Naa ba niini nga mga simtomas ang imong bata? Atong hisgutan ang Jacobsen Syndrome

Nakabantay ka ba og bisan unsang mga pagbag-o o problema sa paglambo o hitsura sa nawong sa imong gamayng anak? Usahay, ang usa ka talagsaon nga kondisyon sama sa Jacobsen Syndrome mahimong hinungdan niini. Ayaw kabalaka, among himuong simple ang tanan.

Unsa ang Jacobsen Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Jacobsen Syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon nga may kalabutan sa mga chromosome sa atong lawas. Ang atong mga gene nahimutang niining mga chromosome. Niini nga kondisyon, daghang mga gene ang nawala o natangtang gikan sa usa ka bahin sa atong chromosome 11. Aron mahimong tukma, kini nga mga gene nawala gikan sa tumoy sa taas nga bukton (q nga bukton) niining chromosome. Mao nga kini gitawag usab nga 11q terminal deletion disorder.

Hunahunaa, kon ang usa ka gamay nga piraso sa chromosome 11 mawala, ang gidaghanon sa mga gene nga apektado mokunhod usab. Unya ang mga simtomas mahimong mokunhod gamay. Apan kon ang usa ka dako nga bahin mawala, ang mga simtomas mas grabe. Kon ang ubang mga tawo adunay gamay ra nga bahin nga mawala niining paagiha, kini gitawag nga partial Jacobsen syndrome o partial monosomy 11q. Ang monosomy mao ang pagkawala sa bahin sa usa ka pares sa chromosome.

Ang mga batang adunay Jacobsen Syndrome adunay mga pagkalangan sa paglambo , mga problema sa pamatasan , ug lahi nga mga bahin sa nawong . Daghang mga bata usab ang adunay mga depekto sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo . Mas lagmit usab sila nga adunay sakit sa pagdugo nga gitawag og Paris-Trousseau syndrome.

Sa pagkakaron wala pay hingpit nga tambal alang niini, ug ang gidugayon sa pagkabuhi managlahi sa matag tawo.

Unsa ang mga sintomas sa Jacobsen Syndrome?

Ang mga simtomas sa Jacobsen Syndrome managlahi depende sa gidak-on ug lokasyon sa pagtangtang. Daghang mga tawo ang nakasinati og mga paglangan sa paglambo sa kahanas sa pagsulti ug motor . Mahimo usab sila nga adunay kapansanan sa panghunahuna ug uban pang mga kakulangan sa pagkat-on .

Daghang mga bata nga adunay Jacobsen Syndrome ang adunay usab mga problema sa pamatasan . Pananglitan, ang mapugsanon nga pamatasan ug mubo nga atensyon. Daghang mga bata ang nadayagnos usab nga adunay kondisyon nga gitawag og Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Kini nga kondisyon nalangkit usab sa dugang nga risgo sa pagpalambo sa Autism Spectrum Disorders .

Espesipikong mga bahin sa nawong

Ang mga batang adunay Jacobsen Syndrome adunay daghang lahi nga mga bahin sa nawong. Kini naglakip sa:

• Dako ang ulo - macrocephaly
• Usa ka talinis nga agtang tungod sa abnormalidad sa bagolbagol (trigonocephaly)
• Gagmay, ubos nga mga dalunggan
• Mga mata nga layo ang gilay-on - hypertelorism
• Nagluhod nga mga tabontabon sa mata - ptosis
• Ang presensya sa usa ka pilo sa panit sa sulod nga suok sa mata - epicanthal folds
• Lapad nga tulay sa ilong
• Mga kanto sa baba nga nagliko paubos
• Usa ka nipis nga ibabaw nga ngabil
• Usa ka gamay nga undercut

Ubang mga bahin

Daghang uban pang mga bahin ang makita:

• Mga depekto sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo
• Mga kalisud sa pagpakaon
• Paglangan sa pagtubo sa wala pa ug pagkahuman sa pagpanganak
• Mubo nga gitas-on
• Kanunay nga impeksyon sa sinus ug dalunggan
• Mga abnormalidad sa sistema sa paghilis, kidney, ug genitalia

Daghang mga tawo nga adunay Jacobsen Syndrome ang adunay usab sakit sa pagdugo nga gitawag og Paris-Trousseau syndrome . Kini makaapekto sa mga platelet sa imong anak. Ang mga platelet usa ka klase sa selula nga makatabang sa pag-clot sa dugo. Sa Paris-Trousseau syndrome, ang bata nameligro sa dili normal nga pagdugo sa tibuok nilang kinabuhi, ug dali nga mabun-og.

Unsa ang mga hinungdan sa Jacobsen Syndrome?

Ang Jacobsen Syndrome usa ka sakit sa chromosome . Sama sa imong nahibal-an, ang mga chromosome mao ang mga butang nga naglangkob sa atong genetic nga impormasyon (mga gene). Kini nga mga gene ang nagtino kung giunsa ang atong lawas kinahanglan nga molambo ug molihok. Kasagaran, adunay 22 ka pares sa ginumerohan nga mga chromosome sa lawas sa tawo, dugang usa ka pares sa sex chromosome. Ang matag chromosome adunay mubo nga bukton (p arm) ug taas nga bukton (q arm).

