Naa ba niini nga mga simtomas ang imong anak? Atong hisgutan ang Phelan-McDermid Syndrome

Nakadungog ka na ba bahin sa Phelan-McDermid Syndrome? Lagmit wala ka pa makadungog niini nga ngalan, tungod kay kini usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa lainlaing mga problema sa panglawas, pagkalangan sa intelektwal nga paglambo, ug mga pagbag-o sa pamatasan, labi na sa mga bata. Busa, karon atong hisgutan kini sa yano nga paagi nga imong masabtan. Ayaw kabalaka, importante kaayo nga mahibal-an kini nga impormasyon.

Unsa ang Phelan-McDermid Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Phelan-McDermid syndrome usa ka sakit nga henetiko nga mahimong hinungdan sa lainlaing mga problema sa lawas, salabutan, ug pamatasan sa usa ka bata. Pananglitan:

• Kalisod sa pagkaon.
• Kaluya sa kaunuran.
• Mga pagkalangan sa pagsulti ug uban pang mga milestone sa paglambo.
• Ang ubang mga bata adunay mga kondisyon sama sa Autism Spectrum Disorder.
• Usahay, ang mga kondisyon sama sa epilepsy mahimong mahitabo.

Adunay laing ngalan niini, nga mao ang ``22q13.3 deletion syndrome.'' Bisan tuod ang ngalan daw medyo komplikado, atong hisgutan usab kana.

Talagsaon ba kini nga kondisyon?

Sa tinuod lang, kining kondisyon nga gitawag og Phelan-McDermid syndrome talagsa ra kaayo . Sumala sa mga siyentista, kini makaapekto tali sa duha ug napulo ka mga bata matag gatos ka libo. Apan, tungod kay medyo lisod kini madayagnos, posible nga mas daghang mga bata ang adunay kini nga kondisyon kaysa sa gitaho. Tali lang sa 2200 ug 2500 ka mga bata ang nadayagnos sa tibuok kalibutan. Mao nga mahunahuna nimo kung unsa kini ka talagsaon.

Unsa ang koneksyon tali sa Phelan-McDermid syndrome ug autism?

Kini usa ka problema nga nasinati sa daghang mga tawo. Daghang mga bata nga adunay Phelan-McDermid syndrome ang nakit-an nga adunay autism spectrum disorder . Gibanabana sa mga siyentista nga mga 1% sa mga bata nga adunay autism ang mahimo usab nga adunay Phelan-McDermid syndrome. Kini nagpasabut nga adunay koneksyon tali sa duha.

Ngano nga mahitabo ang Phelan-McDermid syndrome?

Okay, atong tan-awon unsay hinungdan niini. Kini tungod sa pagbag-o sa mga chromosome . Ang mga chromosome mao ang gagmay nga mga butang sulod sa atong mga selula. Sa sulod niini mao ang atong mga gene. Ang mga gene sama sa usa ka hugpong sa mga instruksyon nga nagtino sa tanan gikan sa kung giunsa molihok ang atong lawas, hangtod sa atong gitas-on, kolor sa mata, ug unsang mga sakit ang mahimo natong maugmad.

Kasagaran, ang matag selula sa tawo adunay 23 ka pares sa chromosome, para sa kinatibuk-an nga 46 ka chromosome. Ang usa ka bata nga adunay Phelan-McDermid syndrome adunay gamay nga piraso sa chromosome 22 nga nawala, o "natangtang." Mao nga gitawag usab kini nga '22q13.3 deletion syndrome.'

Kasagaran, kini nga kondisyon dili mapanunod gikan sa mga ginikanan. Kini nga pagkawala sa usa ka piraso sa chromosome mahitabo nga sulagma, kana mao, kung ang usa ka itlog o sperm cell maporma, o kung ang usa ka embryo nag-uswag. Bisan pa, sa pipila ka talagsaon nga mga kaso, kini mahimong mapanunod gikan sa usa ka ginikanan. Sa ingon nga kaso, ang usa ka inahan o amahan nga adunay kini nga kondisyon adunay mga 50% nga posibilidad nga ang ilang anak makapanunod sa kondisyon.

