Nabalaka ka ba sa pagtubo sa imong gamayng anak? Atong tun-an ang mahitungod sa Russell-Silver Syndrome!

Nakasinati ka na ba nga daw hinay ang pagtubo sa imong bata? O ang mga doktor nag-ingon nga ang bata natawo nga ubos ang timbang sa pagkatawo o adunay lain-laing mga kinaiya? Usahay, ang mga butang nga sama niini makapabalaka kanato isip mga ginikanan. Karon, atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante nga kondisyon nga angay bantayan. Kana mao ang Russell-Silver Syndrome.

Kinsa ang mahimong mataptan niini nga kondisyon? Unsa kini ka komon?

Sa tinuod lang, ang Russell-Silver syndrome makaapekto sa bisan kinsang bata. Parehas kini nga makaapekto sa mga lalaki ug babaye. Apan, kini usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko . Sa estadistika, kini makaapekto sa mga usa sa 15,000 ngadto sa usa sa 100,000 ka mga natawo. Lisod ang paghatag sa eksaktong numero, tungod kay usahay ang mga sintomas niini nga kondisyon parehas sa ubang mga sakit sa paglambo, ug usahay dili kini madayagnos.

Kini nga kondisyon unang nadiskobrehan niadtong 1953 ni Dr. Henry Silver. Dayon niadtong 1954, si Dr. Alexander Russell nakadiskubre og dugang mga bahin. Sa sinugdanan, sulod sa mga 20 ka tuig, ang mga tigdukiduki naghunahuna nga kining duha ka lalaki nakadiskubre og duha ka lain-laing mga sakit. Sa ulahi ilang naamgohan nga nakakita sila og lain-laing mga aspeto sa samang sakit. Mao kini ang hinungdan nganong gitawag kini karon nga Russell-Silver syndrome. Sa pipila ka mga nasud, labi na sa Europa, gitawag usab kini nga Silver-Russell syndrome.

Unsa ang mga sintomas sa Russell-Silver syndrome?

Mao kini ang pinakaimportante. Ang mga simtomas mahimong magkalahi sa matag bata. Ug kini makaapekto sa lain-laing parte sa lawas. Atong tan-awon kung unsa ang mga nag-unang simtomas.

Mga kinaiya nga may kalabutan sa pagtubo

Adunay ubay-ubay nga espesyal nga mga kinaiya nga angay obserbahan sa paglambo niining mga bata:

• Intrauterine growth restriction (IUGR): Kini nagpasabot nga ang bata dili motubo sama sa gilauman samtang anaa sa tagoangkan.
• Ubos nga timbang sa pagkatawo : Timbang nga mas ubos kay sa normal sa pagkatawo.
• Kapakyasan sa paglambo ug hinay nga pagtaas sa timbang human sa pagpanganak : Kini usa usab ka problema alang sa daghang mga inahan.
• Mubo nga gitas-on : Mas mubo kay sa ubang mga bata nga parehas og edad.

Mga bahin sa bungo ug nawong

Makita usab ang pipila ka mga katingad-an sa porma sa nawong ug gidak-on sa ulo niining mga bata:

• Dako ang ulo kon itandi sa ubang parte sa lawas (kon itandi sa gitas-on ug timbang).
• Ang fontanelle, o humok nga bahin sa ulo, nagkinahanglan og panahon aron masirad-an.
• Nga adunay trianggulo nga nawong .
• Usa ka agtang nga nagtuybo sa unahan .
• Usa ka pig-ot nga suwang .
• Gamay nga apapangig `(micrognathia)`.
• Ang mga kanto sa baba daw gipaubos .

Mga problema sa ngipon

Mahimong adunay usab pipila ka mga problema nga may kalabutan sa mga ngipon:

• Pagkawala sa pipila ka ngipon (hypodontia).
• Pagbaton og gagmay kaayong mga ngipon (microdontia).
• Pagdasok sa ngipon .
• Usahay adunay mga kondisyon sama sa cleft palate.

Ubang pisikal nga mga kinaiya

Adunay uban pang pisikal nga mga kinaiya, nga mao ang:

• Kalainan sa gitas-on sa mga bukton ug bitiis sa duha ka kilid (hemihipertrophy).
• Ang gamayng tudlo gibawog pasulod (clinodactyly).
• Scoliosis .

