Nagkahuyang ba sab ang imong mga kaunuran? Mahimo kining myotonic dystrophy!

Nakasulay ka na ba nga mobati nga ang imong kaniadto kusgan nga mga bukton ug tiil hinay-hinay nga nawad-an og panimuot o luya? O usahay maglisod ka ba sa pag-abli sa imong kamot kon hugot ang imong pagkupot og butang? Kini ang mga butang nga usahay wala nato kaayo tagda, apan kini mahimong mga sintomas sa usa ka kondisyon nga gitawag og Myotonic Dystrophy . Atong hisgutan kini sa detalyado ug yano nga paagi karong adlawa.

Unsa ang Myotonic Dystrophy?

Sa yanong pagkasulti, ang Myotonic Dystrophy (DM) usa ka komplikado nga genetic nga kondisyon. Ang panguna niini mao nga ang mga kaunuran sa atong lawas anam-anam nga mo-atrophy ug mohuyang. Ang mga kaunuran sa mga tawo nga adunay kini nga sakit mahimong dili dayon morelaks human magamit, apan mahimong magpabilin nga nagkontrata. Gitawag nato kini nga myotonia . Kini sama sa pagkupot og hugot sa doorknob ug pagsulay sa pag-abli niini nga dugay.

Ang mga simtomas sa myotonic dystrophy (DM) mahimong kaylap kaayo. Mahimo kining makaapekto sa daghang sistema sa atong lawas. Pananglitan:

• Ang atong mga kaunuran sa kalabera (mga kaunuran nga tinuyo natong gikontrol) ug mga kaunuran sa kasingkasing.
• Mga mata.
• Sistema sa sirkulasyon (kardiovascular system).
• Sistemang Endocrine (sistemang hormonal).
• Sentral nga sistema sa nerbiyos (utok ug spinal cord).

Aduna bay mga klase sa myotonic dystrophy?

Oo, adunay duha ka pangunang klase sa DM:

1. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Gitawag usab kini nga Steinert disease . Ang DM1 adunay upat ka subtypes:

• Klasik nga tipo
• Malumo nga tipo
• Congenital type (anaa sa pagkatawo)
• Tipo sa pagkabata

2. Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Gitawag usab kini nga proximal myotonic myopathy .

Ang mga simtomas sa duha ka klase usahay managsama. Apan, ang DM2 kasagaran mas malumo gamay kay sa DM1, nagpasabot nga ang mga simtomas dili kaayo grabe.

Unsa ang kalainan tali sa Muscular Dystrophy ug Myotonic Dystrophy?

Kini usa ka butang nga nakapalibog sa daghang mga tawo. Ang muscular dystrophy usa ka grupo sa napanunod (genetic) nga mga sakit. Kini nga grupo naglakip sa kapin sa 30 ka mga klase sa sakit. Kining tanan hinungdan sa kahuyang sa kaunuran. Kini nahisakop sa kategorya sa myopathy , nga usa ka sakit sa atong mga kaunuran sa kalabera. Sa paglabay sa panahon, ang mga kaunuran mokunhod ug mohuyang. Kini makapahimo sa paglakaw ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton. Usahay ang kasingkasing ug baga mahimo usab nga maapektuhan.

Myotonic DystrophyKini usa ka klase sa sakit nga nahisakop sa nahisgutang grupo sa muscular dystrophy. Ang espesyalidad mao nga taliwala sa mga muscular dystrophy nga magsugod sa pagkahamtong, kini nga kondisyon sa myotonic dystrophy mao ang labing komon. (Bisan pa, ang ubang mga klase sa DM mahimo usab nga magsugod sa pagkasuso o pagkabata).

Kinsa ang mahimong mataptan og myotonic dystrophy? Aduna bay kalainan sa edad?

