Naa bay gagmay nga mga lama sa imong lawas ug mga tumor sa imong tiyan? Atong tun-an ang bahin sa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Usahay, adunay mga butang nga mahitabo sa atong lawas nga wala nato damha, di ba? Handurawa nga ikaw o ang imong anak adunay gagmay ug itom nga mga lama sa imong panit, labi na sa palibot sa baba, ug ikaw usab adunay mga problema sa tiyan. Kini nga mga butang mahimong dili ingon kasayon ​​sa imong gihunahuna. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga nagpakita sa parehas nga mga simtomas, nga medyo talagsaon, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kana mao ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Unsa ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Sabton nato kini sa yanong paagi!

Sa yanong pagkasulti, ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) usa ka kondisyon nga hinungdan sa gagmay nga mga tubo (polyp) nga maporma sa sulod sa imong lawas, ingon man mga itom nga kolor sa mga lama sa imong nawong, kamot, ug lapalapa sa imong mga tiil. Kining duha ka tubo ug lama dili gyud kanser, buot ipasabot nga kini dili makadaot . Apan, ang pagbaton og PJS nagdugang sa imong risgo sa pagpalambo sa kanser.

Kining mga itom nga lama (sa medisina gitawag og "mucocutaneous hyperpigmentation") makita sa mga bata nga adunay PJS, apan kini anam-anam nga mawala sa paglabay sa panahon. Ang klase sa mga pagtubo nga akong nahisgutan (gitawag og "hamartomatous polyps") kasagaran motubo sa imong digestive tract (``(GI tract)''). Kini kasagarang makita sa imong gamay nga tinai, tiyan, ug dako nga tinai (``(colon)''). Bisan pa, mahimo usab kini nga motubo sa gawas sa digestive tract, sama sa imong kidney, pantog, baga, ug ilong. Kini nga mga pagtubo mahimong kanser ug hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon nga nanginahanglan pagtambal.

Kon ikaw adunay PJS, ang imong doktor regular nga mosusi kon aduna bay kanser ug mga tumor nga taas og risgo.

Unsa ka komon kini nga kondisyon sa PJS?

Lisod isulti kon unsa ka komon ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), kay ang mga tigdukiduki wala pa'y eksaktong numero. Apan nagtuo sila nga kini makaapekto gikan sa 1 sa 300,000 ngadto sa 1 sa 25,000. Mao nga, oo, kini usa ka talagsaon nga kondisyon .

Unsa ang mga sintomas sa PJS? Unsaon nimo kini pag-ila?

Ang PJS kasagarang hinungdan sa mga itom nga lama (kini makita sa mga bata) ug ang gitawag nga "hamartomatous polyps" (kini makita sa mga bata ug mga hamtong).

Mga itom nga lugar:

Ang mga batang adunay Peutz-Jeghers Syndrome adunay mga asul-abohon o brown nga mga lama. Usahay kini masaypan nga mga pekas. Kini nga mga lamas kasagaran magsugod sa pagpakita kung ang bata 1-2 ka tuig ang edad ug anam-anam nga mawala sa panahon nga sila moabot sa ilang ulahing pagkatin-edyer. Kini nga mga lamas mahimong gikan sa 1 mm (sama kadako sa tumoy sa lapis) ngadto sa 5 mm (sama kadako sa eraser sa lapis). Mahimo kini nga makita sa lainlaing mga bahin sa lawas:

• Sa o palibot sa mga ngabil (kini ang labing komon)
• Sulod sa baba
• Ilong
• Sa palibot sa mga mata
• Mga tudlo
• Kupti
• Mga sampot
• Sa palibot sa anus

Mga simtomas nga gipahinabo sa mga tumor sa digestive tract:

Ang ubang mga simtomas may kalabotan sa mga pagtubo (polyp) sa sistema sa paghilis (ilabi na sa mga tinai o tiyan), o mga komplikasyon nga gipahinabo sa maong mga pagtubo. Kini nga mga simtomas kasagarang makita kung ikaw anaa sa taliwala sa edad nga 10 ug 30. Ang mga simtomas nga mahimong hinungdan niini nga mga pagtubo naglakip sa:

• Sakit sa tiyan (`(Sakit sa tiyan)`)
• Kasukaon ug pagsuka (`(Kasukaon ug pagsuka)`)
• Pagdugo sa gastrointestinal (`(Pagdugo sa gastrointestinal)`)
• Dugo sa imong hugaw (`(Dugo sa imong hugaw)`)
• Anemia (ang lebel sa iron sa lawas mahimong mokunhod tungod sa kanunay nga pagdugo)

Unsa ang hinungdan sa PJS?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Peutz-Jeghers Syndrome adunay mutation (o pagbag-o) sa usa ka kopya sa gene nga gitawag og "STK11". Kini nga "STK11" usa ka tumor suppressor gene. Sa ato pa, kini nga gene sama sa usa ka switch nga nagkontrol sa pagtubo sa selula. Kung kini nga gene dili molihok sa husto, kini sama sa usa ka suga nga kanunay nga nagsiga ug walay mopalong niini. Ang mga selula nagpadayon sa pagbahin ug pagtubo, nga magtapok aron maporma ang mga tumor.

Mga 80% sa mga tawo nga adunay PJS nakapanunod sa gene mutation gikan sa ilang mga ginikanan, buot ipasabot nga napanunod nila kini gikan sa ilang inahan o amahan. Ang laing 20% ​​adunay mutation, apan walay bisan kinsa sa ilang pamilya ang nakaagi niini nga kondisyon kaniadto, o ang ubang mga tawo wala gyud niini nga mutation. Ang mga tawo nga adunay `(STK11)` gene mutation nga walay family history lagmit nga nakaagi na niini nga mutation sa usa ka punto sa ilang kinabuhi. Bisan pa, ang mga siyentista wala pa gihapon'y klaro nga ideya kon giunsa paglambo ang PJS nga wala ang `(STK11)` gene mutation.

Giunsa man gikan sa kaliwat ang PJS?

Kasagaran, ang usa ka bata makapanunod sa PJS gene gikan sa ginikanan nga adunay gene mutation. Ang mutation nga hinungdan sa PJS napanunod sa autosomal dominant pattern.

Mahitabo kini sama niini: Ang duha ka ginikanan makapasa ug usa ka kopya sa gene nga `(STK11)` ngadto sa ilang anak. Kon ikaw adunay dugang risgo sa pagpalambo sa mga sintomas ug komplikasyon sa PJS, sigurado nga napanunod nimo kini nga mutated gene gikan sa usa lang ka ginikanan.

Kon naa nimo kini nga gene mutation, adunay 50% nga posibilidad nga ang imong anak makabaton usab niini.

Unsa ang mga posibleng komplikasyon sa PJS?

Ang pinakagrabe nga komplikasyon niini mao ang kanser . Ang mga tigdukiduki nag-ingon nga kung ikaw adunay PJS, ang imong tibuok kinabuhi nga risgo sa pagpalambo sa kanser mahimong moabot sa 93%. Mao nga ang imong doktor regular nga mag-screen kanimo alang sa kanser. Nianang paagiha, kini mamatikdan og sayo ug matambalan.

Ang ubang mga komplikasyon mao ang:

• Intussusception sa gamayng tinai : Kini ang panahon nga ang bahin sa imong gamayng tinai mopilo paingon sa sulod, sama sa medyas nga nagligid paingon sa sulod. Mahitabo kini kon ang usa ka dako nga tubo (polyp) mosulay sa paglihok agi sa tinai. Kini nga kondisyon makaapekto hangtod sa 69% sa mga tawo nga adunay PJS.
• Obstruksyon sa gamayng tinai (`(Obstruksyon sa gamayng tinai)`)Kana nga tumor mahimong makababag sa imong gamay nga tinai. Mga 50% sa mga tawo nga adunay PJS ang makasinati og mga bara sa tinai nga nanginahanglan og operasyon sa dili pa mag-20 anyos.
• Pagdugo sa gastrointestinal : Ang mga tumor mahimong mobutang og pressure sa mga tisyu sa digestive tract, hinungdan sa pagdugo.
• Anemia tungod sa kakulangan sa iron: Ang padayon nga pagdugo mahimong mosangpot sa pagkunhod sa lebel sa iron sa lawas, nga mosangpot sa anemia.