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa Russell-Silver syndrome?

Importante nga mahibal-an ang pisikal nga mga epekto sa Russell-Silver syndrome, nga mahimong hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon sa kahimsog sa imong anak.

Kalisod sa pagkaon ug pag-inom

• Gana sa pagkaon : Ang bata mahimong mawad-an og gana sa pagkaon.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Kini nagpasabot nga ang asido sa tiyan moagos pataas sa tutunlan.
• Esophagitis : Kini nga kondisyon (GERD) hinungdan sa paghubag sa esophagus.

Mga problema nga may kalabutan sa pag-uswag sa nerbiyos

• Pagkalangan sa paglambo: Kini nagpasabot nga ang mga butang sama sa pagligid, paglingkod, ug paglakaw nalangan.
• Pagkalangan sa pagsulti .
• Mga kalainan sa pagkat-on : Ang ubang mga kalisud mahimong motumaw sa buluhaton sa eskwelahan.

Ubang mga komplikasyon

• Paglangan sa pagtubo .
• Kalisod sa paglakaw o pagmintinar sa balanse .
• Ubos nga lebel sa asukal sa dugo (hypoglycemia).
• Mga problema sa kidney .
• Mga problema sa sistema sa pagsanay ug sistema sa ihi .

Sa unsang paagi makaapekto ang Russell-Silver syndrome sa mga hamtong?

Ang mga hamtong nga adunay Russell-Silver syndrome kasagaran mubo . Ang mga lalaki kasagaran mga 4 ka tiil ug 11 ka pulgada ang gitas-on. Ang mga babaye mga 4 ka tiil ug 7 ka pulgada ang gitas-on.

Usab, nakita sa panukiduki nga kini nga mga tawo nameligro nga makasinati og bag-ong mga komplikasyon sa panglawas samtang sila magkatigulang. Kini naglakip sa:

• Metaboliko nga sindrom .
• Pagkunhod sa masa sa kaunuran .
• Pagkunhod sa densidad sa bukog .
• Pagkunhod sa sekswal nga tinguha (hypogonadism).
• Kanser sa testicular .
• Myoclonus dystonia : Kini usa ka kondisyon nga hinungdan sa kalit, dili makontrol nga mga paglihok.

Unsa ang hinungdan niini nga sakit?

Ang Russell-Silver syndrome usa ka medyo komplikado nga kondisyon . Kini gipahinabo sa mga abnormalidad sa pipila ka mga gene nga nagkontrol sa pagtubo sa lawas.Sa pagkakaron, nahibal-an nga mga 60% sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon gipahinabo sa mga pagbag-o sa henetiko sa mga chromosome 7 o 11.

Apan, katingad-an, mga 40% sa mga tawo nga klinikal nga nadayagnos nga adunay sakit walay mailhan nga genetic nga hinungdan. Posible nga ang kondisyon gipahinabo sa mga pagbag-o sa mga chromosome gawas sa chromosome 7 ug 11. Gisusi pa sa mga tigdukiduki kung unsang ubang mga pagbag-o sa genetic ang mahimong nalambigit sa sakit.

Giunsa paghimo ang diagnosis?

Ang Russell-Silver syndrome usahay lisod madayagnos. Sama sa nahisgotan na, ang mga sintomas ug kagrabe sa kondisyon managlahi sa matag bata. Bisan pa, ang doktor sa imong anak mohimo una og hingpit nga pisikal nga eksaminasyon. Mahimo usab niya nga irekomendar ang molecular genetic testing . Kini nga genetic testing makakumpirma sa diagnosis sa mga 60% sa mga kaso.

Giunsa pagtambal ang Russell-Silver syndrome?

Ang pagtambal niini nga kondisyon managlahi sa matag bata. Nagdepende kini sa mga sintomas ug kagrabe sa kondisyon. Ang labing importante mao ang pagsugod sa pagtambal sa labing madali . Dinhi na ang panahon nga ang imong anak makabaton sa labing maayong resulta. Usa ka grupo sa mga espesyalista ang motambal sa imong bata. Kini nga grupo mahimong maglakip sa:

• Pediatrician sa imong bata.
• Usa ka pediatrician sa paglambo .
• Usa ka espesyalista sa bukog .
• Ang endocrinologist usa ka doktor nga espesyalista sa mga endocrine glands ug hormones .
• Usa ka doktor nga espesyalista sa sistema sa paghilis (gastroenterologist).
• Nutrisyonista .
• Usa ka neurologist .
• Usa ka espesyalista sa dentista .
• Terapista sa pagsulti .
• Usa ka sikologo .
• Usa ka genetic counselor ug geneticist .

