Nakasinati ka ba og talagsaong mga bukol sa imong lawas? Mahimo kini nga PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Nakabantay ka na ba og mga katingad-an nga bukol o umbok sa imong lawas o sa usa ka miyembro sa imong pamilya? Ang uban niini daw dili angay ikabalaka, apan usahay kini mahimong mga timailhan sa usa ka kondisyon medikal. Karong adlawa, atong hisgutan ang usa sa mga kondisyon nga angay nimong kabalak-an.

Unsa ang PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

Sa yanong pagkasulti, ang PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) usa ka grupo sa mga sakit nga gipahinabo sa pagbag-o, o mutation, sa usa ka gene nga gitawag og `PTEN` sa atong lawas. Karon, basin mangutana ka kung unsa ang `PTEN` gene. Handurawa nga adunay usa ka tawo sa atong lawas nga nagkontrol sa pagtubo sa mga selyula, nga naglihok sama sa usa ka guwardiya. Mao kana ang hitsura niining `PTEN` gene. Kini usa ka `tumor suppressor gene` . Ang gibuhat niini mao ang paghimo og `enzyme` nga mopahunong sa atong mga selyula sa pagtubo nga dili mapugngan ug pagporma og mga tumor.

Mao nga, kung adunay mutation, o depekto, niining gene nga 'PTEN', ang pagkontrol sa pagtubo sa selula dili molihok sa husto. Unya ang mga selula magsugod sa pagtubo nga dili mapugngan, ug ang mga butang nga gitawag og 'hamartomas' mahimong maporma. Ang hamartoma usa ka dili-kanser ('benign') , dili-delikado, sama sa tumor nga pagtubo. Kung ikaw adunay PHTS, mas taas ang imong risgo sa pagpalambo niining mga matang sa hematoma ug uban pang dili-kanser nga mga tumor. Usab, usahay adunay risgo sa kanser ('malignant') , mga tumor, nga nagpasabut nga kanser.

Unsang mga klase sa sindrom ang nasakop sa kategoryang PHTS?

Kining halapad nga kategoriya sa PHTS naglakip sa duha ka pangunang syndromes: Cowden syndrome ug Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Kaniadto, giisip sa mga doktor kining duha nga managlahing kondisyon, apan karon pareho silang nalambigit sa mga mutasyon sa PTEN gene, mao nga gi-grupo sila ubos sa parehas nga termino, ang PHTS.

Ang mga risgo sa panglawas nga giatubang sa usa ka tawo nga adunay PHTS, Cowden syndrome man o BRRS, parehas ra kaayo. Usahay, ang usa ka tawo nga adunay PHTS mahimong makasinati og mga sintomas nga may kalabutan sa duha ka syndrome sa tibuok nilang kinabuhi.

• Cowden syndrome: Kini labing komon sa mga hamtong. Kining mga tawhana mahimong mataptan sa benign ug malignant nga mga tumor. Kini nga mga tumor kasagarang makita sa suso, matris, thyroid gland, gastrointestinal tract, panit, dila, ug lagos.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Kini kasagarang makaapekto sa mga bata. Ang mga bata nga adunay BRRS mahimong magka-tumor sa panit ug mga birthmark. Mahimo usab silang makasinati og mga paglangan sa paglambo .

Unsa ang mga sintomas sa PHTS?

Ang PHTS mahimong hinungdan sa pagporma sa mga hematoma sa lainlaing mga tisyu sa imong lawas. Ang eksaktong mga sintomas nga imong masinati managlahi depende sa klase sa PHTS nga imong naa. Sa kinatibuk-an, kung ikaw adunay PHTS, mahimo nimong masinati ang usa o daghan pa sa mosunod nga mga sintomas:

Mga bugas-bugas ug mga hubag sa panit

• Gagmay nga mga bukol nga daw nagbitay gikan sa panit (mga skin tag o acrochordon) .
• Itom, patag nga mga lama sa mga palad ug lapalapa sa mga tiil (palmoplantar keratoses ).
• Gagmay, hamis nga mga bukol sa nawong (trichilemmomas ).
• Kolor sa panit, nagtaas nga mga bukol ( papillomas ).
• Mga tumor sa tambok ( lipomas ) nga motubo ilalom sa panit.
• Gahi nga mga bukol nga morag lagos sa sulod sa baba (oral fibromas ).
• Mga pagtubo sa mga ugat sa dugo nga makita sa ibabaw sa panit ( hemangioma ug mga marka sa pagkatawo ).
• Mga pekas sa kinatawo sa lalaki ('pekas sa imong kinatawo ').

