Ang imong gamayng anak ba adunay problema sa pandungog ug larynx? Atong tun-an ang bahin sa Pendred Syndrome!

Dili ba mahadlok ang imong gamayng anak kon makadungog og kusog nga mga tingog? O dili ba siya molingi kon tawgon ang iyang ngalan? Usahay, luyo niining mga butanga, adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon nga wala nato mahunahuna. Mao kana ang Pendred Syndrome . Ayaw kabalaka, karong adlawa atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Unsa ang Pendred Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Pendred Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Sa kini nga kaso, ang imong bata mahimong matawo nga adunay permanente nga pagkawala sa pandungog. Kini nga pagkawala sa pandungog kanunay nga makaapekto sa duha ka dalunggan ug mahimong mograbe sa paglabay sa panahon. Dugang pa, ang mga bata ug mga batan-on nga adunay Pendred Syndrome mahimong magka -goiter , nga usa ka gipadako nga thyroid gland sa liog. Usahay, apan talagsa ra kaayo, kini nga goiter mahimo usab nga hinungdan sa dili aktibo nga thyroid gland (hypothyroidism).

Handurawa kon unsa ka lisod mahibal-an nga ang imong anak adunay kini nga kondisyon. Apan ang labing importante nga butang mao ang dili pagkabalaka . Ang imong doktor motabang kanimo sa pagdumala sa kondisyon ug pagkontrol sa mga sintomas sa imong anak kutob sa mahimo. Sultihan ka usab nila bahin sa mga hearing aid nga angay para sa imong anak, ingon man mga estratehiya sa komunikasyon. Nianang paagiha, ang pagkawala sa pandungog dili mahimong usa ka dakong babag sa kahanas sa pinulongan ug pagkat-on sa imong anak.

Unsa ang mga sintomas sa Pendred syndrome?

Ang panguna ug labing klaro nga simtomas niini nga kondisyon mao ang pagkawala sa pandungog . Ang gidak-on niini nga pagkawala mahimong magkalainlain sa matag tawo. Ang ubang mga bata mahimong adunay malumo hangtod sa grabe nga pagkawala sa pandungog (pagkabungol). Pananglitan, ang usa ka bata nga adunay kasarangan nga pagkawala sa pandungog mahimong makadungog sa mga tawo nga nagsulti apan mahimong dili makasabut sa ilang gisulti.

Kasagaran, kini nga pagkawala sa pandungog anaa na sa pagkatawo, apan usahay kini makita sa panahon sa pagkamasuso, pagkabata, o bisan sa ulahi.

Ang mga simtomas sa pagkawala sa pandungog nga gipahinabo sa Pendred syndrome mahimong maglakip sa:

• Ang gamayng bata dili motarog bisan kon makadungog kini og kusog nga kasaba.
• Ang bata dili motubag kon tawgon sa iyang ngalan.
• Ang bata wala pa makaingon sa iyang unang pulong sulod sa halos usa ka tuig.
• Nagsugod sa pagsulti nga ulahi kay sa ubang mga bata nga parehas og edad.
• Ang bata sige'g pangutan-on ka nga "balika na."

Gawas pa niining mga problema sa pandungog, mahimong adunay uban pang mga simtomas:

• Mga problema sa balanse kon maglakaw - pananglitan, dugay makasugod og lakaw. Apan, dili kini mahitabo sa tanan ug talagsa ra.
• Goiter - Kasagaran kini makita kung ang bata medyo dako na, sa ato pa, panahon sa pagkatin-edyer o pagkahamtong.
• Hypothyroidism - Kini usa usab ka talagsaon nga kondisyon.

Ngano nga mahitabo kini nga Pendred syndrome?

Ang pangunang hinungdan sa Pendred syndrome mao ang genetic mutation sa usa ka gene nga gitawag og `SLC26A4` . Kini nga gene makatabang sa atong lawas sa paghimo og protina nga gitawag og `pendrin` . Kini nga pendrin may kalabutan sa atong pandungog ug sa pag-andar sa thyroid gland. Nahibal-an ba nimo nga ang thyroid gland nagpatunghag mga hormone nga nagkontrol kung giunsa paggamit sa atong lawas ang enerhiya (metabolismo).

