Murag wala nay kontrol ang imong lawas? Posible ba nga kini ang Machado-Joseph Disease?

Nakasulay ka na ba nga mobati nga daw wala ka nay kontrol sa imong paglakaw, manhid ang imong mga bukton ug tiil, o lisod ang imong mga pulong kon mosulti ka? Samtang kini nga mga butang daw normal ra, usahay kini mga timailhan sa usa ka medikal nga kondisyon. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga medyo komplikado, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kana mao ang Machado-Joseph Disease (MJD) .

Unsa ang sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Sa yanong pagkasulti, ang Machado-Joseph disease (MJD) usa ka napanunod nga kondisyon nga makaapekto sa atong sistema sa nerbiyos . Nahisakop kini sa kategorya nga gitawag og ataxia . Ang "Ataxia" mahimong bag-o nga pulong para nimo. Kini nagpasabot nga ang abilidad sa atong lawas sa pagkontrol sa mga kaunuran anam-anam nga mokunhod. Hunahunaa kini sama sa pagkawala sa koordinasyon. Mahimo kini nga hinungdan sa pagkawala sa balanse ug pagkontrol sa atong mga bukton ug tiil.

Sa MJD, ilabi na, adunay hinay-hinay nga pagkawala sa koordinasyon sa atong mga bukton ug bitiis. Kini ang hinungdan sa mga pasyente nga maglakaw sa lahi ug nag-urong-sulong nga paagi. Ang ubang mga tawo mahimo usab nga maglisod sa pagtulon ug pagsulti.

Kini nga sakit nga MJD adunay laing ngalan, nga mao ang Spinocerebellar Ataxia type 3. Sa tinuud, kini nga MJD mao ang labing komon nga klase sa kini nga grupo sa mga sakit nga gitawag og spinocerebellar ataxia.

Aduna bay lain-laing mga klase sa sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Oo, ang sakit nga Machado-Joseph mahimong bahinon sa tulo ka pangunang klase. Kini nga mga klasipikasyon gibase sa edad sa pagsugod ug sa kagrabe sa mga sintomas.

• Tipo I (MJD-I): Kini nga tipo kasagarang magsugod tali sa edad nga 10 ug 30. Ang mga simtomas mahimong grabe kaayo ug paspas nga mograbe .
• Type II (MJD-II): Kasagaran kini magsugod tali sa edad nga 20 ug 50. Ang mga simtomas anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon.
• Tipo III (MJD-III): Kini nga tipo magsugod tali sa edad nga 40 ug 70. Ang mga simtomas anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon .

Karon lagmit nasabtan na nimo nga ang pagsugod sa mga sintomas ug ang ilang kinaiya managlahi sa matag usa niining tulo ka mga matang.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Ang mga sintomas nga imong masinati nagdepende sa unsang klase sa MJD ang imong naa.

Mga simtomas sa Type I (MJD-I)

Grabe ug dali nga molambo ang mga simtomas niini nga klase. Mahimo kini maglakip sa:

• Dili mapugngan nga pagkontrata sa kaunuran sa mga bukton ug bitiis (dystonia) .
• Pagkagahi sa kaunuran (rigidity) .
• Sobra nga tono sa kaunuran (hypertonia) .
• Dili normal, walay kontrol nga mga lihok sa lawas (ataxia) .
• Nagbarag-barag, nagduko-duko nga paglakaw.
• Hinay nga pagsulti, hinay nga pagsulti.
• Kalisod sa pagtulon sa pagkaon (dysphagia) .
• Mga mata nga nagtuybo (proptosis) .

Mga simtomas sa Type II (MJD-II)

Ang mga simtomas niini nga matang anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon. Mahimo kini maglakip sa:

• Walay pugong ug padayon nga pagkibot sa kaunoran (spasticity) .
• Kalisod sa paglakaw tungod sa pagkibot sa kaunuran (spastic gait).
• Paghuyang sa mga reflexes.
• Kalisod sa pag-koordinar sa mga lihok sa mga bukton ug bitiis (ataxia) .