Sa mga babaye, usa ka klase sa tumor sa obaryo nga gitawag og "sex-cord tumors" ug usa ka talagsaon ug seryoso nga klase sa kanser sa cervix nga gitawag og "adenoma malignum" ang mahimong molambo. Kini nga mga tumor mahimong hinungdan sa dili regular nga siklo sa pagregla ug sayo nga pagkadalagita.

Ang mga lalaki mahimong magka-tumor sa sex-cord ug Sertoli-cell nga tipo sa ilang mga testicle. Mahimo kini nga hinungdan sa ilang pag-uswag sa mga suso (gynecomastia), sayo nga moagi sa puberty, ug ang ilang mga bukog mahimong motubo nga mas paspas kaysa normal (advanced skeletal age), ug mahimo silang mas mubo kaysa normal.

Unsa ang risgo sa kanser nga nalangkit sa PJS?

Ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) nagdugang sa imong risgo sa pagpalambo sa kanser sa sistema sa pagtunaw ug uban pang mga organo. Kung ang usa ka tawo nga adunay PJS makasinati og kanser, kini kasagaran madayagnos sa edad nga 42. Ania ang labing komon nga mga klase sa kanser sa mga tawo nga adunay PJS ug ang ilang mga rate:

• Kanser sa colon ug rectum: Hangtod sa 40%.
• Kanser sa suso: 30% ngadto sa 50%.
• Kanser sa pancreas (`(Kanser sa pancreas)`): 11% hangtod 36%.
• Kanser sa tiyan: Hangtod sa 30%.
• Kanser sa obaryo (`(Kanser sa obaryo)`): 20%.
• Kanser sa baga (`(Kanser sa baga)`): 15%.
• Kanser sa gamayng tinai (`(Kanser sa gamayng tinai)`): Hangtod sa 13%.
• Kanser sa cervix (`(Kanser sa cervix)`): 10%.
• Kanser sa matris: Ubos sa 10%.
• Kanser sa bayag: Ubos sa 10%.
• Kanser sa esophagus: 2%.

Ayaw kahadlok kon makita nimo kini nga mga porsyento sa risgo. Ang labing importante mao ang pagpa-test sa hustong oras. Dayon, kon adunay bisan unsa, kini mailhan ug matambalan dayon.

Unsaon pagdayagnos sa PJS? (Diagnosis)

Kadaghanan sa mga tawo nga nadayagnos nga adunay PJS mokonsulta sa doktor tungod kay sila adunay mga sintomas sa bowel obstruction (bowel obstruction) o intussusception (intestinal intussusception). Ang aberids nga edad diin nadayagnos ang PJS mga 23 anyos. Ang mga doktor mangita sa mosunod aron madayagnos ang PJS:

• Kasaysayan kung aduna bay miyembro sa pamilya nga adunay PJS.
• Mga itom nga spots sa lawas.
• Mga polyp sa digestive tract.

Gisusi usab nila kung adunay mutation sa gene nga `(STK11)`.

Unsa nga mga pagsulay ang gihimo aron madayagnos kini nga kondisyon?

Ang imong doktor mahimong mohimo og lain-laing mga pamaagi sa pag-imaging, ilabi na ang mga pagsulay nga mogamit og tubo nga may kamera (scope) aron mangita og mga tumor sulod sa imong esophagus. Kini nga mga pagsulay mahimong maglakip sa:

• Colonoscopy : Kini mosusi sa imong dakong tinai.
• Ibabaw nga endoscopy : Kini mosusi sa imong esophagus, tiyan, ug ibabaw nga bahin sa gamay nga tinai.
• `(Capsule endoscopy)` : Niini, imong matulon ang usa ka kapsula nga adunay gamay nga kamera. Mokuha kini og mga litrato samtang kini moagi sa imong sistema sa paghilis.