Ang lain-laing mga klase sa DM mahimong magsugod sa lain-laing mga edad. Atong tan-awon kon unsaon:

• Klasikong myotonic dystrophy tipo 1 (Klasikong DM1): Kasagaran kini magsugod sa edad nga 20, 30, o 40.
• Mild myotonic dystrophy type 1 (Mild DM1): Kini makaapekto sa mga tawo nga nag-edad og 20 hangtod 70, apan labing komon human sa edad nga 40.
• Congenital myotonic dystrophy type 1 (Congenital DM1): Sama sa gisugyot sa pulong nga "congenital", kini usa ka klase nga makaapekto sa mga masuso. Kini nagpasabot nga kini anaa na sukad sa pagkatawo.
• Myotonic dystrophy type 1 sa pagkabata (Childhood DM1): Kasagaran kini magsugod sa edad nga 10.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Kini magsugod usab sa pagkahamtong. Ang mga simtomas kasagaran magsugod sa edad nga 48.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Ang myotonic dystrophy (DM) makaapekto sa labing menos 1 sa 8,000 ka mga tawo sa tibuok kalibutan. Bisan pa, kini nga numero mahimong magkalainlain depende sa rehiyon ug etnisidad. Ang DM mao ang labing komon nga klase sa muscular dystrophy sa mga tawo nga kaliwat sa Europa.

Sa kadaghanang populasyon, ang DM type 1 (DM1) mas komon kay sa DM type 2 (DM2).

Unsa ang mga sintomas sa Myotonic Dystrophy?

Kini ang mga nag-unang sintomas sa DM. Kini anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon, nga nagpasabot nga kini mahimong mas grabe:

• Pagkaluya sa kaunuran: Pagkahuyang sa kaunuran.
• Kahuyang sa kaunuran: Pagkunhod sa kusog sa kaunuran.
• Myotonia: Nahisgotan na nato kini kaniadto. Ang kawalay katakos sa tinuyo nga pagrelaks sa kaunuran. Pananglitan, sa higayon nga ang usa ka tawo nga adunay DM mogunit sa doorknob, mahimong lisod kini buhian.

Apan, tungod kay ang DM makaapekto sa lain-laing parte sa lawas, lain-laing mga sintomas ang mahimong mahitabo. Ang kagrabe niini nga mga sintomas ug ang gikusgon sa ilang pag-uswag managlahi depende sa klase sa DM.

Mga Sintomas sa Klasikong Myotonic Dystrophy Type 1

Ang mga simtomas niini nga matang magsugod sa pagkahamtong. Ang myotonia mao ang pangunang simtomas nga unang makita. Kini mas mamatikdan human sa pagpahulay ug mahimong mokunhod gamay human sa paglihok sa kaunuran.

Ang ubang mga simtomas mao ang:

• Kahuyang sa kaunoran sa distal:Kini nagpasabot nga ang mga kaunuran nga mas layo sa sentro sa lawas (pananglitan, ang mga kaunuran sa mga bukton ug bitiis) mahimong huyang. Kini makapahimo nga malisud ang paghimo sa mga delikado nga buluhaton gamit ang mga kamot (pananglitan, pagbutones, pagsulat). Kini makapahimo usab nga malisud ang paglakaw tungod sa usa ka kondisyon nga gitawag og foot drop (nga daw ang ubos nga bahin sa tiil nagguyod sa yuta).
• Ang pagkadaot sa mga kaunuran sa nawong hinungdan nga ang nawong mahimong nipis ug talinis (myopathic face) .
• Mga abnormalidad sa pagpadagan sa kasingkasing .

Mga Sintomas sa Congenital Myotonic Dystrophy Type 1

Tungod kay kini nga klase anaa na sa pagkatawo, ang bata mahimong magpakita og pipila ka mga sintomas samtang anaa pa sa tagoangkan:

• Pagkunhod sa paglihok sa fetus sa tagoangkan.
• Ang polyhydramnios usa ka sobra nga gidaghanon sa amniotic fluid nga naglibot sa fetus atol sa pagmabdos.
• Clubfoot ( tiil nga gibaliko pasulod).
• Ventriculomegaly (pagdako sa mga ventricle sa utok) (tungod sa pagtapok sa cerebrospinal fluid).

Mga simtomas nga makita sa mga bata ug mga hamtong human sa pagpanganak:

• Ang ibabaw nga ngabil morag tolda tungod sa kahuyang sa kaunoran sa nawong.
• Dili klaro nga pagsulti (Dysarthria) .
• Mga kakulangan sa intelektwal.
• Imbis nga myotonia, adunay pagkunhod sa tono sa kaunuran (Hypotonia) .

Mga Sintomas sa Mild Myotonic Dystrophy Type 1

Ang mga simtomas niini nga matang kasagaran magsugod tali sa edad nga 20 ug 70. Naglakip kini sa:

• Hinay nga kahuyang sa kaunuran.
• Myotonia (Myotonia).
• Mga katarata .

