Ang imong anak ba adunay talagsaon nga problema sa paglambo sa utok? (Miller-Dieker Syndrome)

Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon ug sensitibo nga hilisgutan para sa mga ginikanan. Kini usa ka kondisyon nga gitawag og Miller-Dieker Syndrome. Kini usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa paglambo sa utok sa imong bata. Basin wala ka pa makadungog niini nga ngalan kaniadto, apan ang pagkahibalo niini nga mga kondisyon mahimong importante kaayo, labi na sa mga bag-ong ginikanan.

Unsa ang Miller-Dieker Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Miller-Decker syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon diin ang gawas nga bahin sa utok sa imong anak, nga gitawag og cerebral cortex , hamis. Kasagaran, sa usa ka himsog nga utok, kini nga bahin adunay daghang komplikado nga mga pilo, kunot ug mga uka. Kini sama sa usa ka walnut. Apan sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon, ang mga pilo ug mga uka dili maporma sa husto.

Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong magpakita og pipila ka pisikal nga mga sintomas sa pagkatawo. Kung dili, ang grabe nga mga problema sa paglambo ug neurological magsugod sa pagpakita sa mga 6 ka bulan nga edad. Kasagaran, kini gipahinabo sa usa ka random nga pagbag-o sa mga chromosome. Bisan pa, sa pipila ka mga kaso, kini nga kondisyon mahimo usab nga hinungdan sa usa ka mutasyon sa gene nga napanunod gikan sa usa ka ginikanan.

Subo lang, wala pa gihapoy tambal para sa Miller-Decker syndrome. Kini usa ka kondisyon nga makamatay, diin kadaghanan sa mga bata mamatay sa wala pa mag-edad og 2.

Kini nga kondisyon unang gihulagway niadtong dekada 1960 sa duha ka doktor, sila si James Q. Miller ug H. Dieker. Mao kini ang hinungdan nganong gitawag kini nga "Miller-Dieker syndrome."

Unsa pa ang ubang mga ngalan niini?

Mahimong gamiton sa imong doktor ang medikal nga ngalan nga lissencephaly para sa Miller-Decker syndrome. Ang Lissencephaly nagpasabot og "hapsay nga utok." Mahimo usab nimo madungog kini nga mga ngalan:

• Klasik nga lissencephaly syndrome
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrome

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Ang Miller-Decker syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon . Kini makaapekto sa mga usa sa matag 100,000 ka bag-ong natawo nga bata. Kini nagpasabot nga bisan sa Sri Lanka, talagsa ra kaayo nga makakita og bata nga adunay kini nga kondisyon.

Unsa ang hinungdan niini?

Ang mga bata nga adunay Miller-Decker syndrome adunay nawala nga bahin sa chromosome 17.Naa. Kana nagpasabot nga nawad-an sila og usa o daghan pang mga gene. Hunahunaa kini nga daw naa kitay gagmay nga mga libro sa instruksyon sa atong mga lawas, nga atong gitawag og mga chromosome. Sulod niining mga chromosome mao ang mga gene, nga mao ang mga kodigo nga nagkontrol sa tanan sa atong mga lawas. Busa, kini nga pagkawala sa mga gene kanunay nga mahitabo nga wala damha, nga mao, nga walay klaro nga hinungdan. Kini nga pagkawala sa mga gene mahimong mahitabo sa semilya, sa itlog, o sa panahon sa paglambo sa bata human sa pagpanamkon sa tagoangkan.

Sa daghang mga pamilya, kung matawo ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon, wala’y bisan kinsa sa pamilya ang nakaagi sa sakit kaniadto. Kana nagpasabut nga wala’y kasaysayan sa pamilya.

Apan, usahay, sa mga usa sa matag 10 ka pamilya , ang usa sa mga ginikanan adunay gamay nga nausab nga gene sa chromosome 17, nga nagpasabot nga kini gihan-ay sa sayop nga pagkasunod-sunod. Gitawag kini sa mga doktor nga balanse nga translocation . Tungod kay ang tanan nga mga gene niini nga chromosome anaa, nga nagpasabot nga walay mga gene nga nawala, ang inahan o ang amahan dili magpakita og mga sintomas sa Miller-Decker syndrome. Apan, kon ang usa ka ginikanan nga adunay kini nga matang sa 'translocation' adunay anak, ang bata mahimong mawad-an sa mga bahin sa gene tungod sa dili maayo nga pagkahan-ay.

Kining kakulangan sa gene makaapekto sa paagi sa paglambo sa utok samtang ang bata anaa pa sa tagoangkan. Sama sa nahisgotan na, ang gawas nga bahin sa utok (ang cerebral cortex) walay hustong mga pilo ug mga uka, ug kana nga bahin mahimong hamis.

