Kalit ba nga mokibot ug mogahi ang imong bata? Atong tun-an kining hyperekplexia!

Kalit ba nga makurat ang imong bag-ong natawo nga bata o gamay nga bata sa gamay nga tingog o paghikap? Mogahi ba siya ug mobati nga daw gibunalan og bato? Mobati ba siya og gamay nga kalisod sa pagginhawa? Kon nakabantay ka na og ingon niini, mahimo kini nga usa ka kondisyon nga gitawag og hyperekplexia. Ayaw kabalaka, among hisgutan kini sa detalye.

Unsa man kining hyperekplexia?

Sa yanong pagkasulti, ang Hyperekplexia usa ka talagsaon nga kondisyon sa neurological. Kini ang panahon nga ang mga kaunuran sa imong bata mahimong sobra ka gahi (sa medikal nga paagi gitawag nga "Hypertonia"). Mao nga, maglisod sila sa paglihok sa ilang mga kaunuran sa husto.

Dugang pa, kini nga mga bata nagpakita og sobra nga reaksyon sa kalit ug wala damha nga mga stimuli (sama sa kalit nga kasaba, paghikap, o paglihok). Kini nga kakurat mahimong hinungdan sa pag-uyog sa lawas ug pagkidlap sa mga mata. Human niini nga kakurat, ang lawas sa bata mahimong gahi sa makadiyot, ug dili sila makalihok. Ang labing delikado mao nga ang ubang mga bata mahimong mohunong sa pagginhawa niining panahona. Kung kini magpadayon, mahimo kini nga makamatay. Usahay kini nga kondisyon mahimong nalangkit sa Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Kasagaran makita sa mga doktor kini nga kondisyon sa mga bag-ong natawo, sa wala pa o pagkahuman sa pagkatawo. Bisan pa, kini nga kondisyon, nga gitawag og hyperekplexia, mahimo usab nga mahitabo sa mga bata ug mga hamtong.

Adunay uban pang mga ngalan alang niini nga kondisyon:

• Congenital stiff-person syndrome (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• Hereditary hyperekplexia (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• Sakit nga makapakurat
• Startle syndrome (`(Startle syndrome)`)
• Stiff-baby syndrome

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Talagsa ra gyud ni. Hunahunaa lang, bisan sa usa ka nasud sama sa Amerika, kini nga kondisyon makita sa rate nga mga usa sa 40,000 ka tawo. Mao nga kini usa ka butang nga talagsa ra usab makita sa Sri Lanka.

Unsa ang mga sintomas sa Hyperekplexia?

Adunay duha ka pangunang porma niini nga kondisyon: Major form ug Minor form.

Panguna nga paagi

Kini ang panahon nga kalit ka lang, wala damha, matingala sa dili kasagaran nga paagi sa usa ka paghikap, paglihok, o tunog. Kung matingala ka, mahimo nimong mabati nga ang imong ulo mokiling paatras, ang imong lawas mokibot ug mohimo og dili kasagaran nga mga paglihok, o ang imong lawas mogahi ug mahulog sa yuta sama sa usa ka bato.

Kon matulog ang bata, basin magkibot-kibot ang iyang mga lihok. Dugang pa, ang hypertonia komon kaayo sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Mahimo usab silang hinay nga molihok (gitawag og hypokinesia) ug basin adunay malumo nga kakulangan sa pangisip .

Ang ubang mga sintomas nga mahimong mahitabo sa mga masuso, bata, ug mga hamtong nga adunay kini nga mayor nga kondisyon sa hyperekplexia naglakip sa:

• Hyperreflexia (sobra nga reflexes)
• Panagsa nga apnea (mga paghunong sa pagginhawa)
• Dili lig-on nga paglakaw (dili lig-on nga paglakaw)
• Dislokasyon sa bat-ang sa pagkatawo
• Mga hernia sa inguinal.

Menor nga porma

Niining malumo nga porma, ang mga tawo nga adunay hyperekplexia kasagaran makasinati lang og panagsa ug sobra nga kakurat. Ang ubang mga simtomas mahimong gamay ra o wala. Sa mga masuso, ang pagkibot-kibot mahimong mograbe kon sila adunay hilanat . Sa mga bata ug mga hamtong, ang pagkibot-kibot mahimong mograbe tungod sa stress o kabalaka .