Unsa ang mga sintomas niini nga kondisyon?

Ang mga simtomas sa Phelan-McDermid syndrome mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo adunay gamay nga mga simtomas, ang uban adunay mas daghan. Ang ubang mga simtomas anaa na sa pagkatawo, samtang ang uban makita sa pagkabata o sayong pagkabata. Kini nga mga simtomas mahimong pisikal, pamatasan, intelektwal, o kombinasyon niining tanan.

Ang imong anak mahimong adunay mga sintomas sama niini:

• Mga pagkalangan sa paglambo : Mga butang sama sa dili pagligid, dili paglingkod, dili paglakaw. Hunahunaa kini, ang ubang mga bata magsugod sa pagligid sa 6 ka bulan, ang uban molingkod sa 9 ka bulan. Apan ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong mas dugay pa aron mahimo kini nga mga butang.
• Nadugangan nga pag-agwanta sa kasakit : Kini nagpasabut nga dili kaayo sakit ang gibati kaysa sa uban.
• Kahuyang sa kaunuran (hypotonia) : Ang lawas mahimong mobati nga luya ug walay kusog.
• Mga problema sa pagsulti : Hinay nga pagsulti o kawalay katakos sa pagsulti.
• Mga sakit sa pagkatulog : Kalisod sa pagkatulog, sama sa kanunay nga pagmata.
• Singot nga dili kaayo kusog kay sa naandan : Mahimo kini nga hinungdan sa dali nga pag-init sa lawas ug pagka-dehydrate.
• Kalisod sa pagkaon o pagtulon .
• Mga problema sa sistema sa paghilis : Kanunay nga kasukaon, pagsuka, ug heartburn (gastroesophageal reflux disease).

Daghang mga tawo nga adunay Phelan-McDermid syndrome ang adunay autism spectrum disorder, mao nga mahimo usab sila nga makasinati og mga sintomas sa pamatasan sama sa:

• Ang pagtan-aw sa mga mata usa ka kahuyang .
• Pagbati og kahadlok ug kakulba sa mga sosyal nga sitwasyon .
• Interes sa pag-usap sa mga butang nga dili pagkaon (pananglitan, mga dulaan, mga sinina).
• Sobrang pagkasensitibo sa paghikap : Dili komportable ang pagbati kon adunay mohikap kanimo.

Makita usab ang pipila ka espesyal nga bahin sa panagway sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon:

• Mga mata nga naglubog.
• Paglubog sa tabontabon sa mata (ptosis).
• Mga dalunggan nga dagko o nagtuybo sa unahan.
• Ang ikaduha ug ikatulo nga mga tudlo sa tiil daw nagkahiusa (syndactyly).
• Pagbaton og dagko, maskulado nga mga kamot o tiil.
• Ang ulo nipis ug taas ang porma.
• Ang baba makakuha og usa ka talinis nga porma.
• Gagmay o dili normal nga mga kuko sa tiil.

Usahay kini nga kondisyon giubanan sa congenital heart disease ug mga problema sa kidney.Talagsa ra kaayo, kining mga bataa makahimo og mga sako nga puno sa pluwido (arachnoid cysts) sa ilang utok. Kini mahimong hinungdan sa dugang nga presyur sa sulod sa ulo, nga hinungdan sa pagkadili-mahimutang, paghilak, sakit sa ulo, ug epilepsy.

Giunsa pagdayagnos kini nga sakit?