Ang mga kapilian sa pagtambal gitino base sa kondisyon sa bata:

Pagtambal alang sa pagtubo

Ang labing importante nga pagtambal sa unang duha ka tuig sa kinabuhi sa usa ka bata mao ang suporta sa nutrisyon . Siguruhon sa mga doktor nga ang bata nakakuha sa husto nga gidaghanon sa kaloriya. Kung kinahanglan, ang usa ka feeding tube mahimong gamiton alang niini nga katuyoan:

• Nasogastric tube : Niini, usa ka nipis nga tubo ang ipaagi sa ilong, esophagus, ug tiyan sa bata.
• Usa ka gastrostomy tube : Niini, usa ka gamay nga paghiwa ang gihimo sa bungbong sa tiyan sa bata ug usa ka tubo ang gisulod direkta sa tiyan.

Terapiya sa hormone sa pagtubo (GH therapy):

Uban niini nga pagtambal:

• Mopaayo sa istruktura sa lawas sa bata, paglambo sa motor, ug gana sa pagkaon.
• Makapakunhod sa risgo sa ubos nga lebel sa asukal sa dugo (hypoglycemia).
• Nagdugang sa pagtubo .

Pagtambal sa mga problema sa pagkaon ug pag-inom

Ang acid reflux mahimong matambalan sama sa mosunod:

• Paghatag kanunay, gagmay nga mga pagkaon .
• Pagkupot sa bata nga tul-id samtang nagpasuso.
• Mga Tambal: Mga H2 blocker , nga makapakunhod sa produksiyon sa asido, ug mas kusgan nga mga tambal, sama sa mga proton pump inhibitor , nga makatabang usab sa pag-ayo sa mga ulser sa esophagus.
• Fundoplication : Kini usa ka pamaagi sa operasyon nga nagpalig-on sa balbula (sphincter) tali sa esophagus ug tiyan sa bata.

Pagtambal sa ubos nga lebel sa asukal sa dugo (Hypoglycemia)

Mahimo kining trataron sama sa mosunod:

• Kanunay nga paghatag og pagkaon .
• Mga suplemento sa pagkaon.
• Mga pagkaon nga adunay komplikado nga carbohydrates .

Pagtambal alang sa mga problema sa ngipon

Nagkalain-laing mga pagtambal sa ngipon, sama sa braces o oral surgery, mahimong gikinahanglan aron matul-id ang mga problema sa ngipon sa imong anak.

Pagtambal alang sa ubang mga komplikasyon

Usahay ang espesyal nga braces o sapatos makatabang sa pagpalambo sa paglakaw ug pagbalanse. Ang operasyon aron matul-id ang kawalay-timbang sa mga bukton ug tiil talagsa ra gikinahanglan.

Unsaon pagdumala sa mga sintomas?

Gawas sa tambal, ang doktor sa imong bata mahimong morekomendar og daghang uban pang mga pamaagi sa pagtambal. Kini naglakip sa:

• Psychosocial therapy : Ang mga psychosocial therapist (social worker) naghatag og suporta sa pangisip. Motabang sila sa mga problema nga may kalabotan sa pagsalig sa kaugalingon sa bata, mga relasyon sa kaedad, ug mga interaksyon sa sosyal.
• Pagtambag sa henetiko : Ang mga magtatambag sa henetiko makakumpirma sa diagnosis sa imong bata ug makahatag kanimo ug sa imong pamilya sa gikinahanglan nga tambag.
• Pisikal nga terapiya : Ang mga physical therapist motabang sa pag-inat ug pagpalig-on sa mga kaunuran ug tendon sa bata pinaagi sa mga ehersisyo sa lawas.
• Occupational therapy : Ang mga occupational therapist motabang sa mga butang sama sa maayong kahanas sa motor, biswal nga panan-aw, panghunahuna sa panghunahuna, ug pagproseso sa sensory.
• Terapiya sa pagsulti : Ang mga terapiya sa pagsulti motabang sa mga problema nga may kalabotan sa pagsulti, pinulongan, komunikasyon, ingon man sa pagkaon ug pagtulon.