Sa pipila ka mga tawo, daghang mga gene sa tumoy sa taas (q) nga bukton sa chromosome 11 ang natangtang. Ang laing katunga sa chromosome 11 kasagaran wala madaot. Kini ang hinungdan sa Jacobsen Syndrome. Kon mas dako ang gidak-on sa pagtangtang, mas grabe ang mga sintomas. Depende sa gidak-on sa pagtangtang, ang rehiyon mahimong adunay bisan asa gikan sa 170 ngadto sa kapin sa 340 ka mga gene. Ang mga gene niini nga rehiyon mao ang responsable sa hustong paglambo sa atong kasingkasing, utok, ug mga bahin sa nawong.

Kini ba dominante o resessive?

Ang dominant o recessive nagtumong sa kung giunsa nimo makuha ang imong mga gene gikan sa imong mga ginikanan.

Apan,Sa kadaghanang mga kaso, ang Jacobsen Syndrome dili mapanunod. Sa ato pa, dili kini mapanunod gikan sa mga ginikanan. Kasagaran kini gipahinabo sa usa ka random nga sayop sa pagbahin sa selula atol sa paglambo sa embryo, nga moresulta sa pagkawala sa usa ka bahin sa chromosome. Walay mahimo ang mga ginikanan aron mapugngan kini, ug walay mahimo sila aron mapugngan kini. Ang mga tawo nga adunay Jacobsen Syndrome kasagaran walay kasaysayan sa pamilya sa kondisyon. Bisan pa, mahimo nilang ipasa ang kondisyon ngadto sa ilang mga anak.

Talagsa ra kaayo, ang mga tawo nga adunay Jacobsen Syndrome makapanunod sa kondisyon gikan sa usa ka ginikanan nga walay sintomas. Mahitabo kini kung ang usa ka ginikanan adunay komplikado nga genetic event nga gitawag og balanced translocation . Sa yanong pagkasulti, ang usa ka bahin sa chromosome 11 ug usa ka bahin sa laing chromosome swap places. Dili kini makapakunhod sa genetic material, busa ang mga ginikanan dili magpakita og mga sintomas. Bisan pa, kung kini nga mga chromosome ipasa, ang mga bata mahimong adunay dili balanse.

Unsa ang mga hinungdan sa risgo?

Ang Jacobsen Syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa. Adunay mga panukiduki nga nakakaplag nga kini mas kanunay nga makaapekto sa mga babaye.

Giunsa kini pagdayagnos sa mga doktor?

Mahimong madayagnos sa imong doktor ang Jacobsen Syndrome atol sa imong pagmabdos. Kung ang mga prenatal ultrasound scan makapataas sa bisan unsang kabalaka, ang imong doktor mahimong morekomendar og dugang nga mga pagsulay. Ang kasagarang mga prenatal genetic screening test naglakip sa:

• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Kini naglakip sa pagkuha og gamay nga kantidad sa DNA sa imong bata gikan sa usa ka sample sa imong dugo ug pagsusi sa bisan unsang abnormalidad sa gidaghanon sa mga chromosome.
• Chorionic villus sampling (CVS): Ang doktor mogamit og dagom aron mokuha og sample sa mga selula gikan sa inunan.
• Amniocentesis: Ang doktor mogamit og dagom aron pagkuha og sample sa amniotic fluid sa uterus.

Human matawo ang bata, ang doktor sa bata makadayagnos sa Jacobsen Syndrome pinaagi sa paghimo og genetic testing . Niini nga genetic test, ang doktor mokuha og sample sa dugo sa bata ug tan-awon kini ubos sa mikroskopyo. Ilang butangan og kolor ang mga chromosome sa sample, nga morag barcode. Mahimo kining mangita og mga guba nga chromosome, nawala nga mga gene. Kasagaran, ang guba nga bahin anaa sa chromosome 11. Bisan pa, gikinahanglan ang dugang nga mga genetic test aron makit-an ang eksaktong lokasyon sa guba.

Laing pagsulay mao ang Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Usahay ang gagmay kaayong mga pagbag-o sa mga chromosome, nga gamay ra kaayo nga dili makita ubos sa mikroskopyo, mahimong hinungdan sa Jacobsen Syndrome. Mao kana ang panahon nga ang mga doktor mohimo niining Array CGH test. Kini magpakita sa gagmay kaayong mga pagbag-o sa DNA sa tibuok chromosome sa bata. Mahibal-an niini kung ang DNA nadoble, nabalda, o nawala.

Unsaon pagtambal ang Jacobsen Syndrome?

Walay tambal para sa Jacobsen Syndrome. Ang pagtambal nag-focus sa:

• Aron madumala ang mga sintomas sa imong anak
• Aron matabangan siya nga makab-ot ang iyang mga milestone sa pag-uswag
• Aron malikayan ang mga komplikasyon sa panglawas

Para sa mga masuso nga maglisod og kaon, ang mga doktor mahimong morekomendar og gastrostomy tube (G-tube) . Kini nga tubo ibutang direkta sa tiyan sa bata aron makahatag og pagkaon. Ang operasyon nga gitawag og fundoplication makatul-id sa problema sa balbula sa ubos sa esophagus.