Ang mga simtomas sa duha ka klase kasagaran magsugod sa pagkatawo, apan alang sa pipila ka mga tawo, kini magsugod sa pagpakita sa ulahi nga bahin sa kinabuhi, sa pagkabata o pagkahamtong.

Ngano nga mahitabo kini nga hyperekplexia?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang genetic mutation. Sa nadiskobrehan, labing menos lima ka lain-laing gene ang mahimong hinungdan niining hyperekplexia. Kini nga mga gene mao ang:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Kini nga mga gene adunay importante kaayong papel sa paghimo og pipila ka mga protina sa atong mga selula sa nerbiyos (mga neuron). Kini nga mga protina nagkontrolar kon giunsa pagtubag sa mga selula sa nerbiyos ang usa ka molekula sa atong lawas nga gitawag og glycine. Ang Glycine usa ka amino acid, nga usa ka bloke sa pagtukod og mga protina. Ang Glycine usa usab ka neurotransmitter. Kini usa ka kemikal nga nagpadala og mga signal pinaagi sa atong sistema sa nerbiyos.

Kasagaran, ang glycine ang mokontrol sa pagpukaw sa mga lanot sa kaunuran. Apan, kon adunay pagbag-o sa henetiko (mutasyon) sa usa sa nahisgutang mga gene, ang epekto sa glycine sa sistema sa nerbiyos mokunhod. Dayon, ang mga selula sa nerbiyos magpadala og mga mensahe ngadto sa utok ug kaunuran nga walay kontrol. Mao kini ang hinungdan nga ang mga kaunuran magsugod sa pag-overreact, ug ang ubang mga sintomas sa hyperekplexia makita.

Adunay duha ka paagi nga imong mapanunod kini nga kondisyon, ang Hyperekplexia:

1. Sa autosomal dominant nga paagi.

2. Sa autosomal recessive nga paagi.

Kini medyo mas komplikado nga mga isyu sa henetiko, busa ang imong doktor makapasabut niini og dugang.

Unsa ang mga komplikasyon niini nga kondisyon?

Nahisgotan na nato nga kon ang mga bag-ong natawo nga bata adunay hyperekplexia, ang ilang mga lawas mahimong gahi ug dili makalihok sulod sa makadiyot. Atol niining paggahi, ang ubang mga masuso mahimong mohunong sa pagginhawa. Kini usa ka nag-unang hinungdan sa sudden infant death syndrome (SIDS). Ang SIDS mao ang nag-unang hinungdan sa wala mahibal-i nga kamatayon sa mga masuso nga ubos sa usa ka tuig ang edad.

Talagsa ra kaayo, ang mga masuso nga adunay hyperekplexia mahimo usab nga makasinati og mga seizure (`(Epilepsy)`), o ang gitawag nato nga epileptic seizure.

Ang mga simtomas sa hyperekplexia kasagaran mawala sa edad nga usa ka tuig. Bisan pa, ang mga bata ug mga hamtong nga adunay kini nga kondisyon mahimong magpadayon sa pag-antos sa mga yugto sa dali nga pagkurog ug pagkagahi. Mahimo kini nga hinungdan sa ilang kanunay nga pagkatumba. Samtang sila magkatigulang, mahimo silang dili na makaagwanta sa kusog nga mga kasaba ug mga lugar nga puno sa tawo. Ang mga tawo nga adunay epilepsy mahimong adunay mga seizure sa tibuok nilang kinabuhi.

Unsaon nimo pagdayagnos niini?

Sa pagdayagnos sa kondisyon nga Hyperekplexia, ang mga doktor nagpunting sa tulo ka pangunang sintomas:

• Ang tibuok lawas gahi dayon human sa pagpanganak .
• Usa ka sobra nga kakurat nga reaksyon sa usa ka wala damha nga stimulus.
• Human sa pagkatingala, ang tibuok lawas mogahi sa makadiyot.

Ang naandan nga mga eksaminasyon – mga eksaminasyon sa dugo, mga eksaminasyon sa ihi, mga scan sa utok ug mga EEG – tanan nagpakita og normal nga mga resulta. Bisan pa, ang genetic testing makaila sa lima ka genetic mutation nga nalambigit sa kondisyon.

Aduna bay tambal para sa Hyperekplexia?

