Naa ba niini nga mga simtomas ang imong bata? Atong hisgutan ang Prader-Willi Syndrome

Ang imong gamayng anak ba luya kaayo, walay kinabuhi, ug naglisod sa pagpasuso sa dihang siya unang natawo? Apan sa dihang siya midako na, mga dos o tres anyos, nagsugod ba siya sa pagpakita og dili kasagaran nga gana sa pagkaon ug kakulang sa gana sa pagkaon? Mahimong medyo nabalaka ug nahadlok ka niining mga pagbag-o. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga nagpakita niining mga sintomas, nga daghang mga tawo sa atong nasud ang wala pa makadungog, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kana mao ang Prader-Willi Syndrome.

Unsa ang Prader-Willi Syndrome (PWS)?

Sa yanong pagkasulti, ang Prader-Willi syndrome (PWS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga anaa sukad sa pagkatawo. Makaapekto kini sa metabolismo sa bata, ang proseso diin ang pagkaon nga atong gikaon nahimo nga enerhiya. Makaapekto usab kini sa paglambo ug pamatasan sa bata.

Duha ka nag-unang yugto ang makita niini nga sitwasyon.

1. Sayong Pagkamasuso: Ang mga kaunuran sa bata walay kinabuhi o ubos kaayo ang tono sa kaunuran. Kini nagpalisod sa pagsuso. Ang bata mahimong katulgon ug maluya.

2. Sayong Pagkabata: Tali sa edad nga 2 ug 6, lahi kaayo ang mahitabo. Buot ipasabot, ang bata makaugmad og dili mapugngan ug sobra nga gana sa pagkaon. Bisan unsa pa kadaghan ang iyang kan-on, dili siya mobati nga busog. Kon dili makontrol kining sobra nga pagkaon, ang bata mahimong sobra nga tambok.

Gawas pa niining mga nag-unang sintomas, ang bata mahimong dili makamatikod sa mga milestone sa paglambo nga angay sa iyang edad, sama sa pagkamang, paglakaw, ug pagsulti. Ang pagka-puberty mahimo usab nga malangan. Kung dili madumala sa husto, ang sobra nga katambok mahimong mosangpot sa mga komplikasyon nga makamatay sama sa sakit sa kasingkasing, diabetes, ug sleep apnea.

Kinsa ang mataptan niini nga kondisyon? Unsa kini ka komon?

Kini usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa. Kasagaran kini gipahinabo sa usa ka random nga genetic nga pagbag-o nga mahitabo kung ang mga germ cell sa inahan ug amahan maporma. Kini nagpasabut nga dili kini tungod sa bisan unsang sala sa mga ginikanan. Talagsa ra, kung adunay usa sa pamilya nga adunay kondisyon, adunay gamay nga posibilidad nga kini ipasa sa mga henerasyon.

Kasagaran kaayo kini nga ang Prader-Willi syndrome makaapekto sa mga usa sa matag 10,000 ngadto sa 30,000 ka tawo sa tibuok kalibutan. Kini nagpasabot nga kini usa ka talagsaon nga kondisyon.

Unsa ang mga sintomas sa Prader-Willi syndrome?

Kini nga mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag tawo, apan adunay pipila ka kasagarang mga simtomas. Atong ikategorya kini niining paagiha aron mas klaro kini.

Ngano nga mahitabo kini nga kondisyon? Unsa ang hinungdan sa henetiko?

Medyo komplikado ni, pero atong paningkamutan nga masabtan kini sa mas simple nga paagi.

Ang matag usa sa atong mga selula adunay sulod nga pakete sa impormasyong henetiko. Gitawag nato kini nga mga chromosome nga . Makakuha kita og 23 niini nga mga chromosome gikan sa atong inahan ug 23 gikan sa atong amahan. Ang Prader-Willi syndrome gipahinabo sa usa ka problema sa bahin sa chromosome 15 nga atong makuha gikan sa atong amahan.

Adunay espesyal nga nahitabo dinhi. Gitawag kini nga `(genomic imprinting)`. Sa yanong pagkasulti, sa pipila ka mga gene sa chromosome 15, ang kopya gikan sa amahan 'gi-on', ug ang kopya gikan sa inahan 'gi-off'. Kini nga 'gi-on', nga mao, ang aktibong kopya gikan sa amahan hinungdanon aron ang lawas molihok sa husto . Sa PWS, kini nga aktibong kopya gikan sa amahan mawad-an sa iyang gimbuhaton.

Mahimong adunay tulo ka pangunang rason niini.

Unsaon pagdayagnos sa usa ka doktor kini nga sakit?