Mga klase sa dili-kanser ('Benign') nga mga tumor

• Mga bukol sa thyroid ( mga bukol sa thyroid gland).
• Pagdako sa thyroid gland nga adunay pagporma sa daghang mga nodule (multinodular goiters ).
• Mga tumor sa matris ( uterine fibroids ).
• Mga fibroadenoma sa suso .
• Mga pagbag-o sa cystic soft tissue sa mga suso ( fibrocystic breasts ).
• Gagmay nga mga tubo nga naporma sa ibabaw nga bahin sa digestive tract ug dako nga tinai (colon polyps ).

Mga problema sa utok ug paglambo

• Ang pagbaton og ulo nga mas dako kay sa normal (macrocephaly ).
• Adunay partikular nga taas nga ulo ( dolichocephaly ).
• Mga paglangan sa pag-uswag .
• Sakit sa autism spectrum (Autism spectrum disorder ).

Unsa ang hinungdan sa PHTS?

Sama sa atong nahisgotan kaniadto, ang pangunang hinungdan sa PHTS mao ang mutation, o pagbag-o, sa gene nga 'PTEN'. Kini nga gene nga 'PTEN' mao ang responsable sa pagpagawas sa usa ka 'enzyme' nga nagsenyas sa mga selula nga mohunong sa pagbahin ug nagsenyas usab kung kanus-a mamatay ang usa ka selula ('apoptosis'). Kini unya maghatag og luna alang sa bag-o ug himsog nga mga selula.

Sa PHTS, ang PTEN gene dili mogana sa hustong paagi. Tungod niini, ang mga selula mahimong magpadayon sa pagbahin ug pagtubo nga dili mapugngan. Sa ngadto-ngadto, kini nga mga selula mahimong motubo nga magkauban aron mahimong mga tumor. Bisan kung kini nga mga tumor kasagaran dili makadaot, usahay kini mahimong kanser.

Ang PHTS usa ka genetic nga kondisyon nga gipasa sa mga henerasyon.Kana nagpasabut nga ang mga bata makapanunod niining mutated gene gikan sa ilang mga ginikanan.

Giunsa man gikan sa kaliwat ang PHTS?

Makapanunod ka sa PHTS sa usa ka "autosomal dominant" nga sumbanan . Nahibal-an ba nimo kung unsa ang gipasabut niana? Kitang tanan adunay duha ka kopya sa "PTEN" nga gene sa atong mga lawas. Usa gikan sa atong inahan, usa gikan sa atong amahan. Sa kaso sa PHTS, makapanunod ka og usa ka himsog nga kopya sa "PTEN" nga gene ug usa ka kopya nga "na-mutate". Bisan kung ikaw adunay usa ka himsog nga kopya, ang na-mutate nga "PTEN" nga gene hinungdan sa mga problema nga nalangkit sa PHTS. Kini nagpasabut nga bisan kung usa ra sa mga ginikanan ang adunay na-mutate nga gene, adunay 50% nga posibilidad nga ang ilang anak makapanunod niini.

Usahay, dili nimo mapanunod ang mutated PTEN gene gikan sa imong mga ginikanan. Hinuon, ang mutation mahimong molambo sa dili pa ikaw matawo, isip embryo o fetus .

Bisag unsaon nimo pagkuha niining mutation, kon naa nimo kini, ang imong anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa maong mutated gene copy.

Unsa ang risgo sa kanser nga nalangkit sa PHTS?

Kon ikaw adunay Cowden syndrome, mas taas ang imong risgo nga mataptan og pipila ka klase sa kanser kaysa sa kinatibuk-ang populasyon. Busa, kinahanglan nga magpa-screening ka sa kanser sa tibuok nimong kinabuhi aron madumala kini nga risgo. Bisan tuod kini nga mga pagsulay dili makapugong sa pag-uswag sa kanser, kon kini mamatikdan og sayo, ang pagtambal mahimong masugdan og sayo ug ang mga resulta mahimong mas maayo.

Ang mga klase sa kanser nga mas taas ang imong risgo mao ang:

• Kanser sa suso
• Kanser sa thyroid
• Kanser sa kidney
• Kanser sa matris
• Kanser sa kolorektal
• Melanoma, usa ka kanser sa panit

Dugang nga panukiduki ang gihimo pa bahin sa risgo sa kanser nga nalangkit sa BRRS.

Giunsa pagdayagnos ang PHTS?

Ang imong doktor motino kon ikaw adunay PHTS kon makakita sila og mutation sa PTEN gene. Kinahanglan kang moagi sa genetic testing aron masuta kon ikaw adunay kini nga mutation. Kasagaran kini gihimo pinaagi sa blood test .