Mao nga, kung adunay problema niining pendrin protein, ang mga istruktura sa sulod nga dalunggan sa bata nga may kalabotan sa pandungog mahimong dili molambo sa husto . Mao kini ang hinungdan sa kondisyon nga gitawag og sensorineural hearing loss . Ang "Sensorineural" nagpasabot nga kini nga pagkawala sa pandungog permanente ug gipahinabo sa usa ka problema sa sulod nga dalunggan mismo. Kini nga mga problema mahimong maglakip sa:

• Gipadako nga Vestibular Aqueducts (EVAs) : Ang imong vestibular aqueducts gagmay nga mga bukog nga tubo nga nagkonektar sa imong sulod nga dalunggan ngadto sa bagolbagol. Daghang mga tawo nga adunay gipadako nga vestibular aqueducts ang nakasinati og pagkawala sa pandungog.
• Usa ka cochlea nga adunay gamay nga "mga liko" kaysa normal : Ang cochlea mao ang pinakasulod nga bahin sa atong sistema sa pandungog. Kini usa ka naglikoliko nga istruktura, sama sa uka sa usa ka kuhol. Kasagaran kini adunay 2 ug 3/4 nga mga liko. Ang usa ka bata nga adunay Pendred syndrome mahimong adunay gamay nga mga liko niini nga coil kaysa sa usa ka normal nga tawo. Nalambigit usab kini sa pagkawala sa pandungog.

Usab, sama sa akong nahisgotan kaniadto, ang pendrin makaapekto usab sa paagi sa pag-obra sa thyroid gland. Mao nga, kung adunay mga problema sa thyroid gland, kini mahimong mohubag (goiter) ug dili makahimo og igo nga mga hormone.

Giunsa pagpanunod ang Pendred syndrome sa usa ka bata?

Murag medyo komplikado ni sabton, pero tugoti ko nga ipasabot kini sa yanong pagkasulti. Ang bata nga adunay Pendred syndrome makapanunod sa kinaiya sa autosomal recessive pattern . Okay, paminawon ni nga medyo komplikado, di ba? Sa yanong pagkasulti, ingon ani:

Aron makita sa usa ka bata kini nga mga simtomas, kinahanglan nilang mapanunod ang duha ka kopya niini nga mutasyon sa gene – usa gikan sa ilang inahan ug usa gikan sa ilang amahan.

Sa kini nga kaso, ang duha ka ginikanan parehong nagdala sa mutated gene. Sa ato pa, silang duha adunay usa ka mutated gene ug usa ka normal nga gene. Tungod sa maong normal nga gene, ang mga ginikanan dili magka-Pendred syndrome. Apan, kon sila adunay anak, adunay mga 25% nga posibilidad nga ang bata magka-problema niini. Hunahunaa kini sama sa pag-itsa og duha ka sensilyo ug silang duha mogawas sa ilang mga ulo.

Giunsa pagdayagnos ang Pendred syndrome?

Unsay buhaton aron masusi ang mga problema sa pandungog sa mga bag-ong natawo nga bataAng mga hearing screening kasagarang gihimo sa mga ospital. Kung ang usa ka hearing test nagsugyot og pagkawala sa pandungog, gikinahanglan ang dugang nga mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis. Pagkahuman pa lang gihimo ang mas espesipikong mga pagsulay aron masusi ang Pendred syndrome. O, kung nagduda ka nga ang imong anak adunay problema sa pandungog, mahimo ka nga makigkita sa doktor. Niining puntoha, lagmit makigkita ka sa usa ka otolaryngologist (ENT) o usa ka genetics specialist .

Mangutana ang doktor bahin sa problema sa pandungog sa imong anak. Pananglitan, kanus-a nimo kini unang namatikdan ug kung adunay ba sa imong pamilya nga adunay mga problema sa pandungog kaniadto. Tungod kay ang Pendred syndrome napanunod, posible nga adunay usa sa imong pamilya nga adunay usab niini.