Mahimo ka usab nga mokuha og sample sa dugo aron masusi kung adunay iron-deficiency anemia. Mahimo ka usab nga mohimo og genetic tests sa imong dugo aron mahibal-an kung aduna kay STK11 gene mutation.

Unsaon pagtambal ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ang imong mga doktor kasagaran momonitor sa imong mga organo, nga nagpasabot sa pagsusi sa kanser o uban pang mga komplikasyon nga gipahinabo sa mga tumor.

Ang colonoscopy makatangtang sa mga tumor sa dakong tinai. Kon gikinahanglan, ang mga tumor sa tiyan ug ibabaw nga bahin sa gamayng tinai (duodenum) mahimo usab nga i-biopsie ug tangtangon. Usahay, ang usa ka pagsulay nga gitawag og balloon-assisted enteroscopy magamit aron makita ug matangtang ang mga tumor nga mas lawom sa gamayng tinai.

Sa pipila ka mga kaso, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron makuha ang mga tumor. Kasagaran ang mga siruhano makatangtang sa mga tumor usa-usa, nga dili kinahanglan nga tangtangon ang mga bahin sa tinai.

Unsa nga klase sa screenings ang akong kinahanglan nga i-agian?

Mao kini ang pinakaimportante nga bahin. Kon ikaw adunay PJS, kinahanglan ka nga moagi sa nagkalain-laing mga eksaminasyon kanunay. Bisan og kini daw medyo makalagot, importante kini aron mapanalipdan ang imong panglawas.

Ang kinatibuk-ang iskedyul sa pagsulay mao ang mosunod:

• `(CT/MRI enterography)` o `(video capsule endoscopy)` :
• Kinahanglan kini magsugod sa edad nga 8-10. Kung adunay mga tumor, balika matag 2-3 ka tuig.
• Kon walay mga tumor, hulata hangtod nga mag-18 anyos ka ug sugdi pag-usab ang pagpa-test, ug dayon buhata kini matag 2-3 ka tuig.
• Kon ulahi na kaayo, magsugod ka sa edad nga 12. Kon naa kay prutas, buhata kini kada tuig, o matag 2-3 ka tuig.
• `(Ibabaw nga endoskopiya)` :
• Kinahanglan ka magsugod sa edad nga 12. Kon duna kay mga mani, buhata kini kada tuig, o matag 2-3 ka tuig.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` o `(endoscopic ultrasound)` :
• Sugod sa edad nga 25-30, kinahanglan kini buhaton matag 1-2 ka tuig.

Espesipikong mga pagsulay para sa mga babaye:

• Sugod sa edad nga 25, magpa-eksamin sa suso sa doktor kaduha sa usa ka tuig.
• Sugod sa edad nga 25, magpa-mammogram ug breast MRI kada tuig.
• Gikan sa edad nga 18 hangtod 20, magpa-pelvic exam ug Pap smear kada tuig.
• Gikan sa edad nga 18 hangtod 20, matag tuig usa ka "transvaginal ultrasound" (dili kini kinahanglan, kon adunay tambag gikan sa doktor).

Espesipikong mga pagsulay para sa mga lalaki:

• Sugod sa edad nga 10, kinahanglan nga magpa-test sa imong testicular kada tuig. Kinahanglan usab nga mahibal-an nimo ang bisan unsang mga pagbag-o nga mahimong maka-feminize, sama sa paglambo sa imong suso.

Malikayan ba ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Tungod kay ang PJS kasagaran napanunod, wala gyud kay mahimo aron mapugngan kini nga molambo.

Apan adunay mga butang nga mahimo nimo. Kung ikaw adunay PJS, ipahibalo kini sa ubang mga miyembro sa pamilya ug awhaga sila nga magpa-genetic counseling. Kini nga ebalwasyon mosusi sa PJS gene mutation. Kung sila adunay usab STK11 gene mutation, makadawat sila og mga rekomendasyon aron makatabang sa pagpugong sa kanser ug pagpabiling himsog.