Kon moadto ka sa doktor tungod kay nabalaka ka sa mga simtomas sa imong anak, ang una niyang buhaton mao ang paghatag sa imong anak og hingpit nga pisikal nga eksaminasyon. Iyang obserbahan pag-ayo ang panagway, tono sa kaunuran, ug pamatasan sa imong anak. Mangutana usab siya kanimo bahin sa mga batasan sa pagkaon ug mga pagkalangan sa paglambo sa imong anak.

Kon ang doktor nagduda nga adunay PWS base niining mga sintomas, siya mag-order og genetic test aron kumpirmahon kini.Kasagaran kini gihimo pinaagi sa pagkuha og sample sa dugo gikan sa bata ug pag-ila sa mga pagbag-o sa DNA niini .

Unsaon kini pagtambal? Imposible ba nga hingpit kining matambalan?

Sa tinuod lang, wala pay tambal para sa Prader-Willi syndrome. Apan ayaw kabalaka. Daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagdumala sa mga sintomas, pagpugong sa mga komplikasyon, ug pagtabang sa imong anak nga mabuhi og maayong kinabuhi. Ang mga nag-unang tumong sa pagtambal mao ang:

• Pagdumala sa nutrisyon: Ang mga espesyal nga aparato sama sa mga utong sa botelya mahimong magamit aron matabangan ang imong bata nga moinom og gatas sa panahon sa iyang pagkabata. Samtang magkadako ang imong bata, importante ang paghatag og ubos-kaloriya, balanse nga pagkaon ug hugot nga pagkontrol sa gidaghanon sa pagkaon nga ilang gikaon. Usahay, mahimo pa gani nga kinahanglan nga kandadohon ang mga butang sama sa mga aparador ug mga refrigerator sa balay.
• Terapiya sa hormone: Ang growth hormone gihatag aron matabangan ang bata nga motubo. Samtang mouswag ang puberty, ang mga lalaki mahimong kinahanglan nga hatagan og testosterone ug ang mga babaye mahimong magkinahanglan og estrogen.
• Mga Suportadong Terapiya:
• Pisikal nga terapiya: Makatabang sa pagpalig-on sa mga kaunuran ug pagpalambo sa balanse.
• Speech-language therapy: Makatabang sa pagbuntog sa mga kalisud sa pagsulti.
• Espesyal nga edukasyon: Naghatag suporta alang sa mga kalihokan sa pagkat-on nga gipahaum sa intelektwal nga abilidad sa bata.

Unsa kaha ang kaugmaon kon ang akong anak adunay PWS?

Normal lang sa mga ginikanan nga mobati og kakurat ug kahadlok kon mahibal-an nila kini nga kondisyon. Apan hinumdomi, uban sa sayo nga pagdayagnos ug padayon nga pagtambal ug suporta, ang mga batang adunay PWS mabuhi og normal nga kinabuhi.

Oo, adunay mga hagit. Magkinahanglan sila og dugang tabang sa mga buluhaton sa eskwelahan. Magkinahanglan sila og suporta sa tibuok nilang kinabuhi. Apan matabangan usab sila nga mahimong independente kutob sa mahimo ug mapahimuslan ang ilang mga abilidad.

Importante nga makigkita sa usa ka nutrisyonista aron makahimo og plano sa pagkaon nga angay para sa imong anak, ug mangayo og tambag gikan sa usa ka mental health counselor . Usab, ang pag-apil sa mga support group uban sa ubang mga ginikanan nga adunay parehas nga mga kasinatian sa imoha mahimong usa ka maayong tinubdan sa kusog.

Unsa nga mga pangutana ang angay nimong ipangutana sa doktor?

Kon moadto ka sa doktor, ayaw kalimti ang pagpangutana niini nga mga pangutana.

• Unsa may akong buhaton aron malikayan nga mahimong obese ang akong anak?
• Unsa nga mga pagtambal ang gikinahanglan sa bata? Giunsa kini gihatag?
• Unsa nga mga problema sa pamatasan ang akong mapaabut gikan sa akong anak?
• Aduna bay mga grupo sa suporta nga atong makontak aron mangayo og tabang sa pag-atubang niining kondisyon?
• Kinahanglan ba nga magpa-genetic testing ang uban nakong pamilya?

Normal lang nga mobati ka og kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay talagsaon ug walay tambal nga sakit. Apan dili lang ikaw ang nag-inusara. Ang medical team sa imong anak mohatag kanimo sa suporta ug giya nga imong gikinahanglan. Ang imong anak mahimong magkinahanglan og dugang panahon ug tabang kay sa ubang mga bata. Apan uban sa husto nga pagdumala, ang imong anak mahimong malipayon usab.