Kini ang mga pagsulay nga makatabang sa pagdayagnos sa Pendred syndrome:

• Mga pagsulay sa pandungog : Apil niini ang mga pagsulay sama sa Otoacoustic Emissions (OAE) ug Auditory Brainstem Response (ABR) . Kini nagtan-aw sa gimbuhaton sa inner ear ug auditory pathways. Samtang magkadako ang bata, daghang mga pagsulay ang mahimong buhaton aron makita kung ang pagkawala sa pandungog nagbag-o.
• Mga imaging scan : Ang CT scan o MRI scan gihimo aron mangita og abnormal nga mga istruktura sa sulod nga bahin sa dalunggan. Pananglitan, kini nga mga scan mahimong mangita og gipadako nga vestibular aqueducts (EVAs) o usa ka abnormal nga cochlea.
• Pagsulay sa henetiko : Ang mga pagsulay sa dugo aron masusi ang presensya sa mutasyon sa gene sa SLC26A4 makakumpirma sa diagnosis.

Kon ang imong anak adunay goiter, mahimo usab silang mokonsulta sa usa ka endocrinologist aron susihon ang mga problema sa thyroid.

Giunsa pagtambal ang Pendred syndrome?

Sa tinuod lang, wala pa'y tambal para sa Pendred syndrome . Apan, daghan ang mga kapilian aron madumala ang kondisyon. Ang pagtambal nagdepende sa daghang mga butang, sama sa unsang mga abnormalidad ang anaa sa sulod nga dalunggan sa bata ug kung unsa ka grabe ang pagkawala sa pandungog.

Mga opsyon sa pagtambal alang sa Pendred syndrome:

• Mga pamaagi sa edukasyon ug komunikasyon: Kinahanglan nga tabangan ang bata nga makat-on og ubang mga paagi sa pagpakigsulti ug pagpakig-uban sa uban, dili lang pinaagi sa pagpamati. Pananglitan, mga butang sama sa sign language.
• Mga hearing device : Mga hearing aid o cochlear implant aron matabangan ang imong anak nga makadungog og mas maayo.Oo, basin gikinahanglan. Kining mga aparato makahatag og dakong tabang, labing menos ang bata makadungog na og mga tunog. Ang usa ka audiologist ug usa ka espesyalista sa dalunggan, ilong ug tutunlan magtinabangay aron morekomendar sa labing angay nga teknolohiya sa pandungog para sa bata.
• Mga pagtambal sa thyroid : Kon ang imong anak adunay dili aktibo nga thyroid (hypothyroidism), mahimong kinahanglan silang moinom og mga pildoras sa thyroid hormone (mga suplemento sa thyroid). Kon dako kaayo ang goiter, mahimong kinahanglan kini nga tangtangon pinaagi sa operasyon (thyroidectomy).

Kon ang akong anak adunay Pendred syndrome, unsa ang akong mapaabut?

Sa kadaghanan sa mga kaso sa Pendred syndrome , ang pagkawala sa pandungog anam-anam nga mograbe (progresibo nga pagkawala sa pandungog) . Ang ubang mga bata mahimong hingpit nga mawad-an sa ilang pandungog sa paglabay sa panahon. Bisan pa, ang kagrabe niini managlahi sa matag tawo. Daghang mga bata ang naggamit og hearing aid o cochlear implants aron makab-ot ang hapit normal nga pandungog ug mabuhi nga maayo. Ang medical team sa imong anak motambag kanimo sa labing maayo nga mga kapilian sa pagtambal aron matabangan ang pandungog sa imong anak.

Ang labing importante mao ang pag-ila niini nga kondisyon ug pagsugod sa pagtambal sa labing madali. Niining paagiha, ang bata makakat-on unsaon pagpakigsulti sa uban ug molambo uban sa ubang mga bata nga parehas niya og edad.

