Nagsakit ba ang imong kaunuran bisan human sa gamay nga ehersisyo? Mahimo kini nga McArdle Disease!

Usahay mobati ka usab og sakit ug kaluya kon mag-ehersisyo ka o mobuhat og butang nga nanginahanglan og gamay nga paningkamot, di ba? Normal ra kana. Apan para sa uban, kini nga kondisyon sobra ra kaayo. Bisan ang pagbuhat og gamay nga butang makapakapoy nimo dayon, ug ang imong mga kaunuran mahimong sakit ug pig-ot. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon nga angay bantayan. Kini gitawag og McArdle's disease, o 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.

Unsa ang Sakit nga McArdle?

Sa yanong pagkasulti, ang sakit nga McArdle usa ka genetic nga kondisyon nga mapasa sa atong mga pamilya . Kini kasagarang makaapekto sa imong mga kaunuran sa kalabera . Kana mao, ang mga kaunuran nga atong gigamit sa paglihok-lihok, pag-alsa og mga butang, ug paglakaw.

Kini nga sakit gipahinabo sa kakulangon o hingpit nga pagkawala sa usa ka espesyal nga enzyme sa atong mga kaunuran nga gitawag og `muscle glycogen phosphorylase` o `myophosphorylase`. Kung kini nga enzyme hingpit nga wala, ang atong mga kaunuran dili makahimo sa gikinahanglan nga enerhiya. Mao kini ang hinungdan nga ang mga simtomas sama sa sakit sa kaunuran, pagkagahi, ug kakapoy makita panahon sa pag-ehersisyo o kung kita gikapoy.

Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita human sa edad nga 15-20, o sa edad nga 20 o 30. Bisan pa, usahay kini makita sa bisan unsang edad. Ang sakit ginganlan og "McArdle" sunod kang Dr. Brian McArdle, kinsa unang nagtaho niini niadtong 1951.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Ang sakit nga McArdle sa tinuod usa ka talagsaon nga kondisyon . Sumala sa mga tigdukiduki, kini makaapekto tali sa usa sa 50,000 ug usa sa 200,000 ka mga tawo sa Estados Unidos.

Unsa ang mga simtomas?

Ang mga simtomas niini nga sakit mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo mahimong makasinati og malumo kaayo nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong mas grabe nga maapektuhan.

Ang panguna ug labing komon nga simtomas mao ang pagkadili-maka-ehersisyo, nga nagpasabot nga dali nga mobati og kakapoy kon magbuhat og pisikal nga kalihokan . Ang ubang mga simtomas mao ang:

• Pagsakit sa kaunuran
• Kahuyangan
• Kakapoy
• Sakit sa kaunuran
• Katig-a sa kaunuran

Kining tanan nga mga simtomas mahimong makita dayon sa pagsugod nimo og ehersisyo. Apan kasagaran kini mawala human sa mubo nga pagpahulay . Katingad-an, ang ubang mga tawo nakamatikod nga human sa una nga pagbati og kakapoy, kon sila mopahulay og mubo ug dayon buhaton pag-usab ang parehas nga ehersisyo, mahimo nila kini nga mas maayo kaysa kaniadto. Gitawag kini nga "ikaduhang hangin." Kini sama sa pagbaton og ikaduhang hangin. Kon dili ka mag-ehersisyo, kasagaran wala kay mabati nga bisan unsang mga simtomas.

Mahimo kang makahimo og gaan ug hinay nga ehersisyo, sama sa paglakaw sa patag nga yuta, nga walay bisan unsang problema. Bisan pa, ang hago nga pisikal nga kalihokan dali nga makahatag og mga sintomas. Ilabi na, ang mga ehersisyo nga naglambigit sa pagkupot sa mga kaunuran sa lugar nga wala’y paglihok, sama sa isometric exercises , squatting, ug pagtindog sa imong mga tudlo sa tiil, makadaot sa mga kaunuran. Hunahunaa ang kahasol nga imong gibati kung mag-alsa og silindro sa gas o magdala og bug-at nga bag.

Mahimo ba kini nga hinungdan sa mga seryosong problema? (Mga Komplikasyon)

Oo, usahay mahitabo ang mga seryosong problema. Mga katunga sa mga tawo nga adunay sakit nga McArdle ang makasinati og kondisyon nga gitawag og 'rhabdomyolysis' human sa grabe nga ehersisyo . Dinhi madaot ang mga kaunuran.

Ang rhabdomyolysis usa ka seryoso ug makamatay nga kondisyon nga mahimong mosangpot sa kalit nga pagkapakyas sa kidney (acute kidney failure) ug delikado nga taas nga lebel sa potassium sa dugo (hyperkalemia).