Mga Sintomas sa Myotonic Dystrophy Type 1 sa Bata

Ang mga simtomas niini nga matang kasagaran magsugod sa edad nga 10. Kini naglakip sa:

• Mga kalisud sa pagkat-on ug mga problema sa psychosocial (pananglitan, mga problema sa pamilya, depresyon, kabalaka).
• Hinay nga pagsulti.
• Myotonia sa mga kaunuran sa mga kamot.
• Mga abnormalidad sa pagpadagan sa kasingkasing .

Mga Sintomas sa Myotonic Dystrophy Type 2

Ang mga simtomas sa type 2 DM kasagarang magsugod sa pagkahamtong ug mahimong magkalainlain.

Ang mga simtomas mahimong maglakip sa:

• Kahuyang o pagkahugot sa mga kaunuran duol sa sentro sa lawas (pananglitan, mga kaunuran sa palibot sa bat-ang ug abaga).
• Kasakit sa myofascial (kasakit sa mga kaunuran ug mga connective tissues) .
• Sayo nga pagsugod sa katarata (sa wala pa ang edad nga 50).
• Ang myotonia sa nagkalain-laing ang-ang mahitabo kon mogunit og usa ka butang gamit ang kamot.
• Pagkabalda sa pandungog.

Ang kasakit usa ka dakong reklamo sa mga tawo nga adunay DM2. Kini nga mga tawo nagtaho og kasakit sa tiyan, kaunuran sa kalabera, ug atol sa pag-ehersisyo.

Unsay hinungdan sa Myotonic Dystrophy?

Ang myotonic dystrophy (DM) usa ka sakit nga napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak pinaagi sa mga gene.

Ang DM type 1 (DM1) gipahinabo sa mga mutasyon (mga pagbag-o) sa gene nga gitawag og DMPK . Ang DM type 2 (DM2) gipahinabo sa mga mutasyon sa gene nga gitawag og CNBP .

Ang parehas nga mga pagbag-o sa istruktura sa duha ka gene, ang DMPK ug CNBP, mao ang hinungdan sa DM1 ug DM2. Sa matag kaso, ang usa ka seksyon sa DNA gisubli sa daghang beses sa dili normal nga paagi. Kini nagmugna og usa ka dili lig-on nga rehiyon sa gene. Kon mas kanunay nga gisubli kini nga seksyon sa DNA sa dili normal nga paagi, mas mograbe ang mga sintomas sa DM.

Ang siyentipikong ebidensiya nagsugyot nga ang sobra nga messenger RNA nga gihimo niining abnormal nga DNA repeats makahilo. Kini makabalda sa produksiyon sa nagkalain-laing protina sa mga selula, nga mao ang hinungdan sa mga sintomas sa myotonic dystrophy sa nagkalain-laing organo.

Giunsa pagpasa kini nga sakit gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain (Panununod sa Myotonic Dystrophy)

Ang duha ka klase sa DM napanunod sa usa ka sumbanan nga gitawag og autosomal dominant . Niini nga sumbanan, usa ra ka ginikanan ang kinahanglan nga adunay apektadong gene aron ang sakit mapasa sa usa ka bata. Katunga sa mga anak sa usa ka ginikanan nga adunay autosomal dominant trait ang makapanunod sa kinaiya.

Samtang ang myotonic dystrophy type 1 (DM1) gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa sunod, ang edad sa pagsugod kasagaran mas bata ug ang mga sintomas mas mograbe. Kini nga panghitabo gitawag og anticipation . Murag ang sakit "nagpaspas" gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa sunod.

Giunsa pagdayagnos ang Myotonic Dystrophy? (Diagnosis)

Kon ikaw adunay mga sintomas sa DM, ang doktor unang mo-eksamin kanimo ug mangutana kanimo mahitungod sa:

• Ang imong personal nga medikal nga kasaysayan.
• Kasaysayan sa medikal nga medikal sa pamilya, labi na kung adunay bisan kinsa sa pamilya nga adunay DM.
• Ang imong mga sintomas.

Human niana, ang pipila ka mga medikal nga eksaminasyon mahimong himoon aron kumpirmahon ang diagnosis sa DM.

Unsang klase sa mga pagsulay ang gihimo?