Adunay mga giya sa genetic testing para sa pagdayagnos sa Cowden syndrome (pananglitan, gikan sa National Comprehensive Cancer Network ug sa Cleveland Clinic). Kini nga mga giya kanunay nga gi-update base sa bag-ong panukiduki. Ang International Cowden Consortium nagtukod usab og mga criteria para sa pagdayagnos sa Cowden syndrome. Ang imong doktor ang modesisyon kung kinahanglan nimo kini nga pagsulay base sa imong mga sintomas, family history sa mga tumor, ug kung ikaw adunay PTEN mutation.

Bisan walay estandard nga mga giya alang sa pagdayagnos sa BRRS, ang imong doktor mahimong morekomendar sa samang mga pagsulay nga gigamit sa pagdayagnos sa Cowden syndrome.

Ang pinakaimportante kay kon makumpirmar nga naa nimo kini nga mutation, importante kaayo nga ang ubang miyembro sa imong pamilya magpa-test usab niini.

Mahimo ba nga hingpit nga matambalan ang PHTS?

Ikasubo, sa pagkakaron wala pay tambal para sa PHTS. Bisan pa, ang mga siyentista nagpadayon sa pagpanukiduki kung unsang mga pagtambal ang labing epektibo para sa mga kanser nga adunay mutasyon sa PTEN.

Giunsa pagtambal ug pagdumala ang PHTS?

Kon ikaw adunay PHTS, basin naa kay grupo sa mga doktor nga moatiman sa imong panglawas. Motabang sila nimo sa pagdumala sa tanan gikan sa imong mga sintomas ngadto sa abnormal nga pagtubo hangtod sa mga pagkalangan sa pagtubo. Ila usab nga susihon ang imong risgo sa kanser ug modesisyon kon unsa ka subsob ka kinahanglan magpa-screening sa kanser.

Mga pamaagi sa pagtambal

Bisan walay espesipikong mga giya alang sa pagtambal sa mga tumor, kanser man o dili kanser, nga adunay mutasyon sa PTEN, ang pagtambal magdepende sa imong mga sintomas. Kini nga mga pagtambal mahimong maglakip sa:

• Operasyon: Ang pagtangtang sa abnormal nga tisyu. Sa dili pa ang operasyon, ang doktor mahimong mokuha og sample sa tisyu aron susihon ang mga selula sa kanser ( usa ka biopsy ).
• Cryotherapy: Ang paggamit sa grabeng katugnaw aron pagguba sa abnormal nga tisyu.
• Laser ablation: Ang paggamit sa taas nga kainit aron pagguba sa abnormal nga tisyu.
• Mga tambal nga topical cream: Espesyal nga mga cream nga gidisenyo aron paglaglag sa mga tumor sa panit.

Mga pagsulay para sa kanser

Kon ikaw adunay Cowden syndrome, kinahanglan ka nga adunay regular, tibuok kinabuhi nga pagbantay aron mabantayan ang mga pagtubo nga dili kanser ug kanser. Kini nagpasabut nga kon adunay mga problema nga motumaw, kini mamatikdan sa labing sayo nga panahon, sa labing maayong panahon sa pagtambal niini. Bisan kung walay estandard nga mga giya alang sa pagmonitor sa mga tawo nga adunay BRRS, ang imong doktor mahimong morekomendar og mga pagsulay nga susama sa gihimo alang sa Cowden syndrome.

Kini nga mga pamaagi sa pagsulay mahimong maglakip sa mosunod, nga kanunay gihimo:

• Mga Mammogram: Usa ka pagsulay nga naggamit ug ubos nga dosis sa X-ray aron pagkuha og mga litrato sa tisyu sa suso.
• Mga MRI sa Suso: Usa ka pagsulay nga naggamit ug dakong magnet ug mga radio wave aron pagkuhag mga hulagway sa tisyu sa suso.
• Ultrasound: Usa ka pagsulay nga naggamit og mga sound wave aron pagkuha og mga litrato sa tisyu sa suso.
• Mga Colonoscopy: Usa ka pagsulay nga motan-aw sa sulod sa dakong tinai gamit ang tubo (scope) nga adunay gilakip nga kamera. Kini nga tubo magamit usab sa pagtangtang sa mga polyp. Makatabang kini sa paghunong sa pagtubo sa dili pa kini mahimong kanser.
• Endoscopy ('Mga Endoscopy'):Usa ka pagsulay diin ang usa ka tubo (scope) nga adunay gilakip nga kamera gisulod aron tan-awon ang esophagus, tiyan, ug ibabaw nga bahin sa gamay nga tinai (duodenum).

Depende sa resulta sa eksaminasyon, mahimong gikinahanglan ang biopsy aron makumpirma kung ang abnormal nga tisyu adunay mga selula sa kanser.