Busa, kinahanglan nga mag-amping ka pag-ayo kung unsa kadaghan ug unsa ka kusog ang imong pag-ehersisyo. Makatabang kini sa pagpugong sa kondisyon nga 'rhabdomyolysis'. Kung makasinati ka og bisan unsang mga simtomas sama sa paghubag sa kaunuran, itom nga ihi (brown, pula, kolor tsa) , kinahanglan nga mangayo ka dayon og medikal nga tambag .

Ngano man nga nahitabo kini? Unsa ang mga hinungdan niini?

Ang sakit nga McArdle usa ka genetic nga kondisyon . Kini gipahinabo sa mga mutasyon sa gene nga 'PYGM'. Kasagaran, kini nga gene nga 'PYGM' nagsugo sa atong lawas sa paghimo og enzyme nga gitawag og 'myophosphorylase'.

Kini nga enzyme makita lamang sa atong mga selula sa kaunoran sa kalabera. Gibungkag niini ang glycogen (natipig nga asukal) sa mga kaunuran ngadto sa glucose-1-phosphate. Kini nga glucose-1-phosphate dayon gibag-o ngadto sa glucose. Ang glucose mao ang pangunang tinubdan sa enerhiya sa atong lawas . Kung kita mag-ehersisyo, ang atong mga kaunuran mogamit ug daghang glucose.

Karon, kon ang enzyme nga `myophosphorylase` gamay ra o dili gyud maprodyus tungod sa mga pagbag-o sa gene nga `PYGM`, ang atong mga selula sa kaunuran dili makahimo sa hustong pagbungkag sa `glycogen` ug paghimo og enerhiya (`glucose`). Mao kini ang hinungdan nga ang mga kaunuran dali nga kapuyon.

Ang mga tigdukiduki nakaila na og 179 ka lain-laing mga baryasyon (variants) nga makaapekto sa gene nga 'PYGM'.

Giunsa napanunod ang sakit nga McArdle

Napanunod nimo ang sakit gikan sa imong biyolohikal nga mga ginikanan, sa usa ka "autosomal recessive" nga sumbanan . Sa yanong pagkasulti, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga "mga tigdala" sa giusab nga gene, nagpasabut nga silang duha adunay gene sa duol.Ang mga nagdala sa sakit kasagaran dili magpakita og mga simtomas. Apan, kon ang duha ka ginikanan parehong nagdala sa nausab nga gene ngadto sa ilang mga anak, ang sakit molambo.

Giunsa kini pagdayagnos sa mga doktor? (Diagnosis)

Kasagaran gamiton sa mga doktor ang forearm exercise test aron madayagnos kini nga sakit. Naglakip kini sa pagkuha og mga sample sa dugo sa dili pa ug pagkahuman sa gamay nga ehersisyo gamit ang imong forearm. Ilabi na, ilang gitan-aw ang lebel sa 'lactic acid' ug 'ammonia' .

Kasagaran, ang lebel sa lactic acid motaas og mga tulo ka pilo human sa pag-ehersisyo. Apan, kon ang imong lebel sa lactic acid wala motaas niini nga pagsulay, kini usa ka timaan nga ikaw adunay McArdle's disease.

Adunay uban pang mga pagsulay nga makatabang sa pagkumpirma niini nga sakit:

• Pagsulay sa dugo sa Creatine kinase (CK): Kung ang mga kaunuran madaot, usa ka enzyme nga gitawag og creatine kinase (CK) ang matipon sa dugo. Ang mga tawo nga adunay sakit nga McArdle mahimong adunay kanunay nga taas nga lebel sa CK.
• Graded exercise stress test: Mahimo kining mosulay sa panghitabo nga nailhan nga "ikaduhang hangin." Ang doktor mopahimo kanimo og pipila ka hugna sa ehersisyo, mopahuway sa taliwala, ug tan-awon kon mahimo ba nimo ang ehersisyo human sa pagpahulay.
• Biopsy sa kaunuran: Niini nga pagsulay, ang doktor mokuha og gamay nga sample sa imong kalabera nga kaunuran ug ipadala kini sa laboratoryo aron tan-awon ubos sa mikroskopyo. Ang usa ka pathologist motan-aw sa tisyu aron makita kung adunay mga timailhan sa sakit nga McArdle.
• Pagsulay sa henetiko: Mahimo kini nga makaila sa piho nga mutasyon sa henetiko nga hinungdan sa sakit nga McArdle.

Unsa may atong mahimo bahin niini? (Pagtambal)

Ikasubo, walay tambal para sa sakit nga McArdle. Ang pangunang tambal mao ang paglikay sa mga kalihokan nga makapasamot sa imong mga sintomas. Apan, ang dili pagbuhat og bisan unsang pisikal nga kalihokan dili usab maayo para sa imong panglawas.

Gipakita sa panukiduki nga ang moderate-intensity, graded aerobic exercise therapy mahimong mapuslanon alang sa mga tawo nga adunay sakit nga McArdle. Ang mga tawo nga nagbuhat niini nga matang sa ehersisyo adunay dakong pagkunhod sa exercise intolerance, ug mahimo usab nila nga masinati ang "ikaduhang hangin" nga mas paspas atol sa ehersisyo. Mahimo kang makigtambayayong sa imong doktor ug usa ka physical therapist aron makit-an ang labing kaayo nga plano sa exercise therapy alang kanimo.