Unsa ang mga simtomas?

Ang Miller-Decker syndrome makaapekto sa pisikal ug mental nga kalamboan sa usa ka bata. Ang kagrabe sa mga sintomas nagdepende kung unsa ka immature ang utok sa bata.

Ang bata mahimong makasinati og mga simtomas sama sa:

• Kalisod sa pagginhawa
• Mga pagkalangan sa paglambo - Kini nagpasabot sa pagka-ulahi sa pagbuhat sa mga butang nga angay sa edad sa usa ka tawo.
• Kalisod sa pagtulon (dysphagia)
• Mga problema sa pagpakaon
• Ubos nga tono sa kaunuran (hypotonia) - Kini nagpasabot nga ang mga kaunuran sa lawas luya ug walay kusog.
• Pagkagahi o spasticity sa kaunuran
• Mga seizure - Usa ka kondisyon nga hinungdan sa kanunay nga pag-atake sa kasingkasing.
• Hinay nga pisikal nga paglambo

Mga kinaiya nga makita sa panagway sa bata

Ang mga bata nga adunay Miller-Decker syndrome kasagaran adunay mas gagmay kay sa normal nga mga ulo. Gitawag kini nga microcephaly . Mahimo usab sila adunay pipila ka talagsaon nga mga bahin sa nawong:

• Ang mga dalunggan gibutang nga mas ubos kay sa normal ug mahimong adunay dili kasagaran nga porma.
• Ang agtang nagtuybo paingon sa unahan.
• Gamay ang ilong ug mahimong motaas.
• Ang tunga nga bahin sa nawong daw nalubog (midface hypoplasia) .
• Ang ibabaw nga ngabil mahimong molapad, ug ang ubos nga apapangig mahimong mogamay.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon?

Ang ubang mga bata mahimo usab nga adunay ubang mga komplikasyon sa pagkahimugso. Pananglitan:

• Mga kondisyon sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo - mga sakit sa kasingkasing nga anaa na sa pagkatawo.
• Ang mga tudlo mahimong baliko o liko (clinodactyly) .
• Mga problema sa kidney.
• Ang ubang mga organo sa tiyan mahimong nahimutang sa gawas sa tiyan (omphalocele) .

Giunsa pagdayagnos kini nga sakit?

Ang ubang mga pagsulay nga gihimo atol sa pagmabdos, sama sa ultrasound scan , makatabang sa imong doktor nga makita kung ang imong bata adunay abnormal nga paglambo sa utok o uban pang mga timailhan sa syndrome. Kung kini gidudahan, ang imong doktor mahimong morekomendar og genetic amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS) . Kini nga mga pagsulay makakumpirma kung ang imong bata adunay mga pagbag-o sa genetic nga nalangkit sa Miller-Decker syndrome.

Human matawo ang bata, ikaw o ang imong doktor mahimong makamatikod sa pipila ka piho nga mga bahin sa nawong nga nahisgotan ganina. O, ang bata mahimong magsugod sa pag-atake sa mga seizure . Kasagaran, kini nga mga bata dili molapas sa mga milestone sa paglambo sa bata nga tulo hangtod lima ka bulan - sama sa paglingkod ug pagligid.

Unsa ang mga tambal para niini?

Sama sa among nahisgotan ganina, subo lang kay walay tambal para sa Miller-Decker syndrome . Kini usa ka kondisyon nga makamatay. Ang pagtambal nagtumong sa pagkontrol sa mga sintomas sama sa mga seizure ug paghimo sa bata nga komportable kutob sa mahimo. Tungod sa kalisud sa pagtulon, ang ubang mga bata mahimong kinahanglan nga pakan-on pinaagi sa tubo (tube feeding / enteral nutrition) .

Unsa may imong mahimo kon ang imong anak adunay niini nga kondisyon?

Ang pag-atiman ug pagpadako sa usa ka bata nga adunay makamatay ug seryoso nga sakit sama niini usa ka mahagiton nga buluhaton . Mahimo kang makasinati og daghang kabalaka, stress, ug bisan depresyon . Busa, importante kaayo nga atimanon ang imong pisikal ug mental nga kahimsog samtang giatiman ang imong anak.

