Kanunay ba gikapoy ang imong bata? Dili ba siya gana mokaon? Atong tun-an ang bahin niining MCAD Deficiency?

Kanunay ba nga gikapoy ug katulugon ang imong gamayng anak? Maglisod ba gyud siya bisan kon sip-onon o dili makakaon? Magsuka ba siya o mawad-an sa iyang kusog sa ingon nga mga panahon? Tingali adunay kondisyon medikal luyo niining mga butanga nga dili nato kaayo hisgutan, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kana usa sa mga kondisyon nga gitawag og kakulangan sa MCAD. Karong adlawa, atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang kakulangan sa MCAD?

Hunahunaa ang atong lawas sama sa usa ka sakyanan. Ang sakyanan nagkinahanglan og gasolina aron modagan. Sa samang paagi, ang atong lawas nagkinahanglan og enerhiya aron mahimo ang trabaho niini. Makuha nato kini nga enerhiya gikan sa pagkaon nga atong gikaon. Ang atong pangunang tinubdan sa enerhiya mao ang carbohydrates (starches) ug mga tambok.

Kasagaran, ang atong mga lawas mogamit una og carbohydrates para sa enerhiya. Apan kon dili kita mokaon sulod sa daghang oras, o kon dili kita makakaon tungod sa sakit sama sa hilanat o pagsuka, ang atong mga lawas magsugod sa paggamit sa tambok isip ikaduhang tinubdan sa enerhiya.

Adunay usa ka espesyal nga enzyme sa atong lawas nga nag-convert niining tambok ngadto sa enerhiya. Gitawag kini nga Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Kini nga enzyme makatabang sa pagbungkag sa medium-chain fatty acids nga makita sa pagkaon nga atong gikaon ug sa atong mga lawas ug pagmugna og enerhiya.

Sa usa ka bata nga adunay kakulangan sa MCAD , ang lawas dili makahimo og igo nga espesyal nga enzyme nga akong gihisgutan. Kana nagpasabot nga adunay kakulangan niini. Busa ang mahitabo mao nga kung kini nga bata dili mokaon sa dugay nga panahon, ang iyang lawas dili makagamit sa tambok aron makamugna og enerhiya. Tungod niini, ang enerhiya sa lawas kalit nga mokunhod, ug ang bata makit-an ang iyang kaugalingon sa usa ka lisud nga sitwasyon.

Giunsa man kini nga kondisyon mahitabo? Kini ba tungod sa henetiko?

Oo, kini usa ka hingpit nga genetic nga kondisyon . Kana nagpasabut nga kini napanunod gikan sa inahan o sa amahan. Ang hinungdan niini mao ang usa ka mutation sa gene nga gitawag og 'ACADM'.

Kini napanunod sa usa ka 'autosomal recessive' nga sumbanan. Akong ipasabut kung unsa ang gipasabut niana sa yano nga paagi.

Handurawa nga ang duha ka ginikanan adunay usa ka himsog nga kopya sa gene nga 'ACADM', ug ang pikas kopya adunay gamay nga pagbag-o (mutasyon). Apan tungod kay sila adunay usa ka himsog nga kopya, walay ginikanan nga nagpakita og bisan unsang sintomas. Gitawag sila nga "mga tigdala."

Kon ang usa ka magtiayon nga mga ginikanan nga nagdala sa sakit nga sama niini adunay anak,

• Adunay 25% nga posibilidad nga ang usa ka bata mataptan niini nga kondisyon (kung ilang mapanunod ang mutated gene gikan sa ilang inahan ug amahan).
• Adunay 50% nga posibilidad nga ang bata mahimong asymptomatic carrier, sama sa mga ginikanan.
• Adunay 25% nga posibilidad nga ang bata dili gyud makapanunod niining mutated gene ug mahimo siyang usa ka hingpit nga himsog nga bata.

Unsa ang mga sintomas sa kakulangan sa MCAD?

Kini nga mga simtomas kasagarang makita sa panahon sa pagkamasuso o sayong pagkabata, labi na kung ang bata gihilantan o nagsuka ug dili makakaon, o kung motaas ang kal-ang tali sa mga pagkaon.

Atong bahinon kini nga mga sintomas sa duha ka klase.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga sakit?

Ang pinakamaayong butang dinhi kay karong panahona, kung matawo ang usa ka bata , usa ka bag-ong natawo nga bata ang matawo.Ang newborn screening nagtugot sa sayo nga pag-ila sa daghang mga sakit, sama sa kakulangan sa MCAD. Kini nga pagsulay gihimo gamit ang pipila ka tulo sa dugo nga gikuha gikan sa tikod sa bata pipila ka adlaw human sa pagkatawo.