Usab, ang pagkaon nga daghan og carbohydratesGipakita sa mga pagtuon nga ang pag-inom niini makapamenos usab sa kagrabe sa mga sintomas nga mahitabo atol sa ehersisyo. Makatabang kini sa imong mga kaunuran sa paggamit sa glucose (asukal) sa imong dugo imbes nga glycogen para sa enerhiya. Ang imong doktor o usa ka rehistrado nga dietitian mahimong morekomendar og plano sa pagkaon sama niini:

• 65% sa imong adlaw-adlaw nga kaloriya kinahanglan gikan sa complex carbohydrates (gikan sa mga butang sama sa mga utanon, prutas, pan, pasta, ug kan-on).
• 20% sa kaloriya gikan sa tambok .
• 15% sa kaloriya gikan sa protina .

Makatabang usab ang pag-inom og simpleng asukar, sama sa matam-is nga sports drink, sa dili pa mag-ehersisyo.

Unsaon man pagkinabuhi uban niini?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit nga McArdle nagpuyo nga normal . Ang ubang mga tawo mahimong makasinati og padayon nga kahuyang ug pagkahuyang sa kaunuran ('atrophy') sa ulahi nga bahin sa kinabuhi, kasagaran sa ilang edad nga 60 o 70.

Ang labing importante mao ang pagkahibalo sa mga sintomas sa nahisgutang 'rhabdomyolysis' nga kondisyon ug pagpugong niini kutob sa mahimo, tungod kay kini ang pangunang komplikasyon niini nga sakit.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay kini nga sakit?

Ang sakit nga McArdle kasagaran dili makaapekto sa gitas-on sa kinabuhi .

Apan, talagsa ra kaayo, adunay kondisyon nga gitawag og 'infantile McArdle syndrome' , nga makita dayon human sa pagkatawo. Kini makamatay - ang mga simtomas grabe ug dali nga mograbe.

Mapugngan ba ang sakit nga McArdle?

Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, wala kitay mahimo aron mapugngan kini .

Kon nabalaka ka bahin sa imong risgo nga makapanunod sa sakit nga McArdle o uban pang mga sakit sa genetiko sa dili pa ka manganak, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling .

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon mograbe ang imong mga simtomas, o kon mausab ang imong abilidad sa pagbuhat sa imong naandan nga pisikal nga mga kalihokan, pakigkita sa imong doktor.

Mahimo usab nga kinahanglan ka nga makigkita sa usa ka physical therapist ug/o nutrisyonista kanunay alang sa giya sa imong plano sa pagtambal.

Kanus-a ka angay moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kon ikaw adunay mga simtomas sa 'rhabdomyolysis', kinahanglan kang moadto sa emergency room (ETU) sa labing madali . Ang mga simtomas mao ang:

• Paghubag sa kaunuran
• Kaluya sa kaunuran
• Sakit ug kasakit kon hikapon ang mga kaunuran
• Itom nga ihi (brown, pula, kolor tsa)
• Dehydration
• Pagkunhod sa pag-ihi
• Kasukaon
• Pagkawala sa panimuot

Ang sakit nga McArdle makapalisod sa pagbuhat sa pipila ka pisikal nga mga kalihokan. Apan ang maayong balita mao,Kini madumala ra ug walay dakong epekto sa imong kinatibuk-ang panglawas. Ang imong doktor motabang kanimo sa pagpangita sa labing maayong plano sa pagtambal para kanimo.

Mensahe nga Dad-on sa Balay

Okay, atong pahinumdoman ka sa pipila ka mga butang nga atong nahisgutan nga sa among hunahuna importante kanimo:

Ang sakit nga McArdle usa ka genetic nga kondisyon nga gipahinabo sa kakulangan sa usa ka enzyme nga makatabang sa mga kaunuran sa paghimo og enerhiya.

Ang mga nag-unang sintomas mao ang dali nga kakapoy, sakit sa kaunuran, ug pagligid-ligid kon mag-ehersisyo.

Pagbantay sa seryosong komplikasyon nga gitawag og `rhabdomyolysis`. Kon makasinati ka niini nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor.

Bisan walay espesipikong tambal niini, kini madumala sa maayong paagi ug ang usa ka normal nga kinabuhi mahimong mapadayon pinaagi sa hustong ehersisyo ug pagkaon.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa imong doktor.

Hinumdumi, dili ka nag-inusara. Uban sa saktong kahibalo ug suporta, imong masagubang kini nga sitwasyon.

Sakit nga McArdle , GSD5, Sakit nga McArdle, Sakit sa Kaunuran, Ehersisyo, Sakit nga Henetiko, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Intolerance sa Ehersisyo