Ang imong bata ba adunay PKU (Phenylketonuria)? Ayaw kabalaka, atong hibal-an kini sa yano nga paagi!

Dili mahulagway ang kalipay nga imong bation kon imong tan-awon ang imong bag-ong natawo nga bata, di ba? Apan unya, kon makadungog ka bahin sa pipila ka mga pagsulay nga gihimo sa ospital human matawo ang bata, mobati ka og gamay nga kahadlok ug kakuryuso. Usa niini nga mga pagsulay mao ang PKU test. Basin wala ka pa makadungog niini nga ngalan. Apan kini usa ka importante kaayo nga pagsulay. Karon atong hisgutan kining talagsaon nga kondisyon nga gitawag og PKU, apan kon mailhan og sayo, kini hingpit nga makontrol ug ang bata mabuhi nga himsog.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang PKU (Phenylketonuria)?

Ang PKU, o Phenylketonuria, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko . Kini napanunod gikan sa mga ginikanan. Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon dili makahilis sa husto, o makabungkag, sa amino acid nga phenylalanine, nga makita sa mga pagkaon nga protina nga atong gikaon.

Hunahunaa ang atong mga lawas sama sa usa ka dako nga pabrika. Ang pagkaon nga atong gikaon mao ang hilaw nga materyales nga atong gibutang niini. Kini nga mga hilaw nga materyales gigamit sa gagmay nga mga trabahante nga gitawag og mga enzyme aron mahimo ang mga butang nga gikinahanglan sa atong mga lawas. Ang usa ka bata nga adunay PKU adunay gamay o walay produksiyon sa usa ka espesyal nga enzyme nga gitawag og phenylalanine hydroxylase (PAH), nga nagbungkag sa phenylalanine.

Unsa may mahitabo? Ang phenylalanine, nga makuha gikan sa gatas sa inahan ug sa ulahi gikan sa mga pagkaon nga gikaon sa bata, magsugod sa pagtapok sa dugo imbes nga ipagawas gikan sa lawas. Kung ang gidaghanon sa phenylalanine nga natipon niining paagiha modaghan, kini mahimong makahilo sa utok sa bata . Kung dili matambalan, kini makadaot sa utok ug hinungdan sa seryoso nga mga komplikasyon sama sa kakulangan sa intelektwal ug mga pagkalangan sa paglambo.

Unsa ang mga sintomas sa PKU?

Ang bata nga adunay PKU morag himsog tan-awon sa pagkatawo. Busa, sa sinugdanan, basin walay mamatikdan nga mga pagbag-o. Kon dili matambalan, ang mga simtomas magsugod sa pagpakita tali sa tulo ug unom ka bulan nga edad. Niining panahona, mahimo nimong mamatikdan ang gamay nga mga paglangan sa paglambo sa imong bata.

Sa dihang ang bata mga usa ka tuig ang edad, kon dili matambalan, ang mosunod nga mga simtomas mahimong makita.

Unsa ang epekto sa pagmabdos sa usa ka inahan nga adunay PKU?

Kini usa ka importante kaayo nga punto. Kon ang usa ka babaye nga adunay PKU magmabdos ug ang iyang kondisyon sa PKU dili makontrol nianang panahona, kini makaapekto sa bata sa tagoangkan. Ang pagtaas sa lebel sa phenylalanine sa dugo sa inahan makadaot sa bata.

Kini nagdugang sa risgo sa pagkakuha sa gisabak ug mahimo usab nga hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon alang sa wala pa matawo nga bata.

• Sakit sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo
• Pipila ka mga pagbag-o sa porma sa nawong
• Ubos nga timbang sa pagkatawo
• Gamay nga ulo (microcephaly)

Ngano nga molambo ang PKU? Unsa ang hinungdan?

Sama sa atong nahisgotan ganina, ang PKU usa ka sakit nga henetiko. Kini gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og `PAH` sa atong lawas. Kini nga `PAH` gene nagsugo sa atong lawas sa paghimo og enzyme nga mobungkag sa phenylalanine. Kung adunay mutation sa gene, kana nga enzyme dili maprodyus, o adunay depekto sa produksiyon niini.

Kini nga sakit napanunod sa autosomal recessive pattern. Sa yanong pagkasulti, kini ingon niini:

Aron mataptan ang usa ka bata sa sakit, kinahanglan silang makadawat og usa ka kopya sa giusab nga gene gikan sa ilang inahan ug amahan . Kung makuha lang nila ang gene gikan sa usa ka ginikanan, ang bata dili mataptan sa sakit. Bisan pa, kana nga ginikanan mahimong usa ka tigdala. Kini nagpasabut nga sila mahimong wala’y mga simtomas, apan mahimo nilang ipasa ang gene sa ilang mga anak sa umaabot.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor ang PKU?