Oo, matambalan kini! Sa mga bata ug mga hamtong, ang pangunang tambal sa hyperekplexia mao ang tambal nga gitawag og `(Clonazepam)`, nga makapakunhod sa kabalaka ug makapakunhod sa pagkagahi sa kaunuran. Ang `(Clonazepam)` usa ka malumo nga sedative nga nahisakop sa klase nga `(Benzodiazepine)`. Makatabang kini sa pagpakunhod sa mga sintomas sa hyperekplexia, labi na ang pagkagahi sa kaunuran. Kasagaran ang mga doktor moreseta og 0.01 ngadto sa 0.1 milligrams kada kilo sa timbang sa lawas kada adlaw para sa mga bata ug 0.8 milligrams kada adlaw para sa mga hamtong.

Ang imong doktor mahimong moreseta og daghang uban pang mga tambal aron matambalan kini nga kondisyon. Pananglitan:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbital (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

Ang ubang mga pagtambal mahimong maglakip sa physical therapy alang sa mga kalisud sa paglakaw ug cognitive-behavioral therapy (CBT) aron makunhuran ang kabalaka.

Unsa ang mahitabo sa umaabot niining sitwasyona? (Prognosis)

Sa kadaghanang mga kaso, ang mga simtomas sa hyperekplexia sa mga masuso mawala ra sa dihang sila mga usa ka tuig ang edad. Makapahupay gyud kana nga balita. Apan, sa mga bata ug mga hamtong, ang mga epekto niini nga kondisyon mahimong molungtad sa tibuok kinabuhi. Apan, sama sa nahisgotan na, adunay mga tambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga simtomas.

Mapugngan ba kini?

Ang hyperekplexia usa ka genetic nga kondisyon, busa dili kini mapugngan. Kon nabalaka ka o adunay mga pagduhaduha kon ang imong anak makapanunod ba niini nga kondisyon, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor. Aron makakuha ka og klaro nga pagsabot bahin niini.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon? / Pag-atiman sa akong anak?

Kon ikaw o ang imong anak adunay hyperekplexia, importante nga moinom sa tambal nga gireseta sa imong doktor sa eksakto ug sa oras. Ang imong doktor morekomendar sa labing maayong mga opsyon sa pagtambal para sa imong kondisyon. Kini nga mga tambal makatabang sa pagkontrol sa imong mga sintomas.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ang imong bag-ong natawo nga bata adunay hyperekplexia, kasagaran kini mamatikdan sa doktor sa pagkatawo. Usahay kini mamatikdan bisan sa wala pa matawo. Kon kini mahitabo, ang doktor sa imong bata magsugod dayon sa pagtambal.

Apan, kon ikaw o ang imong anak makasinati og wala mahibal-i nga mga seizure , importante nga makigkita dayon sa doktor, tungod kay kini nga kondisyon, nga gitawag og hyperekplexia, mahimo usab nga hinungdan sa mga seizure.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon ikaw o ang imong anak adunay hyperekplexia, maayong ideya nga ipangutana kini sa imong doktor:

• Ngano nga nahitabo kini nga sitwasyon? (Unsa ang hinungdan niini?)
• Unsa nga opsyon sa pagtambal ang imong girekomenda?
• Posible ba nga mataptan niining hyperekplexia ang akong umaabot nga mga anak?

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Normal lang nga mobati ka og kaguol ug kakurat kon imong mahibal-an nga ang imong bag-ong natawo nga bata adunay Hyperekplexia. Walay gustong makakita nga ang ilang anak mag-antos. Apan kon ikaw o ang imong anak nag-antos niini nga kondisyon, hinumdomi nga dili ka nag-inusara. Ang imong medical team kanunay nga anaa aron motabang kanimo. Hatagan ka nila og pagtambal aron matabangan ka sa pagdumala sa mga sintomas niini nga kondisyon.

Ang labing importante mao, kon ang imong bata adunay Hyperekplexia,Hinumdumi nga kini nga mga simtomas lagmit mawala ra sa dihang moabot na sila sa ilang unang adlawng natawhan. Dako kana nga kahupayan, dili ba? Busa, atubangon kini nga sitwasyon nga may kaisog, sunda ang tambag sa doktor.

Hyperekplexia, pagkibot-kibot sa bata, mga spasm sa kaunuran, mga sakit sa neurological, mga sakit nga genetic, mga bag- ong natawo, SIDS, clonazepam