Mga simtomas sa Type III (MJD-III)

Ang mga simtomas niini nga matang lagmit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Mahimo kini maglakip sa:

• Pagkibot-kibot sa kaunuran.
• Pamawi sa lawas, pagpangurog, kasakit, ug pagpaminhod sa mga kamot, tiil, bitiis, ug mga tiil (neuropathy) .
• Pagkahuyang sa kaunuran (pagkawala sa tisyu sa kaunuran - pagkadaot ).
• Dili makanunayon nga paglakaw.

Uban pang komon nga mga sintomas

Gawas pa niini nga mga matang, ang mga pasyente sa MJD mahimong makasinati og daghang uban pang mga sintomas:

• Dobleng panan-aw (diplopia) .
• Kawalay katakos sa pagkontrol sa mga lihok sa mata (nystagmus) .
• Nagkurog ang kamot.
• Mga problema sa balanse ug koordinasyon.
• Pagkibot-kibot sa dila o nawong.
• Mga sakit sa pagkatulog.
• Laygay nga sakit sa ubos nga likod.

Importante: Kon daghan niining mga simtomas ang magdungan og kahitabo, basin maghunahuna ka kon kini ba mga timailhan sa laing kondisyon sa neurological, sama sa multiple sclerosis o Parkinson's disease . Busa, kon makasinati ka og bag-ong mga simtomas o kon mograbe ang kasamtangang simtomas, ilabi na kon makaapekto kini sa imong paglihok ug paggamit sa imong lawas, pakigkita dayon sa doktor.

Unsa ang hinungdan sa sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Ang pangunang hinungdan niining sakita mao ang mutation sa atong mga gene . Murag gamay ra kining sayop sa computer code nga makadaot sa tibuok programa.

Ilabi na, kini nga mutasyon mahitabo sa usa ka gene nga gitawag og ATXN3 sa atong chromosome 14. Sa usa ka seksyon sa DNA niini nga gene, adunay mga trinucleotide repeats nga gitawag og "CAG".Usa ka butang nga giingon nga gisubli sa makadaghang higayon sa usa ka talagsaon nga paagi. Ang CAG nagpasabot sa tulo ka kemikal nga compound nga Cytosine-Adenine-Guanine.

Sa DNA sa usa ka tawo nga walay MJD, kining pagsubli sa CAG gisubli tali sa 12 ug 43 ka beses. Apan, sa DNA sa usa ka tawo nga adunay MJD, kining pagsubli sa CAG gisubli tali sa 56 ug 86 ka beses. Ang edad diin magsugod ka sa pag-ugmad sa mga sintomas ug ang kagrabe sa sakit direktang may kalabutan sa gidaghanon sa mga pagsubli sa CAG.

Ang kondisyon napanunod sa autosomal dominant nga paagi . Kini nagpasabot nga ang usa ka bata nagkinahanglan lang og usa ka ginikanan aron makabaton sa gene nga molambo ang sakit. Kon ikaw adunay MJD, ang imong anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa sakit.

Kinsa ang mas taas ang risgo nga mataptan sa sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Ang MJD labing komon sa mga tawo nga may kaliwat nga Azorean o Portuges . Sa isla sa Flores sa Azores, gitaho nga usa sa matag 140 ka tawo ang adunay sakit. Bisan pa, wala kini magpasabot nga ang ubang mga etnikong grupo wala maapektuhan. Mahimo kini makaapekto sa mga tawo sa bisan unsang etnikong grupo.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Kon makigkita ka sa doktor, mangutana siya bahin sa imong mga sintomas ug mohimo og pisikal nga eksaminasyon. Tungod kay kini nga kondisyon mapasa sa mga pamilya, importante nga hisgutan ang imong biyolohikal nga kasaysayan sa pamilya. Kon adunay lain sa imong pamilya nga adunay kini nga mga sintomas, importante usab nga mangutana kon kanus-a nagsugod ang ilang mga sintomas ug unsa ka paspas kini mograbe.

Aron makumpirma ang diagnosis, ang imong doktor mahimong morekomendar og genetic testing para sa Machado-Joseph disease . Kini nga genetic test makapangita sa gidaghanon sa kadudahang CAG triplet repeats sa imong chromosome 14.