Tungod kay ang mga simtomas sa Phelan-McDermid syndrome usahay dili kaayo makita, kini mahimong lisod mailhan. Ang imong anak mahimong kinahanglan nga moagi sa daghang mga pagsulay sa dili pa sila mahatagan og tukmang diagnosis. Ang doktor mahimong mohimo og mga butang sama sa:

• Pisikal nga eksaminasyon sa bata.
• Pagpangutana bahin sa medikal nga kasaysayan sa bata bahin sa mga sintomas ug mga pagkalangan sa paglambo.
• Pangutana bahin sa medikal nga kasaysayan sa pamilya aron mahibal-an kung adunay bisan kinsa sa pamilya nga adunay kini nga kondisyon.
• Paghangyo og genetic testing . Kasagaran kini naglakip sa pagkuha og gamay nga sample sa dugo. Mahimo kining gamiton aron makita kung nawala ba ang chromosome fragment nga gikuwestiyon.

Sa talagsaon kaayong mga kaso, kini nga kondisyon mahimong dili tungod sa nawala nga chromosome. Hinuon, kini mahimong tungod sa pagbag-o sa usa ka gene nga gitawag og `SHANK3`. Kung walay nakit-ang pagtangtang sa chromosome, ang imong doktor mahimo usab nga mosugyot og pagsulay alang niini nga gene.

Kon ang mga pagsulay mokumpirma sa kondisyon nga '22q13.3 deletion syndrome', ang doktor mahimong mosugyot og daghang uban pang mga pagsulay:

• Pagsulay sa henetiko sa duha ka ginikanan : Tan-awa kung kini usa ka butang nga napanunod o usa ka sulagma nga panghitabo.
• Usa ka MRI (Magnetic Resonance Imaging) o CT (Computed Tomography) scan sa utok sa bata: Aron makita kung adunay mga timailhan sa arachnoid cyst.
• Ultrasound sa kidney : Aron masusi ang mga depekto sa kidney.
• Echocardiogram : Aron masusi ang mga abnormalidad sa kasingkasing.
• Pagsulay sa pandungog.
• Usa ka detalyado nga eksaminasyon sa mata.
• Usa ka pagtuon sa pagkatulog.

Naa bay kompletong tambal niini?

Sa tinuod lang, wala pay tambal sa Phelan-McDermid syndrome sa pagkakaron . Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagkontrol sa mga sintomas sa bata, pagtabang kanila nga molihok kutob sa mahimo, ug pagpugong sa bisan unsang mga komplikasyon nga mahimong motumaw.

Ang grupo sa mga tig-atiman sa imong anak mahimong maglakip sa lain-laing mga espesyalista, lakip ang:

• Cardiologist
• Gastroenterologist
• Nephrologist
• Neurologo
• Occupational therapist: Usa ka tawo nga motabang sa mga tawo sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton sama sa pagkaon ug pagsulat.
• Orthopedist (espesyalista sa bukog ug lutahan)
• Physical therapist: Usa ka tawo nga motabang sa pagpalig-on sa apektadong mga parte sa lawas.
• Patologo sa pagsulti/pinulongan
• Endokrinologo

Hinumdumi, kining tanan nga mga espesyalista nagtinabangay aron mahatag ang labing kaayo nga pag-atiman para sa imong anak.

Mapugngan ba kini nga sitwasyon?

Kung ang usa ka tawo madayagnos nga adunay kondisyon, wala pay paagi aron ayohon ang mga pagbag-o sa henetiko. Bisan pa, sa talagsaon nga kaso nga ang usa sa mga ginikanan adunay usab nga kondisyon, adunay mga higayon nga ang teknolohiya sa IVF o prenatal testing magamit aron mapugngan kini nga mahitabo sa umaabot nga mga anak.

Kon ikaw o usa ka miyembro sa imong pamilya adunay kini nga kondisyon, importante kaayo nga makigsulti sa usa ka doktor o genetic counselor . Mahimo nilang ipasabut kanimo kung unsa ka dako ang posibilidad nga mapanunod sa imong mga anak kini nga kondisyon.

Unsa kaha ang mahitabo sa umaabot kon ang akong anak adunay ingon niini nga kondisyon?