Ang genetic testing makakumpirma sa diagnosis sa DM. Kini nga mga pagsulay mangita og mga mutasyon sa DMPK gene (para sa DM1) o sa CNBP gene (para sa DM2).

Kon ang imong doktor nagduda nga ikaw adunay DM o laing sakit, mahimo silang mohimo og usa o labaw pa niini nga mga pagsulay sa dili pa ikaw i-refer alang sa genetic testing:

• Pagsulay sa dugo para sa creatine kinase: Ang creatine kinase usa ka enzyme nga kasagarang makita sa kasingkasing ug mga kaunuran sa kalabera. Kung kini nga mga selula sa kaunuran madaot, kini nga enzyme magtapok sa dugo. Ang mga tawo nga adunay mild DM mahimong adunay gamay nga pagtaas niini nga lebel, o mahimo kini nga normal.
• Elektromiogram (EMG):Niini nga pagsulay, usa ka nipis nga sama sa dagom nga elektrod ang isulod sa kaunuran ug ang elektrikal nga kalihokan sa mga lanot sa kaunuran gisukod. Ang mga tawo nga adunay DM kasagaran adunay taas ug ubos nga elektrikal nga kalihokan sa ilang mga kaunuran, bisan kung sila nagpahulay.
• Biopsy sa kaunuran: Niini, ang doktor mokuha og gamay nga sample sa tisyu gikan sa imong kaunuran ug susihon kini ubos sa mikroskopyo aron makita kung adunay mga timailhan sa DM.

Aduna pa bay dugang nga mga eksaminasyon nga himuon human makumpirma ang sakit?

Oo, kon kini nga mga pagsulay mokumpirma sa DM, ang imong doktor mahimong morekomendar og dugang nga mga pagsulay aron masusi ang gimbuhaton sa pipila ka mga organo nga mahimong maapektuhan sa DM. Pananglitan:

• Usa ka electrocardiogram (ECG) test aron masusi ang pag-andar sa kasingkasing.
• Pagsulay sa function sa baga aron masusi ang mga problema sa neuromuscular respiratory system.
• Usa ka pagtuon sa pagkatulog aron masusi ang obstructive sleep apnea ug sobra nga pagkahinanok sa adlaw.

Aduna bay tambal para sa Myotonic Dystrophy?

Ikasubo, wala pa gihapoy tambal para sa myotonic dystrophy (DM). Busa, ang pangunang mga tumong sa pagtambal mao ang:

• Pagdumala sa mga sintomas.
• Pagmintinar sa labing taas nga lebel sa kalidad sa kinabuhi ug kagawasan.

Tungod kay ang DM makaapekto sa lain-laing parte sa lawas, ang mga pagtambal mahimong magkalahi depende sa imong mga sintomas. Kini mahimong maglakip sa:

• Mga tambal aron makunhuran ang nagpadayon nga myotonia. Pananglitan, mga sodium channel blocker sama sa Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , o Calcium antagonists .
• Usa ka CPAP machine aron malikayan ang sleep apnea.
• Mga stimulant sama sa methylphenidate para sa sobra nga pagkahinanok sa adlaw.
• Ang operasyon sa katarata usa ka operasyon aron makuha ang katarata nga nakababag sa panan-aw.
• Pagtambal sa diabetes. Mahimong magkinahanglan kini og mga pildoras ug/o insulin . Ang mga tawo nga adunay DM adunay dugang nga risgo nga mataptan og diabetes tungod sa resistensya sa insulin .
• Testosterone therapy para sa male hypogonadism . Ang mga lalaking adunay DM1 kasagarang makasinati og ubos nga lebel sa testosterone ug erectile dysfunction .

Ang physical therapy ug occupational therapy importante nga mga pagtambal para mapadako ang kagawasan sa mga tawo nga adunay DM. Makatabang kini kanimo sa pagpalig-on sa imong mga kaunuran ug pagkat-on og bag-ong mga paagi sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton. Mahimo usab nimo nga mapadayon ang kagawasan pinaagi sa paggamit og mga assistive device (pananglitan, braces, baston, wheelchair).

Ang speech-language pathology (SLP) makatabang sa mga kalisud sa pagtulon (Dysphagia) ug slurred speech (Dysarthria) .

Mapugngan ba ang pag-uswag sa myotonic dystrophy?

Tungod kay ang DM usa ka napanunod nga sakit, wala kay mahimo aron mapugngan kini.