Unsaon nako pagpakunhod ang risgo nga magka-Russell-Silver syndrome ang akong anak?

Ang Russell-Silver syndrome resulta sa usa ka pagbag-o sa genetics.Busa, walay paagi aron mapugngan kini nga kondisyon. Kon nagplano ka nga magmabdos ug gusto nimong masabtan ang risgo sa pagbaton og bata nga adunay genetic nga kondisyon, pakigsulti sa imong doktor bahin sa preconception genetic testing .

Unsay akong mapaabot kon ang akong anak adunay Russell-Silver syndrome?

Ang Russell-Silver syndrome usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon . Apan, wala kini'y mga side effect nga makamatay. Mahimo kang positibo bahin sa kaugmaon sa imong anak. Apan kini nagdepende sa diagnosis ug pagtambal. Ang imong bata magkinahanglan og dali nga medikal nga atensyon ug follow-up. Kon matambalan og sayo ug malampuson, ang imong bata mabuhi og normal .

Unsa ang kalainan tali sa Russell-Silver syndrome ug Silver syndrome?

Pareho kining talagsaon nga mga kondisyon sa henetiko nga gipahinabo sa pagbag-o sa usa ka gene. Apan, ang Silver syndrome gipahinabo sa pagbag-o sa gene sa BSCL2 . Ang Silver syndrome usa ka sakit sa henetiko nga hinungdan sa pagkagahi sa kaunuran (spasticity) ug paralisis sa ubos nga mga bukton (paraplegia). Ang mga simtomas sa Silver syndrome kasagaran magsugod sa ulahing bahin sa pagkabata . Ang mga simtomas mahimong mograbe samtang magkatigulang ang mga tawo, apan ang mga tawo nga adunay kondisyon kasagaran mahimong magkinabuhi nga aktibo.

Ang pagkadungog sa diagnosis sa Russell-Silver syndrome mahimong makapaguol. Bisan pa, ang labing importante nga hinumdoman mao nga ang panan-aw sa mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon kasagaran maayo. Kung madayagnos ug matambalan og sayo, ang Russell-Silver syndrome dili usa ka kondisyon nga naghulga sa kinabuhi. Usa ka grupo sa mga espesyalista nga doktor ang motabang kanimo ug sa imong anak aron matabangan sila nga mabuhi nga normal ug himsog.

Unsa man ang mga butang nga angay natong hinumdoman gikan niining istorya? (Dad-Home Message)

Okay, nanghinaut ko nga mas nasabtan na nimo karon ang Russell-Silver Syndrome nga atong nahisgutan. Normal lang nga mabalaka ka kung makadungog ka bahin sa usa ka kondisyon nga sama niini. Bisan pa, ang labing importante nga butang mao ang dili pag-panic, pagkuha sa husto nga impormasyon, ug paghimo sa mga kinahanglanon nga lakang.

• Ang Russell-Silver syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makaapekto sa paglambo sa bata, labi na sa wala pa ug pagkahuman sa pagkatawo.
• Magkalahi ang mga simtomas sa matag bata, busa importante nga mangayo og tambag medikal kung aduna kay mga kabalaka bahin sa paglambo o panagway sa imong anak.
• Ang sayo nga pagdayagnos ug pagsugod sa angay nga pagtambal mao ang labing maayo alang sa bata. Nagkinahanglan kini og tabang sa lainlaing mga espesyalista.
• Bisan kung kini nga kondisyon magpadayon sa tibuok kinabuhi, dili kini hulga sa kinabuhi. Uban sa husto nga pagdumala, ang bata mahimong mabuhi og normal.
• Dili ka nag-inusara. Daghang mga tawo sama sa mga doktor, magtatambag, ug mga therapist nga makatabang kanimo ug sa imong anak niining sitwasyona.

Sa katapusan, ayaw kahadlok sa pagpakigsulti sa doktor bahin sa bisan unsang mga kabalaka nga naa nimo bahin sa kahimsog sa imong anak. Uban sa husto nga giya ug suporta, atong malampasan ang bisan unsang hagit.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, mga sakit nga henetiko, paglambo sa bata, ubos nga timbang sa pagkatawo, mubo nga gitas-on, pagkalangan sa paglambo