Dili kini parehas sa matag bata. Nagdepende kini sa klase sa kakulangan sa bata ug kung unsa kini ka grabe.

Ang mga epekto niini nga kondisyon talagsa ra nga makamatay. Bisan pa, daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon ang mahimong magkinahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pag-atiman ug padayon nga suporta sa sosyal. Busa, ang gugma, pagsabot, ug suporta sa mga miyembro sa pamilya hinungdanon kaayo alang niining mga bata.

Unsaon man nimo pag-atiman ang bata nga ingon ani?

Importante nga dad-on ang imong anak sa matag appointment sa espesyalista aron mapaayo ang ilang mga abilidad. Tungod kay ang imong anak mahimong adunay pagkunhod sa abilidad sa singot, bantayi ang mosunod:

• Likayi ang sobra nga kainit .
• Hatagi ang bata og daghang tubig nga mainom (ayaw siya ma-dehydrate).
• Panalipdi gikan sa direktang kahayag sa adlaw .

Tungod kay daghang mga tawo nga adunay Phelan-McDermid syndrome ang adunay taas nga resistensya sa kasakit ug kalisud sa pagpahayag sa ilang kahasol, bantayi ang mga timailhan nga ang imong anak nag-antos sa kasakit . Kung makamatikod ka sa bisan hain niini, tawagi ang imong doktor. Makatabang sila kanimo sa pagtino kung ang imong anak nagsakit ba sa tiyan o uban pa. Ang mga timailhan sa kasakit mahimong maglakip sa:

• Mas hilom kay sa naandan, dili kaayo mahiligon sa pakig-uban.
• Mas paspas nga pagginhawa kaysa naandan.
• Paghilak o pagkadili mahimutang kay sa naandan.
• Pagkupot pag-ayo sa higdaanan o sa mga butang nga duol.
• Pagpabilin sa lawas, mga bukton, ug mga bitiis nga gahi ug dili molihok.
• Ekspresyon sa nawong sa kasakit (pananglitan, pagpiyong pag-ayo sa mga mata, pagkupot sa mga ngabil).
• Pag-agulo o pagsiyagit.

Unsa pa may imong ipangutana sa doktor?

Kon ang imong anak adunay Phelan-McDermid syndrome, mahimo nimong ipangutana sa doktor kini nga mga pangutana:

• Napanunod ba kini nga pagtangtang sa chromosome, o aksidente lang kini nga nahitabo?
• Aduna bay mga problema ang akong anak sama sa mga cyst sa kasingkasing, kidney o utok?
• Unsa ka dako ang epekto sa kakulangan sa pangisip sa akong anak kanila?
• Unsang klaseha sa mga espesyalista ang angay ipakonsulta sa akong anak? Kasubsob ba?
• Aduna bay mga grupo sa suporta nga makatabang kanato nga mabuhi uban niini nga kondisyon?
• Irekomendar ba nimo ang genetic counseling?
• Kinahanglan ba nga ang uban natong pamilya moagi sa genetic testing?

Sa katapusan, kinahanglan kong moingon...

Ang Phelan-McDermid Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Mahimo kini nga hinungdan sa mga pagkalangan sa pagsulti ug paglambo, ingon man autism spectrum disorder. Kung adunay usa sa imong pamilya nga nadayagnos nga adunay kini nga chromosomal deletion syndrome, ayaw kabalaka . Usa ka grupo sa mga espesyalista ang makatabang kanimo ug sa imong anak. Ang mga nag-unang katuyoan dinhi mao ang pagpauswag sa paglihok sa imong anak, pagpugong sa posible nga mga komplikasyon, ug paghatag og genetic counseling kung kinahanglan. Dili ka nag-inusara , ug daghang mga tawo ang makatabang kanimo niini nga panaw.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Sakit nga Henetiko, Kromosome, Autism, Pagkalangan sa Paglambo, SHANK3