Sa dili pa ka manganak, kon nabalaka ka bahin sa risgo sa pagpasa sa DM o uban pang genetic nga kondisyon ngadto sa imong mga anak, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling .

Unsa ang prognosis niini nga sakit?

Ang panglantaw sa myotonic dystrophy (DM) nagdepende sa klase sa sakit ug sa edad diin magsugod ang mga simtomas. Kasagaran, kon ang mga simtomas magsugod sa mas sayo nga edad, ang resulta mahimong dili kaayo paborable ug ang gilauman nga kinabuhi mahimong mokunhod.

Mga 50% sa mga tawo nga adunay DM1 magkinahanglan og wheelchair aron makalihok-lihok sa dili pa sila mamatay. Ang mga tawo nga adunay DM2 kasagaran dili magkinahanglan og mga assistive device aron makalihok-lihok tungod kay ang ilang mga sintomas malumo ra.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Myotonic Dystrophy?

Ang aberids nga gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay DM managlahi depende sa klase sa sakit.

• Sa mga masuso nga adunay congenital DM1, ang neonatal mortality rate kay mga 18%. Mga 25% sa mga adunay congenital DM1 mamatay sa dili pa mag-18 ka bulan ang edad, ug mga 50% mamatay sa dili pa mag-30 anyos.
• Ang mga tawo nga adunay mild DM1 kasagaran mabuhi og normal nga kinabuhi.
• Ang mga tawo nga adunay Classic DM1 adunay mas mubo nga kinabuhi kaysa sa kinatibuk-ang populasyon.

Mahimo bang makamatay ang Myotonic Dystrophy?

Oo, ang myotonic dystrophy (DM) mahimong makamatay. Bisan pa, ang edad sa pagkamatay managlahi depende sa klase sa sakit. Ang nag-unang hinungdan sa kamatayon sa DM mao ang neuromuscular-associated respiratory failure . Ang mga komplikasyon sa cardiovascular mahimo usab nga hinungdan sa kamatayon.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor bahin sa myotonic dystrophy?

Kon duna kay mga simtomas sa DM, sama sa kahuyang sa kaunuran ug myotonia, siguruha nga mokonsulta sa doktor.

Kon ikaw adunay DM, kinahanglan nga makigkita ka kanunay sa imong medical team aron masiguro nga ang imong kasamtangang plano sa pagtambal nagtrabaho sa husto.

Kon ikaw o ang imong anak makadawat og bag-ong diagnosis, mahimong lisod ang pagsagubang niini. Apan hinumdomi, dili tanan nga adunay myotonic dystrophy (DM) maapektuhan sa parehas nga paagi. Ang labing maayo nga imong mahimo mao ang pagpakigsulti sa usa ka espesyalista nga nagsiksik ug nagtambal sa DM. Mahimo silang mosulti kanimo bahin sa mga kapilian sa pagtambal ug motubag sa bisan unsang mga pangutana nga naa nimo.

Atong hinumdoman ang atong nahisgutan isip usa ka sumaryo (Take-Home Message)

• Ang myotonic dystrophy (DM) usa ka sakit nga napanunod sa mga gene nga kasagarang hinungdan sa kahuyang ug pagkaniwang sa kaunuran.
• Ang myotonia usa ka kondisyon diin ang mga kaunuran maglisod sa pagrelaks human magamit.
• Adunay duha ka pangunang klase sa DM: DM1 ug DM2 . Ang DM1 adunay ubang mga subtype.
• Ang mga simtomas mahimong magkalainlain depende sa klase sa DM ug sa matag tawo.
• Kini tungod sa mga mutasyon sa mga gene.
• Ang sakit madayagnos pinaagi sa genetic testing ug uban pang mga pagsulay.
• Bisan kung walay hingpit nga tambal, adunay mga tambal nga makadumala sa mga sintomas ug makapauswag sa kalidad sa kinabuhi.
• Kon duna kay mga pagduhaduha bahin niini, pangayo dayon og tambag medikal. Importante kaayo ang sayo nga pag-ila niini.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon mapuslanon kanimo. Pagpabiling himsog!

` Myotonic Dystrophy, Kahuyang sa Kaunuran, Mga Sakit nga Henetiko, Myotonic Dystrophy, Mga Sakit sa Kaunuran, DM, Mga Sakit nga Neurological