Kon ikaw adunay PJS, adunay 50% nga posibilidad nga ang imong anak makabaton usab sa gene mutation. Apan adunay pipila ka mga kapilian aron makunhuran ang maong risgo.

Pananglitan, kon mogamit ka og in vitro fertilization (IVF) aron manganak, mahimo nimong sulayan ang pamaagi nga gitawag og preimplantation genetic diagnosis (PGD). Ang PGD naglakip sa pagsulay sa mga fertilized embryo para sa genetic mutation.

Apan, ang PGD usa ka komplikado ug mahal nga proseso, busa mas maayo nga hisgutan kini sa usa ka genetic counselor sa dili pa mohimo og bisan unsang desisyon.

Unsa man ang kinabuhi nga adunay Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

Ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) dili matambalan. Kini usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon ug mahimong ipasa sa imong mga anak. Kung ikaw adunay PJS, kinahanglan nga regular ka nga susihon kung adunay mga polyp, tungod kay kini mahimo nga kanser o hinungdan sa mga babag sa tinai nga nanginahanglan og operasyon.

Unsa may akong ipangutana sa akong doktor?

Kon ikaw adunay PJS, ayaw kalimti ang pagpangutana sa imong doktor niining mga pangutana:

• Unsang klase sa screening ang kinahanglan nakong buhaton? Kasubsob ba?
• Unsa nga mga simtomas ang kinahanglan nakong kontakon dayon kanimo kung kini mahitabo?
• Unsang klase sa pagtambal ang akong gikinahanglan?
• Unsang klaseha sa mga espesyalista ang akong katrabaho?
• Unsa ang epekto sa PJS sa akong mga plano sa pagpanganak?

Importante kaayo alang sa usa ka tawo nga adunay Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) nga makigtambayayong pag-ayo sa ilang doktor aron mabantayan ang ilang kondisyon.Ang pag-adto sa regular nga mga appointment sa doktor mahimong makalaay ug makapakapoy usahay. Apan importante nga magpabiling bantayan ang imong panglawas. Ang sayo nga pag-ila sa usa ka komplikasyon sama sa kanser makatabang og dako sa pagtabang kanimo nga mabuhi og mas himsog ug mas taas nga kinabuhi. Pakigsulti sa imong doktor kung giunsa makaapekto ang imong diagnosis sa imong estilo sa kinabuhi ug sa imong dugay nga panglawas.

Mga butang nga angay natong hinumdoman gikan niining istorya (Dad-Home Message)

Okay, atong i-summarize ang pipila sa labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman bahin sa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) nga atong nahisgutan:

• Ang PJS usa ka genetic nga kondisyon nga hinungdan sa pagporma sa mga tumor sa sulod sa lawas, mga lama sa panit, ug dugang nga risgo sa kanser .
• Importante nga mangayo og tambag medikal kon ikaw adunay mga sintomas sama sa itom nga mga lama sa palibot sa baba ug sa mga bukton ug tiil (ilabi na sa pagkabata), sakit sa tiyan, ug dugo sa hugaw.
• Tungod kay kini mahimong mapanunod, kon adunay usa sa pamilya nga aduna niini, maayong ideya alang sa uban nga magpa- genetic testing ug counseling .
• Kon ikaw adunay PJS, importante ang pagpa-check-up og regular . Makatabang kini sa pag-ila sa kanser ug uban pang mga komplikasyon og sayo.
• Bisan tuod kini usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon, uban sa hustong pagdumala ug pagtambal sa doktor, mahimo kang magkinabuhi nga normal . Ayaw kabalaka, apan magmabinantayon.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, pakigsulti sa imong doktor. Makahatag sila kanimo og tambag nga angay para kanimo.

Peutz -Jeghers Syndrome, PJS, sakit sa henetiko, mga tumor sa tiyan, mga lama sa panit, risgo sa kanser, STK11 gene, colonoscopy, endoscopy