Mapugngan ba ang PHTS?

Walay paagi aron malikayan ang PHTS. Bisan pa, ang regular nga screening sa kanser makatabang sa pag-ila sa kanser og sayo, kung kanus-a kini labing matambalan. Busa, importante nga ipahigayon kini nga mga screening sumala sa gimando sa imong doktor.

Unsang klaseha sa kaugmaon ang mapaabot sa usa ka tawo nga adunay PHTS?

Ang imong kaugmaon nagdepende sa daghang mga butang, lakip na ang imong mga sintomas ug kinatibuk-ang panglawas. Kung ikaw adunay PHTS/Cowden syndrome, mas taas ang imong risgo nga mataptan og pipila ka klase sa kanser. Mao kini ang hinungdan nga importante kaayo ang screening sa kanser. Ang pag-ila ug pagtambal sa kanser og sayo mao ang labing maayong paagi aron mapaayo ang imong tsansa nga maulian (prognosis).

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Sunda ang mga instruksyon sa imong doktor kon unsa ka subsob ka kinahanglan magpa-screening para sa kanser. Importante usab nga mahibal-an ang mga pasidaan sa kanser. Pangutan-a ang imong doktor kon unsang mga sintomas ang angay nimong mahibaloan.

Ang pagkahibalo nga ikaw o ang imong anak adunay kondisyon sama sa PHTS mahimong usa ka lisod nga kasinatian. Kini usa ka kondisyon nga nanginahanglan kanunay nga atensyon. Mahimo kini nga makapaguol alang sa daghang mga tawo. Bisan pa, ang maampingong screening makatabang og dako sa pagluwas o pagpalugway sa imong kinabuhi kung ikaw mataptan og kanser. Kung nadayagnos ka nga adunay PHTS, siguruha nga mahibal-an ang bahin sa mga risgo sa imong kahimsog, kung giunsa pagmonitor sa imong medical team ang imong kahimsog, ug kung giunsa sa imong plano sa pagtambal ang pagpauswag sa imong dugay nga kahimsog.

Sa unsang paagi nga ang PTEN gene hinungdan sa kanser?

Sama sa atong nahisgotan ganina, ang usa ka mutation sa PTEN gene mahimong hinungdan sa dili mapugngan nga pagtubo sa mga selula ug pagporma og mga tumor. Bisan tuod ang PHTS kasagarang nalangkit sa mga tumor nga dili kanser nga gitawag og hematomas, kini nga dili mapugngan nga pagtubo sa selula mahimo usab nga mosangpot sa mga tumor nga kanser. Ang duha ka klase sa tumor gipahinabo sa paspas nga pagbahin sa mga selula. Samtang ang mga tumor nga dili kanser naa sa lokal nga lugar, ang mga tumor nga kanser mahimong mokatap sa tibuok lawas (metastasize) . Kung mahitabo kini, ang mga selula sa kanser makadaot sa himsog nga tisyu.

Mubo nga mga punto nga angay hinumdoman

Okay, atong balikan ang pipila sa labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman bahin sa PHTS nga atong nahisgutan:

• Ang PHTS usa ka kondisyon nga gipahinabo sa mutasyon sa gene nga gitawag og `PTEN`. Kini nga gene makatabang sa pagkontrol sa pagtubo sa atong mga selula.
• Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa pagporma sa mga dili-kanser nga bukol (hematomas) ug uban pang mga pagtubo sa lainlaing mga bahin sa lawas.
• Ang mga tawo nga adunay PHTS, labi na kadtong adunay Cowden syndrome, adunay mas taas nga risgo sa pagpalambo sa pipila ka mga matang sa kanser (sama sa kanser sa suso, thyroid, kidney, uterine, ug colon).
• Kini usa ka kondisyon nga mahimong mapanunod . Kon ikaw adunay kini, ang imong mga anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod niini.
• Ang PHTS dili pa hingpit nga matambalan sa pagkakaron. Bisan pa, ang mga simtomas mahimong makontrol ug ang risgo sa kanser mahimong madumala.
• Ang regular nga pagpa-screening sa kanser makaluwas ug kinabuhi, tungod kay ang kanser mas lagmit nga matambalan ug maayo kon mamatikdan og sayo.
• Kon ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya adunay niini nga mga simtomas, siguruha nga mangayo og tambag medikal. Importante kaayo ang genetic testing ug hustong medikal nga pagmonitor.

Ayaw kabalaka, apan ang labing importante mao ang pagkahibalo. Kung naa kay dugang pangutana, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa imong doktor.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Syndrome, Mutasyon sa Gene, Kanser, Cowden Syndrome, BRRS