sa matag tawo. Nagdepende kini sa kagrabe sa mga sintomas ug sa tubag sa pagtambal. Gipakita sa mga pagtuon nga pinaagi sa pagtambal, mga 75% sa mga pasyente mabuhi hangtod sa 50 ka tuig ang edad . Bisan pa, tungod kay kini usa ka talagsaon nga sakit, limitado ang datos. Ang imong doktor lamang ang makahatag kanimo sa labing tukma nga impormasyon bahin sa imong kondisyon.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ikaw o ang imong anak adunay DBA, importante nga kanunay kang makigkontak sa imong doktor. Ayaw gyud kalimti ang imong naka-eskedyul nga mga appointment sa klinika.

Usab, kon mobati ka nga nagkagrabe ang imong mga sintomas, pananglitan, kon kalit kang mobati og kakapoy o kon kanunay kang mataptan og impeksyon , sultihi dayon ang imong doktor.

Unsay buhaton panahon sa emerhensya?

Kon makasinati ka sa bisan hain sa mosunod nga mga simtomas, adto dayon sa pinakaduol nga Emergency Department (ETU) sa ospital.

• Sakit sa dughan
• Grabe nga sakit sa tiyan
• Kalit nga grabeng sakit sa ulo o pagkawala sa panimuot (mahimong mga timailhan sa stroke)
• Dili mapugngan nga pagdugo

Ang pagpuyo nga adunay tibuok kinabuhi nga kondisyon sama sa DBA, nga wala pa madungog sa daghang mga tawo, dili sayon. Mahimo kini nga labi ka makapaguol kung kini makaapekto sa imong anak. Mahimong mobati ka nga nag-inusara. Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Ang imong doktor ug medical team maghatag kanimo sa suporta, tambag, ug plano sa pagtambal nga imong gikinahanglan.