Kini nagpasabot nga ang bata mahimong madayagnos nga aduna niini nga kondisyon bisan wala pa sila magpakita og bisan unsang mga simtomas. Kini usa ka butang nga makaluwas sa ilang kinabuhi.

Kon ang newborn screening magduda bahin niini nga kondisyon, ang doktor magreseta og dugang nga mga eksaminasyon aron kumpirmahon kini.

• Pagsulay sa henetiko
• Mga pagsulay sa dugo ug ihi

Human makumpirma ang sakit, ang doktor mohatag sa bata sa gikinahanglan nga pagtambal ug tambag.

Unsa ang mga tambal niini? Unsaon pag-atiman sa bata?

Ang pagtambal sa kakulangan sa MCAD naglambigit sa pagdumala sa pagkaon sa bata . Ang labing importante dinhi mao ang pagmintinar sa lebel sa enerhiya sa bata. Sa ato pa, ang bata dili angay nga dili mokaon sulod sa taas nga panahon .

Ania ang pipila ka importanteng mga punto nga angay hunahunaon atol sa pagtambal ug pagdumala.

• Paghatag kanunay og pagkaon: Ayaw pasagdi nga gutumon ang imong anak sulod sa daghang oras. Gawas sa mga pangunang pagkaon, kinahanglan usab nga hatagan ka og mga meryenda. Dili maayo nga dili mokaon og dugay, bisan sa gabii. Kung bata pa ang imong anak, kinahanglan nimo siyang pukawon sa gabii aron hatagan og gatas ug pagkaon.
• Mga pagkaon nga daghan og carbohydrates: Ilakip ang mga pagkaon nga starchy sama sa bugas, pan, patatas, kamote, ug mga lugas sa pagkaon sa imong anak. Kini makahatag sa lawas sa kusog nga gikinahanglan niini.
• Limitahi ang mga pagkaon nga taas og tambok: Dili kini nagpasabot nga hingpit nga wagtangon ang tambok, apan maayong ideya nga limitahan ang mga butang sama sa mga pagkaon nga taas og tambok ug pinirito.
• Mga suplemento sa carnitine: Ang ubang mga bata mahimong hatagan og suplemento nga gitawag og "Carnitine" sa ilang doktor. Makatabang kini sa lawas sa pag-convert sa tambok ngadto sa enerhiya.

Unsa imong buhaton kon ikaw masakiton?

Mao kini ang pinakaimportante. Kon ang usa ka bata nga adunay kakulangan sa MCAD magkasakit sama sa hilanat, pagsuka, o kalibanga, kini delikado kaayo. Kay nianang panahona ang bata dili mokaon, ug ang kusog sa lawas dali nga mokunhod.

Usahay, kon ang usa ka bata kinahanglan nga moagi sa operasyon, kinahanglan silang magpuasa sa dili pa ang pamaagi. Sa ingon nga mga kaso, ang doktor mo-admit sa bata sa ospital ug mohatag kanila og glucose saline (IV fluids) aron magpabilin silang hydrated.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor? Kanus-a ko angay moadto sa ETU?

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay kakulangan sa MCAD, pakigkita dayon sa imong doktor sa mosunod nga mga sitwasyon:

• Kon ang bata dili mokaon og normal o naglaktaw og kaon.
• Kon ang bata gihilantan, padayon nga sobra nga katulgon, o daw maluya.
• Kon ang bata magpadayon sa pagsuka.

Kanus-a moadto dayon sa Emergency Treatment Unit (ETU):

• Kon ang imong anak adunay seizure, dad-a siya sa pinakaduol nga emergency room (ETU) sa ospital nga walay dugang paglangan. Ang seizure usa sa labing seryoso nga komplikasyon niini nga sakit.

Makapuyo ba og normal nga kinabuhi ang usa ka bata nga adunay kini nga sakit?

Oo gyud! Mao kana ang labing importante ug makapatagbaw nga butang dinhi. Kon kini nga sakit mamatikdan og sayo pinaagi sa Newborn Screening sa pagkatawo ug ang pagkaon madumala sumala sa instruksyon sa doktor, kadaghanan sa mga bata mabuhi nga hingpit nga himsog ug normal nga kinabuhi nga walay bisan unsang komplikasyon.

Apan, kon kini nga sakit dili madayagnos, buot ipasabot, kon dili kini matambalan kon makita na ang mga simtomas, tali sa 20%-25% sa mga bata ang mahimong makasinati og dugay nga mga kakulangan o bisan kamatayon. Mao kini ang hinungdan nganong importante kaayo ang newborn screening ug sayo nga pag-ila sa sakit.