Mas sayon ​​na karon ang pag-ila sa PKU tungod sa newborn screening.

Tali sa 24 ug 72 ka oras human matawo ang imong bata, ang doktor o nars sa ospital motusok sa tikod sa imong bata gamit ang gamay nga dagom ug mokuha og pipila ka tulo sa dugo sa usa ka espesyal nga kard. Gitawag kini nga 'heel prick test.' Kini nga sample sa dugo gigamit aron masusi ang lebel sa phenylalanine sa dugo sa imong bata.

Kon taas ang lebel sa phenylalanine sa dugo, dugang nga mga pagsulay sa dugo ug ihi ang himuon aron kumpirmahon ang diagnosis. Usahay, mahimo ang usa ka genetic test aron mailhan ang piho nga pagbag-o sa genetic nga hinungdan sa sakit.

Unsa ang mga tambal para sa PKU?

Walay tambal para sa PKU. Apan, ang kondisyon mahimong madumala pag-ayo sa tibuok kinabuhi . Ang mga simtomas mahimong mobalik kon hunongon ang pagtambal. Ang pangunang pagtambal mao ang espesyal nga pagkaon ug usahay tambal.

1. Usa ka espesyal nga pagkaon nga ubos sa phenylalanine

Kini ang labing importante ug pangunang bahin sa pagdumala sa PKU.Ang usa ka tawo nga adunay PKU kinahanglan nga mosunod sa usa ka diyeta nga ubos sa phenylalanine sa tibuok nilang kinabuhi.

Tungod kay ang phenylalanine kabahin sa protina, ang mga pagkaon nga daghan og protina kinahanglan nga limitahan .

• Karne, isda, manok
• Mga itlog
• Gatas ug mga produkto sa gatas (yogurt, keso)
• Mga lugas sama sa lentil ug chickpeas
• Mga produkto sa soya
• Mga mani

Apan, tungod kay ang lawas nagkinahanglan og igong gidaghanon sa protina para sa pagtubo, kinahanglan kang makigsulti sa usa ka dietitian aron mahibal-an kung pila ka protina ang imong makaon. Maghimo sila og masustansya nga plano sa pagkaon nga angay para sa bata/tawo nga adunay PKU.

Ang mga bag-ong natawo nga bata nga adunay PKU kinahanglan nga sugdan dayon sa paghatag og espesyal nga pormula nga walay phenylalanine.

2. Mga Tambal

Alang sa pipila ka mga pasyente nga adunay PKU, ang mga tambal mahimong makatabang dugang sa pagdiyeta. Kini kinahanglan gamiton lamang kung girekomenda sa usa ka doktor.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Kini nga tambal makatabang sa pipila ka mga pasyente sa pagbungkag sa phenylalanine sa lawas. Bisan pa, kinahanglan nga magpadayon ka sa pagsunod sa usa ka diyeta samtang nag-inom niini nga tambal.
• Pegvaliase (Palynziq®): Kini usa ka bakuna nga girekomenda para sa mga hamtong nga pasyente. Naghatag kini sa lawas og enzyme nga mobungkag sa phenylalanine.

Posible ba nga mabuhi og normal ang kinabuhi uban sa PKU?

Oo, sigurado gyud! Bisan tuod ang PKU usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon, kon mamatikdan og sayo ug madumala sa hustong paagi, ang epekto niini sa panglawas mahimong maminusan.

Ang pagsunod sa usa ka diyeta nga ubos sa protina sa tibuok nimong kinabuhi mahimong mahagiton usahay. Apan dili ka nag-inusara. Ang imong doktor ug nutrisyonista kanunay nga anaa aron sa pagtabang kanimo. Usab, ang pag-apil sa mga grupo sa suporta uban sa ubang mga tawo nga adunay PKU makatabang kanimo sa pagpaambit sa mga kasinatian ug pag-angkon og kusog.

Basin nakakita ka na og mga botelya sa ilimnong pang-diet ug mga pakete sa chewing gum nga adunay pasidaan nga nag-ingon "Phenylketonurics: Contains phenylalanine." Kini aron ipahibalo sa mga tawo nga adunay PKU nga ang produkto adunay aspartame, nga adunay phenylalanine.

Kon ikaw o ang imong pamilya gibati og stress bahin sa imong kondisyon sa PKU, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa usa ka mental health counselor . Ang mental health sama ka importante sa pisikal nga panglawas.