Giunsa pagtambal ang sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Ikasubo, walay tambal para sa sakit nga Machado-Joseph. Ang pagtambal sa MJD nagtumong sa pagdumala sa mga sintomas nga imong nasinati. Ang mga tambal mahimong maglakip sa:

• Ang mga tambal sama sa Baclofen (Lioresal®) o Botulinum toxin (Botox®) makatabang sa pagpakunhod sa nahisgutang dystonia ug muscle spasms.
• Ang terapiya sa Levodopa makatabang sa pagpakunhod sa kahinay ug pagkagahi sa mga lihok sa lawas.

Dugang pa, ang physical therapy ug mga kagamitan nga makatabang makatabang sa mga pasyente sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan ug paglihok-lihok. Alang sa mga problema sa panan-aw, ang prism glasses makatabang sa pagpakunhod sa doble nga panan-aw o hanap nga panan-aw.

Pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga klinikal nga pagsulay alang niini nga sakit.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay MJD nagdepende sa unsang klase sa sakit nga ilang naa. Ang mga tawo nga adunay type I mahimong adunay mas mubo nga kinabuhi, tingali sa ilang tunga-tunga sa edad nga 30. Bisan pa, ang mga tawo nga adunay type II o type III kasagaran mabuhi og normal.

Mapugngan ba ang sakit nga Machado-Joseph (MJD)?

Tungod kay ang MJD usa ka sakit nga napanunod sa henetiko, dili kini mapugngan. Kon nabalaka ka nga ang imong mga anak makapanunod sa sakit, importante nga makigsulti sa usa ka genetic counselor sa dili pa magplano og pagmabdos. Mahimong adunay mga paagi aron mapugngan ang pagpasa sa MJD ngadto sa imong mga anak pinaagi sa genetic testing gamit ang In Vitro Fertilization (IVF) .

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon duna kay mga simtomas sa sakit nga Machado-Joseph, pakigkita sa doktor. Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay sakit, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa imong risgo nga mataptan sa sakit.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon nadayagnos ka nga adunay MJD, mahimo nimong ipangutana sa imong doktor ang mga pangutana sama sa:

• Unsa nga klase sa sakit ang akong naangkon?
• Mograbe ba ang akong mga sintomas sa paglabay sa panahon?
• Unsang klase sa pagtambal ang imong girekomenda?
• Makapanunod ba ang akong mga anak og MJD gikan nako?

Normal lang nga daghan kag pangutana ug pagbati kon makadawat kag diagnosis sama sa Machado-Joseph disease (MJD). Pangayo og suporta gikan sa mga labing duol nimo. Usab, mahimong aktibo nga partisipante sa imong pagtambal - tumana ang imong mga appointment, sunda ang mga instruksyon sa imong doktor, ug pangutana. Mahimo ka usab nga makigsulti sa usa ka mental health counselor aron mahibal-an kung unsaon pag-atubang niini nga kondisyon. Ayaw itago ang imong gibati. Pakigsulti sa mga higala, usa ka counselor, o usa ka support group. Hinumdumi, dili ka nag-inusara.

Mensahe nga Dad-on sa Balay

Ang sakit nga Machado-Joseph (MJD) usa ka napanunod nga sakit nga makaapekto sa atong sistema sa nerbiyos. Mahimo kini makaapekto sa mga butang sama sa balanse ug pagkontrol sa kaunuran. Ang mga simtomas managlahi depende sa klase sa sakit.

Bisan wala pa'y tambal niini, adunay mga pagtambal nga makatabang sa pagdumala sa mga sintomas. Ang mga butang sama sa physical therapy ug mga assistive device makapahimo sa kinabuhi nga mas sayon. Kung aduna ka niini nga mga sintomas, o kung adunay usa ka tawo sa imong pamilya nga adunay kini nga kondisyon, labing maayo nga mangayo dayon og tambag medikal. Hinumdumi, uban ang husto nga impormasyon ug suporta, mahimo nimong masagubang kini nga kondisyon.

Sakit nga Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, mga sakit sa neurolohikal, mga sakit nga henetiko, mga sakit nga napanunod