Ang Pendred syndrome usa ka sakit nga molungtad sa tibuok kinabuhi. Apan, wala kini magpasabot nga ang bata dili na makasabot sa uban o makapahayag sa ilang mga ideya.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak?

Kon ang imong anak adunay Pendred syndrome, importante nga protektahan sila gikan sa mga kadaot sa ulo, sama sa ubang bata . Pananglitan, ang pagsul-ob og helmet kon magbisikleta makatabang sa pagpakunhod sa risgo sa kalit nga pagkawala sa pandungog tungod sa kadaot sa ulo sa usa ka aksidente. Ang gagmay nga mga butang sama niini makahimo og dako nga kalainan.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Atong ihiklin kon ang hinungdan ba kay Pendred syndrome o uban pa. Kon makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o o kakulangan sa pandungog sa imong anak, kinahanglan gyud nga mokonsulta ka sa doktor. Kay kon mas sayo ka nga madayagnos, mas dali nimo nga madumala ang pagkawala sa pandungog ug masugdan ang pagtambal. Importante kaayo kana alang sa kaugmaon sa bata.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor sa akong anak?

Kon moadto ka sa doktor, pangandam sa pagpangutana og mga pangutana sama niini:

• Kinsa ang mahimong kabahin sa medical team nga motambal sa akong anak? (pananglitan, doktor sa ENT, audiologist, geneticist)
• Unsa ang mga timailhan nga nagkagrabe na ang pandungog sa akong anak?
• Unsa ang mga kapilian sa pagtambal?
• Unsa ang imong gisugyot nga iskedyul sa pagtambal?
• Unsa pa nga mga kalihokan ang makadaot sa pandungog sa akong anak? (pananglitan, kusog nga mga saba, pipila ka mga isport)
• Unsa nga mga kapanguhaan ang anaa aron matabangan ang mga bata ug mga ginikanan nga makasagubang sa pagkawala sa pandungog sa ilang pagkabata? (pananglitan, mga serbisyo sa pagtambag, mga grupo sa suporta)

Sa Pendred syndrome, ang usa ka bata mahimong mawad-an sa abilidad sa pagdungog sa mga tunog nga makatabang kanila nga makakonektar sa ilang palibot. Bisan pa, wala kini magpasabot nga ang bata kinahanglan nga likayan kini nga mga interaksyon hangtod sa hangtod. Ang mga hearing aid mahimong usa ka dako nga tabang alang sa daghang mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Ang pagkat-on sa mga kahanas sa komunikasyon sa bata pa nga edad makatabang sa imong anak nga mahimong mas sosyal, bisan unsa pa ka grabe ang ilang pagkawala sa pandungog. Ang healthcare team sa imong anak makigsulti kanimo bahin sa mga lakang nga mahimo nimo ug sa imong pamilya aron matabangan ang imong anak. Ayaw kabalaka, dili ka nag-inusara!

Mga importanteng butang nga angay hinumdoman (Dad-Home Message)

• Ang Pendred Syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga kasagarang hinungdan sa pagkabungol ug usahay otitis media.
• Importante kaayo ang sayo nga pag-ila ug pagtambal. Kini makapauswag pag-ayo sa kalidad sa kinabuhi sa bata.
• Bisan walay tambal, adunay mga paagi aron madumala kini. Naglakip kini sa mga hearing aid, speech therapy, ug, kung gikinahanglan, pagtambal sa thyroid.
• Importante ang paghatag og gugma, suporta, ug pagdasig sa bata. Samtang nagsunod sa tambag sa doktor, tabangi ang bata nga mabuhi nga normal ug malipayon.
• Panalipdi ang imong anak gikan sa mga kadaot sa ulo. Kini makapakunhod sa posibilidad nga mograbe ang pagkawala sa pandungog.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw kahadlok sa pagpakigsulti sa imong doktor. Kanunay silang andam nga motabang kanimo.

Pendred syndrome, pagkadaot sa pandungog, tonsillitis, mga sakit nga henetiko, panglawas sa mga bata, mga hearing aid, thyroid