Ang imong anak mahimong magkinahanglan og ubang mga operasyon. Pananglitan, mga operasyon aron matul-id ang mga problema sa craniofacial, sama sa trigonocephaly . Mahimong gikinahanglan usab ang operasyon aron matul-id ang mga problema sa panan-aw o mata. Mahimong gikinahanglan usab ang operasyon aron matul-id ang mga depekto sa kalabera, kasingkasing, ug uban pang mga depekto.

Ang doktor sa imong anak mahimong magreseta og pipila ka mga tambal alang sa pipila ka mga komplikasyon sa kasingkasing. Pananglitan, mga antiarrhythmics . Kini ang mga tambal nga makatabang sa pagpugong o pagtul-id sa abnormal nga ritmo sa kasingkasing. Mahimo usab sila magreseta og mga diuretics . Kini ang mga tambal nga makatabang sa pagtangtang sa sobra nga tubig gikan sa lawas.

Ang mga doktor mahimong morekomendar og corrective glasses, contact lenses, o operasyon para sa mga abnormalidad sa mata.

Ang mga doktor mahimong mohatag og mga pag-abonog dugo o mga pag-abonog platelet aron matambalan ang mga epekto sa Paris-Trousseau syndrome . Mahimo usab sila mohatag kanimo og tambal nga gitawag og desmopressin , nga makatabang sa pag-clot sa imong dugo.

Siguradong makab-ot sa imong anak ang iyang mga milestone sa paglambo sa umaabot. Apan, ang sayo nga interbensyon makatabang kaniya nga makab-ot ang iyang hingpit nga potensyal. Ang doktor sa imong anak mahimong morekomendar sa mosunod:

• Espesyal nga edukasyon sa remedial
• Pisikal nga terapiya
• Terapiya sa pagsulti

Unsa may akong mapaabot kon ang akong anak adunay Jacobsen Syndrome?

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay Jacobsen Syndrome managlahi depende sa kagrabe sa ilang mga sintomas. Tungod sa grabe nga mga kondisyon sa kasingkasing ug mga problema sa pag-agos sa dugo, mga 20% sa mga masuso nga adunay Jacobsen Syndrome mamatay sa wala pa mag-edad og 2.

Apan, daghang mga bata nga adunay Jacobsen Syndrome ang nakalahutay hangtod sa pagkahamtong. Ang mga hamtong nga adunay kini nga kondisyon mahimong mabuhi nga malipayon ug makatagbaw nga mga kinabuhi nga adunay lainlaing mga ang-ang sa kagawasan.

Malikayan ba ang Jacobsen Syndrome?

Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, ang Jacobsen Syndrome dili mapugngan. Kon ikaw mabdos o nagplano nga magmabdos, pangutan-a ang imong doktor bahin sa genetic counseling . Ang usa ka genetic counselor makatabang kanimo nga masabtan ang imong risgo sa pagbaton og anak nga adunay Jacobsen Syndrome.

Makahadlok ang pagkahibalo nga ang imong bata adunay Jacobsen Syndrome. Ayaw kabalaka, apan paggahin ug panahon sa pagkat-on kutob sa imong mahimo bahin sa diagnosis sa imong anak. Kon mahimo, pangitaa ang usa ka doktor nga nakasabot sa kondisyon sa imong anak. Siya ang makahatag sa imong anak sa labing maayong mga kapilian sa pagtambal.

Aron matabangan ka sa pagsagubang sa diagnosis sa imong anak, pangita og mga support group . Ang uban nga nakaagi na sa parehas nga sitwasyon sama nimo makahatag kanimo sa kahibalo ug kusog nga imong gikinahanglan aron matabangan ang imong anak.

Mensahe nga Dad-on sa Balay

Ang Jacobsen Syndrome usa ka talagsaon ug posibleng komplikado nga kondisyon, apan hinumdomi, dili ka nag-inusara.

• Kini gipahinabo sa usa ka random genetic mutation , dili sala sa mga ginikanan.
• Ang sayo nga pag-ila ug interbensyon importante kaayo aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa bata.
• Pangayo og tabang gikan sa mga espesyalistang doktor, therapist, ug mga magtatambag .
• Ang kusog ug kasinatian nga nakuha gikan sa mga grupo sa suporta uban sa ubang mga ginikanan bililhon kaayo.
• Lahi-lahi ang matag bata. Trataha ang imong anak uban ang gugma ug pailub sumala sa ilang mga abilidad ug panginahanglan.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa imong doktor.

` Jacobsen Syndrome, abnormalidad sa chromosome, chromosome 11, sakit nga henetiko, pagkalangan sa paglambo, Paris-Trousseau syndrome, depekto sa pagkatawo sa kasingkasing, pagtambag sa henetiko