Makakuha ka og tabang gikan sa mga butang sama sa:

• Pangitaa ang mga serbisyo sa suporta nga gikinahanglan sa imong anak, sama sa mga serbisyo sa rehabilitasyon, pag-atiman sa panglawas sa balay, ug mga assistive device.
• Apil sa usa ka support group nga adunay mga ginikanan sa mga bata nga sama niini. Makatabang kini kanimo nga mobati nga dili kaayo nag-inusara ug makakat-on ka gikan sa mga kasinatian sa uban.
• Pagkat-on mahitungod sa kondisyon sa imong anak ug bisan unsang mga sintomas nga espesipiko kaniya.
• Paggahin ug panahon para sa imong kaugalingon . Pahuway, buhata ang butang nga imong ganahan.
• Pangita og himsog nga mga paagi aron maibanan ang stress. Mahimo kini sama sa paglakaw-lakaw uban sa usa ka higala o pagsugod og bag-ong kalingawan.
• Pakigsulti sa usa ka propesyonal sa kahimsog sa pangisip . Makahatag kini kanimo og daghang kahupayan.
• Kon gikinahanglan, gamita ang mga tambal sama sa antidepressants sumala sa girekomenda sa doktor.

Mapugngan ba ang Miller-Decker syndrome?

Sa laing bahin, kini nagpasabot nga wala gyuy paagi aron malikayan ang Miller-Decker syndrome, nga kalit nga mahitabo nga walay klarong hinungdan.

Apan, kon ikaw adunay anak nga adunay kini nga kondisyon, mahimo ang usa ka genetic test aron mahibal-an kung ikaw o ang imong partner adunay nahisgutan nga 'balanced translocation' sa chromosome 17. Kung ang usa ka ginikanan nga adunay ingon nga 'translocation' adunay laing anak, kasagaran adunay usa sa matag tulo nga posibilidad nga ang bata adunay usab Miller-Decker syndrome.

Busa, importante kaayo nga ikaw ug ang imong partner makigkita sa usa ka genetic counselor aron hisgutan kini nga risgo ug ang imong mga kapilian.

Unsa ang kaugmaon sa usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon?

Makapasubo gyud ni isulti. Ang gidahom nga kinabuhi sa mga bata nga adunay Miller-Decker syndrome kasagaran mubo ra kaayo . Daghang mga bata ang adunay grabe nga mga seizure nga mahimong makamatay. O, tungod kay luya ang mga kaunuran sa tutunlan, ang mga kondisyon sama sa 'aspiration pneumonia' mahimong mahitabo, diin ang pagkaon ug ilimnon mosulod sa baga. Delikado kaayo kini.

Kadaghanan sa mga bata mamatay sa edad nga 2. Ang ubang mga bata mabuhi hangtod sa 10 ka tuig. Apan, talagsa ra ang mabuhi hangtod sa ilang pagkatin-edyer.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ang imong anak adunay bisan hain niini nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor:

• Mga pagkalangan sa paglambo - kon dili ka mobuhat og mga butang nga angay sa imong edad.
• Kon maglisod ka sa pagginhawa, pagkaon, o pagtulon.
• Kon ikaw kanunay nga adunay mga seizure .
• Kon ang pisikal nga kalamboan daw hinay.
• Kon makamatikod ka og dili kasagaran nga mga bahin sa nawong o pisikal nga mga kinaiya .

Unsa ang mga importanteng pangutana nga angay ipangutana sa doktor?

Kung mahibal-an nimo nga ang imong anak adunay Miller-Deeker syndrome, mahimo nimong ipangutana sa doktor ang mga pangutana sama sa:

• Unsa ang hinungdan nga ang akong anak nagka-Miller-Decker syndrome?
• Unsa nga mga pagtambal ang makatabang sa akong anak?
• Unsa may akong mahimo aron matabangan ang akong anak sa balay?
• Kinahanglan ba nga kami sa akong partner moagi sa genetic testing?
• Unsa pa nga mga komplikasyon ang angay nakong kabalak-an?

Sa katapusan, hinumdomi

Kon ang imong anak adunay seryoso ug makamatay nga sakit sama niini, importante nga mangayo og tabang gikan sa mga espesyalista ug mga propesyonal sa panglawas nga adunay kahibalo bahin sa sakit. Ang imong doktor makatabang sa pagdumala sa mga sintomas sa imong anak ug pagtabang kanila nga mahimong komportable kutob sa mahimo. Mahimo usab ka nila nga ikonektar sa mga kapanguhaan ug mga serbisyo sa suporta nga makatabang sa imong pamilya niining lisod nga panahon.

Kutob sa mahimo, pahimusli ang panahon nga magkauban ang imong pamilya. Pagmahigugmaon ug pagtinabangay. Paningkamuti nga magtigom og mga matahum nga handumanan nga dili nimo malimtan. Ayaw pagsulay sa pag-agi niining panaw nga mag-inusara, daghang mga tawo ang makatabang kanimo.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, paglambo sa utok, mga sakit nga henetiko, chromosome 17, panglawas sa mga bata, mga pagkalangan sa paglambo